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三个中国无脉络膜症家系的临床与遗传分析
1
作者 李鹏程 秦亚运 +3 位作者 何晓婕 唐朝晖 刘飞 刘木根 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期212-217,共6页
目的阐明3个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系的遗传基础和临床表型。方法纳入2016~2021年在华中科技大学同济医学院附属协和医院和华中科技大学医院就诊的3个CHM家系共5名患者。受试者均接受详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压... 目的阐明3个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系的遗传基础和临床表型。方法纳入2016~2021年在华中科技大学同济医学院附属协和医院和华中科技大学医院就诊的3个CHM家系共5名患者。受试者均接受详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压、眼底彩照、光学相干层析成像(SD-OCT)等。应用全外显子组测序、Sanger测序和二代测序技术对患者潜在的致病突变进行鉴定。结果5例患者均在10岁以前开始出现夜盲症状。OCT见全部10眼黄斑区出现不同程度的外层视网膜萎缩性改变,8眼(80%)不同程度黄斑囊样病变,7眼(70%)外层视网膜管状结构。2眼最佳矫正视力低于0.02,其黄斑区分别可见严重的囊样病变和脉络膜新生血管(CNV)。在3个家系中分别发现了CHM基因的1个新突变(c.186C>G,p.Y62*)和2个已知突变(c.189+1G>A,c.808C>T)。生物信息学分析预测3个突变都会产生无功能的REP-1截短蛋白。结论CHM患者中心视力严重下降的可能原因包括黄斑萎缩性改变、囊样病变及脉络膜新生血管。该研究拓宽了CHM基因的突变谱,将有助于患者的诊断、遗传咨询和精准治疗。 展开更多
关键词 无脉络膜症 遗传诊断 OCT 黄斑囊样病变 脉络膜新生血管
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神经发育障碍儿童的全外显子组测序分析与产前诊断
2
作者 秦亚运 姚妍怡 +7 位作者 刘念 王波 刘丽君 李卉 高唐鑫子 徐闰红 王小艳 宋婕萍 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期753-759,共7页
探讨全外显子组测序(WES)在产前和产后神经发育障碍(NDDs)诊断中的应用价值。本研究回顾性分析2020年6月至2022年3月在湖北省妇幼保健院优生遗传门诊就诊的70例NDDs儿童的临床资料,另有28例为NDDs相关的产前诊断病例,利用WES以明确遗传... 探讨全外显子组测序(WES)在产前和产后神经发育障碍(NDDs)诊断中的应用价值。本研究回顾性分析2020年6月至2022年3月在湖北省妇幼保健院优生遗传门诊就诊的70例NDDs儿童的临床资料,另有28例为NDDs相关的产前诊断病例,利用WES以明确遗传病因。将基于WES的拷贝数变异(CNV)分析纳入常规WES数据分析。结果显示,70例神经发育障碍儿童的WES检出率为30%(21/70)。在21例阳性病例中,14例检出单核苷酸变异/小插入缺失(SNV/Indel,其中有12个变异是未见文献报道的新变异),6例检出CNV,1例检出SNV和CNV的复合杂合变异。综合CNV分析的WES检出率高于单独的SNV/Indel分析(30%,21/70 vs.20%,14/70)。28例产前诊断病例中,6例检出遗传自NDDs父母的变异,10例未检出与先证者相同的致病变异,其余12例未检出可以解释NDDs表型的明确致病或疑似变异。随访显示5个家庭选择终止妊娠,其他目前暂无异常。综上,WES可能是明确NDDs患儿遗传病因和产前诊断的有效手段,有利于评估预后以辅助临床治疗和再生育指导。 展开更多
关键词 神经发育障碍 外显子组测序 产前诊断
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湖北省育龄人群地中海贫血基因变异类型及分布特征 被引量：2
3
作者 徐闰红 李卉 +5 位作者 秦亚运 江雨霏 易美琪 孙国强 陈苗苗 宋婕萍 《中华地方病学杂志》 CAS 北大核心 2023年第4期280-285,共6页
目的了解湖北省育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的检出情况及分布特点,为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44849例育龄人群的静脉血样本,采用PCR-流... 目的了解湖北省育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的检出情况及分布特点,为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44849例育龄人群的静脉血样本,采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查;同时,对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时,抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断,并进行随访。结果在44849例育龄人群中,2286例经基因检测确诊为地贫基因携带者,总检出率为5.10%(2286/44849)。其中,α地贫1488例,检出率为3.32%(1488/44849);β地贫767例,检出率为1.71%(767/44849);α地贫合并β地贫31例,检出率为0.07%(31/44849)。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,分别占58.06%(864/1488)、26.14%(389/1488)、8.74%(130/1488);β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、βC^(D41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N),分别占41.72%(320/767)、21.25%(163/767)、16.04%(123/767);α地贫合并β地贫以-α^(3.7)/αα合并β^(IVS-Ⅱ-654)/βN和-α^(3.7)/αα合并β^(CD41-42)/β^(N)较为常见,分别占29.03%(9/31)、16.13%(5/31)。共对59例育龄人群进行产前诊断,其中,胎儿为重型地贫的有4例(重型α地贫2例、重型β地贫2例),中间型α地贫的有5例,中间型或重型β地贫的有5例,轻型地贫的有19例(轻型α地贫8例、轻型β地贫11例),静止型α地贫的有13例,静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例,未携带α或β地贫基因的有12例。经随访,4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。结论湖北省育龄人群地贫检出率较高,突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 育龄人群 基因检测 产前诊断
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3个肝豆状核变性家系的分子遗传学分析及临床运用研究 被引量：1
4
作者 马娟娟 张磊 +5 位作者 马俊 刘飞 秦亚运 曹非 於晓雪 刘木根 《卒中与神经疾病》 2020年第3期341-346,共6页
目的探讨运用基因分析协助快速诊断、精准治疗肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)的价值。方法临床上收集、鉴定3个无血缘关系的常染色体隐性WD家系,抽取家系成员的外周血样本并提取基因组DNA;利用Sanger测序分别对3个家系先证者的WD... 目的探讨运用基因分析协助快速诊断、精准治疗肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)的价值。方法临床上收集、鉴定3个无血缘关系的常染色体隐性WD家系,抽取家系成员的外周血样本并提取基因组DNA;利用Sanger测序分别对3个家系先证者的WD致病基因ATP7B的全部21个外显子以及外显子-内含子交接区域进行突变检测;结合文献分析突变基因在不同种族的突变率,高频突变基因型与临床表型、发病早晚、病情严重程度的关系;根据基因型制定"基因导向型"治疗方案,评估患者1年后的疗效。结果 WD具有临床表型的异质性和遗传异质性;家系1中发现ATP7B的2个复合杂合突变c.2333G>T(p.R778L)、c.2975C>T(p.P992L);家系3中发现ATP7B的1个杂合突变p.R778L,家系3可能存在还未发现的ATP7B基因突变;家系2未能在遗传学上确定致病原因,提示可能存在还未发现的新的WD致病基因或常规测序手段无法发现的ATP7B基因突变;根据基因型制定"基因导向型"治疗方案,对家系1和家系3的患者具有有效的治疗效果。结论基于ATP7B的基因分析断有助于快速确诊肝豆状核变性,"基因导向型"治疗方案成功运用为该疾病的精准治疗提供了一定的依据,也为分子遗传学技术临床运用的推广和普及奠定了基础。 展开更多
关键词 肝豆状核变性疾病 常染色体隐性遗传 基因突变 精准医疗
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先天性心脏病一家系六例
5
作者 丁皖欣 曾峰 +1 位作者 秦亚运 刘木根 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期890-890,共1页
先证者（Ⅲ6）女，自婴儿期起易患呼吸道感染，6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊，自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫，休息后症状很快缓解，体格发育较同龄儿稍落后。查体：... 先证者（Ⅲ6）女，自婴儿期起易患呼吸道感染，6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊，自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫，休息后症状很快缓解，体格发育较同龄儿稍落后。查体：神清，精神欠佳，体重33kg，体型瘦长，呼吸平稳，口唇略紫绀，杵状指可见，前胸饱满，搏动活跃，心脏听诊心率105次／min，心律齐，胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音，杂音响亮、粗糙，双肺听诊阴性，肝脾肋下未及，四肢无浮肿。 展开更多
关键词 先天性心脏病 呼吸道感染 活动后气促 收缩期杂音 家系 体力活动 体格发育 心脏听诊
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