PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析 被引量：1

1

作者 任增果 杨科 +5 位作者 秦利涛 雷星星 郭谦楠 张冰 娄桂予 王莉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页

耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的... 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 PRPS1基因 全外显子组测序

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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析

2

作者 王莉 任增果 +7 位作者 杨科 秦利涛 娄桂予 郭谦楠 张冰 霍晓东 廖世秀 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页

目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。 展开更多

关键词 非综合征性耳聋 全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因

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第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用 被引量：1

3

作者 肖海 张卉 +5 位作者 李涛 吴东 张朝阳 时伟丽 秦利涛 廖世秀 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期705-709,共5页

背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.... 背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者（Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4）和3名表型正常者（Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2）的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T＞C（p.S228P）杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T＞C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿（Ⅳ1）CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T＞C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断. 展开更多

关键词 先天性白内障 家系谱 基因突变 DNA测序分析方法 第二代测序 产前诊断

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转录因子CTCF抑制pro-B细胞中Igκ基因的重排

4

作者 秦利涛 李西川 +2 位作者 杜玮 王豪 刘喆 《天津医科大学学报》 2013年第4期261-263,共3页

目的:研究CCCTC位点结合蛋白(CTCF)对Igκ基因重排的影响。方法:采用RNA干扰技术特异性地下调CTCF的表达,然后利用脂多糖(LPS)诱导祖B细胞(pro-B cell)38B9的分化。利用PCR来定量分析不同的Vκ基因hf24和Vκ21G的重排情况。结果:CTCF在3... 目的:研究CCCTC位点结合蛋白(CTCF)对Igκ基因重排的影响。方法:采用RNA干扰技术特异性地下调CTCF的表达,然后利用脂多糖(LPS)诱导祖B细胞(pro-B cell)38B9的分化。利用PCR来定量分析不同的Vκ基因hf24和Vκ21G的重排情况。结果:CTCF在38B9细胞中表达下调后hf24和Vκ21G的重排都有所上升。结论:在pro-B细胞中CTCF对Igκ基因的重排起抑制作用。 展开更多

关键词 转录因子CTCF 免疫球蛋白κ链 基因重排

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高空修枝作业的工效学分析与辅助装置设计 被引量：1

5

作者 陈海涛 游海洋 +3 位作者 高才喆 秦利涛 李星乐 杨铁滨 《林业科技情报》 2023年第1期13-15,共3页

目前我国高空修枝作业方式主要是利用高空作业车将油锯等修枝设备和工作人员托举到高空进行修枝作业,这种油锯修枝方式危险性较高,作业姿势单一,容易造成肌肉骨骼疾病。为提高高空修枝作业的安全性,利用CATIA(Computer Aided Tri-Dimens... 目前我国高空修枝作业方式主要是利用高空作业车将油锯等修枝设备和工作人员托举到高空进行修枝作业,这种油锯修枝方式危险性较高,作业姿势单一,容易造成肌肉骨骼疾病。为提高高空修枝作业的安全性,利用CATIA(Computer Aided Tri-Dimensional Interface Application)软件建立高空修枝作业人-机模型,并对高空修枝作业过程进行工效学分析,根据分析结果设计一套与高空作业车配套使用的安全防护与辅助装置,可以有效地减轻相同作业姿势下的上肢负荷,并降低油锯反弹带来的风险。 展开更多

关键词 高空作业 修枝 工效学 油锯 CATIA

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乙炔和氯化氢部分混合冷冻工艺的分析

6

作者 杨霞 李梦娟 秦利涛 《中国氯碱》 CAS 2023年第10期15-20,共6页

提出了一种乙炔和氯化氢部分混合冷冻新工艺,定义了混合比的概念,并在不同工况下对该工艺的脱水效果进行了可行性分析,如固定乙炔水含量,不同氯化氢水含量和不同乙炔与氯化氢摩尔配比下的工况分析,以及不同乙炔水含量的工况分析,并分析... 提出了一种乙炔和氯化氢部分混合冷冻新工艺,定义了混合比的概念,并在不同工况下对该工艺的脱水效果进行了可行性分析,如固定乙炔水含量,不同氯化氢水含量和不同乙炔与氯化氢摩尔配比下的工况分析,以及不同乙炔水含量的工况分析,并分析了该部分混合冷冻新工艺在特定工况下的节能效果;结果表明,氯化氢水含量低于1×10-3时即可采用该工艺;氯化氢水含量越低混合比越小,节能效果越显著;混合比<0.1时,节约冷冻盐水>40%,混合比<0.5时,节约冷冻盐水>20%。 展开更多

关键词 乙炔 氯化氢 混合冷冻 混合比 节能

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过程技术在全面提升电石法PVC工艺装置中的应用 被引量：2

7

作者 杨霞 罗代晏 +2 位作者 秦利涛 李玉刚 郑世清 《中国氯碱》 CAS 2014年第7期9-12,共4页

回顾了过程技术在工业中的应用,利用模拟与优化等过程技术对12万t/a PVC电石法生产装置的工艺进行标定,梳理了其中不合理的工艺过程,并获得了关键生产过程的最佳操作参数。

关键词 聚氯乙烯 电石法 过程技术 操作优化

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一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习 被引量：1

8

作者 张飞 牛文侠 +4 位作者 丁韶洸 谢存存 贾晓东 秦利涛 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期632-637,共6页

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DG... 目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。 展开更多

关键词 1q23.3-q25.2微缺失 综合征型耳聋 微阵列比较基因组杂交

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氯乙烯合成中低汞触媒的应用研究

9

作者 秦利涛 曹传波 +3 位作者 周波 赵彦恒 王鹏辉 杨霞 《聚氯乙烯》 CAS 2020年第4期31-34,共4页

介绍了低汞触媒在氯乙烯合成中的应用情况,对低汞触媒的使用寿命进行了初步研究,确定了低汞触媒使用不同阶段的气体流速、温度控制方案,并分析了温度、原料气水含量、硫化氢和磷化氢含量、乙炔和氯化氢的摩尔比等主要影响因素对低汞触... 介绍了低汞触媒在氯乙烯合成中的应用情况,对低汞触媒的使用寿命进行了初步研究,确定了低汞触媒使用不同阶段的气体流速、温度控制方案,并分析了温度、原料气水含量、硫化氢和磷化氢含量、乙炔和氯化氢的摩尔比等主要影响因素对低汞触媒使用寿命的影响。 展开更多

关键词 氯乙烯 低汞触媒 使用寿命 影响因素

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波浪形微通道中液体混合特性的数值模拟 被引量：1

10

作者 周东健 秦利涛 +1 位作者 岳金彩 郑世清 《化学工程》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期68-73,共6页

采用数值模拟方法研究出口尺寸为500μm×500μm的圆和椭圆弧波浪形微通道的混合特性。受离心力影响波浪形通道在较低雷诺数下(Re=10)可产生二次流漩涡,随着雷诺数增大二次流漩涡逐步由两涡结构过渡到四涡及多涡结构,混合强度急剧... 采用数值模拟方法研究出口尺寸为500μm×500μm的圆和椭圆弧波浪形微通道的混合特性。受离心力影响波浪形通道在较低雷诺数下(Re=10)可产生二次流漩涡,随着雷诺数增大二次流漩涡逐步由两涡结构过渡到四涡及多涡结构,混合强度急剧增加。通过改变圆的曲率R,发现二次流漩涡及混合强度随迪恩数的增大而增强,且在中等雷诺数下(Re≈100)曲率R对混合的影响最为明显;在所考察范围内,曲率半径最小的圆波浪形通道混合效果最好,同时压降也最大。改变椭圆半轴长度比,发现通道压降随着半轴长度比的减小而降低,而混合强度和平均迪恩数则呈现先增大后减小的趋势;当半轴长度比a/b=0.75时,通道的平均迪恩数最大,混合强度最大,而压降相对较低。 展开更多

关键词 二次流 波浪形微通道 混合强度 迪恩数

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一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析 被引量：2

11

作者 王青青 卞莎莎 +5 位作者 王圣然 娄桂予 王鑫 秦利涛 郝冰涛 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期339-342,共4页

目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属... 目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属进行Sanger测序验证。结果:该家系患者的手足外观均可见双手大拇指宽大畸形,2~5指短小、末节指骨明显缩短或缺失,中、末节指骨关节处皮肤纹理消失,畸形指/趾的指甲小而且发黑;所有患者足部均有受累;X线片显示双手大拇指末节指骨发育畸形,第2~5指骨末端缺失,部分中节指骨发育不良及中、末节指骨融合;双足X线片显示双足第2~5趾均有中节趾骨缺失,部分末节趾骨发育畸形。在该家系所有患者中均发现受体酪氨酸激酶样孤儿受体2(ROR2)基因上c.2290delG(p.A764fs*10)杂合突变,而在正常亲属中未发现此突变。结论:ROR2基因的c.2290delG突变可能为该家系的致病性突变。 展开更多

关键词 B1型短指/趾 ROR2基因 二代测序 ROR2蛋白

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甲苯二胺合成反应器扩产改造

12

作者 曹传波 秦利涛 +1 位作者 孔令启 李玉刚 《山东化工》 CAS 2020年第7期121-122,共2页

分析了甲苯二胺生产过程中加氢反应器的扩产瓶颈,针对反应器移热能力不足的问题,提出外循环部分物料进行换热的工艺流程方案,并对方案进行了参数优化,得到较优的工艺条件,使原盘管反应器在不改变内部结构的前提下,生产能力提高了50%。

关键词 甲苯二胺 TDA 加氢 反应器 反应热

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2,2-二甲基-3-氯丙醇精制实验研究及工艺设计

13

作者 寇祖星 秦利涛 +2 位作者 徐文辉 李云鹏 张哲 《山东化工》 CAS 2021年第6期63-65,共3页

实验研究了2,2-二甲基-3-氯丙醇(简称氯丙醇)粗品精制回收氯丙醇过程,采用减压精馏的方法获得高纯度的氯丙醇,研究了真空度、精馏柱填料高度等对氯丙醇回收率、纯度的影响,在装填填料的精馏柱影响下,氯丙醇回收率、纯度均可达96%以上。... 实验研究了2,2-二甲基-3-氯丙醇(简称氯丙醇)粗品精制回收氯丙醇过程,采用减压精馏的方法获得高纯度的氯丙醇,研究了真空度、精馏柱填料高度等对氯丙醇回收率、纯度的影响,在装填填料的精馏柱影响下,氯丙醇回收率、纯度均可达96%以上。使用Aspen Plus软件设计了氯丙醇精馏塔,在设计的工况下,氯丙醇回收率>96%,纯度>92%。 展开更多

关键词 2 2-二甲基-3-氯丙醇 精制 减压精馏 工艺设计

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分光光度法测定DEIP中含NCO基化合物的含量 被引量：2

14

作者 周波 国纲 +1 位作者 秦利涛 谭心舜 《聚氨酯工业》 2007年第6期39-41,共3页

研究了分光光度法测定间苯二甲酸二乙酯(DEIP)中含NCO基化合物含量的方法.以N,N-二甲基甲酰胺(DMF)为溶剂,在冰醋酸(HAc)存在下,NCO基团与对二甲氨基苯甲醛(DMAB)形成有色化合物,该有色化合物的最大吸收波长为445 nm,表观摩尔吸光系数ε... 研究了分光光度法测定间苯二甲酸二乙酯(DEIP)中含NCO基化合物含量的方法.以N,N-二甲基甲酰胺(DMF)为溶剂,在冰醋酸(HAc)存在下,NCO基团与对二甲氨基苯甲醛(DMAB)形成有色化合物,该有色化合物的最大吸收波长为445 nm,表观摩尔吸光系数ε=2.8×105 L/(mol·cm),NCO基团浓度在0～2 μg/mL范围内符合朗伯-比尔定律.该方法用于生产或研究DEIP脱除NCO的实验中NCO含量的测定,相对标准偏差小于3%,具有快速简便、准确、选择性强、适用范围大等特点. 展开更多

关键词 间苯二甲酸二乙酯 异氰酸酯基化合物 分光光度法 测定

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论琼·罗宾逊夫人的经济学研究方法

15

作者 秦聚霞 秦利涛 《现代商业》 2014年第14期62-63,共2页

经济学说的科学理论有着经久不衰的生命力,其中根本原因就在于正确的研究方法。琼·罗宾逊夫人的经济学说被当时高校作为必选教科书进行学习并且现在仍作为各个学者的研究借鉴对象的关键在于其研究方法的正确。本文通过对罗宾逊夫... 经济学说的科学理论有着经久不衰的生命力,其中根本原因就在于正确的研究方法。琼·罗宾逊夫人的经济学说被当时高校作为必选教科书进行学习并且现在仍作为各个学者的研究借鉴对象的关键在于其研究方法的正确。本文通过对罗宾逊夫人的主要著作和论文的阅读以及分析罗宾逊夫人与当时其他学派的争论焦点,很好地了解总结了罗宾逊夫人的经济学研究方法。 展开更多

关键词 剑桥争论 不完全竞争 研究方法

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X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析

16

作者 李焱 秦利涛 +6 位作者 杨科 陈新 朱宏杰 米路雅 王耀萍 马新蕊 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期533-539,共7页

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先... 目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先证者及其家系成员的临床资料,对其进行家系全外显子组测序、Sanger测序、X染色体失活(XCI)等检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南和家系共分离分析判断变异的致病性。结果17个家系的先证者男女比例为9∶8,年龄0.6~8岁,均表现为智力障碍和发育迟缓。共检测出14种变异,其中4种被评级为致病性(MECP2:c.502C>T、c.916C>T、c.806delG,IQSEC2:c.1417G>T),4种被评级为可能致病性(MECP2:c.1157_1197del、c.925C>T,KDM5C:c.2128A>T,SLC6A8:c.1631C>T),6种被评级为临床意义不明(KLHL15:c.26G>C,PAK3:c.970A>G、c.1520G>A,GRIA3:c.2153C>G,TAF1:c.2233T>G,HUWE1:c.10301T>A)。家系12、14、15经共分离分析,提示PAK3:c.970A>G、GRIA3:c.2153C>G、TAF1:c.2233T>G可能为其遗传学病因。XCI实验提示家系13表达母源X染色体与表达父源X染色体的比值约为81∶19,为非随机失活,PAK3:c.1520G>A可考虑为该家系的致病原因。结论本研究通过trio-WES诊断了17个XLID家系的遗传学病因。Sanger测序和XCI技术能够为诊断XLID提供帮助。 展开更多

关键词 基因 X连锁 智力障碍 核心家系全外显子组测序 X染色体失活

原文传递

Shashi-Pena综合征1家系遗传学分析

17

作者 史停停 任增果 +6 位作者 杨科 秦利涛 雷星星 霍晓东 张冰 廖世秀 王莉 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年第6期618-622,共5页

目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断。方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显带核型分析及... 目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断。方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显带核型分析及全外显子组测序,采用生物信息学软件分析可疑致病性突变位点,检索ExAC、1000Genomes、gnomeAD数据库对基因突变位点进行比对,采用Sanger测序法验证致病基因突变情况。应用UCSC软件分析人、黑猩猩、恒河猴、狼、牛、小鼠、大鼠7个物种基因突变位点的保守性,应用Swiss-Model软件分析基因突变位点的蛋白结构,依据ACMG指南对突变进行致病性评级。采集先证者母亲羊水,行基因检测并培养羊水细胞行胎儿染色体核型分析,胎儿出生后随访至6个月龄。结果 先证者存在智力障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形及特殊面容等表现。先证者存在ASXL2基因c.1230delA(p.Lys410Asnfs*13)杂合突变;先证者父母该位点均为野生型,该突变为首次报道的新发突变。人、黑猩猩、恒河猴、狼、牛、小鼠、大鼠7个物种ASXL2基因编码的第410位氨基酸均呈高度保守;ASXL2基因c.1230delA位点突变为移码突变,导致ASXL2蛋白结构改变;该突变在ExAC、1000Genomes、gnomeAD数据库均未见收录;ACMG指南评级为致病性突变。结合该家系患儿临床表现、遗传特征、基因测序及致病性分析结果,诊断为ASXL2基因突变引起的Shashi-Pena综合征。胎儿未携带ASXL2基因c.1230delA突变,染色体核型分析未见明显异常;出生后随访至6个月龄,未出现特殊面容,发育未见明显异常。结论 ASXL2基因c.1230delA(p.Lys410Asnfs*13)杂合突变是该家系Shashi-Pena综合征患儿的遗传学病因,可为该家系夫妇遗传咨询及胎儿产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 Shashi-Pena综合征 ASXL2基因 全外显子组测序 产前诊断

原文传递

罕见耳聋家系GJB2基因新发突变基因检测和产前基因诊断 被引量：5

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作者 秦利涛 王莉 +7 位作者 郭梁洁 李涛 王红丹 刘红彦 娄桂予 肖海 杨艳丽 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年第6期556-559,共4页

目的对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程。方法1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger测序进行GJB2基因编码区突变分析,... 目的对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程。方法1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析。取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值。结果该家系中检测到已知致病性突变c.235del C和c.299del AT,新发突变c.446C>A(p.149Ala>Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446C>A(p.149Ala>Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25db,右耳30db,听力正常。结论突变c.446C>A(p.149Ala>Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变。 展开更多

关键词 耳聋 GJB2基因 新发基因突变 产前诊断

原文传递

一例2p15-p16．1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析 被引量：6

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作者 吴东 王红丹 +6 位作者 张卉 侯巧芳 秦利涛 王涛 肖海 廖世秀 王应太 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期823-826,共4页

目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）... 目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对患儿及其父母全基因组拷贝数目进行检测，并进一步应用微卫星基因座（short tandem repeat，STR）对aCGH结果进行验证同时判断缺失区域的父母来源。结果患儿临床表现为智力低下、小头畸形、语言发育迟缓、面部发育异常等。患儿常规染色体核型为46，XY，父母核型正常。aCGH结果显示患儿2p15-p16．1区域存在1.28Mb的缺失，父母未检测到该区域缺失，微卫星基因座检测证实患儿缺失了母方来源片段。结论该患儿2p15-p16．1区域缺失是新发突变，可能为其发病原因；该缺失综合征的缺失区域和临床表型具有个体差异，ehr2：60．5-61．5Mb区域可能是该综合征的关键区域。 展开更多

关键词 2p15-p16.1微缺失综合征 智力低下 比较基因组杂交芯片

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叶酸代谢基因MTHFR及MTRR多态性与河南地区复发性流产的相关性分析 被引量：13

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作者 高洁 王涛 +6 位作者 肖海 娄桂予 郭梁洁 吴东 李涛 秦利涛 廖世秀 《临床医学》 CAS 2015年第11期1-4,共4页

目的研究叶酸代谢基因多态性在河南地区育龄妇女的分布情况,探索其与不明原因复发性流产的相关性。方法选取无合并症的423名孕妇(对照组)和不明原因复发性流产就诊的378名妇女(观察组),采用PCR荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因(M... 目的研究叶酸代谢基因多态性在河南地区育龄妇女的分布情况,探索其与不明原因复发性流产的相关性。方法选取无合并症的423名孕妇(对照组)和不明原因复发性流产就诊的378名妇女(观察组),采用PCR荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成还原酶基因(MTRR)A566G位点的多态性分布。结果观察组MTHFR 677位点携带突变T基因、MTHFR 1298位点携带突变C基因与对照组比较差异有统计学意义,观察组MTR 566位点携带G基因与对照组比较差异未见统计学意义。当有两个基因位点同时发生突变时,增加了复发性流产的概率。结论 MTHFR C677T和A1298C与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的关联。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 复发性流产 基因多态性

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