高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究

1

作者 尹欢 雷菊芳 +1 位作者 陈小林 程红斌 《国际医药卫生导报》 2024年第1期47-52,共6页

目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例... 目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例、女90例。所有受试者均采集足跟血,实施生化筛查(串联质谱技术、时间分辨免疫荧光法)、NGS筛查。NGS筛查设计与遗传代谢相关的202个基因捕获探针,依据相关指南进行变异致病判读,对阳性异位点采用Sanger测序验证。结果185例新生儿中,早产儿占7.57%(14/185),辅助生殖占8.11%(15/185);生化筛查初筛阳性者15例(8.10%),召回复测后阳性者5例(2.70%),其中5例复查阳性者分别为存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)降低1例、17α-羟孕酮(17α-OHP)升高1例、促甲状腺素(TSH)升高1例、苯丙氨酸(Phe)升高2例。NGS阳性筛查率为3.24%(6/185),分别为DOUX2、MATIA、G6PD、CYP21A2复合杂合突变各1例,PAH基因复合杂合突变2例。此外,除阳性者外,存在隐性遗传病变异携带的新生儿有45例(24.32%),阴性新生儿140例(72.43%)。两种筛查结果一致有5例,不一致有1例,6例患者中3例得到确诊,分别为高苯丙氨酸血症1例、21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症1例、先天性甲腺功能减退症1例。以临床诊断为参考,将待确诊病例纳入真阳性中,生化筛查灵敏度为83.3%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%;NGS筛查灵敏度为100.0%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%。结论NGS筛查准确度较高,可较为全面的诊断新生儿遗传代谢病。 展开更多

关键词 高通量测序 新生儿 遗传筛查 代谢 灵敏度

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新生儿感染耐碳青霉烯类革兰阴性菌呼吸机相关性肺炎的相关因素

2

作者 董续艳 王义乾 +4 位作者 丁月银 程红斌 李芝 刘利 王定成 《儿科药学杂志》 CAS 2023年第3期35-38,共4页

目的:分析新生儿感染耐碳青霉烯类革兰阴性菌(CRGNB)呼吸机相关性肺炎(VAP)的病原菌分布及危险因素。方法:选取2018-2020年黄石市妇幼保健院、黄石市中心医院收治的新生儿VAP感染CRGNB患儿75例(CRGNB组),另随机选取同期同病房收治的新生... 目的:分析新生儿感染耐碳青霉烯类革兰阴性菌(CRGNB)呼吸机相关性肺炎(VAP)的病原菌分布及危险因素。方法:选取2018-2020年黄石市妇幼保健院、黄石市中心医院收治的新生儿VAP感染CRGNB患儿75例(CRGNB组),另随机选取同期同病房收治的新生儿VAP感染碳青霉烯类敏感革兰阴性菌(CSGNB)患儿150例为CSGNB组,采用回顾性病例对照研究分析CRGNB感染的危险因素。结果:CRGNB菌株以肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌、鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌等为主。CRGNB组鲍曼不动杆菌构成比大于CSGNB组,肺炎克雷伯菌构成比小于CSGNB组(P均<0.05)。单因素分析显示,CRGNB组与CSGNB组在新生儿出生体质量<1500 g、1 min Apgar评分<7分、机械通气时间>14 d、累积抗菌药物用药≥3种、抗菌药物用药时间>14 d和孕产妇产前3个月住院史、产前3个月广谱抗菌药物用药史比较差异有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归分析显示,新生儿出生体质量<1500 g(OR=2.04)、机械通气时间>14 d(OR=2.37)、抗菌药物联合用药≥3种(OR=2.11)、抗菌药物用药时间>14 d(OR=2.60)和孕妇产前3个月广谱抗菌药物用药史(OR=1.92)为新生儿VAP感染CRGNB的独立危险因素。结论:新生儿VAP感染GRGNB与出生体质量、机械通气时间、联用抗菌药物种类、抗菌药物用药时间及孕妇产前3个月广谱抗菌药物用药史相关,临床应针对新生儿VAP感染CRGNB的危险因素及时进行干预。 展开更多

关键词 新生儿 呼吸机相关性肺炎 耐碳青霉烯类革兰阴性菌 危险因素

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多机协同空战目标分配算法 被引量：12

3

作者 程红斌 张凤鸣 张晓丰 《空军工程大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2005年第2期7-10,共4页

通过对多机协同空战中目标分配的分析,建立了目标优化分配的数学模型,并用标准遗传算法来求解该问题,模拟结果表明该算法能有效解决分配问题的有效性,最后通过应用“好”基因遗传算子对遗传算法进行改进。仿真结果表明,“好”基因遗传... 通过对多机协同空战中目标分配的分析,建立了目标优化分配的数学模型,并用标准遗传算法来求解该问题,模拟结果表明该算法能有效解决分配问题的有效性,最后通过应用“好”基因遗传算子对遗传算法进行改进。仿真结果表明,“好”基因遗传算子的搜索效率较改进前提高了近60%,这一优势在目标数量较大时尤为明显。 展开更多

关键词 目标分配 遗传算法 “好”基因

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基于模糊层次分析法的威胁估计 被引量：10

4

作者 程红斌 张晓丰 张凤鸣 《现代雷达》 CSCD 北大核心 2006年第3期22-23,27,共3页

以地面防空警戒网为背景,提出基于模糊层次分析法的目标威胁估计模型。通过建立多层次的评价指标体系,采用递推算法给出目标层对威胁等级的隶属度。给出目标威胁的代数值,由数值的大小给出威胁等级,是对不完全、不确定信息利用的一种可... 以地面防空警戒网为背景,提出基于模糊层次分析法的目标威胁估计模型。通过建立多层次的评价指标体系,采用递推算法给出目标层对威胁等级的隶属度。给出目标威胁的代数值,由数值的大小给出威胁等级,是对不完全、不确定信息利用的一种可靠有效的方法。 展开更多

关键词 威胁估计 模糊层次分析法 评价指标体系

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呼吸机治疗新生儿肺炎前后炎性因子的变化 被引量：5

5

作者 程红斌 陈华明 张蜀瑜 《新乡医学院学报》 CAS 2013年第7期562-564,共3页

目的探讨呼吸机治疗新生儿肺炎的疗效及其对炎性因子的影响。方法选择84例新生儿肺炎患者分为2组,对照组41例给予常规治疗,呼吸机组43例在常规治疗的基础上采用呼吸机治疗。比较2组患者治疗有效率,治疗前及治疗第10天时血清C-反应蛋白(C... 目的探讨呼吸机治疗新生儿肺炎的疗效及其对炎性因子的影响。方法选择84例新生儿肺炎患者分为2组,对照组41例给予常规治疗,呼吸机组43例在常规治疗的基础上采用呼吸机治疗。比较2组患者治疗有效率,治疗前及治疗第10天时血清C-反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、IL-10变化,治疗前及治疗24 h后动脉血氧变化。结果呼吸机组治疗有效率高于对照组,平均住院时间短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组治疗前动脉血氧分压比较差异无统计学意义(P>0.05)。呼吸机组患儿治疗后动脉血氧分压高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);对照组治疗前后比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后呼吸机组动脉血氧分压高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患儿治疗前各炎性指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。呼吸机组和对照组患儿治疗后CRP、TNF-α及IL-6水平较治疗前下降,IL-10水平较治疗前升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后呼吸机组患儿CRP、TNF-α及IL-6水平低于对照组,IL-10水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在新生儿肺炎治疗中,采用机械通气尽早改善患儿的氧供可提高治疗有效率。 展开更多

关键词 新生儿肺炎 机械通气 缺氧 炎症反应 预后

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基于CORBA的多传感器管理原型系统研究 被引量：3

6

作者 程红斌 张凤鸣 邹强 《系统仿真学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2006年第2期456-459,共4页

近年来,基于Agent的分布式智能系统已成功地应用于众多领域。将多Agent技术应用于多传感器管理领域研究,以开发多传感器智能管理的多Agent系统,提出了基于CORBA的原型系统的基本框架和系统实现途径及方法,其中着重研究了融合Agent与传感... 近年来,基于Agent的分布式智能系统已成功地应用于众多领域。将多Agent技术应用于多传感器管理领域研究,以开发多传感器智能管理的多Agent系统,提出了基于CORBA的原型系统的基本框架和系统实现途径及方法,其中着重研究了融合Agent与传感器Agent的原型系统结构、基于多Agent理论的传感器管理问题分布式任务分解与控制问题以及Agent之间的协调合作问题。原型系统的研究,为实际应用系统的研制开发提供了理论指导和方法依据。 展开更多

关键词 传感器管理 代理 分布式Agent协作构架 CORBA

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“虚装实训”指挥推演教学模式研究 被引量：5

7

作者 程红斌 申正义 +1 位作者 李广强 贺照辉 《空军预警学院学报》 2020年第3期220-223,共4页

着眼雷达兵分队指挥员作战指挥能力培养,提出"虚装实训"指挥推演教学模式.该教学模式依托雷达预警模拟训练系统,运用信息化手段,构建虚拟的训练平台环境;采用"实战牵引、任务驱动、信息支撑、临机导调"的教学策略,... 着眼雷达兵分队指挥员作战指挥能力培养,提出"虚装实训"指挥推演教学模式.该教学模式依托雷达预警模拟训练系统,运用信息化手段,构建虚拟的训练平台环境;采用"实战牵引、任务驱动、信息支撑、临机导调"的教学策略,实现指挥推演训、教、导、评一体,支撑实战化教学训练.教学实践表明,该教学模式可有效提高学员的综合指挥能力和岗位任职能力,教学训练效益显著. 展开更多

关键词 指挥推演 虚装实训 教学模式 训练平台

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引入熟人集的Agent协作联盟构成 被引量：1

8

作者 程红斌 刘晓凯 张凤鸣 《电光与控制》 北大核心 2007年第3期147-149,153,共4页

Agent联盟构成问题是一个复杂的组合优化问题,属于NP完全问题,其求解是很困难的。本文提出了一种Agent联盟构成策略,该策略在系统运行的初始阶段,保证任务分配的最优解。而在随后的运行中基于熟人集形成Agent联盟。该策略保证在接近任... Agent联盟构成问题是一个复杂的组合优化问题,属于NP完全问题,其求解是很困难的。本文提出了一种Agent联盟构成策略,该策略在系统运行的初始阶段,保证任务分配的最优解。而在随后的运行中基于熟人集形成Agent联盟。该策略保证在接近任务分配优化的情况下,有效减少系统中的可能联盟数以及联盟形成过程中的通信开销和计算量,避免联盟形成过程中的盲目性,从而节省协商时间提高协商效率。 展开更多

关键词 AGENT 多AGENT系统 协作联盟 熟人集 遗传算法

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基于agent的多传感器管理原型系统研究 被引量：1

9

作者 程红斌 张晓丰 张凤鸣 《现代防御技术》 北大核心 2006年第2期44-47,共4页

近年来,基于agent的分布式智能系统已成功应用于众多领域。将多agent技术应用于多传感器管理领域研究,以开发多传感器智能管理的多agent系统,提出了其原型系统的基本框架和系统实现途径及方法,其中着重研究了融合agent与传感器agent的... 近年来,基于agent的分布式智能系统已成功应用于众多领域。将多agent技术应用于多传感器管理领域研究,以开发多传感器智能管理的多agent系统,提出了其原型系统的基本框架和系统实现途径及方法,其中着重研究了融合agent与传感器agent的原型系统结构、基于多a-gent理论的传感器管理问题分布式任务分解与控制问题以及agent之间的协调合作问题。原型系统的研究,为实际应用系统的研制开发提供了理论指导和方法依据。 展开更多

关键词 传感器管理 代理 分布式智能 任务分解

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早期应用微生态制剂辅助治疗新生儿黄疸的临床疗效观察 被引量：5

10

作者 程红斌 张蜀瑜 《齐齐哈尔医学院学报》 2013年第9期1279-1280,共2页

目的探讨早期使用微生态制剂妈咪爱辅助新生儿黄疸治疗的临床疗效和安全性。方法回顾性分析本院收治的病理性黄疸患儿67例,其中34例常规治疗患儿为对照组,其余33例在常规治疗的基础上口服微生物制剂妈咪爱,为观察组;比较两组方案的临床... 目的探讨早期使用微生态制剂妈咪爱辅助新生儿黄疸治疗的临床疗效和安全性。方法回顾性分析本院收治的病理性黄疸患儿67例,其中34例常规治疗患儿为对照组,其余33例在常规治疗的基础上口服微生物制剂妈咪爱,为观察组;比较两组方案的临床起效时间,临床有效率,治疗后血清总胆红素和免疫功能变化,以及不良反应情况。结果观察组临床起效时间和临床有效率均显著高于对照组(P<0.05);治疗后,观察组血清胆红素水平显著低于对照组(P<0.05),免疫功能显著高于对照组(P<0.05);两组患儿均无严重不良反应发生。结论微生态制剂妈咪爱辅助治疗新生儿黄疸,可显著改善患儿免疫系统功能,起效快,疗效好,且无明显不良反应,临床安全可靠。 展开更多

关键词 微生态制剂 新生儿黄疸 治疗

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小剂量糖皮质激素预防早产儿支气管发育不良的效果观察 被引量：1

11

作者 程红斌 尹欢 《实用临床医药杂志》 CAS 2016年第13期171-172,共2页

支气管发育不良（BPD）属于早产儿较为常见的慢性呼吸系统疾病。统计资料显示,美国每年新增BPD患儿约1万以上,该病发病率为1.26%。该病危险因素较多,目前多认为具有一定遗传易感性。同时气压损伤、容量损伤、氧中毒以及感染等共同作用... 支气管发育不良（BPD）属于早产儿较为常见的慢性呼吸系统疾病。统计资料显示,美国每年新增BPD患儿约1万以上,该病发病率为1.26%。该病危险因素较多,目前多认为具有一定遗传易感性。同时气压损伤、容量损伤、氧中毒以及感染等共同作用于发育尚未成熟的肺组织可导致支气管与肺的损伤。 展开更多

关键词 小剂量 糖皮质激素 早产儿 支气管发育不良

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基于自主化情报定制的新型发布/订阅系统研究 被引量：6

12

作者 程红斌 黄美荣 +1 位作者 杨瑞娟 张晓丰 《空军雷达学院学报》 2012年第3期185-188,共4页

情报按需分发技术是网络中心战中发挥信息优势、形成决策优势和作战优势的关键技术.针对目前战场情报分发的特点,建立了一个基于自主化情报定制的新型发布/订阅系统模型,并对情报用户兴趣模型建立、更新以及情报推荐算法等系统实现的关... 情报按需分发技术是网络中心战中发挥信息优势、形成决策优势和作战优势的关键技术.针对目前战场情报分发的特点,建立了一个基于自主化情报定制的新型发布/订阅系统模型,并对情报用户兴趣模型建立、更新以及情报推荐算法等系统实现的关键技术进行了研究.与其他发布/订阅系统相比,基于自主化情报定制的新型发布/订阅系统更适合现代战场海量信息、动态、复杂的本质,可以提高指挥员的决策效率. 展开更多

关键词 发布/订阅 情报分发 用户兴趣模型 推荐算法

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多机协同空战目标分配算法研究 被引量：8

13

作者 程红斌 张凤鸣 张晓丰 《情报指挥控制系统与仿真技术》 2005年第3期22-25,共4页

多机协同作战已成为现代空战的主要形式,对其进行研究的重要性业日趋明显。通过对多机协同空战中目标分配的分析,建立了目标优化分配的数学模型,而后用标准遗传算法来求解该问题,最后通过应用“优势”基因遗传算子对遗传算法进行改进。... 多机协同作战已成为现代空战的主要形式,对其进行研究的重要性业日趋明显。通过对多机协同空战中目标分配的分析,建立了目标优化分配的数学模型,而后用标准遗传算法来求解该问题,最后通过应用“优势”基因遗传算子对遗传算法进行改进。仿真结果表明该算法能有效解决分配问题,而且“优势”基因遗传算子能够大大提高搜索效率。 展开更多

关键词 多战斗机 协同空战 目标分配 遗传算法 “优势”基因

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基于雷达探测概率的目标分配算法 被引量：6

14

作者 程红斌 杨瑞娟 田康生 《空军雷达学院学报》 2003年第1期20-22,27,共4页

目标分配是提高搜索雷达工作效率的一个重要方法.本文从目标分配的几个必需要素分析着手,提出了一个基于雷达探测概率的搜索雷达网目标分配算法.实际使用表明,利用该算法产生的结果,较好地满足实际需要.

关键词 搜索雷达 目标分配 雷达探测 算法 概率

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新生儿呼吸机脱机预测指标初探 被引量：2

15

作者 程红斌 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期126-128,共3页

目的研究改良脱机指数(MEI)、浅快呼吸指数(RSBI)及顺应性-率-氧合-压力指数(CROPI)在预测新生儿呼吸机脱机中的价值。方法采用回顾性分析方法,分析152例呼吸机治疗新生儿脱机结果与上述三项指标之间的关系,并比较上述三项指标预测不同... 目的研究改良脱机指数(MEI)、浅快呼吸指数(RSBI)及顺应性-率-氧合-压力指数(CROPI)在预测新生儿呼吸机脱机中的价值。方法采用回顾性分析方法,分析152例呼吸机治疗新生儿脱机结果与上述三项指标之间的关系,并比较上述三项指标预测不同脱机结果的能力。结果三项指标在预测呼吸机治疗新生儿脱机成功的特异度均能达到90%以上;其中CROPI灵敏度及特异度均最高(灵敏度83.6%,特异度93.4%),其截断值为0.194,受试者工作曲线下面积为0.92。结论 CROPI在预测呼吸机治疗新生儿脱机中可能具有较好的应用价值。 展开更多

关键词 改良脱机指数 浅快呼吸指数 顺应性-率-氧合-压力指数 受试者工作曲线 新生儿

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支气管肺发育不良新生儿肺灌洗液HMGB1和TGF-β的改变及临床意义 被引量：2

16

作者 程红斌 《中国实验诊断学》 2016年第6期991-993,共3页

支气管肺发育不良（BPD）为新生儿最为常见的呼吸系统疾病之一。早产儿的BPD发病率高于足月产儿。该病的主要临床表现为呼吸窘迫,可导致严重的缺氧及继发性改变,重者可导致死亡。导致BPD的主要原因为不当呼吸机使用及肺部感染等。鉴于BP... 支气管肺发育不良（BPD）为新生儿最为常见的呼吸系统疾病之一。早产儿的BPD发病率高于足月产儿。该病的主要临床表现为呼吸窘迫,可导致严重的缺氧及继发性改变,重者可导致死亡。导致BPD的主要原因为不当呼吸机使用及肺部感染等。鉴于BPD的临床预后较差,早期诊断BPD并及时干预是提高预后的关键。 展开更多

关键词 HMGB1 TGF 灌洗液 继发性改变 足月产儿 呼吸窘迫 肺部感染 呼吸系统疾病 呼吸机 机械通气

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肺表面活性蛋白B基因多态性与新生儿肺支气管发育不良的危险相关性 被引量：2

17

作者 程红斌 《临床和实验医学杂志》 2015年第10期800-802,共3页

目的探讨新生儿肺支气管发育不良与肺表面活性蛋白B基因多态性的相关性。方法选2008-2014年接受治疗的肺支气管发育不良患儿35例（观察组）,并纳入同期收治的早产儿（无肺支气管发育不良）45例作为对照组。所有受试者均为汉族人。分析... 目的探讨新生儿肺支气管发育不良与肺表面活性蛋白B基因多态性的相关性。方法选2008-2014年接受治疗的肺支气管发育不良患儿35例（观察组）,并纳入同期收治的早产儿（无肺支气管发育不良）45例作为对照组。所有受试者均为汉族人。分析对比两组患儿肺表面活性蛋白B（SPB）基因多态性,并分析与肺支气管发育不良的危险相关性。结果观察组SPB的18A等位基因频率显著高于对照组（χ2=7.740,P=0.005）。两组受试者1580C及1580T等位基因频率相比较差异无统计学意义（P〉0.05）。Logistics回归分析显示,携带SPB（18A）基因是支气管肺发育不良的独立危险因素（OR：3.612;CI：2.213-4.643）。结论汉族人群中,肺表面活性蛋白B基因与肺支气管发育不良相关,SPB（18A）基因可能是肺支气管发育不良的危险因素。 展开更多

关键词 肺支气管发育不良 肺表面活性蛋白B 危险因素

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基于雷达网探测概率的雷达作战指挥预案生成 被引量：2

18

作者 程红斌 杨瑞娟 《情报指挥控制系统与仿真技术》 2003年第6期51-54,共4页

本文从单部雷达的探测概率分析入手,讨论了雷达网对其责任区域的探测概率的计算方法,并对雷达网责任区利用空间分割法进行分割,从而有效的减少了程序的计算量和存储量。最后本文提出了一种可以用于在工程上实现的、较为简单可行的雷达... 本文从单部雷达的探测概率分析入手,讨论了雷达网对其责任区域的探测概率的计算方法,并对雷达网责任区利用空间分割法进行分割,从而有效的减少了程序的计算量和存储量。最后本文提出了一种可以用于在工程上实现的、较为简单可行的雷达指挥预案生成方法。 展开更多

关键词 雷达网 探测概率 雷达作战指挥预案 雷达威力图 空间分割法 系统结构 航线 离散化 开机序列

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考虑目标威胁等级的多传感器管理算法

19

作者 程红斌 张凤鸣 韩敏 《电光与控制》 北大核心 2006年第3期42-45,共4页

提出了一种考虑目标威胁等级的多传感器管理算法。该算法通过基于互熵的传感器效能矩阵,引入目标威胁等级产生多传感器的最优管理策略。仿真结果表明,该算法在保证跟踪效能的前提下能最大限度地跟踪重点目标。

关键词 传感器管理 互熵 威胁等级

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改进遗传算法的导弹目标分配方法 被引量：10

20

作者 张晓丰 程红斌 张凤鸣 《火力与指挥控制》 CSCD 北大核心 2007年第4期59-61,共3页

针对遗传算法在解决导弹目标分配问题中的困难,将火力单位的目标分配问题变换为针对导弹的目标分配问题,之后应用遗传算法求解,求解后还原为火力单位的分配结果,并用实例验证了应用遗传算法的可行性。之后,引入“优势”基因对标准遗传... 针对遗传算法在解决导弹目标分配问题中的困难,将火力单位的目标分配问题变换为针对导弹的目标分配问题,之后应用遗传算法求解,求解后还原为火力单位的分配结果,并用实例验证了应用遗传算法的可行性。之后,引入“优势”基因对标准遗传算法进行改进,大量实例表明,改进后的算法提高约60%的搜索效率。 展开更多

关键词 目标分配 遗传算法 “优势”基因

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