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中年女性-全身骨痛-低磷血症
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作者 魏祺 单慈 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期137-144,共8页
肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)为一种罕见的获得性代谢性骨病,TIO肿瘤常起病隐匿,瘤体较小,分布广泛,发生在颅内更为罕见。本文报告一位44岁女性患者,3年前出现双下肢疼痛、乏力,并逐渐全身骨痛、活动障碍、多处骨折... 肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)为一种罕见的获得性代谢性骨病,TIO肿瘤常起病隐匿,瘤体较小,分布广泛,发生在颅内更为罕见。本文报告一位44岁女性患者,3年前出现双下肢疼痛、乏力,并逐渐全身骨痛、活动障碍、多处骨折,实验室检查提示低磷血症、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)高、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平明显增高,考虑TIO。通过^(68)Ga-DOTATATE PET/CT全身成像发现大脑左侧额叶镰旁占位,并行头部MR进一步确认后,通过手术全切肿瘤,术后患者血磷逐渐恢复正常水平,FGF-23水平下降,全身骨痛消失,病理学检查证实肿瘤为磷酸盐尿性间叶性肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。 展开更多
关键词 肿瘤骨软化症 低磷血症 颅内 成纤维细胞生长因子23
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原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)要点解析
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作者 章振林 岳华 《内科急危重症杂志》 2024年第4期289-293,共5页
本文针对《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》,着重阐述了在骨质疏松症诊疗过程中需要关注的一些重要问题和进展,包括:医学数字化在骨质疏松性椎体骨折的诊断与骨折风险评估中的应用;抗骨质疏松症药物联合和序贯治疗方案;骨质疏松性骨... 本文针对《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》,着重阐述了在骨质疏松症诊疗过程中需要关注的一些重要问题和进展,包括:医学数字化在骨质疏松性椎体骨折的诊断与骨折风险评估中的应用;抗骨质疏松症药物联合和序贯治疗方案;骨质疏松性骨折围手术期及再骨折预防的临床措施;抗骨质疏松症药物治疗期间的监测。希望对临床医师有所裨益。 展开更多
关键词 原发性 骨质疏松症 诊疗指南 解析
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强骨胶囊治疗原发性骨质疏松症有效性和安全性的Meta分析
3
作者 杜国庆 潘富伟 +6 位作者 王玉鹏 石金玉 李正言 廉由之 陆洁航 章振林 詹红生 《中医正骨》 2023年第8期31-36,共6页
目的:系统评价强骨胶囊治疗原发性骨质疏松症(primary osteoporosis,POP)的有效性和安全性。方法:应用计算机检索中国生物医学文献服务系统、万方数据库、中国知网、维普网、PubMed、Medline、Cochrane Library、Embase,筛选强骨胶囊治... 目的:系统评价强骨胶囊治疗原发性骨质疏松症(primary osteoporosis,POP)的有效性和安全性。方法:应用计算机检索中国生物医学文献服务系统、万方数据库、中国知网、维普网、PubMed、Medline、Cochrane Library、Embase,筛选强骨胶囊治疗POP的随机对照试验,试验组采用强骨胶囊或强骨胶囊联合常规疗法治疗,对照组采用常规疗法治疗。采用Cochrane偏倚风险评估工具对纳入研究的文献进行质量评估,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果:共检索到1434篇文献,通过逐层筛选最终纳入9篇文献,均为中文文献。Meta分析结果显示,2组腰椎骨密度、临床有效率、不良反应发生率比较,差异均无统计学意义[SMD=0.25,95%CI(-0.15,0.65),P=0.210;RR=1.10,95%CI(0.96,1.26),P=0.160;OR=1.53,95%CI(0.82,2.85),P=0.180],试验组股骨颈骨密度高于对照组[SMD=0.44,95%CI(0.16,0.71),P=0.002],骨痛积分低于对照组[MD=-1.00,95%CI(-1.50,-0.51),P=0.000]。结论:现有的证据表明,单独应用强骨胶囊或在常规疗法基础上联合应用强骨胶囊治疗POP,与单独应用常规疗法相比,在改善腰椎骨密度、临床综合疗效和安全性方面作用相当,但前者在缓解骨痛、改善股骨颈骨密度方面优于后者。 展开更多
关键词 骨质疏松 强骨胶囊 专题Meta分析 有效性 安全性
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Ⅰ型胶原编码基因突变致成骨不全症动物模型
4
作者 姜运怡 张浩 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期168-175,共8页
成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A... 成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A2突变的主要动物模型,这些模型是研究致病机制、开发和测试新的治疗策略的宝贵工具。未来的研究将运用CRISPR/Cas9等新型基因编辑技术,结合多种生物类别,优化和拓展OI动物模型,更好地模拟人类疾病,有助于对OI及其治疗方法的深入探索。 展开更多
关键词 成骨不全症 动物模型 Ⅰ型胶原 基因突变
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双膦酸盐治疗26例成骨不全症的疗效分析
5
作者 蔡诗雅 梅亚曌 +1 位作者 章振林 张浩 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期419-429,共11页
目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院... 目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科接受BPs治疗的26例OI患者,年龄4~67岁,中位年龄12.5岁,其中男17例,女9例。观察治疗前后及治疗过程中骨代谢指标、生化指标、骨密度(bone mineral density,BMD)、脆性骨折发生率等变化。结果26例患者使用阿仑膦酸钠、唑来膦酸或伊班膦酸钠治疗1~5年,给药途径为口服或静脉滴注。用药1年、2~3年及3年以上患者的腰椎BMD分别较基线增加了14.89%、70.73%、64.17%,股骨颈BMD分别增加了12.21%、42.58%、65.28%,全髋BMD分别升高了13.75%、38.95%、94.28%,用药>3年组的股骨颈及全髋BMD增长率显著高于用药1年组(P=0.028、0.002)。不同用药年限患者治疗后脆性骨折次数均下降,且下降幅度(%)及绝对值(次/年)差异无统计学意义(P=0.410、0.459)。口服和静脉用药患者骨钙素(osteocalcin,OC)下降幅度及各部位BMD改善程度相近,且2组患者脆性骨折发生次数均较基线显著减少。未成年组(年龄<18岁)患者治疗结束时腰椎、股骨颈、全髋BMD增加64.64%、45.31%和54.00%,且年均脆性骨折次数较基线减少。成年组(年龄≥18岁)患者治疗结束时骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)水平显著下降,腰椎、股骨颈、全髋BMD无显著增加(P=0.393、0.567、0.473),但脆性骨折较基线显著减少(P<0.001)。结论不同用药年限对预防新发脆性骨折疗效相近,用药年限越长,对BMD的改善越显著;口服与静脉用药对新发脆性骨折及BMD的改善疗效相近;未成年OI患者接受BPs可显著增加BMD,未成年及成年患者接受BPs治疗均能预防新发脆性骨折。 展开更多
关键词 成骨不全症 药物治疗 双膦酸盐
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X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化的治疗
6
作者 邓思琪 章振林 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期161-167,共7页
X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked,PHEX)突变导致的最为常见的遗传性低磷血症。XLH的传... X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked,PHEX)突变导致的最为常见的遗传性低磷血症。XLH的传统治疗方法是补充活性维生素D和中性磷制剂。2018年,成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factors 23,FGF23)单克隆抗体布罗索尤单抗被批准用于治疗1岁以上儿童和成人XLH患者,疗效显著优于传统治疗。其他以FGF23信号通路为治疗靶向的药物,如FGF23/FGFR/αKlotho抑制剂、FGF23 c端片段、FGF23下游通路MAPK的抑制剂等尚在动物实验阶段,在PHEX基因失活性突变的小鼠模型(Hyp小鼠)中被证明可以纠正低磷血症并改善骨骼矿化,有望进一步成为XLH的新治疗手段。 展开更多
关键词 X连锁低血磷性佝偻病/骨软化 PHEX基因 布罗索尤单抗
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原发性骨质疏松症诊疗指南(2017版)要点解读 被引量:107
7
作者 章振林 金小岚 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第5期411-412,共2页
骨质疏松症是最常见的骨骼疾病,主要发生在绝经后妇女和老年男性人群。随着社会人口的老龄化,骨质疏松症已经成为危害老年人健康的重大慢性病。为积极应对骨质疏松症所带来的严重危害,国内同仁自20世纪80年代开始就踊跃投身于骨质疏松... 骨质疏松症是最常见的骨骼疾病,主要发生在绝经后妇女和老年男性人群。随着社会人口的老龄化,骨质疏松症已经成为危害老年人健康的重大慢性病。为积极应对骨质疏松症所带来的严重危害,国内同仁自20世纪80年代开始就踊跃投身于骨质疏松症的防治事业。2001年中华医学会领导下成立了中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会。 展开更多
关键词 原发性骨质疏松症 诊疗指南 老年人健康 中华医学会 解读 绝经后妇女 骨矿盐疾病 骨骼疾病
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《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识
8
作者 吴志扬 李炳钻 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期521-526,共6页
遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨... 遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨病标准化命名和协助诊断的重要工具,为了应对分子生物学检测技术的发展及对疾病认识的提高,进行了适时更新,并于2023年发布了第11次修订版。本文就最新修订版的更新内容进行解读,同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。 展开更多
关键词 遗传性骨病 解读 再认识
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原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告
9
作者 卢琪 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期52-59,共8页
分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变... 分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。 展开更多
关键词 原发性肥大性骨关节病 原发性甲状旁腺功能亢进症 SLCO_(2)A1基因突变
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细胞色素P450c 17α基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系 被引量:3
10
作者 章振林 秦跃娟 +5 位作者 何进卫 黄琪仁 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期687-691,共5页
目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP1... 目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP17基因Msp AI多态性,并用双能X线吸收仪检查研究对象腰椎1~4和股骨近端股骨颈、大转子区及Ward's三角部位骨密度(BMD)、骨矿含量(BMC)和骨截面大小(CSA).结果397例男性CYP17 Msp AI基因型频率分布依次为TC(51.1%)、CC(33.8%)和TT(15.1%),等位基因T和C频率分布分别为40.7%和59.3%,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现该多态性在73例骨质疏松患者和324例健康男性之间频率分布的差异.通过协方差分析,在397例受试者、73例骨质疏松患者或324例健康男性中,均未显示CYP17基因Msp AI多态性与腰椎1~4和股骨近端各部位BMD、BMC和CSA的相关性.结论CYP17基因MspAI多态性不是影响上海市汉族男性骨量和骨大小变异的遗传因素. 展开更多
关键词 细胞色素P450c 17α基因 遗传多态性 骨密度 骨大小
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遗传性骨病及二代测序技术应用进展 被引量:5
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作者 章振林 张增 魏哲 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第3期203-208,共6页
遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病... 遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病基因鉴定方法,以及近年推出的二代测序技术在遗传性骨病中应用进展做一阐述,希望对临床医师开展骨病研究有所裨益。 展开更多
关键词 遗传性骨病 分类 致病基因 二代测序
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中国《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》要点解读 被引量:6
12
作者 章振林 岳华 +1 位作者 李梅 夏维波 《诊断学理论与实践》 2023年第3期230-233,共4页
我国人口老龄化程度不断加深,积极应对是医药卫生面临的重要问题。骨质疏松及由此引发的骨折尤其值得关注。为了进一步规范原发性骨质疏松症的诊疗,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会针对中国人群流行病学特点和发病机制,结合国内、... 我国人口老龄化程度不断加深,积极应对是医药卫生面临的重要问题。骨质疏松及由此引发的骨折尤其值得关注。为了进一步规范原发性骨质疏松症的诊疗,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会针对中国人群流行病学特点和发病机制,结合国内、外高质量的医学研究证据,制定并发布了《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》。本文将结合指南的要点、循证医学证据以及我国临床实践,专注于新版指南中关于“骨折风险分层及治疗选择”以及“抗骨质疏松症药物疗程”2个关键临床问题的解读。关于骨折风险,本指南中将其为分高骨折和极高骨折风险,取消了低、中风险分类,对极高骨折风险指标之一“近期发生骨折”,“近期”定义为“24个月”;鉴于FRAX模型低估中国患者骨折风险,提出临床需制定操作性强的骨折风险分层判定标准。关于药物治疗,对于使用双膦酸盐类药物的患者,应充分评估,才能进入药物假期,且仍需定期随访;尽管美国食品药品管理局(Food and Drug Admin⁃istration,FDA)取消了特立帕肽致骨肉瘤的警示及24个月的疗程限制,但我国该药的使用说明书提示疗程依然为24个月。本次指南立足于国内外的高质量循证医学证据,可为临床提供参考及研究方向。 展开更多
关键词 原发性骨质疏松 风险分层 双能X线吸收法
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畸形性骨炎分子病因学 被引量:2
13
作者 章振林 岳华 +1 位作者 王鸥 魏哲 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期585-591,共7页
畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分... 畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分化及功能的核因子κB信号通路显著上调,遗传因素在发病中起主要作用,迄今已经鉴定到8个致病基因,包括SQSTM1、OPG、RANK、VCP、hnRNPA2B1、hnRNPA1、ZNF687和PFN1。本文重点阐述近年国内外对本病分子致病机制的研究进展,同时呼吁临床医师重视畸形性骨炎的分子病因,早确诊并及时干预。 展开更多
关键词 畸形性骨炎 分子病因 致病基因
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骨质疏松症诊治中应重视骨转换指标的检测 被引量:12
14
作者 章振林 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期164-165,共2页
使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准,但是骨转换生化指标的检测并未在临床得到广泛应用,其中一个重要原因是临床医师对骨转换指标的价值没有足够认识;另一个原因是很多检测项目未被各地政府纳入医疗保险支付范畴,使其... 使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准,但是骨转换生化指标的检测并未在临床得到广泛应用,其中一个重要原因是临床医师对骨转换指标的价值没有足够认识;另一个原因是很多检测项目未被各地政府纳入医疗保险支付范畴,使其应用受到严重限制。为此,本文对临床检测骨转换指标的重要性及有关问题作一筒述。 展开更多
关键词 骨转换指标 临床检测 骨质疏松症 骨转换生化指标 诊治 临床医师 双能X线 保险支付
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骨质疏松诊断与骨密度检查报告的解读 被引量:39
15
作者 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期117-117,共1页
关键词 骨质疏松 诊断标准
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骨质疏松与遗传 被引量:6
16
作者 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 2007年第22期1849-1851,共3页
关键词 骨质疏松 遗传 基因
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畸形性骨炎研究进展 被引量:10
17
作者 章振林 孟迅吾 邢小平 《国外医学(内分泌学分册)》 2000年第1期8-11,共4页
畸形性骨炎是局限性骨重建异常的疾病 ,其病因尚未完全阐明 ,认为主要是病毒感染和遗传因素。易感基因定位于染色体 1 8q2 1 2 2 ,其确切发病机理还不清楚 ,可能由于基因突变或受损后增加破骨细胞和其前体对麻疹病毒或亚粘液病毒等的... 畸形性骨炎是局限性骨重建异常的疾病 ,其病因尚未完全阐明 ,认为主要是病毒感染和遗传因素。易感基因定位于染色体 1 8q2 1 2 2 ,其确切发病机理还不清楚 ,可能由于基因突变或受损后增加破骨细胞和其前体对麻疹病毒或亚粘液病毒等的易感性而致病。治疗药物有降钙素和二膦酸盐 ,近年更多采用新一代二膦酸盐制剂能显著缓解症状 ,控制病情发展 ,且副作用较少。 展开更多
关键词 畸形性骨炎 病因学 治疗
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原发性骨质疏松症治疗药物及疗效随访原则 被引量:7
18
作者 章振林 《上海医药》 CAS 2013年第9期1-5,共5页
本文主要依据中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会2011年发布的新版《原发性骨质疏松诊治指南》,就原发性骨质疏松症治疗药物及疗效随访原则进行介绍,以期帮助临床医生规范应用骨质疏松症防治药物。
关键词 原发性骨质疏松症 诊治指南 药物治疗
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应加强上海地区三级医院骨质疏松学科的建设 被引量:1
19
作者 章振林 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期227-228,共2页
许多综合性三级甲等医院以4级学科或专病为特色组建科室已成为当前学科发展的趋势,不仅为患者就诊提供了极大的便利,而且有利于副主任医师以上职称人员深入该领域的临床和基础研究。本文结合笔者的专业,就上海地区三级医院骨质疏松学科... 许多综合性三级甲等医院以4级学科或专病为特色组建科室已成为当前学科发展的趋势,不仅为患者就诊提供了极大的便利,而且有利于副主任医师以上职称人员深入该领域的临床和基础研究。本文结合笔者的专业,就上海地区三级医院骨质疏松学科的建设作一阐述。 展开更多
关键词 骨质疏松 三级医院 上海地区 综合性三级甲等医院 副主任医师
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骨质疏松的危险因素 被引量:1
20
作者 章振林 《中国临床医生杂志》 2006年第7期6-7,共2页
关键词 原发性骨质疏松 危险因素 脆性骨折 全身性疾病 临床诊断 绝经后妇女 老年男性 脊柱骨折 微结构 特发性
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