DNA提取方法的比较及改良 被引量：24

1

作者 童大跃 伍新尧 +4 位作者 陆惠玲 蔡贵庆 区敬华 陈勇 曾艳红 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期411-412,共2页

用于处理 DNA检材以分离和提取 DNA的方法很多.不同的方法有不同的优缺点,其适用的分析技术也不同 [1～ 5].在法医检案的实际应用过程中经常会遇到不少的问题,如微量检材的 DNA提取,既要纯度高,又要回收率高;常用的几种方法单独进行时... 用于处理 DNA检材以分离和提取 DNA的方法很多.不同的方法有不同的优缺点,其适用的分析技术也不同 [1～ 5].在法医检案的实际应用过程中经常会遇到不少的问题,如微量检材的 DNA提取,既要纯度高,又要回收率高;常用的几种方法单独进行时则很难达到这样的要求.本文就几种常用的方法进行了改良及它们效果比较. 展开更多

关键词 DNA提取方法 酚-氯仿提取法 Chelex-100处理法 酶裂解法 序列分析

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亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认 被引量：12

2

作者 童大跃 伍新尧 +2 位作者 蔡贵庆 李建金 陈丽娴 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期59-62,共4页

[目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。[结果]利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时,判定被... [目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。[结果]利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时,判定被鉴定人之间是否具有亲生关系,对于双亲案,若符合孟德尔遗传规律,且亲权概率能够达到0.999以上,则认定被鉴定人之间具有亲生关系。若检测系统中有1个或2个位点出现矛盾,则分别增加检测位点至18个或24个,没有发现新的矛盾位点时,计算父权概率,超过0.999以上,则认定有亲生关系。只有在所检测位点中有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律时,才可以否定被检者之间具有亲生关系。对于单亲案,在不违反盂德尔遗传规律的前提下,只能下不排除亲生关系的结论,若有3个以上位点矛盾时,才下排除的结论。[结论]实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准。 展开更多

关键词 亲权鉴定 STR 父权指数 判定标准

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中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析 被引量：9

3

作者 童大跃 孙宏钰 +3 位作者 伍新尧 陆惠玲 李建金 陈丽娴 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期400-403,共4页

【目的】分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性。【方法】用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132... 【目的】分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性。【方法】用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerStateV12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验。【结果】在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818～0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031～0.063之间,个体识别力(PD)在0.937～0.970之间,非父排除率(PE)在0.632～0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80～0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74～4.13之间。统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P>0.05)。【结论】中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。 展开更多

关键词 STR 等位基因频率 亲权鉴定 个体识别 汉族人群

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随机引物PCR检测人DNA指纹条件的优化 被引量：1

4

作者 童大跃 徐平 +4 位作者 区敬华 郭语彬 李芳 林达 伍新尧 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期231-234,共4页

【目的】探讨随机引物PCR检测人DNA指纹技术的最优化条件。【方法】应用随机引物PCR技术 ,用一对经筛选的短引物 ,对扩增人DNA指纹的条件进行了优化。【结果】实验结果显示 :DNA模板应新鲜 ,质量浓度在 5 0～ 5 5 0mg/L均有扩增产物。d... 【目的】探讨随机引物PCR检测人DNA指纹技术的最优化条件。【方法】应用随机引物PCR技术 ,用一对经筛选的短引物 ,对扩增人DNA指纹的条件进行了优化。【结果】实验结果显示 :DNA模板应新鲜 ,质量浓度在 5 0～ 5 5 0mg/L均有扩增产物。dNTP的浓度 0 2mmol/L最宜。Mg2 + 浓度 5 0mmol/L效果最佳。循环参数以两个三步PCR ,变性温度分别用 94℃、90℃ ,时间各为 30s,退火温度用 43℃、48℃ ,时间分别为 40s、5 0s,延伸温度用 72℃ ,时间分别为 1min、1min 2 0s。【结论】按照优化的实验条件 ,得出的DNA指纹图重复性好 ,个体特异性高 。 展开更多

关键词 AP-PCR DNA指纹法 聚合酶链反应 随机引物

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线粒体DNA高变区hν1快速测序方法及应用 被引量：1

5

作者 童大跃 伍新尧 +2 位作者 蔡贵庆 李建金 刘秋玲 《生物技术通讯》 CAS 2003年第4期300-301,共2页

本研究目的是使线粒体DNAhv1区的测序更加简单、快速和准确,以利于法医学检案。将线粒体DNAhv1高变区分别用三对重叠的引物进行全序列扩增,对这三对引物的扩增产物进行测序分析。用经过大量实验反复摸索得到的稳定的实验条件,对已确定... 本研究目的是使线粒体DNAhv1区的测序更加简单、快速和准确,以利于法医学检案。将线粒体DNAhv1高变区分别用三对重叠的引物进行全序列扩增,对这三对引物的扩增产物进行测序分析。用经过大量实验反复摸索得到的稳定的实验条件,对已确定为同一母亲所生的兄弟二人的样品进行分析,结果完全一样;对待确定姐弟关系的样品进行分析,结果是认定的;操作时间较原方法缩短一半。结果表明该方法是可替代原法的快速测序法。 展开更多

关键词 线粒体DNA 高变区 测序方法 全序列扩增

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随机引物PCR技术在个体认定及亲权鉴定中的应用 被引量：1

6

作者 童大跃 伍新尧 +4 位作者 郭语彬 李芳 徐平 区敬华 林达 《生物技术通讯》 CAS 2000年第4期254-256,共3页

随机引物PCR技术 (AP -PCR)检测人DNA指纹图用于法医学个体认定及亲权鉴定是一个非常有效和经济的方法。应用该技术对 10 0例无关个体AP -PCR的DNA指纹进行频率分析和 10个肯定亲生关系的家庭进行亲权鉴定 ,结果该技术的个体识别力非常... 随机引物PCR技术 (AP -PCR)检测人DNA指纹图用于法医学个体认定及亲权鉴定是一个非常有效和经济的方法。应用该技术对 10 0例无关个体AP -PCR的DNA指纹进行频率分析和 10个肯定亲生关系的家庭进行亲权鉴定 ,结果该技术的个体识别力非常高 ,亲权鉴定时的非父排除率也很高 ,且操作简便、快速 。 展开更多

关键词 DNA指纹 随机引物PCR 亲权鉴定 个体识别

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混合DNA样品池扩增法及其应用 被引量：3

7

作者 童大跃 《生物技术通讯》 CAS 1999年第3期213-216,共4页

将个体 DNA提取出来后 ,按一定方式进行混合 ,构成混合 DNA样品池。这种混合 DNA样品可用于病因未明的遗传性及遗传易感性疾病的研究。在研究常染色体隐性遗传性耳聋致病基因时 ,发现与染色体 9q的 D9S92 2和 D9S30 1位点有相关性。此... 将个体 DNA提取出来后 ,按一定方式进行混合 ,构成混合 DNA样品池。这种混合 DNA样品可用于病因未明的遗传性及遗传易感性疾病的研究。在研究常染色体隐性遗传性耳聋致病基因时 ,发现与染色体 9q的 D9S92 2和 D9S30 1位点有相关性。此方法比通常的连锁分析法省时省力。在肿瘤相关基因或责任基因的研究、法医学的个体认定、基因突变的检测等方面均显示出实用性 。 展开更多

关键词 DNA池 基因诊断

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加强法医物证学实验室建设和管理的探索 被引量：3

8

作者 童大跃 孙宏钰 《高校实验室工作研究》 2014年第1期45-47,共3页

为了达到提高法医物证实验室教学、科研和社会服务能力,规范实验室管理,确保实验室安全高效运行而进行实验室建设和管理的部分尝试的目的。采取了对实验室从进行合理布局、装修和软硬件建设,到加强实验室科学管理、完备服务,实验室安全... 为了达到提高法医物证实验室教学、科研和社会服务能力,规范实验室管理,确保实验室安全高效运行而进行实验室建设和管理的部分尝试的目的。采取了对实验室从进行合理布局、装修和软硬件建设,到加强实验室科学管理、完备服务,实验室安全的教育等进行尝试,确保实验室高效运行,保质、质量保证完成教学、科研和服务社会工作等方法。经过上述一系列实验室建设和管理方式、方法的探索,使实验室规划符合要求,分区恰当,功能合理,软硬件建设规范;管理制度健全,人员分工协作,实验室运行高效和管理科学,实验室创新能力大大提升;实验室服务和质量保证体系完备;实验室资源发挥最大效能;实验室安全水平大大提高,实验室开放服务大众的能力极大释放。证明系统的实验室建设和管理方式、方法的探索是提升实验室水平有效和可行的。 展开更多

关键词 法医学物证学 实验室 管理 建设

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500年木乃伊的DNA分析

9

作者 童大跃 伍新尧 +2 位作者 蔡贵庆 陆惠玲 陈勇 《法医学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期199-200,共2页

目的对干尸DNA的分析,为法医进行陈旧检材分析积累经验。方法用经典的酚/氯仿提取DNA,WizardDNAclean-upsystem纯化,用PromegaPowerplus16system进行PCR,扩增STR,将线粒体DNAhv1区分别用三对重叠的引物进行全序列测定。结果STR位点图谱... 目的对干尸DNA的分析,为法医进行陈旧检材分析积累经验。方法用经典的酚/氯仿提取DNA,WizardDNAclean-upsystem纯化,用PromegaPowerplus16system进行PCR,扩增STR,将线粒体DNAhv1区分别用三对重叠的引物进行全序列测定。结果STR位点图谱清楚,线粒体DNA测序结果理想。结论此法用于陈旧检材DNA分析,结果理想。 展开更多

关键词 木乃伊 DNA序列 线粒体 陈旧检材 PCR STR

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中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性

10

作者 童大跃 伍新尧 +4 位作者 高飞 陈维红 高俊峰 徐剑锋 张云飞 《法医学杂志》 CAS CSCD 2008年第1期47-48,共2页

短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个... 短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。现予以报道。 展开更多

关键词 法医生物学 遗传多态性 STR 中国南方汉族人群

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中国南方汉族人群4个STR基因座遗传多态性

11

作者 童大跃 伍新尧 +2 位作者 孙宏钰 高飞 高俊峰 《中国法医学杂志》 CSCD 2008年第5期335-336,共2页

关键词 法医物证学 STR 等位基因频率 遗传多态性 汉族人群

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混合DNA样品池应用的研究 被引量：7

12

作者 童大跃 《国外医学（临床生物化学与检验学分册）》 2000年第2期59-62,共4页

将个体ＤＮＡ提取出来后，按一定方式进行混合，构成混合ＤＮＡ样品池。这种混合ＤＮＡ样品可用于病因未明的遗传性及遗传倾向十分明显疾病的研究。此方法比通常的连锁分析省时、省力。在肿瘤相关基因或责任基因的研究中以混合ＤＮＡ样... 将个体ＤＮＡ提取出来后，按一定方式进行混合，构成混合ＤＮＡ样品池。这种混合ＤＮＡ样品可用于病因未明的遗传性及遗传倾向十分明显疾病的研究。此方法比通常的连锁分析省时、省力。在肿瘤相关基因或责任基因的研究中以混合ＤＮＡ样品用比较基因组杂交（ＣＧＨ）法对一些研究的结果也显示了它的实用性。另外，混合ＤＮＡ样品也可用在法医学的个体认定、基因突变的检测及短串联重复序列的鉴定。是一个值得研究和推广的方法。 展开更多

关键词 混合DNA样品 DNA池 基因诊断

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非缺血性心脏病猝死的分子生物学研究进展

13

作者 童大跃 伍新尧 《中国心血管病研究》 CAS 2006年第1期68-71,共4页

关键词 非缺血性心脏病 猝死 分子生物学 冠心病 心律异常 QT综合征

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用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究 被引量：31

14

作者 伍新尧 童大跃 +3 位作者 朱运良 蔡贵庆 陈勇 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期1-6,共6页

【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积P... 【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积PI值超过10000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.5714),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出"肯定亲生关系"的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。单亲案:在累计PI值≥10000前提下,①至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出"不排除亲生关系"的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。本实验室实际检案表明合理。【结论】上述判断是否存在亲生关系标准符合科学、公正原则,值得推广应用。 展开更多

关键词 短串联重复序列 亲权鉴定 父权指数(PI值) 标准

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用荧光标记MVR-PCR方法研究中国汉族人群DYF155S1基因座多态性 被引量：12

15

作者 庾蕾 伍新尧 +3 位作者 黄艳梅 蔡贵庆 许传超 童大跃 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第1期15-19,共5页

建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA... 建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名 ,频率最高的为 18和 2 2号等位基因 ,其第一条DNA片段大小为 180bp ,DNA条带数为连续的 16和 17个 ,频率均为 0 0 65。这一位点的基因多样性 (h)为 0 9789。 15 5人中有 2 5人表现为连续DNA谱带中有 1个或 2个DNA条带的丢失 (nullrepeat) ,序列分析证明丢失的DNA条带位置对应于 3型核心序列。结果表明 ,本文建立的分析方法能很好地揭示DYF15 5S1基因座 5′端多态性 ,是目前仅作1次PCR能获得个体Y染色体多态信息较高的技术。用本方法建立的中国汉族人群DYF15 5S1基因座等位基因频率资料 ,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。 展开更多

关键词 荧光标记MVR-PCR方法 中国 汉族人群 DYF155S1基因座 MSY1 DNA多态性

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检测线粒体DNA SNPs的快速测定法——引物延伸—飞行时间质谱法 被引量：9

16

作者 许传超 蔡贵庆 +4 位作者 伍新尧 邓慧敏 赵方 童大跃 李建金 《中山大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期90-92,共3页

用PCR扩增出人类mtDNAHVⅠ区443bp片段作为模板,以nt16093位点特异的引物进行引物延伸反应。产物经纯化后利用MALDI＿TOF质谱技术进行检测,从而建立起引物延伸-飞行时间质谱法快速检测SNPs的技术,并用该法对人类mtDNAHVⅠ区SNPs位点nt16... 用PCR扩增出人类mtDNAHVⅠ区443bp片段作为模板,以nt16093位点特异的引物进行引物延伸反应。产物经纯化后利用MALDI＿TOF质谱技术进行检测,从而建立起引物延伸-飞行时间质谱法快速检测SNPs的技术,并用该法对人类mtDNAHVⅠ区SNPs位点nt16093的T C多态性进行频率调查。结果为广州地区汉族人群的mtDNAHVⅠ区多态位点nt16093T型的频率为89 6%,C型的频率为10 4%。并且发现3例异质性。 展开更多

关键词 飞行时间质谱 引物延伸 SNPS 异质性 线粒体DNA 广州地区 汉族人群

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中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究 被引量：15

17

作者 王瑛 张楚楚 +4 位作者 李燃 彭珊 欧雪玲 童大跃 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期650-656,共7页

【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参... 【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。【结果】885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次。单倍型多样性（HD）为0.999 987 2,系统识别能力（DC）为0.994 350 3。27个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.434 4（DYS438）-0.960 5（DYS385a/b）之间。在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为4.6×10-3（95%CI：3.8×10-3-5.5×10-3）。【结论】YfilerPlus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义。 展开更多

关键词 短串联重复序列(STR) YfilerPlus PCR扩增体系 遗传多态性 突变

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PowerPlex^(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型 被引量：17

18

作者 曾艳红 孙宏钰 +3 位作者 童大跃 陆惠玲 黄艳梅 台运春 《中国法医学杂志》 CSCD 2004年第2期78-79,83,共3页

目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因... 目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。 展开更多

关键词 PowerPlex^TM16体系 中国人群 等位基因 法医物证学 短串联重复序列 PCR-STR DNA序列

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脂质体介导的基因转染效率与肺癌细胞的增殖特性的关系 被引量：5

19

作者 李芳 伍新尧 +2 位作者 徐平 区敬华 童大跃 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 2001年第1期41-44,共4页

目的 :探讨阳离子脂质体介导的基因转染效率与肺癌细胞增殖特性的关系。方法 :采用pCMVβ报告基因质粒及自杀基因E .colicd的真核表达载体评价脂质体介导的基因转染效率。肺癌细胞增殖特性的检测包括绘制细胞生长曲线、计算细胞群体倍... 目的 :探讨阳离子脂质体介导的基因转染效率与肺癌细胞增殖特性的关系。方法 :采用pCMVβ报告基因质粒及自杀基因E .colicd的真核表达载体评价脂质体介导的基因转染效率。肺癌细胞增殖特性的检测包括绘制细胞生长曲线、计算细胞群体倍增时间、流式细胞仪测定肺癌细胞的细胞周期分布。结果 :肺癌细胞的类型对脂质介导的基因转染效率具有显著影响。细胞增殖速度越快 ,处于分裂期 (G2 /M)的细胞越多 ,则脂质介导的基因转染效率越高。结论 :脂质介导的基因转染对细胞增殖的依赖 。 展开更多

关键词 肺肿瘤 自杀基因 基因转移 阳离子脂质体 细胞增殖 基因治疗

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7个Y-STR基因座荧光标记复合分型及在中国汉族群体中遗传多态性的研究 被引量：5

20

作者 黄艳梅 祁英杰 +2 位作者 朱运良 童大跃 伍新尧 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期1214-1222,共9页

建立了FAM(蓝色荧光)标记的DYS456、DYS464a/b/c/d和DYS527a/b和JOE(绿色荧光)标记的DYS531、DYS709、DYS448和DYS522 7个Y染色体STR基因座(相当于11个位点)复合扩增分型体系。利用ABI3100遗传分析仪调查中国广东汉族151例和河南106例... 建立了FAM(蓝色荧光)标记的DYS456、DYS464a/b/c/d和DYS527a/b和JOE(绿色荧光)标记的DYS531、DYS709、DYS448和DYS522 7个Y染色体STR基因座(相当于11个位点)复合扩增分型体系。利用ABI3100遗传分析仪调查中国广东汉族151例和河南106例汉族无关男性个体的遗传多态性分布,并探讨在法医学中的应用价值。结果显示,此方法能作出正确分型的最低基因组DNA量为0.02 ng;在女性成份为男性成份150倍的混合DNA样本(总DNA量为160 ng)中能正确检出全部7个Y-STR基因座的基因型。广东和河南2个汉族男性群体中,观察到的单体型分别有150、105种,其中仅观察到1次的单体型分别有149、104种,单体型多样性(HD)分别为0.999912、0.999820;这组Y-STR单体型在两个群体中的分布差异有统计学显著意义(秩和检验:P<0.001)。此7个Y-STR基因座多态性分析适用于法医学实践和人类进化的研究。 展开更多

关键词 Y染色体 短串联重复序列 单体型 遗传多态性

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