目的探讨尿常规联合普通光学显微镜尿红细胞形态检查在早期发现和诊断Alport综合征（AS）家系中的应用。方法对门诊和住院患儿尿常规检查发现红细胞尿者,在1周内进行1~2次复查,若复查仍为红细胞尿者,取其晨起新鲜尿液10 m L,1 500 r...目的探讨尿常规联合普通光学显微镜尿红细胞形态检查在早期发现和诊断Alport综合征（AS）家系中的应用。方法对门诊和住院患儿尿常规检查发现红细胞尿者,在1周内进行1~2次复查,若复查仍为红细胞尿者,取其晨起新鲜尿液10 m L,1 500 r·min-1离心10 min,弃上清液,光学显微镜下观察尿沉渣红细胞形态。如红细胞为严重变形红细胞,诊断为肾性血尿,对其父母行尿自动分析检查及尿红细胞形态检查,有异常者进行家系调查。结果通过尿常规检查联合普通光学显微镜尿红细胞形态检查,发现7个肾性血尿患儿,经过家系调查初步诊断为X连锁显性遗传AS家系。结论尿常规联合普通光学显微镜尿红细胞形态检查能够早期发现和诊断AS家系,值得在基层医院应用。展开更多
