期刊文献+
共找到72篇文章
< 1 2 4 >
每页显示 20 50 100
罗格列酮与胰岛素信号传递中的IRS-2、FOXO1及胰岛素抵抗关系的研究进展 被引量:2
1
作者 罗静思 夏宁 《广西医学》 CAS 2010年第5期592-595,共4页
关键词 罗格列酮 胰岛素抵抗 IRS-2 FOXO1
下载PDF
罗格列酮对不同浓度葡萄糖条件下小鼠胰岛B细胞株NIT-1增殖、凋亡及功能的影响 被引量:1
2
作者 梁瑜祯 冯乐平 +3 位作者 夏宁 罗静思 张梦霞 黄荷 《广西医学》 CAS 2009年第9期1231-1233,共3页
目的研究罗格列酮在不同浓度葡萄糖条件下对B细胞株NIT-1细胞增殖、凋亡及胰岛素分泌的影响。方法将NIT-1细胞按5×104个细胞/孔至24孔培养板中培养,根据培养基RPM1640葡萄糖浓度不同分为以下5组:G1组(5.6 mmol/L)、G2组(11.1 mmol... 目的研究罗格列酮在不同浓度葡萄糖条件下对B细胞株NIT-1细胞增殖、凋亡及胰岛素分泌的影响。方法将NIT-1细胞按5×104个细胞/孔至24孔培养板中培养,根据培养基RPM1640葡萄糖浓度不同分为以下5组:G1组(5.6 mmol/L)、G2组(11.1 mmol/L)、G3组(16.7 mmol/L)、G4组(22.2 mmol/L)及G5组(27.6 mmol/L),继续培养72 h后,分别给予10-5mmol/L罗格列酮干预48 h后,取上清液采用放免法检测各组胰岛素水平;采用免疫荧光法检测凋亡细胞,MTT法检测细胞增殖情况。结果(1)罗格列酮能够明显抑制高浓度葡萄糖诱导的NIT-1细胞凋亡。施加罗格列酮浓度10-5mmol/L 48 h时后,能够明显抑制16.7 mmol/L、22.5 mmol/L和27.6 mmol/L浓度的葡萄糖所诱导的细胞凋亡。(2)罗格列酮能显著增加各浓度葡萄糖组NIT-1细胞的增殖活性。(3)罗格列酮能显著增加各葡萄糖浓度组的NIT-1细胞胰岛素分泌。结论罗格列酮可以通过直接作用于胰岛B细胞调节改善的胰岛B细胞的增殖及功能、抑制凋亡。 展开更多
关键词 葡萄糖 胰岛B细胞 罗格列酮 凋亡 胰岛素分泌
下载PDF
新生儿期起病慢性肉芽肿病临床与基因分析
3
作者 黄丽莲 陈洁琳 +6 位作者 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期464-469,共6页
目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄3... 目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄36 d。起病时均有发热、气促、呼吸困难,6例有咳嗽。首次检测血白细胞(11.00~30.51)×10^(9)/L,均以中性粒细胞升高为主,CRP 37.16~186.30 mg/L;肺部CT均见多发结节影及团块状高密度影。9例患儿均出现肺曲霉菌感染。2例做呼吸爆发试验均阳性。7例CYBB基因变异,1例NCF1基因变异。3例死亡,5例存活,1例失访。结论临床中遇到新生儿期起病的肺部曲霉菌感染,影像学以双肺多发结节影和团块状高密度影为主要改变时应警惕CGD。新生儿CGD最常见的变异基因是CYBB,基因可发生移码突变、错义突变、剪接突变、无义突变,基因型与临床表型的关系有待进一步探讨。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 新生儿 基因
下载PDF
3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析
4
作者 黄丽莲 陈洁琳 +6 位作者 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 《内科》 2023年第5期419-422,430,共5页
目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院... 目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院时均需呼吸机辅助通气,临床表现均有发热、咳嗽、气促和呼吸困难;血常规检测白细胞计数均升高[(17.30~30.51)×10^(9)个/L],均以中性粒细胞计数升高为主,C反应蛋白水平均显著升高[(75.16~102.56)mg/L];均感染曲霉菌,肺部CT均可见多发结节影和团块状高密度影。3例患儿均为CYBB基因突变,母亲均为携带者,例1是CYBB基因c.984_993delGTGCCCAAAG,例2是CYBB基因c.1713A>C,例3是CYBB基因c.1462-1G>A。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会变异评估指南,3种突变均为致病性,且在ClinVar数据库、dbSNP数据库中均未见报告。3例患儿预后为1例死亡、2例存活。结论c.984_993delGTGCCCAAAG、c.1713A>C、c.1462-1G>A均是CYBB基因的新突变位点,可导致CGD,且患儿在新生儿期发病,病情重,预后不良。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 CYBB基因 新生儿 突变位点
下载PDF
广西地区49669例中孕期母血清学三联筛查结果分析
5
作者 容秀良 林飞 +2 位作者 谢意 蒋婷婷 罗静思 《妇产与遗传(电子版)》 2023年第1期13-17,共5页
目的分析广西地区2015—2019年49669例中孕期母血清学三联筛查结果。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15~20^(+6)周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离β-人绒... 目的分析广西地区2015—2019年49669例中孕期母血清学三联筛查结果。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15~20^(+6)周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-human chorionic gonadotrophin,free-β-hCG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)的浓度。结合血清学指标浓度和孕妇自身风险因素,采用配套软件lifecycle 4.0评估唐氏综合征(Down syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)和开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)的发病风险。结果(1)49669例孕妇中,筛查高风险孕妇共3290例,总筛查阳性率为6.62%。其中DS高风险2890例、18-三体综合征高风险134例、ONTD高风险266例,高风险率分别为5.82%、0.27%和0.53%。(2)≥35岁年龄组孕妇DS高风险率、18-三体综合征高风险率均显著高于<35岁年龄组,差异有统计学意义(χ^(2)=244.392、273.720,均P<0.05)。(3)高风险孕妇中确诊DS 21例、18-三体综合征4例、ONTD 1例,在随访的低风险孕妇中确诊DS 6例、18-三体综合征2例,三种疾病的检出率分别为77.78%、66.67%和100%;阳性预测值分别为0.73%、2.99%和0.38%。(4)49669例孕妇中,低风险组46379例(93.38%),高风险组3290例(6.62%),高风险组孕妇不良妊娠结局发生率高于低风险组(3.46%vs 1.84%),差异有统计学意义(χ^(2)=39.696,P<0.05)。结论中孕期母血清学三联筛查方法简单高效、无创经济,结合相应产前诊断技术能够有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 中孕期母血清学三联筛查 唐氏综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
下载PDF
不同浓度葡萄糖对小鼠胰岛β细胞株NIT-1增殖、分泌功能和凋亡的影响 被引量:3
6
作者 罗静思 夏宁 梁瑜祯 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第43期28-30,共3页
目的探讨小鼠胰岛β细胞株NIT-1呈最佳增殖和分泌功能培养环境的葡萄糖浓度。方法将NIT-1细胞随机分为1、2、3、4、5、6组,分别用含5.6、7.8、11.1、16.7、22.5、27.6 mmol/L葡萄糖浓度的10%胎牛血清RP-MI1640培养基培养5 d。MTT法检测... 目的探讨小鼠胰岛β细胞株NIT-1呈最佳增殖和分泌功能培养环境的葡萄糖浓度。方法将NIT-1细胞随机分为1、2、3、4、5、6组,分别用含5.6、7.8、11.1、16.7、22.5、27.6 mmol/L葡萄糖浓度的10%胎牛血清RP-MI1640培养基培养5 d。MTT法检测各组NIT-1细胞增殖情况;放射免疫分析法检测各组NIT-1细胞胰岛素分泌水平;免疫荧光染色法检测细胞凋亡率。结果 3组细胞呈最高增殖状态,之后4组~6组呈浓度依赖性抑制细胞增殖并促进细胞凋亡,且呈时间依赖性;3组胰岛素呈最高分泌状态,之后4组~6组呈浓度依赖性抑制细胞分泌,且呈时间依赖性。结论 11.1 mmol/L葡萄糖浓度是小鼠NIT-1细胞具有最佳增殖和分泌功能的培养环境;葡萄糖浓度>11.1 mmol/L可抑制小鼠NIT-1细胞的增殖和分泌功能,并呈时间浓度依赖效应诱导细胞凋亡。 展开更多
关键词 高浓度葡萄糖 胰岛Β细胞 胰岛素分泌 细胞凋亡
下载PDF
儿童青少年腰围与代谢综合征危险因素关系的研究 被引量:1
7
作者 罗静思 陈少科 +2 位作者 范歆 唐晴 冯莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期960-966,共7页
目的比较南宁地区不同腰围水平青少年罹患代谢综合征(MS)及各相关代谢指标异常率,探讨腰围与MS危险因素的相关性。方法采用分层整群随机抽样方法从南宁市396所中小学中抽取14所学校中6-18岁的中小学生共7893名,进行体格检查及相关... 目的比较南宁地区不同腰围水平青少年罹患代谢综合征(MS)及各相关代谢指标异常率,探讨腰围与MS危险因素的相关性。方法采用分层整群随机抽样方法从南宁市396所中小学中抽取14所学校中6-18岁的中小学生共7893名,进行体格检查及相关代谢生化数据的检测,包括空腹血糖(FBG)、三酰甘油(Ta)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)。结果南宁地区男女生均于10岁以后才逐渐出现各检测指标的异常,与IDF(2007)诊断标准中〈10岁不诊断MS结果一致。MS相关指标异常率比较,男女生均依次为:HDL-C、TG、FBG、血压,且男生的血压和FBG异常率显著高于女生,差异有统计学意义CP〈O.05)。MS检出率随着腰围的增大而增加。腰围值〈P。时,各指标的均值及异常率随腰围变化趋势不明显,当腰围≥P75指标逐渐增加,接近P90时增加趋势明显而HDL-C值变化相反。与腰围〈P75的儿童青少年相比,在腰围处于P75,P90者中至少聚集2个MS危险因素的比例增加100%,腰围斗诸中该比例则增加400%。除与HDL-C负相关外,腰围与其余指标呈正相关。结论儿童青少年腰围与MS危险因素密切相关,各危险因素的均值(除HDL-C外)及异常率随着腰围的增大而增加。 展开更多
关键词 腰围 危险因素 儿童与青少年
下载PDF
串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用 被引量:15
8
作者 范歆 陈少科 +4 位作者 罗静思 李旺 林飞 耿国兴 《广西医科大学学报》 CAS 2013年第5期756-758,共3页
目的:了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法:对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49 828例;临床高危儿1 830例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病... 目的:了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法:对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49 828例;临床高危儿1 830例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,可疑阳性患者召回确诊。结果:共筛查49 828例新生儿,其中可疑阳性2 266例(4.5%),确诊6例(总发病率1∶8 304);筛查临床高危儿1 830例,其中可疑阳性311例(阳性率17.0%),确诊18例(1.0%),除苯丙酮尿症外,希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论:以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率,新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查,有助于早期诊断、治疗。 展开更多
关键词 新生儿 遗传代谢病 筛查 串联质谱
下载PDF
新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果 被引量:6
9
作者 李旺 +4 位作者 耿国兴 范歆 罗静思 玉晋武 陈少科 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第17期2825-2828,共4页
目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的... 目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的应用价值。方法:2011年5月至2015年5月期间,本筛查中心共确诊21例患儿,将其作为观察组,同时随机抽取100例正常儿童为对照组,分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平,比较其差异性。结果:较正常对照组,观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高,Orn/Cit结果偏低,差异均有统计学意义,而C2和Cit/Arg检测结果有升高趋势,但差异无统计学意义。结论:NICCD患儿存在生化指标代谢异常,血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 希特林蛋白 肝内胆汁淤积症 串联质谱 气相质谱
下载PDF
广西地区高苯丙氨酸血症发病情况分析 被引量:7
10
作者 范歆 陈少科 +7 位作者 林彩娟 俸诗瀚 李旺 罗静思 林飞 钱家乐 李正 何春雨 《广西医科大学学报》 CAS 2012年第4期579-581,共3页
目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较。方法:对2009~2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424 725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率... 目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较。方法:对2009~2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424 725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率进行比较。结果:广西地区HPA发病率为1∶42 472,包括经典型苯丙酮尿症、BH4反应性苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症,确诊患者中包括汉族、壮族人。结论:广西地区HPA发病率低于国内其他地区,不同民族HPA发病率有待总结分析。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 发病率
下载PDF
广西地区不同胎龄早产儿氨基酸和肉碱切值的建立 被引量:2
11
作者 林彩娟 耿国兴 +5 位作者 黄小桃 吴柳霖 徐钰琪 李威 钱家乐 罗静思 《广东医学》 CAS 2022年第11期1321-1326,共6页
目的对不同胎龄早产儿和足月儿干血斑中氨基酸和肉碱水平进行分析比较,初步建立广西地区不同胎龄早产儿切值。方法回顾性分析2019—2021年于广西新生儿疾病筛查中心筛查片区进行遗传代谢病筛查的临床资料齐全且未患遗传代谢病(IMD)的65... 目的对不同胎龄早产儿和足月儿干血斑中氨基酸和肉碱水平进行分析比较,初步建立广西地区不同胎龄早产儿切值。方法回顾性分析2019—2021年于广西新生儿疾病筛查中心筛查片区进行遗传代谢病筛查的临床资料齐全且未患遗传代谢病(IMD)的65000例新生儿检测数据,其中足月儿60752例,早产儿4248例,早产儿根据胎龄分为极早产组(胎龄<32周,n=465)、中期早产组(32≤胎龄<34周,n=599)、晚期早产组(34≤胎龄<37周,n=3184),切值采用百分位数法(P_(0.5),P_(99.5))表示。结果早产儿11种氨基酸和31种肉碱均呈偏态分布,不同胎龄组早产儿与足月对照组氨基酸和肉碱均有统计学意义(P<0.05)。其中11种氨基酸中不同胎龄早产组参考区间上下限丙氨酸(alanine,Ala)、鸟氨酸(ornithine,Orn)、甘氨酸(glycine,Gly)、脯氨酸(proline,Pro)均低于足月对照组而精氨酸(arginine,Arg)均高于足月对照组;31种肉碱中不同胎龄早产组参考区间上下限己二酰肉碱(adipylcarnitine,C6DC)、棕榈酰肉碱(palmitoylcarnitine,C16)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(3-hydroxypalmitenoylcarnitine,C16:1OH)、十八碳酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18)、十八碳烯酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18:1)均低于足月组,甲基丙二酰基肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(methylmalonylcarnitine+3-hydroxyisovalerylcarnitine,C4DC+C5OH)、异戊酰基肉碱(isovaleroylcarnitine,C5)、异戊烯酰基肉碱(isopentenylcarnitine,C5:1)、辛酰基肉碱(capryloylcarnitine,C8)、辛烯酰基肉碱(octenoylcarnitine,C8:1)、葵二烯酰肉碱(kuwaidi Dienoylcarnitine,C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(myristoylcarnitine,C14:2)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(3-hydroxymyristoylcarnitine,C14OH)、十八碳二烯酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18:2)高于足月组。结论初步建立广西地区不同胎龄早产儿氨基酸和肉碱切值,为早产儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的精准筛查及诊断提供参考依据,并为临床监测早产儿营养提供参考。 展开更多
关键词 广西地区 不同胎龄 早产儿 氨基酸 肉碱 切值
下载PDF
广西地区早产儿氨基酸代谢特点研究 被引量:1
12
作者 林彩娟 耿国兴 +6 位作者 彭振仁 黄小桃 吴柳霖 徐钰琪 李威 钱家乐 罗静思 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期162-168,共7页
目的探讨广西地区早产儿的氨基酸代谢变化特点。方法回顾性收集2018~2020年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的30757例新生儿的临床资料,其中28611例正常足月儿为正常对照组。早产儿2146例,根据胎龄分为极... 目的探讨广西地区早产儿的氨基酸代谢变化特点。方法回顾性收集2018~2020年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的30757例新生儿的临床资料,其中28611例正常足月儿为正常对照组。早产儿2146例,根据胎龄分为极早产组(n=209)、中期早产组(n=307)、晚期早产组(n=1630);根据出生体重分为极低出生体重组(n=161)、低出生体重组(n=1085)、正常出生体重组(n=900);根据出生后采血时间分为3~7 d组(n=1664)、8~14 d组(n=314)、15~28 d组(n=168)。采用串联质谱法检测新生儿干血斑中11种氨基酸水平,并分析其在各组中的水平差异。结果在控制了相关混杂因素后,按胎龄分组,各组间11种氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05),与正常对照组比较,晚期早产组除瓜氨酸、蛋氨酸外,其余氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05);按出生体重分组,各组间11种氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05);按采血时间分组,除鸟氨酸外其余氨基酸在各组间水平差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西地区早产儿体内氨基酸在不同胎龄、出生体重和采血日龄呈现不同的代谢差异,为实验室建立早产儿血氨基酸水平参考标准和临床判读,以及改善早产儿营养代谢状况提供了科学依据。 展开更多
关键词 氨基酸 代谢 广西地区 早产儿
下载PDF
不同标本来源对产前筛查结果影响的分析 被引量:1
13
作者 林飞 容秀良 +6 位作者 蒋婷婷 谢意 林彩娟 徐钰琪 李威 黄小桃 罗静思 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期374-379,共6页
目的:探讨不同标本来源对孕中期各筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(mMoM)及筛查效率的影响。方法:以广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室2018年1月至2019年5月进行孕中期唐氏综合征筛查的10318例孕妇作为研究对象,其中院内采... 目的:探讨不同标本来源对孕中期各筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(mMoM)及筛查效率的影响。方法:以广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室2018年1月至2019年5月进行孕中期唐氏综合征筛查的10318例孕妇作为研究对象,其中院内采集样本6855例,合作单位送检样本3463例。按照不同来源及孕周计算方式,分为院内顶臀长(CRL)/末次月经(LMP)组(F1CRL/F1LMP组,4768例),院内末次月经组(F2LMP组,2087例),送检单位末次月经组(F3LMP组,3463例),通过F1CRL/F1LMP组建立本地标准化中位数方程,分别加入同期F2LMP组、F3LMP组数据进行整体分析。采用折线图、累积和图对各筛查指标[甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-hCG)和游离雌三醇(uE_(3))]mMoM值进行对比,并随访分析其筛查效率。结果:(1)F1CRL、F1LMP两方程各筛查指标mMoM值均介于0.9~1.1,折线图、累积和图变化趋势无明显变化,经随访妊娠结局确诊唐氏综合征0例,F1CRL的筛查阳性率高于F1LMP(2.33%vs 3.25%,P<0.05);(2)加入同期F2LMP组、F3LMP组的数据示:AFP mMoM值的影响均不明显,而F3LMP组中f-β-hCG mMoM值升高、uE_(3)mMoM值降低的趋势较为明显,F2LMP组变化趋势不明显,经随访妊娠结局F2LMP组、F3LMP组分别确诊21-三体2例、3例,两组数据的筛查阳性率比较,差异有统计学意义(5.37%vs 7.28%,P<0.05),且F2LMP组阳性预测值(1/56)略高于F3LMP组(1/84)。结论:CRL与LMP两种不同孕周计算方式对筛查指标mMoM值影响较小,但CRL计算孕周应用于孕中期唐氏综合征筛查的效率优于LMP;筛查指标f-β-hCG、uE_(3)mMoM值受标本来源的影响较明显,故混合型标本来源的数据不宜共用f-β-hCG及uE_(3)的中位数方程进行风险结果评估。 展开更多
关键词 唐氏综合征 中位数倍数值 孕周 顶臀长 末次月经
下载PDF
56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析 被引量:1
14
作者 付春云 陈少科 +3 位作者 陈荣誉 范歆 罗静思 李川 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1119-1121,共3页
目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4... 目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。 展开更多
关键词 生长障碍 染色体异常 单核苷酸多态性基因芯片
下载PDF
高浓度葡萄糖对胰岛β细胞株NIT-1细胞Irs2、FoxO1表达的影响 被引量:1
15
作者 李莹芳 夏宁 +4 位作者 冯乐平 罗静思 张梦霞 黄荷 梁瑜祯 《广西医科大学学报》 CAS 2013年第1期1-4,共4页
目的:探讨高浓度葡萄糖对胰岛β细胞胰岛素信号通路信号中胰岛素受体底物2(insulin reoeptor substance 2,Irs2)、叉头框转录因子1(forkhead transcription factors O1,FoxO1)表达的影响。方法:胰岛β细胞株NIT-1细胞培养48h后,随机分... 目的:探讨高浓度葡萄糖对胰岛β细胞胰岛素信号通路信号中胰岛素受体底物2(insulin reoeptor substance 2,Irs2)、叉头框转录因子1(forkhead transcription factors O1,FoxO1)表达的影响。方法:胰岛β细胞株NIT-1细胞培养48h后,随机分为不同葡萄糖浓度(5.6,11.1,16.7,22.5,27.6mmol/L)组,继续培养3d后终止,用MTT比色法检测细胞增殖,免疫荧光法检测细胞凋亡,放射免疫分析方法检测胰岛素水平,Real-Time PCR法检测Irs2、FoxO1mRNA变化。结果:(1)在葡萄糖浓度为11.1mmol/L时,NIT-1细胞增殖活性最强、细胞凋亡率最低,胰岛素分泌水平最高。随着葡萄糖浓度升高,细胞增殖活性和胰岛素分泌水平明显下降,细胞凋亡率逐渐增高。当葡萄糖浓度达27.6mmol/L时,细胞增殖活性和胰岛素分泌水平达最低,细胞凋亡率达到最高。(2)葡萄糖浓度为11.1mmol/L时,Irs2mRNA的转录达到最高水平,随着葡萄糖浓度的增高,Irs2mRNA的转录水平呈现逐渐减少趋势;FoxO1基因的mRNA转录水平则随着葡萄糖浓度的增高呈不断增加状态。结论:在高浓度葡萄糖条件下,葡萄糖"毒性"作用通过下调Irs2mRNA表达、增加核内的FoxO1mRNA表达以调节胰岛β细胞的功能及增殖和凋亡,分子间均有其独立的调控机制,同时又相互关联。 展开更多
关键词 高浓度葡萄糖 FOXO1 Irs2
下载PDF
SNP-array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用
16
作者 费冬梅 黄朋 +8 位作者 李萌 黄欢 苏家荪 欧阳鲁平 黄红倩 刘天盛 李薇 雷亚琴 罗静思 《广东医学》 CAS 2022年第4期492-497,共6页
目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊... 目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为:1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP-array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的。 展开更多
关键词 产前诊断 肾脏多囊性病变 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体核型
下载PDF
新生儿期轻度高促甲状腺素血症300例随访观察
17
作者 钱家乐 陈少科 +2 位作者 李川 范歆 罗静思 《中国现代药物应用》 2018年第14期80-81,共2页
目的探讨新生儿期轻度高促甲状腺素(TSH)血症患儿(TSH<20 m IU/L)转归情况,进一步细化临床治疗时机、随访流程。方法 300例轻度高TSH血症患儿(10 m IU/L≤TSH<20 m IU/L),根据TSH水平不同分成甲组(10 m IU/L≤TSH<15 m IU/L,21... 目的探讨新生儿期轻度高促甲状腺素(TSH)血症患儿(TSH<20 m IU/L)转归情况,进一步细化临床治疗时机、随访流程。方法 300例轻度高TSH血症患儿(10 m IU/L≤TSH<20 m IU/L),根据TSH水平不同分成甲组(10 m IU/L≤TSH<15 m IU/L,212例)和乙组(15 m IU/L≤TSH<20 m IU/L,88例)。随访观察TSH变化,复查TSH明显上升或>20 m IU/L时开始用药治疗。比较两组患儿转归情况。结果甲组TSH逐渐降低至恢复正常192例(90.57%),20例(9.43%)患儿二次TSH上升达15~42 m IU/L,最终需左甲状腺片替代治疗。乙组TSH逐渐降低至恢复正常78例(88.64%),10例(11.36%)患儿二次TSH上升达16.20~25.24 m IU/L,最终需左甲状腺片替代治疗。两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。300例患儿总转归正常率为90.00%。结论对于新生儿期确诊的轻度高TSH血症患儿,通过密切随访,在未用药的情况下,其TSH绝大部分可自行正常恢复,约10%的患儿TSH进一步上升需药物干预,对新生儿期轻度高TSH血症患儿早期应严密随访观察,避免过度治疗或延误治疗。 展开更多
关键词 高促甲状腺素血症 转归 治疗时机
下载PDF
同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传学规律:12个家系分析
18
作者 孙惟佳 刘天盛 +2 位作者 黄红倩 费冬梅 罗静思 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期941-945,共5页
目的总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体[46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)]且夫妇双方完成外周血染色体核型分... 目的总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体[46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)]且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系(母亲均为单胎妊娠)。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果12个家系中,夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个,均为母源性,其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者,另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者,4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女,其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代,1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测,1例21-三体低风险,引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体(胎盘母体面嵌合比例为21%,胎盘子面为9%);另1例为21-三体高风险。结论同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例,少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查,了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。 展开更多
关键词 染色体 21对 唐氏综合征 系谱 易位 遗传 产前诊断 核型分析
原文传递
促性腺激素释放激素类似物治疗中枢性性早熟女性患儿的远期效果及不良反应 被引量:7
19
作者 张晓菲 罗静思 +3 位作者 唐晴 钱家乐 冯莹 马琼 《广西医学》 CAS 2022年第7期730-734,共5页
目的探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗中枢性性早熟(CPP)女性患儿的远期效果及不良反应。方法回顾性分析64例接受GnRHa治疗的CPP女性患儿的治疗资料和随访资料。记录治疗期间的年生长速率、骨龄及骨龄的身高标准差分值(HtSDS_(B... 目的探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗中枢性性早熟(CPP)女性患儿的远期效果及不良反应。方法回顾性分析64例接受GnRHa治疗的CPP女性患儿的治疗资料和随访资料。记录治疗期间的年生长速率、骨龄及骨龄的身高标准差分值(HtSDS_(BA))、遗传靶身高、成年期终身高(FAH)、预测成人期终身高(PAH)、净获身高、超重/肥胖比例,以及随访终末时多囊卵巢综合征发生情况、月经情况等。结果(1)随治疗时间延长,患儿的年生长速率整体呈下降趋势(P<0.05),治疗后1年的年生长速率低于5 cm/年。(2)患儿的FAH为(160.98±4.95)cm,超过遗传靶身高,且高于治疗前和停药时的PAH(均P<0.05);停药时的HtSDS_(BA)较治疗前增加(P<0.05)。64例患者中,92.2%(59/64)的患儿FAH超过遗传靶身高,93.8%(60/64)的患儿治疗后身高有所追赶;随访终末时,64例患儿的净获身高为(9.45±4.47)cm。(3)小年龄治疗组的净获身高高于大年龄治疗组(P<0.05),但FAH差异无统计学意义(P>0.05)。(4)停药时的超重率较治疗前稍有增高,但差异并无统计学意义(P>0.05),而随访终末时的超重率较停药时降低(P<0.05);治疗前、停药时、随访终末时的肥胖率差异无统计学意义(P>0.05)。(5)随访终末时,64例患儿中,有4例(6.25%)明确诊断为多囊卵巢综合征。结论CPP女性患儿GnRHa治疗后身高获益显著,干预时间不同的患儿身高获益相似。GnRHa治疗可能会一过性增加CPP患儿的体重,但可能不会增加肥胖的发生风险;GnRHa治疗后CPP患儿有一定的多囊卵巢综合征发生风险,应严格掌握治疗适应证。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 促性腺激素释放激素类似物 身高获益 成年期终身高 不良反应 多囊卵巢综合征
下载PDF
391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测 被引量:6
20
作者 徐钰琪 林彩娟 +3 位作者 耿国兴 李威 阳奇 罗静思 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第14期1825-1829,共5页
目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召... 目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17羟孕酮 CYP21A2基因
下载PDF
上一页 1 2 4 下一页 到第
使用帮助 返回顶部