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ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8基因突变相关疾病研究进展
1
作者 聂辰宇 吕晓宇 侯新国 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 2023年第12期42-49,共8页
ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8 (ATP binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因编码磺脲受体1 (sulfonylurea receptor 1,SUR1)亚基,该亚基是腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)敏感性钾离子通道(ATP-sensitive potassiu... ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8 (ATP binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因编码磺脲受体1 (sulfonylurea receptor 1,SUR1)亚基,该亚基是腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)敏感性钾离子通道(ATP-sensitive potassium channel,KATP通道)的一部分。在胰岛β细胞中,SUR1亚基通过影响KATP通道调控胰岛素分泌。ABCC8的致病突变主要包括激活和失活突变两种类型,不同类型、相同类型不同结构域的突变引起疾病的临床表现、生化特征都不尽相同。对典型的临床表现及基因突变特点之间关系的深入认识有助于对该类疾病的精准诊断与治疗。 展开更多
关键词 ABCC8基因 SUR1 新生儿糖尿病 先天性高胰岛素血症 青少年起病的成人型糖尿病
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常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型的2例家系报道及文献复习
2
作者 张迪 聂辰宇 +2 位作者 刘继东 侯新国 陈丽 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第6期82-90,共9页
目的分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究。方法收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习相关文献对该病的诊治... 目的分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究。方法收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习相关文献对该病的诊治思路进行归纳总结。结果基因检测显示先证者1的氯离子通道蛋白7(chloride channel protein 7,CLCN7)基因第24外显子新的错义突变,即p.Gly765Cys,先证者2的CLCN7的第10外显子发现了一个已知的错义突变,即p.Arg286Trp,两位先证者均有骨量异常增高表现,椎体呈“夹心饼”样改变,且两者均表现为血钙、磷和碱性磷酸酶水平正常,而乳酸脱氢酶和肌酸激酶水平升高。结论ADO患者主要表现为骨密度异常增高、骨脆性增加及容易骨折等,目前该疾病多采取对症治疗,严重时可导致贫血、血小板减少伴出血、频发感染、肝脾肿大等,通过文献复习进一步总结ADO的临床表现和诊疗特点。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传骨硬化症 氯离子通道蛋白7 错义突变 骨折 骨密度
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浅析网络文学的发展
3
作者 聂辰宇 《中华少年》 2017年第28期295-295,共1页
近十多年来,中国的网络文学正以迅雷不及掩耳之势向前发展。网络文学的发展,既要重视文章的质量,同时也要注重与其它产业相结合,即向影视剧本、漫画、网游等领域不断延伸。全面发展其上下游的产业链。本文从网络文学发展中存在的问题及... 近十多年来,中国的网络文学正以迅雷不及掩耳之势向前发展。网络文学的发展,既要重视文章的质量,同时也要注重与其它产业相结合,即向影视剧本、漫画、网游等领域不断延伸。全面发展其上下游的产业链。本文从网络文学发展中存在的问题及发展之路两个维度展开论述,提高人们对网络文学的正确认识。 展开更多
关键词 网络文学 问题 发展之路
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