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儿童癫痫样发作性疾病110例误诊原因及应对策略 被引量:2
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作者 于静 冯继荣 +3 位作者 王峰 艾力克木.阿不都玩克 王晓雯 孙岩 《临床误诊误治》 2016年第8期22-26,共5页
目的探讨维吾尔族儿童癫痫样发作性疾病特点及误诊原因,发现其特殊性,以制定应对策略,减少误诊。方法回顾分析2011年1月—2015年1月以癫痫样发作性疾病首次在我院小儿神经专业门诊就诊和病区住院的575例维吾尔族患儿的临床资料,通过重... 目的探讨维吾尔族儿童癫痫样发作性疾病特点及误诊原因,发现其特殊性,以制定应对策略,减少误诊。方法回顾分析2011年1月—2015年1月以癫痫样发作性疾病首次在我院小儿神经专业门诊就诊和病区住院的575例维吾尔族患儿的临床资料,通过重新病史采集、视频脑电图检查及判读和相关生化检查等,发现其中110例曾误诊。结果曾误诊的110例中61例(55.45%)非癫痫发作误诊为癫痫,确诊疾病依次为抽动障碍12例、异态睡眠11例、热性惊厥10例、屏气发作7例、心源性晕厥6例、手足搐搦5例、假性发作4例、低血糖发作3例、运动诱发阵发性肌张力障碍2例和发作性睡病猝倒1例;49例(44.55%)将癫痫误诊为非癫痫发作,分别误诊为热性惊厥9例、手足搐搦8例、屏气发作7例、假性发作6例、心源性晕厥5例、情绪障碍5例、抽动障碍4例、低血糖发作3例、异态睡眠2例。61例排除癫痫诊断后,门诊或电话随访53例,48例无发作,2例假性发作明显减少,2例抽动障碍仍有发作,1例异态睡眠患儿,家长拒绝停药,仍有症状发作。49例癫痫中43例坚持>6个月的抗癫痫治疗,服药6个月后21例发作完全消失,11例发作减少50%,11例无效;38例坚持>12个月的抗癫痫治疗,服药12个月后25例发作完全控制,9例发作减少50%,4例发作未控制,但认知较服药前有改善。结论分析导致维吾尔族儿童癫痫样发作性疾病误诊的原因主要为对病史了解不详细、对儿童癫痫样发作性疾病鉴别诊断经验不足及缺乏必要检查条件。提示临床接诊癫痫样发作性症状的维吾尔族儿童时,不但要熟练掌握癫痫发作与非癫痫发作的鉴别诊断要点,重视脑电图检查的质量控制,还要了解维吾尔语描述癫痫常用词汇特点,从而减少维吾尔族儿童癫痫样发作性疾病的误漏诊。 展开更多
关键词 癫痫 儿童 误诊 抽搐性运动障碍 睡眠异常 惊厥 发热性
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高同型半胱氨酸血症与认知功能障碍 被引量:5
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作者 艾力克木.阿不都玩克 周晓辉 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期922-924,共3页
高同型半胱氨酸血症是心脑血管疾病的独立危险因素,亦是认知功能障碍的一个新的危险因素,其可通过多种机制影响认知功能。本文就同型半胱氨酸的代谢、影响因素和高同型半胱氨酸血症在认知功能障碍中可能的作用机制进行综述。
关键词 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 认知功能障碍
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难治性肺炎支原体肺炎患儿支气管肺泡灌洗液和血清IFN-γ、IL-4、IL-6水平及其临床意义 被引量:35
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作者 孜维地古丽.买买提 拜尔娜.那扎瓦尔 +1 位作者 艾力克木.阿不都玩克 王小英 《疑难病杂志》 CAS 2015年第9期950-952,959,共4页
目的探讨难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)和血清IFN-γ、IL-4、IL-6水平及其临床意义。方法选择RMPP患儿70例作为研究对象,40例患儿为RMPP恢复期组,同时选择非肺炎支原体感染患儿20例作为对照组,统计3组患儿血清... 目的探讨难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)和血清IFN-γ、IL-4、IL-6水平及其临床意义。方法选择RMPP患儿70例作为研究对象,40例患儿为RMPP恢复期组,同时选择非肺炎支原体感染患儿20例作为对照组,统计3组患儿血清及支气管肺泡灌洗液中IFN-γ、IL-4、IL-6水平。结果 RMPP急性期组BALF和血清中IFN-γ、IL-4、IL-6水平均明显高于对照组及恢复期组(P<0.05),RMPP急性期BALF、血清中IFN-γ/IL-4均较对照组及恢复期组明显降低(P<0.05),RMPP恢复期组各指标与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。血清IFN-γ、IL-4、IFN-γ/IL-4、IL-6与BALF中各指标呈明显的正相关(r=0.857、0.876、0.912、0.904,P<0.05)。ROC分析结果BALF中各指标对重症肺炎的诊断准确性均高于血清,其中IFN-γ/IL-4(AUC=0.826,P=0.007)具有较高诊断价值。结论在RMPP患儿血清和BALF中的IFN-γ、IL-4、IFN-γ/IL-4、IL-6存在异常表达,BALF中的各指标水平可能较血清更能反映患者的病情严重程度。 展开更多
关键词 肺炎支原体肺炎 难治性 IFN-γ IL-4 IL-6 支气管肺泡灌洗液 血清 儿童
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RNA干扰沉默宫颈鳞癌细胞中HIF-1a基因对survivin基因表达的影响
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作者 古力米热.布然江 艾力克木.阿不都玩克 李小文 《中国继续医学教育》 2015年第25期60-61,共2页
目的:研究 RNA 干扰对宫颈鳞癌 SiHa 细胞中 HIF-1α及survivin 的抑制效应。方法使用不同缺氧时间分别缺氧 SiHa 细胞,以Westernblot 法检测细胞中 HIF-1a 蛋白的表达变化,选择可以引起HIF-1a 蛋白表达增加的缺氧培养时间。进行缺... 目的:研究 RNA 干扰对宫颈鳞癌 SiHa 细胞中 HIF-1α及survivin 的抑制效应。方法使用不同缺氧时间分别缺氧 SiHa 细胞,以Westernblot 法检测细胞中 HIF-1a 蛋白的表达变化,选择可以引起HIF-1a 蛋白表达增加的缺氧培养时间。进行缺氧后用 Westernblot 法和逆转录聚合酶链反应检测 HIF-1α及 survivin 的表达。结果 SiHa细胞 HIF-1α的表达在缺氧处理时较常氧培养时增加,在缺氧后24~48小时内明显升高,60小时略有降低,72~96 h 逐渐减少。氯化钴培养后 SiHa 细胞的 HIF-1a 蛋白及 survivin 蛋白表达增加,并与氯化钴浓度有关。通过 RNA 干扰技术抑制 HIF-1a 基因的干扰后的细胞中 HIF-1a 及 survivin 表达同时减少。结论在 SiHa 细胞中,HIF-1α基因和 survivin 表达具有高度的相关性,并且抑制 HIF-1α表达可能通过抑制 survivin 而促进癌细胞的凋亡。 展开更多
关键词 宫颈鳞癌 细胞缺氧 缺氧诱导因子 1-α 亚基 细胞凋亡
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3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析 被引量:4
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作者 艾力克木.阿不都玩克 古力米热.布然江 +1 位作者 李溪远 杨艳玲 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2016年第1期71-75,共5页
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。... 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G>T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G>C(鸟嘌呤>胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G>T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G>C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G>C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。 展开更多
关键词 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-羟基3-甲基戊二酰裂解酶基因 有机酸 代谢疾病 儿童
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重组人G-CSF在儿童急性白血病中的运用时机 被引量:3
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作者 努尔古丽 郭熙英 艾力克木.阿不都玩克 《中国热带医学》 CAS 2013年第5期637-638,共2页
目的评价重组人粒细胞集落刺激因子治疗儿童急性白血病(ALL)化疗后白细胞降低的临床运用时机。方法随机选择处于缓解期的急性白血病20例,分为2组,分别在化疗后外周血WBC为1.0-2.0×10^9/L和(或)ANC〈1.0×10^9/L时(治疗组... 目的评价重组人粒细胞集落刺激因子治疗儿童急性白血病(ALL)化疗后白细胞降低的临床运用时机。方法随机选择处于缓解期的急性白血病20例,分为2组,分别在化疗后外周血WBC为1.0-2.0×10^9/L和(或)ANC〈1.0×10^9/L时(治疗组)与WBC〈1.0×10^9/L和(或)ANC〈0.5×10^9/L时(对照组)使用粒细胞集落刺激因子,至WBC〉3.0×10^9/L和(或)ANC〉1.5×10^9/L时停药。观察ANC变化,粒细胞集落刺激因子使用天数,WBC恢复的天数及感染发生率。结果治疗组ANC≤0.5×10^9/L持续天数,达到ANC≥1.5×10^9/L时使用粒细胞集落刺激因子天数,及感染发生率均明显小于对照组(P〈0.05)。结论急性白血病在化疗后应尽早使用粒细胞集落刺激因子,但其拐点仍需探索研究。 展开更多
关键词 儿童急性白血病 重组人粒细胞集落刺激因子 运用时机
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弥散加权磁共振成像对中晚期宫颈癌盆腔和腹腔淋巴结转移的诊断价值 被引量:13
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作者 古力米热.布然江 艾力克木.阿不都玩克 +1 位作者 叶伟军 刘艳 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期526-530,共5页
目的 :本研究旨在探讨常规磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)及动态增强扫描加弥散加权成像(dif usion-weighted imaging,DWI)对中晚期宫颈癌盆腔和腹腔淋巴结的显示度以及鉴别良性和恶性淋巴结的诊断价值。方法 :对2011年12... 目的 :本研究旨在探讨常规磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)及动态增强扫描加弥散加权成像(dif usion-weighted imaging,DWI)对中晚期宫颈癌盆腔和腹腔淋巴结的显示度以及鉴别良性和恶性淋巴结的诊断价值。方法 :对2011年12月—2012年12月本院收治的80例中晚期宫颈癌患者在同期放化疗前、放疗45 Gy时以及放疗结束后3个月时进行盆腔和腹腔常规MRI及动态增强扫描加DWI,分析感兴趣淋巴结的形态学和功能学参数。结果 :122枚盆腔和腹腔可疑转移淋巴结接受外照射45 Gy和放疗结束后3个月时的最大层面面积明显小于放疗前(P<0.05),T1加权信号变化不明显,T2加权信号不均匀增强;非转移淋巴结放疗前后最大层面面积的变化无统计学意义(P>0.05)。可疑转移淋巴结接受外照射45 Gy和放疗结束后3个月时的DWI MRI表观弥散系数(apparent dif usion coei cient,ADC)明显高于放疗前(P<0.05)。放疗前,可疑转移淋巴结与非转移淋巴结的ADC差异有统计学意义(P>0.05)。结论:盆腔和腹腔常规MRI及动态增强扫描加DWI能够更准确和敏感地显示盆腔和腹腔淋巴结。DWI可以作为淋巴结MRI检查的新手段,有助于鉴别良性和恶性淋巴结。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 磁共振成像 弥散加权成像 盆腔淋巴结转移 腹腔淋巴结转移
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