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急性白血病复发相关机制研究进展 被引量：3
1
作者 苏尉 苏庸春 《儿科药学杂志》 CAS 2013年第3期58-61,共4页
近半个世纪以来,急性白血病（acute leukemia,AL）的化学疗法取得了巨大进展,许多患者经过治疗获得了长期无病生存。但在急性白血病的治疗过程中,缓解后复发仍是该病根治的重要难题。多数临床及实验研究将白血病的复发归因于微小残留病... 近半个世纪以来,急性白血病（acute leukemia,AL）的化学疗法取得了巨大进展,许多患者经过治疗获得了长期无病生存。但在急性白血病的治疗过程中,缓解后复发仍是该病根治的重要难题。多数临床及实验研究将白血病的复发归因于微小残留病及多药耐药,但急性白血病复发的具体机制尚未完全明确,这成为国内外学者的研究热点,也说明白血病＂复发＂可能还有其他更复杂的机制。本文就急性白血病复发的其他相关机制及相关因素进行综述。 展开更多
关键词 白血病 临床研究 化学疗法 患者
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生长激素治疗毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型一例报告
2
作者 苏慧萍 苏喆 +2 位作者 王立 苏尉 房松华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期483-489,共7页
随访深圳市儿童医院内分泌科经治的1例毛发-鼻-指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syndrome, TRPS)Ⅰ型患儿应用生长激素治疗的效果,并进行文献复习。本文报道并总结生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的疗效,除改善矮身材外,首次报道其促进毛... 随访深圳市儿童医院内分泌科经治的1例毛发-鼻-指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syndrome, TRPS)Ⅰ型患儿应用生长激素治疗的效果,并进行文献复习。本文报道并总结生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的疗效,除改善矮身材外,首次报道其促进毛发生长。通过总结分析生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的效果,以提高临床医生对TRPS的认识。 展开更多
关键词 毛发-鼻-指(趾)综合征 生长激素 治疗 身高 毛发生长
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46,XX性发育异常基因诊断专家共识
3
作者 中华医学会男科学分会 46,XX性发育异常基因诊断专家共识编写组 +9 位作者 刘国昌 陈仲中 张镟 陶畅 吴盛德 苏尉 杜融 唐向亮 赵天鑫 李莹莹 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期467-477,共11页
染色体核型为46,XX的性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)归类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类。大多在出生后因外生殖器外观异常就诊,也有部分因青春期后的男性化或... 染色体核型为46,XX的性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)归类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类。大多在出生后因外生殖器外观异常就诊,也有部分因青春期后的男性化或青春发育延迟就诊,约占所有DSD患者的35%[1-2]。 展开更多
关键词 46 XX性发育异常 专家共识 基因诊断
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癌胚抗原对肺癌患者基因突变状况的预测价值 被引量：4
4
作者 张红军 房延凤 +3 位作者 苏尉 谢永宏 金发光 顾兴 《肿瘤药学》 CAS 2017年第5期545-550,共6页
目的通过回顾性分析肺癌患者癌胚抗原(CEA)、铁蛋白(FRT)、糖类抗原125(CA125)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)五种血清肿瘤标志物(TM)水平,探讨不同TM对肺癌患者基因突变状况的预测价值。方法分别采用电化... 目的通过回顾性分析肺癌患者癌胚抗原(CEA)、铁蛋白(FRT)、糖类抗原125(CA125)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)五种血清肿瘤标志物(TM)水平,探讨不同TM对肺癌患者基因突变状况的预测价值。方法分别采用电化学发光免疫分析法和探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应法检测唐都医院呼吸内科经治的134例肺癌患者的5种血清学TM水平及基因突变状况,分析TM水平与基因突变状况之间的关系。结果基因突变的肺癌患者CEA和NSE均高于无基因突变的肺癌患者(P<0.01,P=0.034)。血清CEA和NSE预测基因突变的曲线下面积(AUC)分别为0.727(95%CI:0.634~0.820)、0.615(95%CI:0.510~0.721)。血清CEA≥13.81 ng·m L-1和NSE≥17.57 ng·m L-1的肺癌患者基因突变率明显增高(P<0.05)。血清CEA<3.4 ng·m L-1、3.4~13.81 ng·m L-1、13.81~41.02 ng·m L-1和>41.02 ng·m L-1肺癌患者的基因突变率分别是16.28%、15.79%、52.17%和55.17%,基因突变率有随CEA水平逐渐增高的趋势(P=0.001)。结论血清CEA和NSE水平对肺癌患者的基因突变状况具有预测价值,血清CEA预测价值可能更优于血清NSE。 展开更多
关键词 肺癌 癌胚抗原 基因突变
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TRPM6基因变异致遗传性低镁血症1例报告并文献复习 被引量：1
5
作者 王立 苏喆 +3 位作者 焦燕华 苏尉 杨玉瑶 赏月 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期765-767,共3页
目的分析遗传性低镁血症的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料,并复习文献。结果男性患儿,6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊,补镁治疗后血镁仅能维持在0.6 mmol/L左右。全外显子测序显示患儿TRPM 6存在复合杂合变异... 目的分析遗传性低镁血症的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料,并复习文献。结果男性患儿,6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊,补镁治疗后血镁仅能维持在0.6 mmol/L左右。全外显子测序显示患儿TRPM 6存在复合杂合变异,c.2495A>G(p.Tyr 832Cys)和c.3357C>A(p.Cys 1119*)。患儿长期口服镁剂治疗,生长发育良好。结论TRPM 6基因c.2495A>G和c.3357C>A复合杂合变异可致遗传性低镁血症1型(肠型),及时诊断及治疗可避免不可逆的神经认知功能损害。 展开更多
关键词 遗传性低镁血症 TRPM 6 基因检测
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维生素D依赖性佝偻病IA型两例报告 被引量：2
6
作者 苏尉 苏喆 徐明进 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期49-54,共6页
回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文... 回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文献复习.两例患儿女性、男性各1例,分别于11月龄和18月龄起病,临床表现为佝偻病,25羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25OHD)正常或轻度升高,常规维生素D治疗无效,其中1例股骨骨折迁延2年余不愈,经CYP27B1基因测序分析发现两例患者1例为c.1319_1325dupCCCACCC纯合突变、1例为[c.1319_1325dupCCCACCC]+[c.1358G>A]复合杂合突变,确诊为VDDR-IA,予口服骨化三醇及钙剂治疗,分别随诊35个月、22个月,患儿症状、体征好转,骨折愈合,呈现身高追赶.当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-IA,并行CYP27B1基因检测,注意c.1319_1325dupCCCACCC突变. 展开更多
关键词 维生素D依赖性佝偻病IA型 CYP27B1基因 基因突变
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USS／神户钢铁公司3号高炉改造大修
7
作者 Died.,DJ 苏尉 《国外钢铁》 1995年第1期13-20,共8页
ＵＳＳ／神户钢铁公司３号高炉（１９９２年５月４日送风）改造采用许多新技术和新设备，例如ＰＷ无料钟炉顶，焦炭筛分和自动化矿槽，同时对出铁场，煤气清洗和热风炉系统地做了许多改进，以使该炉在世界范围内具有竞争力。
关键词 高炉 技术改造 维修
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两例TRβ基因新发变异所致的甲状腺激素抵抗综合征 被引量：4
8
作者 侯丽萍 苏喆 +2 位作者 王立 苏尉 陈蔚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期80-82,共3页
目的提高临床医师对甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的认识。方法对两例由TRβ基因变异所致RTHβ患儿的临床表现、基因检测结果进行分析。结果患儿1,男,5岁,因突眼1年、颈部增粗半年外院就诊,查甲功... 目的提高临床医师对甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的认识。方法对两例由TRβ基因变异所致RTHβ患儿的临床表现、基因检测结果进行分析。结果患儿1,男,5岁,因突眼1年、颈部增粗半年外院就诊,查甲功示血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)升高而促甲状腺激素(TSH)水平正常,予甲巯咪唑治疗后TSH升高至>100 mU/L,遂转诊至本院,行基因检测示TRβ第10外显子存在c.1351 T>G(p.Phe451Val)杂合错义变异。患儿2,女,20个月,因精神运动发育落后就诊,查甲功示FT3、FT4升高而TSH水平正常。基因检测示TRβ第10外显子存在c.1326_1327delGAinsAT(p.Met442_Lys443delinsIle*)框内缺失插入变异。结论对甲功示FT4、FT3升高而TSH正常或轻度升高的患者应首先考虑RTHβ,对TRβ基因第7~10外显子热点区域进行测序有助于明确诊断,避免误诊误治。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 杂合变异
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癌胚抗原在不同驱动基因肺癌患者中的差异性 被引量：1
9
作者 张红军 苏尉 +2 位作者 顾兴 金发光 戚刚强 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 CAS 2021年第2期141-145,共5页
目的通过回顾性分析不同驱动基因肺癌患者的血清癌胚抗原(CEA)水平,探讨CEA在不同驱动基因肺癌患者中的差异性。方法选择2015年9月至2018年12月唐都医院呼吸与危重症医学科经治的210例肺癌患者,分别采用电化学发光免疫分析法和探针扩增... 目的通过回顾性分析不同驱动基因肺癌患者的血清癌胚抗原(CEA)水平,探讨CEA在不同驱动基因肺癌患者中的差异性。方法选择2015年9月至2018年12月唐都医院呼吸与危重症医学科经治的210例肺癌患者,分别采用电化学发光免疫分析法和探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应法检测CEA水平及基因突变状况,分析不同驱动基因肺癌患者的CEA水平。结果存在基因突变的肺癌患者以女性为主(52.46%),而无基因突变的肺癌患者则以男性为主(67.39%),差异具有统计学意义(P=0.004)。基因突变的肺癌患者CEA水平11.43(4.32~46.82)ng/ml明显高于无基因突变的肺癌患者4.52(2.07~14.87)ng/ml(P<0.001),而E19Del、L858R、KRAS、EML4-ALK和ROS1,以及组合突变和少见突变等各靶点的不同肺癌患者CEA水平之间并没有明显差异性(P均>0.05)。将基因检测阳性的肺癌患者按EGFR组、KRAS组、EML4-ALK组及ROS1组进一步分析,发现KRAS组以男性为主(76.47%),EML4-ALK组则以女性为主(90.91%),这两组之间存在明显的性别差异性(P=0.007);而四组在年龄及CEA水平方面并没有明显差异性(P均>0.05)。结论肺癌患者的CEA水平对基因检测阳性和阴性具有一定的预测价值,但是它对基因检测阳性肺癌患者的敏感靶点并没有预测价值。 展开更多
关键词 支气管肺癌 癌胚抗原 基因突变
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胎儿酒精综合征1例
10
作者 杨玉瑶 苏喆 +2 位作者 焦燕华 潘丽丽 苏尉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第14期1108-1109,共2页
总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿,女,6岁4个月,因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史,出生时为低体质量儿,出生后身高、体质量增长缓慢,存在典型的FAS面部特征,... 总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿,女,6岁4个月,因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史,出生时为低体质量儿,出生后身高、体质量增长缓慢,存在典型的FAS面部特征,有小头畸形,记忆及叙述能力低下,可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的,而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献,旨在提高临床对该病的认识。 展开更多
关键词 胎儿酒精综合征 胎儿酒精谱系障碍 儿童
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