目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义。方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义。结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中...目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义。方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义。结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中114例B-ALL患者中检测到19例(16.67%),19例T-ALL患者中检测到11例(57.89%)及1例T/B双表型ALL,T-ALL基因突变发生率显著高于B-ALL(χ^2=13.574,P<0.01)。共检测到12种基因突变,突变率从高到低依次为IL7R、NOTCH1、FLT3、TP53、FBXW7、PAX5、IKZF1、CREBBP、JAK3、JAK1、PHF6、PTEN。108例非移植可随访患者中,基因突变组(23例,21.30%)与无突变组(85例,78.70%)的1年总生存率(49.7%vs 67.4%)与中位无复发生存时间(214 d vs 260 d)差异均无统计学意义。NOTCH1基因突变组(4例,3.77%)与无突变组(102例,96.23%)的1年生存率差异有统计学意义(50.0%vs 65.8%,χ^2=9.840,P<0.01)。结论:成人ALL患者可能存在多种基因突变,其中IL7R、NOTCH1基因突变最常见,NOYCH1基因突变可能提示预后不良,基因突变检测有助于理解ALL发病机制及评估成人ALL患者的预后。展开更多
文摘目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义。方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义。结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中114例B-ALL患者中检测到19例(16.67%),19例T-ALL患者中检测到11例(57.89%)及1例T/B双表型ALL,T-ALL基因突变发生率显著高于B-ALL(χ^2=13.574,P<0.01)。共检测到12种基因突变,突变率从高到低依次为IL7R、NOTCH1、FLT3、TP53、FBXW7、PAX5、IKZF1、CREBBP、JAK3、JAK1、PHF6、PTEN。108例非移植可随访患者中,基因突变组(23例,21.30%)与无突变组(85例,78.70%)的1年总生存率(49.7%vs 67.4%)与中位无复发生存时间(214 d vs 260 d)差异均无统计学意义。NOTCH1基因突变组(4例,3.77%)与无突变组(102例,96.23%)的1年生存率差异有统计学意义(50.0%vs 65.8%,χ^2=9.840,P<0.01)。结论:成人ALL患者可能存在多种基因突变,其中IL7R、NOTCH1基因突变最常见,NOYCH1基因突变可能提示预后不良,基因突变检测有助于理解ALL发病机制及评估成人ALL患者的预后。
