期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
谢萍应用内外合治法治疗经行泄泻验案举隅
1
作者 茹丽珂 谢萍 《中国民间疗法》 2019年第3期104-105,共2页
经行泄泻严重影响女性身体健康。中医内治外用疗法相合,效果显著。现将谢萍教授内外合治经行泄泻验案1例分享如下,以飨同道。
关键词 经行泄泻 内外合治 辨证论治 谢萍
下载PDF
SOX11基因变异致Coffin-Siris综合征9型1例报道
2
作者 茹丽珂 郑宏 +1 位作者 张璠 廉文君 《中国优生与遗传杂志》 2023年第3期592-597,共6页
目的分析Coffin-Siris综合征9型的临床及基因变异特征。方法回顾性分析1例Coffin-Siris综合征9型患儿的临床资料,对该家系进行临床和遗传学分析,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁9月,因身高增长缓慢9年、言语倒退4年就诊。患儿精神发育... 目的分析Coffin-Siris综合征9型的临床及基因变异特征。方法回顾性分析1例Coffin-Siris综合征9型患儿的临床资料,对该家系进行临床和遗传学分析,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁9月,因身高增长缓慢9年、言语倒退4年就诊。患儿精神发育迟滞,头颅核磁检查可见颅底凹陷,并伴生长激素缺乏症。全外显子基因检测显示患儿SOX11基因存在c.171G>T位点1处新发杂合变异,c.171G>T;根据经ACMG指南评为可能致病变异,基因功能预测具有致病性。结合患儿临床特征、基因检测结果并查询相关文献,确诊为Coffin-Siris综合征9型。结论发现未报道的SOX11基因变异位点和临床表型,扩大了Coffin-Siris综合征9型基因变异谱。 展开更多
关键词 Coffin-Siris综合征9型 SOX11基因 精神发育迟滞
原文传递
基于“脾滞当启脾”思想论治儿童单纯性肥胖症 被引量：4
3
作者 任明月 郑宏 +3 位作者 卢婷婷 陆相朋 茹丽珂 张诺楠 《中医学报》 CAS 2023年第3期521-524,共4页
儿童单纯性肥胖症多呈虚实夹杂之征象,病位主要在脾胃,脾胃升降功能失司是胃强脾滞证的病机关键。立足小儿生理病理特点,结合仝小林教授“脾滞当启脾”思想,临证时当以运脾导滞、抑强扶弱为主要治疗原则。通过运脾导滞以助脾胃升降有度... 儿童单纯性肥胖症多呈虚实夹杂之征象,病位主要在脾胃,脾胃升降功能失司是胃强脾滞证的病机关键。立足小儿生理病理特点,结合仝小林教授“脾滞当启脾”思想,临证时当以运脾导滞、抑强扶弱为主要治疗原则。通过运脾导滞以助脾胃升降有度,膏消浊降。方以半夏泻心汤加减治疗,辛开苦降以散结除痞、调畅气机,和胃降逆以化痰降浊、消膏降脂,加砂仁、大腹皮、党参、甘草,以补运同举,标本兼顾。 展开更多
关键词 儿童单纯性肥胖 “脾滞当启脾” 胃强脾滞证 运脾导滞法 虚实夹杂 半夏泻心汤
下载PDF
DLG4基因新发移码突变致智力发育障碍1例报告
4
作者 任明月 郑宏 +4 位作者 廉文君 陆相朋 张诺楠 茹丽珂 张璠 《中国优生与遗传杂志》 2023年第3期598-601,共4页
目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍... 目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍、运动发育落后、言语障碍、智力障碍、癫痫发作和马凡样特征为主要临床表现。全外显子测序(WES)分析提示患儿DLG4基因存在1处移码突变,c.1373delA,基因功能预测该变异具有致病性,患儿确诊为DLG4基因相关智力发育障碍62型。结论发现1处未报道的DLG4基因变异位点,为中国首例报道的患儿,扩展了智力发育障碍62型基因变异谱。 展开更多
关键词 智力发育障碍 DLG4基因 癫痫 马凡样特征 儿童
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部