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MECP2基因变异所致Rett综合征患儿1例的临床表型与遗传学分析
1
作者 钟少君 李承燕 +4 位作者 王优 荣诗雯 刘玲 林永文 敖当 《中国医药导报》 CAS 2024年第5期189-192,共4页
本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了1例因“发育落后”就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型。患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及... 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了1例因“发育落后”就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型。患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧失、智力低下及步态异常,查体提示头围小、四肢肌张力低下;检查发现异常视频脑电图,基因检测提示MECP2基因的新生杂合变异,为错义变异c.710C>G(p.Pro237Arg),诊断典型Rett综合征,予丙戊酸钠、拉莫三嗪抗癫痫治疗及物理刺激干预如脑深部电刺激、经颅磁刺激等处理可以缓解该Rett综合征患者神经元的病理表型,基因检测为Rett综合征最独特的诊断依据,早期基因检测诊断与治疗可改善预后,为遗传咨询及产前诊断提供重要参考依据。 展开更多
关键词 MECP2基因 RETT综合征 癫痫 发育落后
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2例SMC1A基因突变所致发育性癫痫性脑病85型的表型及基因型特点
2
作者 黄炳龙 李承燕 +4 位作者 王优 荣诗雯 罗晗 刘玲 林永文 《广东医科大学学报》 2024年第4期417-420,426,共5页
目的总结2例SMC1A基因变异所致发育性癫痫性脑病85型(DEE85)的表型及基因型特点。方法收集2例DEE85患儿的临床资料及外周血,采用全外显子组测序技术筛查致病基因。结果2例患儿均为女性,婴儿期起病,表现为频繁的强直-阵挛发作,伴发育迟... 目的总结2例SMC1A基因变异所致发育性癫痫性脑病85型(DEE85)的表型及基因型特点。方法收集2例DEE85患儿的临床资料及外周血,采用全外显子组测序技术筛查致病基因。结果2例患儿均为女性,婴儿期起病,表现为频繁的强直-阵挛发作,伴发育迟缓、面部轻度畸形;脑电图提示广泛或弥漫性慢波,头颅磁共振检查均未发现中线缺陷;基因检测分别显示SMC1A基因c.511C>T(p.Arg171Ter)、c.138_139insA(p.Phe47IlefsTer5)新突变。多种抗癫痫药物治疗仍有发作及发育迟缓。结论SMC1A基因变异所致DEE85呈X连锁显性遗传,表现婴儿期起病的难治性癫痫伴发育迟缓。 展开更多
关键词 SMC1A基因 发育性癫痫性脑病85型 发育迟缓
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ACTL6B基因变异致发育性癫癎性脑病76型1例病例报告 被引量：1
3
作者 罗晗 黄炳龙 +3 位作者 李承燕 王优 荣诗雯 敖当 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期241-242,共2页
1病例资料男,2月3日龄,因“反复抽搐9 d”收治于广东医科大学附属医院儿童医学中心(我院)。患儿于1月24日龄首次出现抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,偶见双下肢抖动,以右侧为主,持续20~40 s后自行缓解,每天1~2次。1周后患儿发作频... 1病例资料男,2月3日龄,因“反复抽搐9 d”收治于广东医科大学附属医院儿童医学中心(我院)。患儿于1月24日龄首次出现抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,偶见双下肢抖动,以右侧为主,持续20~40 s后自行缓解,每天1~2次。1周后患儿发作频繁,每天4次,遂至我院。患儿系G1P1,足月剖腹产出生,出生体重2900 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,无窒息抢救史。 展开更多
关键词 儿童医学中心 APGAR评分 窒息抢救 病例报告 基因变异 病例资料 出生体重 癫癎性脑病
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PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习
4
作者 杨品 曾词正 +3 位作者 陶旭炜 荣诗雯 龙宇 曾凌空 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期43-48,共6页
目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新... 目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。 展开更多
关键词 Zellweger综合征 婴儿 新生 过氧化物酶体失调 基因 PEX6 Zellweger谱系障碍
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ATP6V0A1基因变异致发育性癫痫性脑病104型1例患儿的临床表型及遗传学分析 被引量：1
5
作者 李承燕 王优 +4 位作者 陈思齐 荣诗雯 黄炳龙 刘玲 罗晗 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期345-350,共6页
目的探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测... 目的探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。以"ATP6V0A1基因""发育性及癫痫性脑病104型""ATP6V0A1 variant""developmental and epileptic encephalopathy 104""DEE 104""epileptic encephalopathy"为关键词检索中国知网、万方数据平台以及PubMed数据库中的相关文献,检索时间为建库至2022年12月。结果患儿为5月龄男性,婴儿期起病,表现为频繁的局灶性发作,伴严重发育落后,体型消瘦、小头畸形、外眦上斜,精灵耳,四肢肌张力低下。患儿脑电图提示多灶性尖波、慢波、棘慢波发放,头颅MRI发现双侧侧脑室、第三脑室扩大,脑沟、脑裂、脑池增宽。测序结果提示患儿ATP6V0A1基因存在c.2401C>T(p.His801Tyr)新发错义变异,判读为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结合患儿的临床表型和基因检测结果,确诊其为DEE104型。共检索到ATP6V0A1基因变异所致DEE104型文献2篇,共14例。DEE104型患者变异以杂合变异为主,热点变异为c.2219G>A(10/14,71.4%),最常见的临床特征为难治性癫痫发作及发育迟缓(14/14,100.0%)。结论患儿考虑为ATP6V0A1基因c.2401C>T的杂合变异所致的癫痫型脑病104型。 展开更多
关键词 神经发育障碍 ATP6V0A1基因 发育性癫痫性脑病104型 小头畸形 儿童
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GRIA2基因变异致神经发育障碍伴难治性癫痫1例 被引量：1
6
作者 黄炳龙 罗晗 +2 位作者 李承燕 王优 荣诗雯 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1209-1211,共3页
患儿男,3月24日龄,表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作,伴发育迟缓。血浆乳酸增高,头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽,视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T(p.Gly792Val)新生错义变异,与神经发育障... 患儿男,3月24日龄,表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作,伴发育迟缓。血浆乳酸增高,头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽,视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T(p.Gly792Val)新生错义变异,与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫,予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效,予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年,患儿有严重发育障碍、语言障碍。 展开更多
关键词 神经发育障碍 行为异常 难治性癫痫 癫痫放电 视频脑电图 A2基因 医学遗传学 丙戊酸钠
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