目的：初步分析影响妇科良性疾病盆腔积液的相关因素。方法：选择2012年5-10月于北京协和医院接受腹腔镜检查和（或）治疗的育龄期患者,术中留取游离的盆腔积液,测量盆腔积液量并记录临床资料。结果：入组112例患者,平均年龄为31.74...目的：初步分析影响妇科良性疾病盆腔积液的相关因素。方法：选择2012年5-10月于北京协和医院接受腹腔镜检查和（或）治疗的育龄期患者,术中留取游离的盆腔积液,测量盆腔积液量并记录临床资料。结果：入组112例患者,平均年龄为31.74±6.85岁,收集的盆腔积液量平均为7.39±6.72 ml,范围为0.3-44.0 ml。主要临床问题包括不育、盆腔粘连、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、输卵管积水、畸胎瘤、子宫内膜息肉、子宫腺肌病。与腹腔镜下未发现子宫内膜异位病灶的患者相比,子宫内膜异位症患者的盆腔积液量增加（P〈0.05）。与无相应疾病的患者相比,输卵管积水、盆腔粘连患者的盆腔积液量有减少的趋势,子宫内膜息肉、子宫腺肌病患者的盆腔积液量有增加的趋势,但差异均无统计学意义（P〉0.05）。不育患者与生育力无异常的患者相比,盆腔积液量（7.27±6.71 ml vs 7.83±6.90 ml）差异无统计学意义（P〉0.05）。多因素线性回归分析提示：体重指数增加,盆腔积液量减少;年龄增加,盆腔积液量增加;子宫腺肌病患者盆腔积液量增加;输卵管积水患者盆腔积液量减少。结论：子宫内膜异位症患者的盆腔积液量增加,其他妇科良性疾病及不育患者中未发现盆腔积液量的明显变化。临床中诊断和处理盆腔积液时,应结合疾病及患者的年龄、体重指数进行综合评价。展开更多
目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异...目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。展开更多
文摘目的：初步分析影响妇科良性疾病盆腔积液的相关因素。方法：选择2012年5-10月于北京协和医院接受腹腔镜检查和（或）治疗的育龄期患者,术中留取游离的盆腔积液,测量盆腔积液量并记录临床资料。结果：入组112例患者,平均年龄为31.74±6.85岁,收集的盆腔积液量平均为7.39±6.72 ml,范围为0.3-44.0 ml。主要临床问题包括不育、盆腔粘连、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、输卵管积水、畸胎瘤、子宫内膜息肉、子宫腺肌病。与腹腔镜下未发现子宫内膜异位病灶的患者相比,子宫内膜异位症患者的盆腔积液量增加（P〈0.05）。与无相应疾病的患者相比,输卵管积水、盆腔粘连患者的盆腔积液量有减少的趋势,子宫内膜息肉、子宫腺肌病患者的盆腔积液量有增加的趋势,但差异均无统计学意义（P〉0.05）。不育患者与生育力无异常的患者相比,盆腔积液量（7.27±6.71 ml vs 7.83±6.90 ml）差异无统计学意义（P〉0.05）。多因素线性回归分析提示：体重指数增加,盆腔积液量减少;年龄增加,盆腔积液量增加;子宫腺肌病患者盆腔积液量增加;输卵管积水患者盆腔积液量减少。结论：子宫内膜异位症患者的盆腔积液量增加,其他妇科良性疾病及不育患者中未发现盆腔积液量的明显变化。临床中诊断和处理盆腔积液时,应结合疾病及患者的年龄、体重指数进行综合评价。
文摘目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。
