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云南傣族中所见的G6PD突变型 被引量:16
1
作者 蒋玮莹 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期33-35,共3页
利用错配碱基PCR/酶切法,在云南傣族中发现nt1388G→A、nt1376G→T和nt392G→TG6PD基因突变型。其中主要为1388突变(18/23)。此3种突变也见于华南地区的汉族中,而有别于非中国人的突变型... 利用错配碱基PCR/酶切法,在云南傣族中发现nt1388G→A、nt1376G→T和nt392G→TG6PD基因突变型。其中主要为1388突变(18/23)。此3种突变也见于华南地区的汉族中,而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族渊源。利用PCR-SSCP方法在不同外显子中发现3例未知突变,待进一步DNA序列测定定型。 展开更多
关键词 人类遗传学 傣族 基因突变 G6PD突变型 G6PD缺乏
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G6PD缺乏患者红细胞膜ATP酶活性研究 被引量:5
2
作者 蒋玮莹 田兴亚 周秀贞 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第5期453-456,共4页
本文采用低渗溶血,高速旋离沉淀法制得人红细胞膜制剂,再利用酶学比色法测定了11例正常人和11例G6PD缺乏者红细胞膜Na^+-K^+ATP酶及Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活性。结果发现G6PD缺乏时红胞细膜Ca^(2+)-Mg^(2+) ATP酶及Na^+-K^+ATP酶活性均... 本文采用低渗溶血,高速旋离沉淀法制得人红细胞膜制剂,再利用酶学比色法测定了11例正常人和11例G6PD缺乏者红细胞膜Na^+-K^+ATP酶及Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活性。结果发现G6PD缺乏时红胞细膜Ca^(2+)-Mg^(2+) ATP酶及Na^+-K^+ATP酶活性均有不同程度的降低。哇巴因抑制率下降49.4%。这些异常可能导致患者红细胞膜结构及红细胞的生理功能受损。 展开更多
关键词 葡萄糖磷酸 脱氨酶缺乏 红细胞膜
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面向21世纪的医学遗传学 被引量:4
3
作者 蒋玮莹 《新医学》 2000年第4期199-200,共2页
关键词 医学遗传学 基因诊断 基因治疗
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定点诱变G6PD基因的表达及突变酶的生物学功能研究
4
作者 蒋玮莹 杜传书 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1998年第4期301-307,共7页
首次将9种人工定点诱变的G6PD基因转化至G6PD缺陷的大肠杆菌HB351(DE3)中表达,并对突变酶的生物学功能进行研究。初步证实G6PD基因m1376 G to T(Arg 459keu),1388 G to A(Arg 463 His)突变可降低酶活性并引起酶动力学改变。这可能与取... 首次将9种人工定点诱变的G6PD基因转化至G6PD缺陷的大肠杆菌HB351(DE3)中表达,并对突变酶的生物学功能进行研究。初步证实G6PD基因m1376 G to T(Arg 459keu),1388 G to A(Arg 463 His)突变可降低酶活性并引起酶动力学改变。这可能与取代氨基酸的化学结构、所带电荷的性质及极性有关。这两个部位的精氨酸在酶与NADP^+的结合过程中亦起到重要作用。赖氨酸取代精氨酸对酶与NADP^+的结合影响不大。引入无义突变,证实G6PD第459位以后的氨基酸对酶活性有重要影响。 展开更多
关键词 定点突变 基因表达 G6PD缺乏症 突变酶
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人类G6PD分子生物学研究进展 被引量:5
5
作者 蒋玮莹 《国外医学(遗传学分册)》 1997年第1期32-35,共4页
现已发现G6PD基因突变型78种,中国人有12种。G6PD205赖氨酸是维持酶活性所必需;第386-387位赖氨酸-精氨酸及第38-44位氨基酸分别为第一及第二NADP+结合点。每个G6PD亚基由两个结构域组成,小的结构域是一个典型的与二核苷酸结合的... 现已发现G6PD基因突变型78种,中国人有12种。G6PD205赖氨酸是维持酶活性所必需;第386-387位赖氨酸-精氨酸及第38-44位氨基酸分别为第一及第二NADP+结合点。每个G6PD亚基由两个结构域组成,小的结构域是一个典型的与二核苷酸结合的β折叠。大的结构域是一个α+β折叠,它们与G6PD的功能密切相关。 展开更多
关键词 磷酰脱氢酶 分子生物学
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G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究 被引量:10
6
作者 陈运生 蒋玮莹 +4 位作者 李长钢 李成荣 孙玲玲 徐刚 刘伟 《国际检验医学杂志》 CAS 2006年第5期385-387,390,共4页
目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结... 目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/LG6PNa2及0.195mmol/LNADP+,反应时间为10min。结论G6PD/6PGD比值法在最佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率。 展开更多
关键词 葡萄糖磷酸脱氢酶 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 基因 突变 杂合子
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广东省梅州地区地中海贫血的调查报告 被引量:25
7
作者 黄烁丹 邹婕 蒋玮莹 《广东医学》 CAS CSCD 2004年第1期82-83,共2页
目的 调查梅州地区地中海贫血发生的频率及类型 ,为本地区该病的防治及优生优育奠定基础。方法 红细胞渗透脆性两步法、血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳 (pH 8 6CMA缓冲系统 )和血红蛋白一分钟碱变性法。结果 在 62 1 5例中共检出α地贫杂... 目的 调查梅州地区地中海贫血发生的频率及类型 ,为本地区该病的防治及优生优育奠定基础。方法 红细胞渗透脆性两步法、血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳 (pH 8 6CMA缓冲系统 )和血红蛋白一分钟碱变性法。结果 在 62 1 5例中共检出α地贫杂合子 62 3例 ,检出率为 1 0 0 2 % ,检出 β地贫杂合子 1 92例 ,检出率为 3 0 9%。结论 α地贫杂合子明显高于广东省的平均水平 (8 3 % ) ,β地贫杂合子检出率与广东省平均水平 2 6 展开更多
关键词 广东 梅州地区 地中海贫血 调查报告 流行病学
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云南省西双版纳州G6PD缺乏症及其与疟疾流行关系的调查 被引量:11
8
作者 文静 瞿燕 +1 位作者 李海源 蒋玮莹 《热带医学杂志》 CAS 2006年第9期985-987,共3页
目的了解云南省西双版纳州傣族及基诺族葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率及其与疟疾的关系。方法运用四氮唑蓝纸片法对72例傣族及43例基诺族样本进行G6PD缺乏症的筛查,并调查其中31例傣族及25例基诺族的既往疟疾病史。结果经筛查... 目的了解云南省西双版纳州傣族及基诺族葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率及其与疟疾的关系。方法运用四氮唑蓝纸片法对72例傣族及43例基诺族样本进行G6PD缺乏症的筛查,并调查其中31例傣族及25例基诺族的既往疟疾病史。结果经筛查发现西双版纳州傣族及基诺族G6PD缺乏症的患病率分别为0.2500和0.1395,且后者G6PD缺陷的基因频率为0.1579。结论西双版纳州属G6PD缺乏及疟疾高发区,两种疾病的流行区域具有一定的相关性,提示G6PD基因突变可能是自然选择长期作用的结果。 展开更多
关键词 G6PD缺乏症 少数民族 疟疾 基因突变
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中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究 被引量:15
9
作者 陈素琴 蒋玮莹 +2 位作者 陈路明 田秋红 曾瑞萍 《新医学》 2015年第5期294-298,共5页
目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型Hb... 目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 表型 中国 南方
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α-地中海贫血的产前基因诊断 被引量:4
10
作者 黎青 李少英 +3 位作者 孔舒 丘文君 孙筱放 蒋玮莹 《实用医学杂志》 CAS 2006年第12期1386-1387,共2页
目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本... 目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 产前诊断 基因 多重聚合酶链反应
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应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型 被引量:6
11
作者 任晓琴 杜传书 +1 位作者 陈路明 蒋玮莹 《中山医科大学学报》 CSCD 1997年第4期319-319,共1页
应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱... 应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phos... 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 G6PD基因 突变型 G6PD缺乏症
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婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析 被引量:2
12
作者 陈素琴 陈路明 +1 位作者 田秋红 蒋玮莹 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期139-143,共5页
【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分... 【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传;心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病;先证者GAA基因有两个复合杂合性突变:遗传自母亲的外显子13的c.1843G>A(p.G615R)错义突变和遗传自父亲的外显子18的c.2608C>T(p.R870X)无义突变。先证者未患病的姐姐只携带了c.2608C>T杂合性突变。该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现。该两个突变已被证实可引起突变等位基因编码的蛋白残存的GAA酶活性严重减少。【结论】GAA基因的c.1843G>A和c.2608C>T复合杂合性突变导致了该患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病(或糖原贮积症Ⅱ型)。该研究进一步证实了c.1843G>A突变与婴儿型Pompe病相关;同时也表明了对常染色体隐性遗传的婴儿肥厚型心肌病进行GAA基因检测或GAA酶活性检测的必要性。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 GAA基因 糖原贮积症Ⅱ型 Pompe病
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琼脂糖凝胶电泳检测尿粘多糖方法的建立 被引量:2
13
作者 林群娣 光炜 蒋玮莹 《广东医学》 CAS CSCD 1999年第9期694-694,共1页
目的 建立一种简便、快速、准确、易于推广应用的粘多糖贮积症的诊断方法。方法 采用琼脂糖凝胶电泳,以硫酸皮肤素(DS)及硫酸软骨素(CS) 为标准对照,检出患者尿中的粘多糖。结果 在323 名疑诊病人中检出阳性者96 例... 目的 建立一种简便、快速、准确、易于推广应用的粘多糖贮积症的诊断方法。方法 采用琼脂糖凝胶电泳,以硫酸皮肤素(DS)及硫酸软骨素(CS) 为标准对照,检出患者尿中的粘多糖。结果 在323 名疑诊病人中检出阳性者96 例,与临床相符合。结论 本法可作为临床上粘多糖贮积症的初步诊断及初步分型的方法。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症 溶酶体 琼脂糖凝胶电泳 尿液检验
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软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究 被引量:6
14
作者 李荣 毕博文 +3 位作者 沈晓婷 郭源平 蒋玮莹 郭奕斌 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第6期372-377,共6页
目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先... 目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先用外周血建立各种PGD方法 ,包括:A.直接测序法;B.ARMS法;C.酶切鉴定法;D.ARMS/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。最后,对各种方法进行优化优选。结果 A.直接测序法:正常对照c.1138为G纯合子,而患者为G/A杂合峰;B.ARMS法:正常对照扩增阴性,而患者有445 bp的特异扩增条带。C.酶切鉴定法:正常对照酶切后仍为513 bp,而患者酶切后产生205 bp、308bp、513 bp三条带;D.ARMS/RE法:正常对照扩增阴性,无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物,经SfcI酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138 G>A杂合错义突变的直接测序法、ARMS法、酶切鉴定法和ARMS/RE法。所建立的4种方法快速、特异,但各有利弊,同时使用可相互弥补,结合STR连锁分析可把误诊风险降到最低程度。在正常情况下,可在24 h内完成对ACH高危胚胎的PGD。 展开更多
关键词 软骨发育不全(ACH) FGFR3基因 植入前遗传学诊断(PGD) 全基因组扩增 (WGA) 突变特异性扩增系统(ARMS)
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BRCA1基因在原发性卵巢癌组织中突变的研究 被引量:1
15
作者 邓文国 曾瑞萍 +1 位作者 蒋玮莹 杜传书 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第5期514-516,553,共4页
目的: 探讨BRCA1 基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法: 应用聚合酶链反应- 单链构像多态(PCR- SSCP) 银染技术及PCR 产物直接序列测定的方法检测了56 例原发性卵巢癌BRCA1 基因第2、5、11、21... 目的: 探讨BRCA1 基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法: 应用聚合酶链反应- 单链构像多态(PCR- SSCP) 银染技术及PCR 产物直接序列测定的方法检测了56 例原发性卵巢癌BRCA1 基因第2、5、11、21 外显子区域上的突变情况。结果:11 例存在PCR- SSCP 电泳条带异常,经测序确证了BRCA1 基因突变的性质。BRCA1基因突变率在初诊年龄和临床分期上无显著差异。结论:BRCA1 基因突变与原发性卵巢癌的发生紧密相关。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 BRCA1基因 序列分析 基因突变
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母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因 被引量:1
16
作者 杜丽 蒋玮莹 席红利 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期498-500,共3页
【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA。【结果】我们利用获取胎... 【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA。【结果】我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致。【结论】我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性,胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 母血浆 无创性产前诊断 SRY基因
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后基因组时代的功能基因组学 被引量:3
17
作者 周冰燚 蒋玮莹 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第4期261-264,253,共5页
人类基因组计划的完成意味着从结构基因组学到功能基因组学的跨越,把我们带进了后基因组时代。功能基因组学是在结构基因组学丰富信息资源的基础上,应用先进的基因表达技术、生物功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调... 人类基因组计划的完成意味着从结构基因组学到功能基因组学的跨越,把我们带进了后基因组时代。功能基因组学是在结构基因组学丰富信息资源的基础上,应用先进的基因表达技术、生物功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调控和功能;探讨生物的生长、发育规律的新型交叉学科。该文综述了后基因组时代功能基因组学的主要研究内容和方法。 展开更多
关键词 人类基因组计划 功能基因组学 EST SAGE 蛋白质组学
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一罕见成骨不全Ⅳ型的基因诊断 被引量:4
18
作者 郭奕斌 艾阳 蒋玮莹 《分子诊断与治疗杂志》 2013年第1期12-14,共3页
目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周... 目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅳ型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全Ⅳ型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。 展开更多
关键词 成骨不全IV型 COLlAl基因 基因诊断
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一例色素失禁症女婴IKBKG/NEMO基因的突变分析 被引量:1
19
作者 张新愉 蒋玮莹 +2 位作者 陈路明 田秋红 陈素琴 《新医学》 2013年第11期793-796,共4页
色素失禁症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG),NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料,并提取患儿及其父母的外周血DNA,先用多重聚合酶链反应(PCR... 色素失禁症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG),NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料,并提取患儿及其父母的外周血DNA,先用多重聚合酶链反应(PCR)扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失,再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失,并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失;该突变遗传自其表型正常的母亲。NEMO基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。 展开更多
关键词 色素失禁症 缺失 NF-κB关键调节因子基因 B细胞编码κ轻链多肽抑制基因
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人类基因组单体型图计划及其意义 被引量:7
20
作者 耿茜 蒋玮莹 《国外医学(遗传学分册)》 2005年第1期1-5,共5页
人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人 类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们 确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关... 人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人 类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们 确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息。本文将从单核苷酸多 态性(single nucleotide polymorphism,SNP)入手,逐步解析构建人类基因组单体型图的基本概念、基本 理论及经典实验,并对其应用价值进行评价。 展开更多
关键词 人类基因组 单体型图 其意义 单核苷酸多态性 DNA序列 热点问题 多态位点 人类健康 相关基因 环境反应 应用价值 学术界
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