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香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析
被引量:
9
1
作者
王丹艺
范宝剑
+4 位作者
陈伟民
谭霭仙
蒋蔚宜
林顺潮
彭智培
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第23期1613-1617,共5页
目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族R...
目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。
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关键词
香港地区
汉族人
视紫红质基因
视网膜色素变性1基因
视网膜色素变性
基因
原文传递
题名
香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析
被引量:
9
1
作者
王丹艺
范宝剑
陈伟民
谭霭仙
蒋蔚宜
林顺潮
彭智培
机构
香港中文大学眼科与视觉科学学系
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第23期1613-1617,共5页
文摘
目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。
关键词
香港地区
汉族人
视紫红质基因
视网膜色素变性1基因
视网膜色素变性
基因
Keywords
Retinal degeneration
Genes
Mutation
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析
王丹艺
范宝剑
陈伟民
谭霭仙
蒋蔚宜
林顺潮
彭智培
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
9
原文传递
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