脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由于FMR1基因5'非编码区CGG重复序列扩增导致Fmrp表达沉默所致[2],CGG重复在人群中具有高度多态性,正常...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由于FMR1基因5'非编码区CGG重复序列扩增导致Fmrp表达沉默所致[2],CGG重复在人群中具有高度多态性,正常型的重复次数为6~44,FMR1基因表达正常,无明显临床表现。中间型的重复次数为45~54,子代可扩增为前突变,无明显临床表现。CGG重复数突变至55~200的个体称为前突变携带者(premutation,PM),全突变(full mutation,FM)重复次数大于200[3],临床表现明显。1995年至今,我国共对12 676例智力低下患儿进行了脆性X综合征的筛查,查出患儿共计804例,以此计算出脆性X综合征在我国智力低下患儿中的患病率约为6.3%[4]。展开更多
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由于FMR1基因5'非编码区CGG重复序列扩增导致Fmrp表达沉默所致[2],CGG重复在人群中具有高度多态性,正常型的重复次数为6~44,FMR1基因表达正常,无明显临床表现。中间型的重复次数为45~54,子代可扩增为前突变,无明显临床表现。CGG重复数突变至55~200的个体称为前突变携带者(premutation,PM),全突变(full mutation,FM)重复次数大于200[3],临床表现明显。1995年至今,我国共对12 676例智力低下患儿进行了脆性X综合征的筛查,查出患儿共计804例,以此计算出脆性X综合征在我国智力低下患儿中的患病率约为6.3%[4]。