凝血因子Ⅺp.L424CfsX8突变蛋白结构与功能分析

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作者 李阳阳 李君 +2 位作者 蔡晓晓 夏雯丽 杨丽红 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第11期927-931,936,共6页

目的:对一个罕见F11基因杂合缺失突变进行致病机制研究。方法:分析该遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症先证者及父母的相关凝血试验和基因测序。构建FXI野生型和突变型质粒,并转染HEK293FT细胞。采用ELISA法和Westernblot法检测FXI蛋白的表... 目的:对一个罕见F11基因杂合缺失突变进行致病机制研究。方法:分析该遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症先证者及父母的相关凝血试验和基因测序。构建FXI野生型和突变型质粒,并转染HEK293FT细胞。采用ELISA法和Westernblot法检测FXI蛋白的表达水平。结果:先证者的FXI活性(FXI:C)降低至3%,FXI抗原(FXI:Ag)降低至8.6%,其父母的FXI:C和FXI:Ag均下降至正常对照的一半左右。基因分析发现先证者F11基因第7号外显子存在杂合无义突变(c.738G>A,p.Trp228stop),以及第12号外显子存在杂合缺失突变(c.1325delT,p.L424CfsX8)。瞬时转染的HEK293FT细胞的体外研究结果显示,FXI-L424CfsX8突变体在细胞培养液和裂解液中,与野生型相比,FXI蛋白含量都明显下降(P<0.001)。结论:p.L424CfsX8杂合缺失突变与先证者FXI水平降低有关,该突变可能会导致细胞内外FXI蛋白含量均显著降低。 展开更多

关键词 凝血因子XI缺陷症 基因突变 体外表达

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人脐带间充质干细胞恢复糖尿病勃起功能障碍大鼠海绵体神经功能的实验研究

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作者 杨扬 刘芳 +8 位作者 李帅修 贺庆瑞 宋丹 蔡晓晓 胡海敏 南洁 李晓艳 魏岩 苑春慧 《组织工程与重建外科》 CAS 2024年第4期395-402,410,共9页

目的探索人脐带间充质干细胞通过再生修复海绵体神经对糖尿病大鼠勃起功能的改善作用。方法收集健康足月产新生儿脐带,提取分离人脐带间充质干细胞(hUCMSC)并鉴定表面标志物。通过高脂饮食联合腹腔注射链脲佐菌素(STZ)的方法诱导大鼠糖... 目的探索人脐带间充质干细胞通过再生修复海绵体神经对糖尿病大鼠勃起功能的改善作用。方法收集健康足月产新生儿脐带,提取分离人脐带间充质干细胞(hUCMSC)并鉴定表面标志物。通过高脂饮食联合腹腔注射链脲佐菌素(STZ)的方法诱导大鼠糖尿病,10周后选取高血糖大鼠进行阿扑吗啡(APO)试验,筛查、建立糖尿病引起的勃起功能障碍(DIED)大鼠模型。hUCMSC移植8周后,通过APO实验及最大海绵体内压/平均动脉压(ICP/MAP)评估大鼠勃起功能;通过免疫组化法分析大鼠海绵体组织中神经元型一氧化氮合酶(nNOS)水平;通过ELISA法检测各组大鼠阴茎组织中BDNF、NGF、VEGF和IGF-1神经营养生长因子的表达水平。结果第4代hUCMSC表面高表达CD73、CD90、CD105,低表达CD11b、CD19、CD34、CD45、HLA-DR。糖尿病引起的勃起功能障碍大鼠模型制备成功。海绵体内移植hUCMSC 8周后,APO实验表明hUCMSC可增加正常勃起的大鼠数量;中剂量和高剂量hUCMSC治疗后,相对于阴性对照组,ICP/MAP值升高,阴茎内血流灌注明显改善;免疫组化实验显示中剂量和高剂量hUCMSC治疗后,大鼠阴茎海绵体中nNOS水平明显增加,启动大鼠阴茎勃起;ELISA检测结果证实中剂量和高剂量hUCMSC治疗后,均能不同程度恢复DIED大鼠阴茎组织中BDNF、NGF、VEGF和IGF-1表达水平。结论hUCMSC是一种多功能的成体干细胞,经海绵体移植治疗高脂饮食联合STZ诱导的DIED大鼠是有效的,且有剂量依赖性。hUCMSC治疗DIED的机制与上调BDNF、NGF、VEGF和IGF-1表达水平提供的神经保护和再生修复作用有关。 展开更多

关键词 人脐带间充质干细胞 糖尿病 勃起功能障碍 神经元型一氧化氮合酶

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表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶在特发性肺间质纤维化中的表达及相关性分析 被引量：2

3

作者 詹紫娥 蔡晓晓 李有恒 《中国当代医药》 CAS 2023年第8期64-66,70,F0004,共5页

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)在特发性肺间质纤维化(IPF)的表达及相关性。方法收集2016年1月至2021年12月深圳前海蛇口自贸区医院及广东省开平市中心医院确诊并行病理活检的21例IPF及21例正常肺组织患者资料... 目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)在特发性肺间质纤维化(IPF)的表达及相关性。方法收集2016年1月至2021年12月深圳前海蛇口自贸区医院及广东省开平市中心医院确诊并行病理活检的21例IPF及21例正常肺组织患者资料,用免疫组化SP法检测其石蜡切片EGFR、ALK的表达情况,比较分析其相关性。结果IPF组的EGFR阳性率为23.81%(5/21),ALK阳性率为4.76%(1/21);正常肺组织EGFR及ALK均无表达。EGFR在IPF组的表达率高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组的ALK阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。EGFR和ALK在IPF肺组织中表达无相关性(P>0.05)。结论EGFR表达上调可能参与IPF的发生发展,其机制值得深入研究。ALK突变可能与IPF发生无关。 展开更多

关键词 特发性肺纤维化 肺癌 表皮生长因子受体 间变性淋巴瘤激酶

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益肾调经汤治疗肾虚血瘀型月经过少的疗效及对中医证候积分、血清性激素水平和子宫螺旋动脉血流参数的影响 被引量：6

4

作者 宋丽华 徐珊 +2 位作者 蔡晓晓 张灵娟 曹雪 《海南医学》 CAS 2022年第21期2784-2788,共5页

目的探讨益肾调经汤治疗肾虚血瘀型月经过少的疗效及对患者中医证候积分、血清性激素水平和子宫螺旋动脉血流参数的影响。方法选取2019年6月至2021年3月陕西中医药大学第二附属医院收治的110例肾虚血瘀型月经过少患者作为研究对象,按随... 目的探讨益肾调经汤治疗肾虚血瘀型月经过少的疗效及对患者中医证候积分、血清性激素水平和子宫螺旋动脉血流参数的影响。方法选取2019年6月至2021年3月陕西中医药大学第二附属医院收治的110例肾虚血瘀型月经过少患者作为研究对象,按随机数表法分为对照组和观察组各55例。对照组患者给予常规西药治疗,观察组患者在对照组治疗的基础上给予益肾调经汤治疗,疗程为3个月经周期。比较两组患者的临床治疗效果,以及治疗前后的中医证候积分、血清性激素水平和子宫螺旋动脉血流参数。结果治疗3个月后,观察组患者的临床总有效率为96.36%,明显高于对照组的83.64%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗后月经量少、经色暗淡、经期腹痛、腰膝酸软症状的中医证候积分分别为(2.59±0.36)分、(2.70±0.31)分、(2.68±0.25)分、(2.32±0.41)分,明显低于对照组的(3.29±0.51)分、(3.67±0.49)分、(3.79±0.34)分、(3.49±0.67)分,差异均有统计学意义(均P<0.05);观察组患者治疗后的血清卵泡刺激素(FSH)水平为(3.34±0.82)IU/L,明显低于对照组的(5.26±1.39)IU/L;雌二醇(E2)、黄体生成素(LH)及孕酮(P)水平分别为(136.88±12.46)pmol/L、(7.34±1.28)IU/L、(7.49±1.38)nmol/L,明显高于对照组的(122.71±11.39)pmol/L、(8.26±1.39)IU/L、(5.81±1.46)nmol/L,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患者的子宫螺旋动脉搏动指数(PI)、血管阻力指数(RI)分别为1.59±0.13、0.62±0.08,明显低于对照组的1.73±0.26、0.71±0.16,收缩期与舒张期流速比(S/D)为3.59±0.32,明显高于对照组的3.10±0.49,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论益肾调经汤能够有效缓解肾虚血瘀型月经过少患者临床不适症状,改善其性激素水平和子宫螺旋动脉血流参数,提高临床疗效。 展开更多

关键词 益肾调经汤 月经过少 肾虚血瘀证 中医证候积分 性激素 疗效

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珍陈扶正汤加减对早中期卵巢癌患者术后化疗毒副作用及血清肿瘤标志物的影响研究 被引量：3

5

作者 宋丽华 徐珊 +2 位作者 蔡晓晓 张灵娟 曹雪 《贵州医药》 CAS 2022年第11期1688-1689,1692,共3页

目的探讨对早中期卵巢癌术后化疗患者采取珍陈扶正汤加减治疗的临床效果。方法选取早中期卵巢癌患者80例,随机分为对照组和观察组,各40例。对照组术后单纯给予化疗治疗,观察组在化疗治疗基础上继续给予珍陈扶正汤加减治疗,观察两组患者... 目的探讨对早中期卵巢癌术后化疗患者采取珍陈扶正汤加减治疗的临床效果。方法选取早中期卵巢癌患者80例,随机分为对照组和观察组,各40例。对照组术后单纯给予化疗治疗,观察组在化疗治疗基础上继续给予珍陈扶正汤加减治疗,观察两组患者化疗毒副作用发生情况,比较治疗前后血清肿瘤标志物水平的差异。结果两组治疗前癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、人附睾蛋白4(HE4)和糖类抗原153(CA153)水平对比无明显差异(P>0.05);观察组治疗后CEA、CA125、HE4和CA153水平均低于对照组(P<0.05)。观察组毒副反应总发生率低于对照组(P<0.05)。结论对早中期卵巢癌术后化疗患者采用珍陈扶正汤加减治疗可以在减少化疗毒副反应的同时降低血清肿瘤标志物水平,临床治疗优势突出。 展开更多

关键词 早中期卵巢癌 珍陈扶正汤 化疗 毒副作用 血清肿瘤标志物

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补肾活血方对子痫前期模型大鼠血栓前状态中凝血功能及TFPI-2的影响研究 被引量：2

6

作者 蔡晓晓 袁宁霞 +4 位作者 张小菜 裴巧丽 王丹 王甜 朱丽红 《中国中医急症》 2022年第3期408-411,420,共5页

目的本研究通过建立子痫前期大鼠模型,探讨不同剂量补肾活血方对子痫前期大鼠模型血栓前状态中血小板、凝血四项的影响,免疫组化法研究TFPI-2在胎盘中的表达。方法选用一氧化氮合成酶抑制剂——左旋亚硝基精氨酸甲酯(L-NAME)作为造模药... 目的本研究通过建立子痫前期大鼠模型,探讨不同剂量补肾活血方对子痫前期大鼠模型血栓前状态中血小板、凝血四项的影响,免疫组化法研究TFPI-2在胎盘中的表达。方法选用一氧化氮合成酶抑制剂——左旋亚硝基精氨酸甲酯(L-NAME)作为造模药物,将造模成功的72只大鼠按照随机数字表法分为6组,正常妊娠组、子痫前期组、阿司匹林组、补肾活血方低剂量组、补肾活血方中剂量组、补肾活血方高剂量组,每组12只。分别于妊娠前、妊娠第10、15、20天测量大鼠收缩压;妊娠第10、15、20天检测24 h尿蛋白;孕21 d麻醉后腹主动脉取血检测血小板、凝血四项;取胎盘免疫组化检测组织因子途径抑制物-2(TFPI-2)的表达;将实验结果进行统计分析。结果L-NAME能成功建立子痫前期模型大鼠,使收缩压及24 h尿蛋白升高,血小板计数(PLT)升高,凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)缩短,纤维蛋白原(Fbg)升高(P<0.05);用药后补肾活血方各剂量组均能不同程度降低大鼠收缩压及24 h尿蛋白,降低PLT、Fbg,升高PT、APTT、TT,差异有统计学意义(P<0.05);中剂量组作用明显优于高剂量组、低剂量组及阿司匹林组(P<0.01);子痫前期组胎盘TFPI-2表达高于正常妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05),中剂量组胎盘中TFPI-2的表达较子痫前期组明显下降,差异明显具有统计学意义(P<0.01)。结论补肾活血方能不同程度改善孕鼠血小板、凝血指标,减少胎盘微血栓形成,减少TFPI-2在大鼠胎盘组织中的表达。 展开更多

关键词 子痫前期 补肾活血方 凝血功能 TFPI-2 大鼠

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中西医结合治疗妊娠期高血压疾病的Meta分析 被引量：8

7

作者 蔡晓晓 王甜 朱丽红 《中国中医急症》 2019年第9期1559-1562,1589,共5页

目的系统分析中西医结合治疗妊娠期高血压疾病的临床疗效。方法计算机检索2000年1月至2018年12月发表在CNKI、万方、维普、Pubmed、Medline数据库中的中西医结合治疗妊娠期高血压疾病临床研究的随机对照试验,并追索纳入文献的参考文献,... 目的系统分析中西医结合治疗妊娠期高血压疾病的临床疗效。方法计算机检索2000年1月至2018年12月发表在CNKI、万方、维普、Pubmed、Medline数据库中的中西医结合治疗妊娠期高血压疾病临床研究的随机对照试验,并追索纳入文献的参考文献,由两位评价者独立进行文献筛查和资料提取,最后采用Review Manager5.3软件对符合条件的文献进行Meta分析。结果共纳入文献22篇,总样本量2783例。Meta分析结果示中西医结合治疗能显著提高妊娠期高血压疾病治疗的总有效率[OR=3.78,95%CI(2.94,4.87),P<0.00001];治疗后收缩压与舒张压的合并效应量及加权均方差分别为[WMD=-15.13,95%CI(-19.14,-11.12)],[WMD=-8.03,95%CI(-10.31,-5.75)],表明治疗组血压低于对照组。同时中西医结合治疗也降低剖宫产率[OR=0.41,95%CI(0.31,0.53),P<0.00001],并减少新生儿并发症[OR=0.38,95%CI(0.27,0.54),P<0.00001]的发生,试验组与对照组对比均差异有统计学意义。结论中西医结合治疗妊娠期高血压疾病在提高总有效率、改善患者血压状况、降低剖宫产率和新生儿合并症方面优于单纯使用西医治疗。 展开更多

关键词 妊娠期高血压 中西医结合 META分析

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论绩效计划的制定在行政事业单位绩效管理中的重要性 被引量：2

8

作者 蔡晓晓 《时代经贸》 2019年第27期65-66,共2页

我国行政事业单位的绩效管理目前尚处在初期试探摸索阶段,对于绩效计划的制定尚未能给予足够的重视和关注。绩效计划是绩效管理中最重要,同时也是最容易遭受忽视的一个环节。做好绩效计划是有效开展绩效管理的第一步,它关系到绩效管理... 我国行政事业单位的绩效管理目前尚处在初期试探摸索阶段,对于绩效计划的制定尚未能给予足够的重视和关注。绩效计划是绩效管理中最重要,同时也是最容易遭受忽视的一个环节。做好绩效计划是有效开展绩效管理的第一步,它关系到绩效管理的成败。 展开更多

关键词 绩效计划 行政事业单位 绩效管理

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小学语文教学与班主任管理工作相融合的策略 被引量：2

9

作者 蔡晓晓 《天津教育》 2022年第22期156-158,共3页

小学生年龄小,自我管理能力还不强,班主任肩负着建设班级、管好学生的重任。小学语文教师兼任班主任,能发挥语文教师语言表达能力强,语文学科具有德育功能的独特优势。立足小学语文课堂,将教学和班主任管理工作相融合,对提升教育效能有... 小学生年龄小,自我管理能力还不强,班主任肩负着建设班级、管好学生的重任。小学语文教师兼任班主任,能发挥语文教师语言表达能力强,语文学科具有德育功能的独特优势。立足小学语文课堂,将教学和班主任管理工作相融合,对提升教育效能有重要意义。语文教师要发挥自身和学科优势,引导学生成长,让学生学会做人、学会做事,为学生在德智体美劳各方面健康和谐地发展做出贡献。 展开更多

关键词 语言表达能力 小学语文教师 班主任管理工作 小学语文课堂 教育效能 德育功能 小学语文教学 学会做事

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杨鉴冰教授治疗寒凝瘀阻型原发性痛经经验总结 被引量：2

10

作者 蔡晓晓 杨鉴冰 《亚太传统医药》 2018年第10期163-164,共2页

原发性痛经是妇科临床的常见病、多发病,以青春期女性发病为主。杨鉴冰教授对该病发病机理的认识,针对临床常见类型——寒凝瘀阻型原发性痛经,治以温经散寒、化瘀止痛之法,并根据不同的兼证在自拟方止痛快的基础上随证加减,通晓药物组... 原发性痛经是妇科临床的常见病、多发病,以青春期女性发病为主。杨鉴冰教授对该病发病机理的认识,针对临床常见类型——寒凝瘀阻型原发性痛经,治以温经散寒、化瘀止痛之法,并根据不同的兼证在自拟方止痛快的基础上随证加减,通晓药物组合之奥妙,循续渐进,在临床上取得了良好的效果。总结杨教授治病经验,与同道共享。 展开更多

关键词 原发性痛经 寒凝瘀阻 杨鉴冰 临证经验

原文传递

《国家学生体质健康标准》在中学实施中的问题及对策 被引量：1

11

作者 蔡晓晓 《内江科技》 2012年第12期69-69,21,共2页

采用文献资料法,比较分析法等,对2002年以来,《学生体质健康标准》和《新标准》在中学的实施情况及出现的问题等进行调查分析,认为修订后《新标准》仍存在一些问题,需要进一步解决与完善。

关键词 中学 学生体质 健康标准 指标

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汉英动物词语文化内涵的比较与翻译 被引量：1

12

作者 蔡晓晓 《中国科教创新导刊》 2008年第5期194-195,共2页

语言中的词汇反映了文化发展的差异,熟悉不同文化背景下动物词语的文化内涵是准备把握翻译的关键。文章在对照和比较了汉英两种语言的不同文化内涵的基础上,简要介绍了四种动物词语的翻译方法：直译法、意译法、解释法和替代法。

关键词 动物词语 文化内涵 翻译

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制备条件对Au/HZSM^5催化剂中金粒子大小的影响

13

作者 蔡晓晓 《化工管理》 2016年第11期144-145,共2页

千百年来,由于金在空气中很稳定,不易被氧化,因此它一直被用于造币、首饰和其它艺术领域,在催化反应中鲜有应用。直到上个世纪八十年代末,Haruta等[1]发现用共沉淀法制备的负载在Fe2O3和Co3O4等氧化物上的纳米金粒子具有很高的低温CO氧... 千百年来,由于金在空气中很稳定,不易被氧化,因此它一直被用于造币、首饰和其它艺术领域,在催化反应中鲜有应用。直到上个世纪八十年代末,Haruta等[1]发现用共沉淀法制备的负载在Fe2O3和Co3O4等氧化物上的纳米金粒子具有很高的低温CO氧化活性,金才受到人们的关注,随后得到了广泛的应用。研究表明,载体的种类和性质、纳米金粒子的尺寸及分布是影响纳米金催化剂催化性能的主要因素。 展开更多

关键词 Au/HZSM^5 纳米金 微孔分子筛 共沉淀法 氧化活性 八十年代 焙烧温度 透射电子显微镜 非平衡等离子体 于金

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革新语文教学方法 提高语文教学效率

14

作者 蔡晓晓 《文理导航》 2020年第33期44-44,46,共2页

课堂教学效率提升,是新课标学科知识学习环节把握的主要渠道。为此,本文以小学语文学科为例,在阐述学科教学效率提升价值的基础上,着重从教学目标、教学方式规划等方面,对如何增加小学语文学科的教学效率进行探究,以达到优化学科教学方... 课堂教学效率提升,是新课标学科知识学习环节把握的主要渠道。为此,本文以小学语文学科为例,在阐述学科教学效率提升价值的基础上,着重从教学目标、教学方式规划等方面,对如何增加小学语文学科的教学效率进行探究,以达到优化学科教学方法,促进国内义务教育改革实践的目的。 展开更多

关键词 小学语文 课堂授课 教学效率

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论绩效计划的制定在行政事业单位绩效管理中的重要性

15

作者 蔡晓晓 《时代经贸》 2019年第24期28-29,共2页

我国行政事业单位的绩效管理目前尚处在初期试探摸索阶段,对于绩效计划的制定尚未能给予足够的重视和关注。绩效计划是绩效管理中最重要,同时也是最容易遭受忽视的一个环节。做好绩效计划是有效开展绩效管理的第一步,它关系到绩效管理... 我国行政事业单位的绩效管理目前尚处在初期试探摸索阶段,对于绩效计划的制定尚未能给予足够的重视和关注。绩效计划是绩效管理中最重要,同时也是最容易遭受忽视的一个环节。做好绩效计划是有效开展绩效管理的第一步,它关系到绩效管理的成败。 展开更多

关键词 绩效计划 行政事业单位 绩效管理

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中国会计发展史文献综述 被引量：5

16

作者 房慧 蔡晓晓 《财会学习》 2016年第8期114-114,共1页

我国会计发展史源远流长,大致分成了古代会计发展,近代会计发展,现代会计发展这三个阶段。我国的会计制度在这些阶段不断变迁,趋于完善。目前有不少人士对其进行研究分析,但是是零星分散的。本文通过阅读相关文献,系统地将整体线路整理... 我国会计发展史源远流长,大致分成了古代会计发展,近代会计发展,现代会计发展这三个阶段。我国的会计制度在这些阶段不断变迁,趋于完善。目前有不少人士对其进行研究分析,但是是零星分散的。本文通过阅读相关文献,系统地将整体线路整理出来,并给予研究总结。 展开更多

关键词 会计 发展史 展望

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道路融雪除冰技术生命周期内环境负荷分析

17

作者 郭猛 蔡晓晓 +1 位作者 王京京 杜修力 《中国公路学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第9期186-196,共11页

目前广泛采用的融雪除冰方法会对路面和环境产生一定的破坏。为了研究沥青路面融雪除冰技术在其生命周期内对环境的影响作用,以蓄盐路面、电缆加热路面、机械除冰雪3种不同融雪除冰技术为研究对象,基于生命周期分析(LCA)方法,将3种不同... 目前广泛采用的融雪除冰方法会对路面和环境产生一定的破坏。为了研究沥青路面融雪除冰技术在其生命周期内对环境的影响作用,以蓄盐路面、电缆加热路面、机械除冰雪3种不同融雪除冰技术为研究对象,基于生命周期分析(LCA)方法,将3种不同融雪除冰技术分为原料开采、拌和、运输、摊铺压实、除冰雪5个过程,量化分析3种不同融雪除冰技术生命周期内环境排放的影响。取全球变暖潜值(GWP)、酸化潜值(AP)、光化学臭氧形成潜值(POCP)、人体毒性潜值(HTP)4种环境影响类别来评价生命周期内融雪除冰技术的环境负荷。研究结果表明:在融雪除冰技术的各个阶段中,CO_(2)的排放均是最多;在整个生命周期内,3种融雪除冰技术产生的环境负荷的排序均为GWP>HTP>AP>POCP;在4种影响类别中,不同融雪除冰技术中GWP占比均在74%以上。为了使不同融雪除冰技术的环境负荷进行比较,对不同融雪除冰技术的分析结果进行归一化处理,得出电缆加热路面产生的环境负荷最大,蓄盐路面产生的环境负荷最小。 展开更多

关键词 路面工程 沥青路面 生命周期评价 环境负荷 融雪除冰

原文传递

一个单纯型甲基丙二酸血症家系的MUT基因突变分析

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作者 陈璐 金一帮 +6 位作者 童郁 潘丽琴 李阳阳 施建有 戴显宁 蔡晓晓 许锴 《浙江医学》 CAS 2021年第2期185-188,共4页

目的对一个单纯型甲基丙二酸血症(MMA)家系进行基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法分别用串联质谱技术、气象色谱-质谱技术对先证者血丙酰基肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值,尿液甲基丙二酸、甲基枸缘酸进行检测;全外... 目的对一个单纯型甲基丙二酸血症(MMA)家系进行基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法分别用串联质谱技术、气象色谱-质谱技术对先证者血丙酰基肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值,尿液甲基丙二酸、甲基枸缘酸进行检测;全外显子及其旁侧序列测序,Sanger测序法进行基因突变检测。用生物信息学软件Polyphen-2、SIFT预测突变位点危害程度;采用Clustal X软件分析突变位点的物种保守性;运用Swiss-Pdb Viewer软件对突变基因进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果先证者利用气相色谱/质谱串联技术检测多项指标异常增高;MUT基因检测到两个杂合突变,分别为c.1280G>A(p.Gly427Asp)和c.1677-1G>A(p.?),家系分析示前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1280G>A(p.Gly427Asp)位点Polyph-en-2和SIFT软件预测该突变为有害突变。Clustal X软件分析显示p.Gly427Asp在同源物种间高度保守。突变蛋白模型分析显示p.Gly427Asp通过改变MCM连接区空间构象,致使MCM自身缺陷。c.1677-1G>A(p.?)为固有剪切突变,可破坏固有剪切位点致使外显子完全不识别。结论该家系先证者为遗传性单纯型MMA,位于MUT基因的两个突变位点c.1280G>A(p.Gly427Asp)和c.1677-1G>A(p.?)是导致单纯型甲基丙二酸血症的主要原因。MMA MUT基因型的分子诊断将有助于对不同类型MMA患者提供精准治疗导向,同时有助于进行家系携带者检测和产前诊断分析。 展开更多

关键词 单纯型甲基丙二酸血症 家系 基因突变

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2015三亚雨季

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作者 刘松松 蔡晓晓 《道路交通管理》 2015年第12期80-81,共2页

今年十一假期终于有机会去海南了,可是台风＂彩虹＂让我非常紧张,万一路径偏向西南或运动速度增快,那飞三亚的航班就悬了。于是我盯着气象台的台风路径,一夜未眠。一早经过测算,飞机准点起飞的话能提前5个小时避开7级风圈,那么降落问题... 今年十一假期终于有机会去海南了,可是台风＂彩虹＂让我非常紧张,万一路径偏向西南或运动速度增快,那飞三亚的航班就悬了。于是我盯着气象台的台风路径,一夜未眠。一早经过测算,飞机准点起飞的话能提前5个小时避开7级风圈,那么降落问题不大。准备妥当后全家出发,假期的高速比我们想象的空闲了许多,一路畅通来到机场。办好托运手续,为旅行准备的新箱子也开始了它的旅程,希望将来能贴满我们全家云游四方的标签。 展开更多

关键词 台风路径 游四方 运动速度 亚龙湾 租车公司 蜈支洲岛 新村镇 人桥 宝石蓝 相映成辉

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慢性阻塞性肺病患者长期家庭氧疗的家庭功能状况研究

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作者 盛艳 招强光 +6 位作者 张宏美 唐文辉 黄强华 王冬梅 刘灼帆 宛太 蔡晓晓 《黑龙江医学》 2013年第5期357-358,共2页

目的探讨长期家庭氧疗对慢性阻塞性肺病患者家庭功能状况的影响。方法选择2011-01～2012-05在我院确诊为慢性阻塞性肺病并进行长期家庭氧疗的80例患者为研究组,80例一般家庭为对照组。运用FAD量表调查研究组和对照组的家庭功能状况。结... 目的探讨长期家庭氧疗对慢性阻塞性肺病患者家庭功能状况的影响。方法选择2011-01～2012-05在我院确诊为慢性阻塞性肺病并进行长期家庭氧疗的80例患者为研究组,80例一般家庭为对照组。运用FAD量表调查研究组和对照组的家庭功能状况。结果在问题解决、沟通、角色、情感反应、情感介入、行为控制等方面,研究组与对照组相比具有统计学意义(P<0.05)。结论长期家庭氧疗对慢性阻塞性肺病患者的家庭功能状况会产生一定的影响,因此,需要积极采取措施,以改善其家庭功能。 展开更多

关键词 慢性阻塞性肺病 家庭氧疗 家庭功能状况

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