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咸阳地区27660例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析
1
作者
庞盼
王馨
+3 位作者
刘晖
蔡晨红
方立江
郭瑞林
《中国眼耳鼻喉科杂志》
2024年第4期308-313,共6页
目的了解咸阳地区4个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持。方法选取2019年1月—2023年2月在陕西中医药大学第二附属医院出生的27660例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查。听...
目的了解咸阳地区4个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持。方法选取2019年1月—2023年2月在陕西中医药大学第二附属医院出生的27660例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查。听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应。采用荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法对GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体MT-RNR1(mtDNA)4个常见耳聋易感基因15个突变位点进行检测分析,同时采用基因测序技术对阳性样本进行验证。结果27660例新生儿中,检出1183例耳聋基因突变携带者,携带率为4.27%,其中包括GJB2基因突变570例(2.06%),SLC26A4基因突变528例(1.91%),GJB3基因突变16例(0.06%),线粒体MT-RNR1基因突变50例(0.18%),复合杂合突变15例(0.05%),纯合突变4例(0.01%);检出3例听力障碍患儿,包括2例GJB2 c.235delC纯合突变,1例SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变。结论在该地区新生儿中,耳聋基因突变携带率偏高,主要以GJB2和SLC26A4基因突变为主。新生儿耳聋基因的筛查,可针对性地给耳聋基因缺陷家庭提供有价值的建议,从而降低耳聋发生率。
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关键词
耳聋基因
新生儿
GJB2
GJB3
SLC26A4
MT-RNR1
下载PDF
职称材料
水利工程平行检测核验效力探讨
被引量:
2
2
作者
蔡晨红
胡鸿煌
戴国强
《江西水利科技》
2021年第5期382-385,共4页
平行检测是水利工程监理质量控制重要手段之一。平行检测最重要的作用是核验施工单位自检资料,以督促施工单位检测体系能够正常运行。平行检测的检测频率、程序现在都比较成熟,但是对于平行检测的核验范围与作用,不同人员理解不一,也是...
平行检测是水利工程监理质量控制重要手段之一。平行检测最重要的作用是核验施工单位自检资料,以督促施工单位检测体系能够正常运行。平行检测的检测频率、程序现在都比较成熟,但是对于平行检测的核验范围与作用,不同人员理解不一,也是平行检测实施的难点。文章就平行检测核验的范围、效力问题,结合工程建设实际,分析了混凝土试块强度的核验效力,探讨了原材料检测成果的核验范围,希望能够为其他项目的实施提供借鉴。
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关键词
水利工程
监理
平行检测
核验
试块
原材料
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职称材料
题名
咸阳地区27660例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析
1
作者
庞盼
王馨
刘晖
蔡晨红
方立江
郭瑞林
机构
陕西中医药大学第二附属医院检验科
陕西省人民医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中国眼耳鼻喉科杂志》
2024年第4期308-313,共6页
基金
院科技人才支持计划(2022LJ-02)。
文摘
目的了解咸阳地区4个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持。方法选取2019年1月—2023年2月在陕西中医药大学第二附属医院出生的27660例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查。听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应。采用荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法对GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体MT-RNR1(mtDNA)4个常见耳聋易感基因15个突变位点进行检测分析,同时采用基因测序技术对阳性样本进行验证。结果27660例新生儿中,检出1183例耳聋基因突变携带者,携带率为4.27%,其中包括GJB2基因突变570例(2.06%),SLC26A4基因突变528例(1.91%),GJB3基因突变16例(0.06%),线粒体MT-RNR1基因突变50例(0.18%),复合杂合突变15例(0.05%),纯合突变4例(0.01%);检出3例听力障碍患儿,包括2例GJB2 c.235delC纯合突变,1例SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变。结论在该地区新生儿中,耳聋基因突变携带率偏高,主要以GJB2和SLC26A4基因突变为主。新生儿耳聋基因的筛查,可针对性地给耳聋基因缺陷家庭提供有价值的建议,从而降低耳聋发生率。
关键词
耳聋基因
新生儿
GJB2
GJB3
SLC26A4
MT-RNR1
Keywords
Deafness genes
Newborn
GJB2
GJB3
SLC26A4
MT-RNR1
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
水利工程平行检测核验效力探讨
被引量:
2
2
作者
蔡晨红
胡鸿煌
戴国强
机构
江西省水利水电建设集团有限公司
江西省水利科学院
出处
《江西水利科技》
2021年第5期382-385,共4页
基金
江西省水利厅科技项目(201820ZDKT03、201921BZKT05).
文摘
平行检测是水利工程监理质量控制重要手段之一。平行检测最重要的作用是核验施工单位自检资料,以督促施工单位检测体系能够正常运行。平行检测的检测频率、程序现在都比较成熟,但是对于平行检测的核验范围与作用,不同人员理解不一,也是平行检测实施的难点。文章就平行检测核验的范围、效力问题,结合工程建设实际,分析了混凝土试块强度的核验效力,探讨了原材料检测成果的核验范围,希望能够为其他项目的实施提供借鉴。
关键词
水利工程
监理
平行检测
核验
试块
原材料
Keywords
Supervision
Parallel detection
Verification
Test block
Raw material
分类号
TV512 [水利工程—水利水电工程]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
咸阳地区27660例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析
庞盼
王馨
刘晖
蔡晨红
方立江
郭瑞林
《中国眼耳鼻喉科杂志》
2024
0
下载PDF
职称材料
2
水利工程平行检测核验效力探讨
蔡晨红
胡鸿煌
戴国强
《江西水利科技》
2021
2
下载PDF
职称材料
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