目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准...目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准指南对检出的突变进行致病性判读,结合患儿的临床表现及相关检查结果进行分析。结果纯音测听示患儿双耳听力图呈下降型曲线,低频为轻度到中度听力下降,高频为重度到极重度听力下降;左右耳ABR反应阈分别为60、50 dB nHL;瞬态耳声发射双耳均未引出;畸变产物耳声发射右耳均未引出,左耳0.5 kHz引出,余未引出。眼底检查及颞骨CT均未见异常。全外显子测序结果显示患儿携带USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G两个罕见突变。其中,c.13010C>T突变遗传自母亲,c.11232-2A>G突变遗传自父亲。父母听力正常。结论USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G突变位点为该患儿致病原因。展开更多
文摘目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准指南对检出的突变进行致病性判读,结合患儿的临床表现及相关检查结果进行分析。结果纯音测听示患儿双耳听力图呈下降型曲线,低频为轻度到中度听力下降,高频为重度到极重度听力下降;左右耳ABR反应阈分别为60、50 dB nHL;瞬态耳声发射双耳均未引出;畸变产物耳声发射右耳均未引出,左耳0.5 kHz引出,余未引出。眼底检查及颞骨CT均未见异常。全外显子测序结果显示患儿携带USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G两个罕见突变。其中,c.13010C>T突变遗传自母亲,c.11232-2A>G突变遗传自父亲。父母听力正常。结论USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G突变位点为该患儿致病原因。
