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扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用 被引量：1
1
作者 易升 李孟婷 +1 位作者 沈亦平 覃再隆 《广西医学》 CAS 2022年第8期888-891,共4页
随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从... 随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。 展开更多
关键词 单基因遗传病 高通量测序 扩展性携带者筛查 残余风险 遗传咨询
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PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析 被引量：1
2
作者 谌飞 覃再隆 +5 位作者 陈少科 范歆 李川 易赏 沈亦平 罗静思 《检验医学》 CAS 2021年第2期147-152,共6页
目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变... 目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变来源,根据《遗传变异分类标准与指南》进行变异致病性分类。结果4例肢端发育不全1型患儿的主要临床表现为身材矮小(-3s~-6s)、低体质量(-2s~-4s)、短指、特殊面容及多激素抵抗等,但不同患儿的临床表现有一定差异,部分患儿存在生长激素部分缺乏。4例患儿均检出PRKAR1A基因突变,其中3例患儿为同一突变c.1102C>T/p.Arg368^(*),1例患儿为c.1118A>G/p.Tyr373Cys,均为致病性变异。结论检出PRKAR1A基因的2个新发突变,由此导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现存在异质性。 展开更多
关键词 PRKAR1A基因 肢端发育不全1型 全外显子高通量测序
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胎儿中枢神经系统畸形的遗传学诊断现状
3
作者 黄红倩 苏家荪 覃再隆 《中国计划生育和妇产科》 2023年第5期52-54,共3页
胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎儿先天性畸形... 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎儿先天性畸形种类中位于第二,约占全部畸形的20%~25%[1],在活产儿中的发病率为0.14%~0.16%[2]。 展开更多
关键词 染色体核型分析 染色体微阵列分析技术 全外显子组测序 中枢神经系统畸形 产前诊断
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TET1和5hmC在上皮性卵巢癌组织中的表达及临床意义 被引量：1
4
作者 赖允丽 张钦乐 +6 位作者 易升 陈璞琳 蒋丽 陈筠 许富本 覃再隆 马刚 《中国肿瘤临床与康复》 2018年第7期790-793,共4页
目的探讨TET1和5hm C在浆液上皮性卵巢癌组织中的表达及其与临床病理特点的关系。方法选取2016年02月至2017年02月间广西医科大学肿瘤医院收治的59例卵巢浆液上皮性组织样本,其中,浆液性囊腺癌组织30例,交界性浆液性囊腺瘤组织7例,浆液... 目的探讨TET1和5hm C在浆液上皮性卵巢癌组织中的表达及其与临床病理特点的关系。方法选取2016年02月至2017年02月间广西医科大学肿瘤医院收治的59例卵巢浆液上皮性组织样本,其中,浆液性囊腺癌组织30例,交界性浆液性囊腺瘤组织7例,浆液性囊腺瘤组织12例,并选取正常卵巢组织10例作为对照。采用免疫组化法观察TET1和5hm C蛋白的表达,采用Fisher和Spearman检验法进行相关性分析。结果与对照组相比,TET1和5hm C在囊腺癌组织中的表达升高最显著,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在囊腺癌组织中,TET1在有淋巴结转移、病理学Ⅲ期和组织学高级别中的表达均高于无淋巴结转移、病理学Ⅰ~Ⅱ期和组织学低级别,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 TET1和5hm C在浆液上皮性卵巢癌组织中高表达,TET1高表达与伴有淋巴结转移、病理学晚期和高组织学级别有关。 展开更多
关键词 TET1 5hmC 浆液上皮性卵巢肿瘤 临床病理特征
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四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析
5
作者 林丽 谌飞 +6 位作者 阳奇 易赏 覃再隆 张强 罗静思 高晓燕 何升 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期635-638,共4页
目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个,GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382... 目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个,GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异;例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异,同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复;例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异;例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C(p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4;PM1+PM2+PM5+PP3+PP4;PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3),ABCC8基因c.331G>A(p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因,基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 GLUD1基因 全外显子测序
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遗传性骨病的分子遗传学研究进展
6
作者 罗静思 覃再隆 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2021年第8期151-153,共3页
遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的常见疾病分类,基因诊断技术应用的最新... 遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的常见疾病分类,基因诊断技术应用的最新进展进行综述,以期对临床诊治与预防工作提供一些有益的启示。 展开更多
关键词 遗传性骨病 分类 基因诊断
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