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颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析 被引量：1
1
作者 刘建珍 林铿 +5 位作者 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 鞠爱萍 覃燕龄 陈鸿桢 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第3期553-556,共4页
目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,... 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 核型分析 染色体微阵列 产前诊断
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广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析
2
作者 鞠爱萍 付晓彤 +4 位作者 林铿 许碧秋 刘建珍 覃燕龄 李熹翀 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1496-1502,共7页
目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23... 目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--^(SEA)/αα最多,-α^(3.7)/αα次之,-α^(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β^(41-42)/β^(N)最多,β^(654)/^(N)次之,β^(-28)/β^(N)占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β^(SEA-HPFH)/β^(N)最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 防控
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无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用
3
作者 刘建珍 陈鸿桢 +5 位作者 欧阳碧微 许碧秋 覃燕龄 李熹翀 孟祥荣 林铿 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第5期852-855,共4页
目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳... 目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。 展开更多
关键词 无创产前筛查 高龄妊娠 染色体非整倍体
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中国广东省广州市花都区α-地中海贫血融合基因及表型分析
4
作者 鞠爱萍 李友琼 +4 位作者 林铿 刘淑贤 覃燕龄 袁少欣 梁亮 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期179-182,共4页
目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细... 目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细胞分析、血红蛋白电泳,采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因。结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因,检出率为0.08%。7例为融合基因杂合子,1例为融合基因复合Hb G-Honolulu, 1例为融合基因复合Hb QS。4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内,1例样本血红蛋白电泳Hb A2值降低,其他未见异常。结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高,以杂合子常见,目前的筛查技术容易漏诊。 展开更多
关键词 融合基因 地中海贫血 花都区
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无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析
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作者 刘建珍 陈鸿桢 +4 位作者 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 林铿 许碧秋 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第4期22-26,共5页
目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例... 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。 展开更多
关键词 无创产前筛查 双胎妊娠 染色体非整倍体 胎儿游离DNA浓度
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染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值 被引量：1
6
作者 李熹翀 巫玉婷 +3 位作者 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 覃燕龄 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期52-58,共7页
目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色... 目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测,并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%,607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%,586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%,染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003),染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000),高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断,能显著提高产前诊断的异常核型检出率,从而避免了漏诊风险,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据,对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术
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广州市花都区育龄人群Beta-地中海贫血基因型分布 被引量：7
7
作者 鞠爱萍 林铿 +1 位作者 孟祥荣 覃燕龄 《中华诊断学电子杂志》 2019年第3期188-192,共5页
目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 49... 目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 494对(共12 988例),收集经地中海贫血初筛[平均红细胞体积(MCV)↓和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)↓]检查为阳性的乙二胺四乙酸(EDTA)-K2抗凝全血标本2 240对(共4 480例),采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见位点的突变类型,对于未知突变型基因则采用直接测序法进行β-珠蛋白测序,并对检测结果进行统计分析。如果夫妻双方同时携带β-地中海贫血基因,则归属于高风险人群。结果6 494对(共12 988例)受检者中,共检测出504例带有β-地中海贫血基因突变,检出率为3.88%。共检出12种常见β-地中海贫血基因型,构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504,41.27%)、βIVS-II-654(143/504,28.37%)、β-28(66/504,13.09%);检出2种少见缺失型,分别为SEA-HPFH、~Gγ^+(~Aγδβ)~0;检出β复合α地中海贫血基因突变者79例,检出率为0.61%(79/12 988)。检测到β-地中海贫血高风险家庭17户。结论广州市花都区属于β-地中海贫血高发区,且基因型复杂多样,主要以βCD41-42为主,同时应注意罕见型β-地中海贫血基因的检测。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因型 产前诊断
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广州市花都区育龄人群产前地中海贫血基因诊断结果分析
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作者 鞠爱萍 冷嫦娥 +4 位作者 林铿 许碧秋 欧阳碧微 刘建珍 覃燕龄 《慢性病学杂志》 2020年第11期1631-1635,共5页
目的分析广州市花都区育龄人群地中海贫血高风险家庭基因突变类型及产前诊断情况,探讨降低严重类型地中海贫血患儿出生的有效方法和重要意义。方法选取2018年1月至2019年12月在花都区妇幼保健院进行免费地中海贫血(包括婚检、孕前及产检... 目的分析广州市花都区育龄人群地中海贫血高风险家庭基因突变类型及产前诊断情况,探讨降低严重类型地中海贫血患儿出生的有效方法和重要意义。方法选取2018年1月至2019年12月在花都区妇幼保健院进行免费地中海贫血(包括婚检、孕前及产检)筛查的210个携带同型地中海贫血基因型的高风险家庭,对98例未孕高风险家庭进行遗传咨询和优生指导,并督促其怀孕后及时进行产前诊断;对112个已怀孕的地中海贫血高风险家庭,在孕9~11周取绒毛,孕16~22周取羊水,孕24~28周取脐血,标本采用单管多重跨越断裂点GapPCR+导流杂交技术进行胎儿地中海贫血产前基因诊断,并跟踪随访。结果对地中海贫血初筛阳性的5777对育龄人口进行地中海贫血基因检测,筛查出高风险家庭210对(婚检43对,孕检102对,产检65对),其中α-地中海贫血高风险家庭183对,β-地中海贫血高风险家庭27对。对90例孕早中期的α-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型α-地中海贫血Bart’s水肿胎儿8例(8.89%),中间型α-地中海贫血HbH病13例(14.44%),α-地中海贫血基因携带者42例(46.67%);对22例孕早中期的β-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型β-地中海贫血8例(36.36%),β-地中海贫血基因携带者10例(45.45%),其中αβ-地中海贫血2例(1.78%);健康胎儿31例,占27.68%。在受检家庭知情同意和自愿选择的原则下,8例重型α-地中海贫血(其中有3例曾经有重型α-地中海贫血生育史)、8例重型β-地中海贫血(其中有2例曾经有重型β-地中海贫血生育史)及5例中间型α-地中海贫血胎儿的受检家庭接受了终止妊娠的处理,其余91例胎儿的受检家庭选择继续妊娠。经对胎儿流产组织基因型检测、胎儿出生后表型及基因型验证,与产前诊断结果相符。结论通过对育龄人群地中海贫血筛查和高风险家庭产前诊断,可以有效降低严重类型地中海贫血患儿的出生率,对提高该地区人口综合素质有深远意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前标本 产前诊断
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