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面肩肱肌营养不良症患者外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞的构建及骨骼肌分化
1
作者 焦娇 霍海芹 +4 位作者 季修庆 许伊云 陈昊 许争峰 胡平 《临床检验杂志》 CAS 2024年第7期527-534,共8页
目的建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性。方法收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2... 目的建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性。方法收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC并获得FSHD患者来源的iPSCs,继续诱导其骨骼肌分化。通过基因组光学图谱技术、核型、免疫荧光染色、实时荧光定量PCR等分析iPSCs和骨骼肌细胞特性。结果成功获得FSHD患者来源的iPSCs,其可表达多能干性标记。FSHD-iPSC核型及D4Z4拷贝数结果与患者的临床背景一致,并在体外可定向诱导分化为骨骼肌细胞,该细胞同时表达DUX4致病基因以及调节基因。结论FSHD患者来源的PBMC可重编程为iPSCs,FSHD-iPSC可分化为疾病相关的肌源组细胞及肌管细胞,为FSHD发病机制的体外研究提供了良好的细胞模型,并为寻找该病的有效治疗手段提供了工具。 展开更多
关键词 面肩肱肌营养不良症 诱导多能干细胞 骨骼肌分化 肌管细胞
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脆性X综合征遗传学诊断方法研究进展
2
作者 蒋祝 谭建新 +2 位作者 谭娟 罗春玉 许争峰 《检验医学》 CAS 2024年第2期107-113,共7页
脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系... 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系到临床表型的严重程度。临床表现和基因检测是诊断FXS的主要依据。然而,FMR1基因分子结构和遗传模式的特殊性使得FXS的分子诊断和遗传咨询面临挑战。因此,如何简便而准确地进行FMR1基因检测一直是临床关注的焦点。文章针对FXS遗传学诊断方法的研究进展进行综述,旨在促进FXS的规范诊断,为临床提供帮助。 展开更多
关键词 FMR1基因 (CGG)n重复 脆性X综合征 基因诊断
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基于TP-PCR的脆性X综合征基因检测与产前诊断
3
作者 蒋祝 谭建新 +2 位作者 谭娟 罗春玉 许争峰 《现代妇产科进展》 2024年第8期605-609,共5页
目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计... 目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计算FMR1基因5'非编码区CGG重复数,并对携带全突变的女胎进行X染色体失活(XCI)模式检测。结果:5例前突变携带者产前诊断病例中,检出1例正常型男胎,1例全突变型女胎,3例前突变型胎儿。其中,全突变型女胎X失活模式为随机失活,最终选择终止妊娠。使用的3种TP-PCR试剂盒检测FMR1基因分型结果完全一致。结论:通过TP-PCR结合毛细管电泳进行FMR1基因CGG重复数检测,并行X染色体失活模式检测,可为携带FMR1基因前突变的孕妇提供较可靠的遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 脆性X综合征 TP-PCR CGG重复数 产前诊断
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减少无创筛查假阴性及检测失败率——胎儿游离DNA富集技术
4
作者 许争峰 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期51-51,共1页
来自南京医科大学附属妇产医院许争峰教授从技术角度出发,给我们带来了“减少无创筛查假阴性及检测失败率-胎儿游离DNA富集技术”。许教授从NIPS中存在的问题——假阴性,检测失败出发,分析了假阴性和检测失败的原因,提出了“胎儿游离DN... 来自南京医科大学附属妇产医院许争峰教授从技术角度出发,给我们带来了“减少无创筛查假阴性及检测失败率-胎儿游离DNA富集技术”。许教授从NIPS中存在的问题——假阴性,检测失败出发,分析了假阴性和检测失败的原因,提出了“胎儿游离DNA富集技术”。之后详细介绍了富集方法,通过建立不同片段大小区间,回顾性分析10,000例男性胎儿NIPS测序数据,建立了提高胎儿浓度的富集方法。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 男性胎儿 富集技术 妇产医院 富集方法 假阴性 南京医科大学 失败率
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基于毛细管电泳的单基因病扩展性携带者筛查技术的建立及临床评估 被引量：2
5
作者 谭建新 邵彬彬 +5 位作者 蒋祝 张菁菁 王艳 罗春玉 胡平 许争峰 《医学分子生物学杂志》 CAS 2023年第1期1-6,共6页
目的建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法.方法采用多个基于毛细管电泳的技术检测1099例样本中24个基因相关的20种疾病中的448个致病变异并进行验证.结果毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致.... 目的建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法.方法采用多个基于毛细管电泳的技术检测1099例样本中24个基因相关的20种疾病中的448个致病变异并进行验证.结果毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致.在1099例受检者中,检出190例携带者,总体携带率为17.3%(190/1099),检出变异个数最多的是GJB2基因.在检测的1075例女性样本中,共检出8例为X连锁遗传病致病基因的携带者,携带率为7.4‰(8/1075).结论成功建立了一种基于毛细管电泳的扩展性携带者筛查技术. 展开更多
关键词 扩展性携带者筛查 单基因病 毛细管电泳 变异
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染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
6
作者 周冉 王艳 +5 位作者 孟露露 许伊云 焦娇 李一鸣 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第7期542-545,549,共5页
目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局... 目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局进行分析。结果:本中心7152例胎儿中,共检出3例(0.04%)15q13.3微缺失胎儿和1例(0.01%)15q13.3微重复胎儿。文献检索出15q13.3微缺失和微重复胎儿各1例。15q13.3微缺失:4例胎儿表型包括胆囊未显示、侧脑室轻度增宽、肠管回声增强和羊水增多,其中3例遗传自父母(2例父亲异常表型,1例母亲正常表型);随访发现3例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。15q13.3微重复:2例胎儿均遗传自表型正常母亲,其中1例存在心脏异常;随访发现2例胎儿中1例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。结论:15q13.3微缺失胎儿产前表型多样,多数遗传自父母,其中男性可能更易发病,孕妇多选择终止妊娠。15q13.3微重复胎儿产前可能有心脏异常表现,其致病性尚不明确,需进一步积累病例和随访数据。对产前诊断出15q13.3微缺失或微重复的胎儿进行遗传咨询时,建议充分考虑胎儿的临床信息和家族史,全面评估胎儿的潜在风险和疾病倾向,为孕妇提供准确的信息和合理的决策。 展开更多
关键词 产前诊断 妊娠结局 15q13.3微缺失 15q13.3微重复
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一种新型线粒体DNA深度测序方法的准确性评估
7
作者 朱琳 林颖 +5 位作者 朱玉青 黄明涛 梁栋 胡平 许争峰 张军 《临床检验杂志》 CAS 2023年第3期167-170,共4页
目的 与基于长片段PCR(lrPCR)的传统mtDNA测序方法比较,评估本课题组前期研究开发的一种新型非PCR依赖的mtDNA深度测序方法的可靠性。方法 同时采用新方法和传统方法对10例产前筛查孕妇外周血样本进行平行试验,对比两种方法所得结果,结... 目的 与基于长片段PCR(lrPCR)的传统mtDNA测序方法比较,评估本课题组前期研究开发的一种新型非PCR依赖的mtDNA深度测序方法的可靠性。方法 同时采用新方法和传统方法对10例产前筛查孕妇外周血样本进行平行试验,对比两种方法所得结果,结合人群数据库(MitoMAP和mtDB)信息,评估新方法的准确性。结果 10例样本中共检出380个变异,其中351个变异同时被两种方法检出,29个变异仅被单一方法检出。对29个不一致变异中出现于2个或2个以上样本的8个变异进一步分析发现,2个仅被新方法重复检出的变异在人群数据库中存在记录;而6个仅传统方法重复检出的变异在人群数据库中未见记录。结论 与传统基于lrPCR的mtDNA测序方法相比,新方法针对同质性变异及高异质度变异的检测能力相当,而针对低异质度变异检测时具有更高的准确性。 展开更多
关键词 线粒体分离纯化 长片段PCR 线粒体DNA 高通量测序 异质性 异质度 变异
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NR0B1突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制
8
作者 李璃 刘刚 +5 位作者 马定远 王亚 刘安 周静 季修庆 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第5期348-350,共3页
目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对... 目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对患者的NR0B1基因进行测序分析。结果 在3例AHC患者DNA标本中分别检出NR0B1基因c.676delG、c.509_572dup、c.409G>T半合子突变,并证实均遗传自其母亲。结论 检出的c.676delG和c.509_572dup为未报道的新突变,可判为致病突变,扩展了NR0B1基因突变谱系。 展开更多
关键词 NR0B1基因 先天性肾上腺发育不全 Sanger测序 新突变
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染色体微阵列分析技术在复发性自然流产遗传学诊断中的应用 被引量：1
9
作者 李一鸣 周冉 +5 位作者 孟露露 夏政怡 焦娇 胡平 许争峰 王艳 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第1期51-56,共6页
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在复发性自然流产(RM)遗传学诊断中的应用价值,研究既往流产次数与胚胎染色体异常率的关系以及致病性微缺失/微重复与RM的相关性。方法:选取2011年8月至2021年9月在南京医科大学附属妇产医院就诊的1355... 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在复发性自然流产(RM)遗传学诊断中的应用价值,研究既往流产次数与胚胎染色体异常率的关系以及致病性微缺失/微重复与RM的相关性。方法:选取2011年8月至2021年9月在南京医科大学附属妇产医院就诊的1355例RM病例,取流产绒毛行CMA检测。结果:排除14例(1.0%,14/1355)重度母体细胞污染样本,共1341例病例纳入研究。1341例RM病例中,共检出致病性染色体异常813例(60.6%),其中异倍体597例(44.5%)、多倍体113例(8.4%)、大片段结构异常67例(5.0%)、致病性微缺失/微重复25例(1.9%)、单亲二体(UPD)11例(0.8%)。孕妇流产2次、3次和≥4次组病例的染色体异常率分别为62.6%、56.5%和51.9%,流产2次组病例的染色体异常率显著高于流产3次、≥4次组(P<0.05)。本研究发现5个可能与RM发生相关的复发性(n≥2)致病性微缺失/微重复(15q11.2、19p13.3、22q13.2q13.33微缺失和17p13.3、22q11.1q11.21微重复),其中22q13.2q13.33微缺失是首次报道。结论:染色体拷贝数异常(CNVs)在RM的发病机制中起着重要作用,对RM进行CNVs分析具有重要临床意义。 展开更多
关键词 复发性流产 染色体异常 拷贝数变异 微缺失微重复 染色体微阵列分析
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一种基于线粒体分离纯化技术的新型线粒体DNA深度测序方法 被引量：1
10
作者 朱玉青 朱琳 +4 位作者 黄明涛 胡平 沈彬 梁栋 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第3期161-166,共6页
目的 开发并评估一种基于线粒体分离纯化技术的线粒体DNA(mtDNA)深度测序方法。方法 探索从细胞中分离mtDNA的最适条件;基于该方法对外周血单个核细胞(PBMC)样本进行mtDNA深度测序,通过测序片段(reads)中mtDNA reads占比评估测序文库中m... 目的 开发并评估一种基于线粒体分离纯化技术的线粒体DNA(mtDNA)深度测序方法。方法 探索从细胞中分离mtDNA的最适条件;基于该方法对外周血单个核细胞(PBMC)样本进行mtDNA深度测序,通过测序片段(reads)中mtDNA reads占比评估测序文库中mtDNA的纯度,通过Sanger测序验证该方法所检出的mtDNA变异的准确性。结果 采用含低浓度NP40和不含Tween-20的裂解液裂解细胞获得的mtDNA纯度高,几乎不含细胞核基因组。在6例PBMC样本中应用该方法检测结果显示,mtDNA reads占比为87.8%~92.8%,且检测出多个mtDNA变异。对其中1个异质性变异和3个同质性变异进行Sanger测序验证,二者结果相一致。结论 本研究开发的基于线粒体分离纯化技术的mtDNA深度测序方法可应用于PBMC样本,能准确且灵敏地检出线粒体基因组的同质性和异质性变异。 展开更多
关键词 线粒体基因组 线粒体DNA 线粒体分离纯化 高通量测序 线粒体基因变异 非PCR
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基因组光学图谱技术在遗传病诊断中的应用 被引量：2
11
作者 许伊云 张沁欣 +1 位作者 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第8期636-638,640,共4页
基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一。为了应对在结构变异检测中的诸多挑战,以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生,目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面... 基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一。为了应对在结构变异检测中的诸多挑战,以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生,目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面得到了初步应用。本文围绕基因组光学图谱技术的发展历程、工作流程及技术特点以及其于遗传病诊断中的应用展开阐述。 展开更多
关键词 基因组光学图谱技术 结构变异 遗传性疾病
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Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
12
作者 王玉国 马定远 +5 位作者 刘刚 张菁菁 曾华沙 罗春玉 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第5期321-326,共6页
目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组... 目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组DNA,应用Ion Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(MLPA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划。在NF家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断。结果应用Ion Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突变,其中包括3个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于Ion Torrent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 半导体测序 神经纤维瘤病 Ion Torrent NF1/NF2基因
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基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用
13
作者 许伊云 张沁欣 +6 位作者 季修庆 周冉 罗春玉 王艳 孟露露 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第7期481-485,共5页
目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal... 目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析,平行进行OGM检测。以CMA联合核型分析的结果为对比,分析OGM在各类染色体变异中的检测效能。对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证。结果OGM与CMA联合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P<0.05)。OGM检测证实了6例存在染色体微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了2例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间。结论OGM能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型分析的可靠替代方案。 展开更多
关键词 基因组光学图谱技术 产前诊断 结构变异 染色体微阵列分析
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1例德朗热综合征胎儿NIPBL基因新发致病变异分析及文献回顾
14
作者 黄林湘 乔凤昌 +2 位作者 胡平 许争峰 程青 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第6期479-480,共2页
1病例简介孕妇,29岁,G_(2)P_(0)。孕13^(+5)周于南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊,超声结果提示异常:颈项透明层(nuchal translucency,NT)3.8mm,如孕13^(+1)周。孕14周行绒毛穿刺并行染色体微阵列检测,结果未见染色体异常。孕19^(+1)... 1病例简介孕妇,29岁,G_(2)P_(0)。孕13^(+5)周于南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊,超声结果提示异常:颈项透明层(nuchal translucency,NT)3.8mm,如孕13^(+1)周。孕14周行绒毛穿刺并行染色体微阵列检测,结果未见染色体异常。孕19^(+1)周外院超声示:小下颌,双手发育异常。孕19^(+3)周于我院门诊超声提示:矢状面下颌骨显示不清,下颌缺失可能,双手掌指骨部分缺失,似仅见三指,冠状面鼻骨显示欠佳,头颈部皮肤层厚约0.49cm,室间隔见0.14cm的回声失落,先天性心脏病可能,脊柱骶尾部显示不清(图1)。 展开更多
关键词 德朗热综合征1型 NIPBL 全外显子测序 杂合突变 产前诊断
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改良羊水原位培养法进行产前诊断的研究 被引量：12
15
作者 许争峰 胡娅莉 朱瑞芳 《现代妇产科进展》 CSCD 2003年第4期273-275,共3页
目的 :探讨改良羊水原位培养法在产前诊断中的价值。方法 :抽取 138例孕16～ 30周孕妇的羊水 ,用全营养培养基 4ml+羊水细胞混悬液 5ml接种培养 ,适时改良法原位收获制片、分析。结果 :138例羊水培养均获成功 ,成功率 10 0 % ;平均培养... 目的 :探讨改良羊水原位培养法在产前诊断中的价值。方法 :抽取 138例孕16～ 30周孕妇的羊水 ,用全营养培养基 4ml+羊水细胞混悬液 5ml接种培养 ,适时改良法原位收获制片、分析。结果 :138例羊水培养均获成功 ,成功率 10 0 % ;平均培养时间为 7天 ;平均可分析核型数 38个 ,发现染色体异常 4例。结论 :用此法培养羊水成功率高 ,培养时间短 ,可分析核型多 ,培养适用范围宽 。 展开更多
关键词 羊水 产前诊断 染色体 原位培养法
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中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征 被引量：4
16
作者 许争峰 徐倩君 +6 位作者 曹荔 查文 林远珊 陈春华 季修庆 茹彤 朱瑞芳 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2008年第9期647-650,共4页
目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见... 目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。 展开更多
关键词 18-三体综合征 超声 产前诊断
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应用荧光原位杂交技术进行产前诊断的可行性探讨 被引量：4
17
作者 许争峰 王迅美 +2 位作者 潘淑娟 张锡然 陈宜峰 《江苏医药》 CAS CSCD 2000年第11期861-863,共3页
目的　探讨荧光原位杂交技术 (FISH)应用于绒毛及羊水间期细胞进行产前诊断的可行性。方法　应用 18、X号染色体着丝粒探针及 2 1号染色体特定区域探针 ,分别对绒毛及羊水间期细胞进行荧光原位杂交 ,并与中期分裂相进行比较分析。结果... 目的　探讨荧光原位杂交技术 (FISH)应用于绒毛及羊水间期细胞进行产前诊断的可行性。方法　应用 18、X号染色体着丝粒探针及 2 1号染色体特定区域探针 ,分别对绒毛及羊水间期细胞进行荧光原位杂交 ,并与中期分裂相进行比较分析。结果　绒毛及羊水间期细胞均出现了杂交信号 ,尤以绒毛细胞杂交比率高 ,信号强 ;常染色体探针出现 3个及 1个杂交点的比率约为 1%和6 % ,X染色体探针出现 3点的比例也在 1%左右。结论　荧光原位杂交技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性 ,同时也为染色体非整倍体的检出提供了诊断依据。FISH技术应用于产前诊断具有快速、简便、灵敏的优点 。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 产前诊断 染色体异常
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端粒酶在宫颈癌及癌前病变活检标本中的表达及意义 被引量：3
18
作者 许争峰 胡娅莉 +3 位作者 王迅美 戴鲁琴 韩克 束泽宝 《中国优生与遗传杂志》 2000年第6期24-24,39,共2页
目的 :探讨端粒酶在宫颈活检组织中的表达及意义。方法 :采用端粒重复序列扩增 酶标法 (TRAP ELISA)测定了 33例宫颈活检标本中端粒酶活性 ,其中宫颈癌 2 5例 (包括 2例原位癌 ) ,宫颈不典型增生 8例。结果 :宫颈癌端粒酶阳性检出率为 ... 目的 :探讨端粒酶在宫颈活检组织中的表达及意义。方法 :采用端粒重复序列扩增 酶标法 (TRAP ELISA)测定了 33例宫颈活检标本中端粒酶活性 ,其中宫颈癌 2 5例 (包括 2例原位癌 ) ,宫颈不典型增生 8例。结果 :宫颈癌端粒酶阳性检出率为 92 .0 % ,不典型增生阳性检出率为 2 5 .0 %。结论 :宫颈活检组织端粒酶检测 ,可用于宫颈癌的早期诊断 ;对有端粒酶活性表达的病例进行监测 ,可能有助于揭示宫颈癌的发生发展过程 ,宫颈上皮癌变的预测。 展开更多
关键词 宫颈癌 不典型增生 端粒酶 癌前病变
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