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面肩肱肌营养不良症患者外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞的构建及骨骼肌分化
1
作者 焦娇 霍海芹 +4 位作者 季修庆 许伊云 陈昊 许争峰 胡平 《临床检验杂志》 CAS 2024年第7期527-534,共8页
目的建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性。方法收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2... 目的建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性。方法收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC并获得FSHD患者来源的iPSCs,继续诱导其骨骼肌分化。通过基因组光学图谱技术、核型、免疫荧光染色、实时荧光定量PCR等分析iPSCs和骨骼肌细胞特性。结果成功获得FSHD患者来源的iPSCs,其可表达多能干性标记。FSHD-iPSC核型及D4Z4拷贝数结果与患者的临床背景一致,并在体外可定向诱导分化为骨骼肌细胞,该细胞同时表达DUX4致病基因以及调节基因。结论FSHD患者来源的PBMC可重编程为iPSCs,FSHD-iPSC可分化为疾病相关的肌源组细胞及肌管细胞,为FSHD发病机制的体外研究提供了良好的细胞模型,并为寻找该病的有效治疗手段提供了工具。 展开更多
关键词 面肩肱肌营养不良症 诱导多能干细胞 骨骼肌分化 肌管细胞
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基因组光学图谱技术在遗传病诊断中的应用 被引量：2
2
作者 许伊云 张沁欣 +1 位作者 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第8期636-638,640,共4页
基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一。为了应对在结构变异检测中的诸多挑战,以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生,目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面... 基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一。为了应对在结构变异检测中的诸多挑战,以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生,目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面得到了初步应用。本文围绕基因组光学图谱技术的发展历程、工作流程及技术特点以及其于遗传病诊断中的应用展开阐述。 展开更多
关键词 基因组光学图谱技术 结构变异 遗传性疾病
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染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
3
作者 周冉 王艳 +5 位作者 孟露露 许伊云 焦娇 李一鸣 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第7期542-545,549,共5页
目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局... 目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局进行分析。结果:本中心7152例胎儿中,共检出3例(0.04%)15q13.3微缺失胎儿和1例(0.01%)15q13.3微重复胎儿。文献检索出15q13.3微缺失和微重复胎儿各1例。15q13.3微缺失:4例胎儿表型包括胆囊未显示、侧脑室轻度增宽、肠管回声增强和羊水增多,其中3例遗传自父母(2例父亲异常表型,1例母亲正常表型);随访发现3例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。15q13.3微重复:2例胎儿均遗传自表型正常母亲,其中1例存在心脏异常;随访发现2例胎儿中1例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。结论:15q13.3微缺失胎儿产前表型多样,多数遗传自父母,其中男性可能更易发病,孕妇多选择终止妊娠。15q13.3微重复胎儿产前可能有心脏异常表现,其致病性尚不明确,需进一步积累病例和随访数据。对产前诊断出15q13.3微缺失或微重复的胎儿进行遗传咨询时,建议充分考虑胎儿的临床信息和家族史,全面评估胎儿的潜在风险和疾病倾向,为孕妇提供准确的信息和合理的决策。 展开更多
关键词 产前诊断 妊娠结局 15q13.3微缺失 15q13.3微重复
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基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用
4
作者 许伊云 张沁欣 +6 位作者 季修庆 周冉 罗春玉 王艳 孟露露 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第7期481-485,共5页
目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal... 目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析,平行进行OGM检测。以CMA联合核型分析的结果为对比,分析OGM在各类染色体变异中的检测效能。对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证。结果OGM与CMA联合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P<0.05)。OGM检测证实了6例存在染色体微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了2例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间。结论OGM能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型分析的可靠替代方案。 展开更多
关键词 基因组光学图谱技术 产前诊断 结构变异 染色体微阵列分析
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应用全外显子组测序产前诊断1例罕见的条纹状骨病伴颅骨硬化症 被引量：1
5
作者 许伊云 张鑫悦 +4 位作者 汪淑娟 谢潇潇 周红辉 游艳琴 卢彦平 《发育医学电子杂志》 2020年第2期190-192,共3页
孕妇31岁,丈夫39岁,孕2产1,平素月经规律,(5~6)/28 d,末次月经2017年8月30日。2017年12月7日因外院“孕12+3周B超提示胎儿颈后透明带厚度0.3 cm”转诊至解放军总医院第一医学中心,孕14+1周复查B超提示胎儿颈部皱褶(nuchal fold,NF)厚度0... 孕妇31岁,丈夫39岁,孕2产1,平素月经规律,(5~6)/28 d,末次月经2017年8月30日。2017年12月7日因外院“孕12+3周B超提示胎儿颈后透明带厚度0.3 cm”转诊至解放军总医院第一医学中心,孕14+1周复查B超提示胎儿颈部皱褶(nuchal fold,NF)厚度0.48 cm,余未见明显异常;孕17+4周超声提示胎儿NF厚度0.76 cm,下颌骨短小,胎儿透明隔腔显示不清。 展开更多
关键词 末次月经 平素月经规律 硬化症 透明隔腔 产前诊断 全外显子组测序 下颌骨 转诊
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染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
6
作者 周冉 王艳 +5 位作者 孟露露 许伊云 焦娇 李一鸣 胡平 许争峰 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期33-39,共7页
目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、... 目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库及中华医学期刊全文数据库, 检索词为"17q12微缺失""17q12微重复""产前诊断""妊娠结局"及其对应的英文检索词, 检索时间截至2023年2月1日。结合检索到的产前诊断病例(17q12微缺失84例和17q12微重复14例), 分析胎儿的产前超声表现, 并对妊娠结局进行总结。结果本院及检索的病例共98例17q12微缺失胎儿和17例17q12微重复胎儿。(1)17q12微缺失:胎儿产前超声均表现出肾脏异常(100.0%, 98/98), 其中81.6%(80/98)表现出肾脏回声增强;父母溯源提示74.2%(49/66)为新发;64.1%(41/64)终止妊娠, 35.9%(23/64)继续妊娠;对12例活产儿进行随访, 8例存在不同程度的异常, 余4例随访时均无明显异常。(2)17q12微重复:10例胎儿表现为上消化道梗阻;父母溯源提示4/13为新发;14例获知妊娠结局病例中, 9例终止妊娠, 另5例继续妊娠至分娩。对活产儿进行随访发现4例未见异常, 1例活产儿经手术后预后良好。结论 17q12微缺失胎儿常表现为肾脏回声增强, 多为新发变异, 多数预后不良。17q12微重复胎儿常表现为上消化道梗阻, 多遗传自父母。 展开更多
关键词 产前诊断 17q12微缺失 17q12微重复 妊娠结局
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三代测序技术在遗传病诊断中的应用进展 被引量：1
7
作者 许伊云 许争峰 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期707-711,共5页
遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解,但由于现有技术的局限性,无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系,故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来,以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测... 遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解,但由于现有技术的局限性,无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系,故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来,以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测序技术,弥补了二代测序的技术盲区,在串联重复序列分析、结构变异、单倍型分析等遗传学检测的各方面展示出其优势。本文就测序技术的发展、三代测序技术的原理和技术特点、在遗传病诊断中的应用进行阐述。 展开更多
关键词 遗传学检测 单倍型分析 串联重复序列 结构变异 遗传病诊断 测序技术 三代测序 明确诊断
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孕晚期介入性产前诊断的指征和妊娠结局 被引量：1
8
作者 许伊云 谢潇潇 +5 位作者 周红辉 汪龙霞 游艳琴 赵青冬 孙静 卢彦平 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期110-116,共7页
目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产... 目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中,行羊膜腔穿刺107例,脐血穿刺7例,同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例(其中1例同时行胎儿胸腔穿刺)。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征,占99.2%(120/121),其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%(30/120)和20.0%(24/120)。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例,检出率为16.5%(20/121),其中9例软骨发育不全,5例致病性拷贝数变异,1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异,1例18-三体,1例47,XXX,1例12p四体嵌合体,1例WTX基因c.1072(exon2)C>T p.R358X新发杂合变异,1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例,检出率为5.0%(6/121)。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中,15例引产终止妊娠,2例于产前诊断结果回报前早产,1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩,2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠,5例继续妊娠。121例病例中,仅1例(0.8%)于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访,发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病;12p四体嵌合体患儿发育迟缓;WTX基因变异患儿出生当日死亡;其余新生儿目前均发育正常。结论孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出,具有较高安全性;产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。 展开更多
关键词 产前诊断 妊娠末期 全外显子组测序 妊娠结局 微阵列分析 多态性 单核苷酸
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