116例男性不育症核型及临床分析 被引量：3

1

作者 谢向农 《中国优生与遗传杂志》 1998年第3期46-47,共2页

本文分析近年来门诊咨询中１１６例男性不育患者，核型异常者３８例，检出率为３２．７６％，其中，性染色体异常者占８９．４％（３４／３８），并用ＰＣＲ法检测了４例ＳＲＹ基因３例阳性，１例阴性。本组中无精子患者４５人，占３８... 本文分析近年来门诊咨询中１１６例男性不育患者，核型异常者３８例，检出率为３２．７６％，其中，性染色体异常者占８９．４％（３４／３８），并用ＰＣＲ法检测了４例ＳＲＹ基因３例阳性，１例阴性。本组中无精子患者４５人，占３８．７８％，其中染色体核型异常和ＳＲＹ基因阴性占２８．４％，染色体正常的无精者占１０．３４％，染色体正常而精子少或活力差者占２０．６８％，功能性不育者占３６．２％。提示治疗男性不育症可进行有效的人工授精或其它治疗，包括心理。 展开更多

关键词 男性不育症 核型 SRY基因 临床分析

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社区优生服务刍论

2

作者 谢向农 《中国优生与遗传杂志》 1998年第4期119-120,共2页

人口素质状况是一个国家文明程度的标志和基础，提高人口素质只有依赖于“三优工程”（优生、优育、优教）。笔者认为，“三优工程”中优生服务是基础，在社区优生服务中农村又是难点和重点。抓住难点攻重点，当前值得研究的是如何将社... 人口素质状况是一个国家文明程度的标志和基础，提高人口素质只有依赖于“三优工程”（优生、优育、优教）。笔者认为，“三优工程”中优生服务是基础，在社区优生服务中农村又是难点和重点。抓住难点攻重点，当前值得研究的是如何将社区优生纳入“２０００年人人享有初级卫生保健”全球性战略目标同步实施，即是体现社区的政府行为，健全优生服务体系，因地制宜设计出协调运行的服务流程，在流程操作中要抓好婚前。 展开更多

关键词 社区服务 优生 优生工程模式

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农村社区优生服务探讨

3

作者 谢向农 《中国农村卫生事业管理》 1997年第9期53-54,共2页

关键词 农村社区 优生服务 模式

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241例性别发育异常患者病因的遗传学分析 被引量：1

4

作者 张立 李建平 +1 位作者 余元勋 谢向农 《中华疾病控制杂志》 CAS 1999年第1期19-20,共2页

目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及ＰＣＲ基因诊断技术，对２４１例性发育异常患者进行染色体检查及ＳＲＹ基因检测。结果发现染色体异常核型４５例，异常率１８．７％，其中常染色体异常... 目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及ＰＣＲ基因诊断技术，对２４１例性发育异常患者进行染色体检查及ＳＲＹ基因检测。结果发现染色体异常核型４５例，异常率１８．７％，其中常染色体异常７例，占异常总数的１５．６％，性染色体异常３０例，占６６．７％，性反转核型８例，占１７．８％。在性反转综合征中，ＳＲＹ基因与表型相符５例，不符３例。结论染色体异常、ＳＲＹ基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测，有助于病因诊断及；临床处理。 展开更多

关键词 性别发育异常 病因 染色体 SRY基因

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73例男性不育患者细胞遗传学分析 被引量：1

5

作者 张立 孙国梅 +1 位作者 李建平 谢向农 《安徽医学》 1998年第4期18-19,共2页

本文报道73例男性不育症的临床和遗传学分析,共发现23例染色体核型异常(31.5%).其中性染色体异常19例(82.6%).无精子、少精子患者染色体异常20例(87%).结果提示:染色体异常是男性不育症的重要原因,无精子、少精子患者应该进行染色体检查.

关键词 男性不育症 染色体异常 细胞遗传学

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智力低下患儿的细胞遗传学分析 被引量：1

6

作者 张立 李建平 +2 位作者 朱霖 孙国梅 谢向农 《中国农村卫生事业管理》 1999年第3期31-31,共1页

为实现优生和提高人口素质，对安徽地区１５０例智力低下患儿进行细胞遗传学研究，共发现染色体异常２７例，检出率为１８％。其中，常染色体异常１９例，性染色体异常８例。发现先天愚型１９例，所占比例最大，为６２．９６％，其次为... 为实现优生和提高人口素质，对安徽地区１５０例智力低下患儿进行细胞遗传学研究，共发现染色体异常２７例，检出率为１８％。其中，常染色体异常１９例，性染色体异常８例。发现先天愚型１９例，所占比例最大，为６２．９６％，其次为脆性Ｘ综合征４例，占异常比例的１４．８％。结果提示：对不明原因智力低下及行为障碍的患者，在排除非遗传性因素（如感染、环境因素等）影响下，染色体异常是智力低下患者的重要病因之一。 展开更多

关键词 智力低下 细胞遗传 染色体 脆性X 儿童

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原发性高血压的流行病学研究 被引量：1

7

作者 朱霖 杨善志 +4 位作者 谢向农 余元勋 孙国梅 刘萍 祝文华 《中国优生与遗传杂志》 2001年第2期110-111,共2页

原发性高血压病是引发中风和冠心病的一个主要的危险因素 ,已成为危害人类健康的常见病。多数学者认为本病是一种多基因遗传病。我们在研究高血压病相关致病基因的同时 ,进行了一次遗传流行病学调查 ,提示本病有明显的家族聚集性 ,且不... 原发性高血压病是引发中风和冠心病的一个主要的危险因素 ,已成为危害人类健康的常见病。多数学者认为本病是一种多基因遗传病。我们在研究高血压病相关致病基因的同时 ,进行了一次遗传流行病学调查 ,提示本病有明显的家族聚集性 ,且不符合孟德尔单基因病的遗传规律 ,支持本病为多基因遗传的观点。 展开更多

关键词 原发性高血压 家族聚集性 多基因遗传病 流行病学

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PCR技术检测性别发育异常患者的SRY基因

8

作者 张立 谢向农 +2 位作者 余元勋 李建平 徐彬 《临床输血与检验》 CAS 2001年第4期26-27,共2页

关键词 患者 发育异常 性别 SRY基因 PCR技术 遗传性疾病 染色体核型分析 睾丸 PCR法 分子生物学方法

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PCR扩增法检测DMD患者的基因缺失

9

作者 杨善志 余元勋 +3 位作者 刘萍 孙国梅 许岳慷 谢向农 《安徽医科大学学报》 CAS 1998年第2期102-103,共2页

目的探讨Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）患者基因缺失的突变特点并进行基因诊断。方法用一对特异引物进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因ｅｘｏｎ４８附近的ＤＮＡ片段。结果在２１例ＤＭＤ患者中，检... 目的探讨Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）患者基因缺失的突变特点并进行基因诊断。方法用一对特异引物进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因ｅｘｏｎ４８附近的ＤＮＡ片段。结果在２１例ＤＭＤ患者中，检出１６例患者的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因在该处存在缺失突变。支持ｅｘｏｎ４８是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因发生缺失突变“热点”区的观点。结论该方法可用于ＤＭＤ的遗传咨询、基因诊断及产前基因诊断。 展开更多

关键词 肌营养不良 聚合酶链反应 基因缺失

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PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

10

作者 杨善志 余元勋 +5 位作者 李建平 张立 刘萍 许岳慷 孙国梅 谢向农 《安徽医学》 1998年第5期1-2,共2页

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基... 为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。 展开更多

关键词 性反转 SRY基因 综合征 聚合酶链反应

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F VⅢ基因的分子遗传学研究

11

作者 朱霖 杨善志 +3 位作者 杨辉 谢向农 张旭 叶文虎 《中国优生与遗传杂志》 2001年第4期13-14,12,共3页

对若干个不相关个体的FVⅢ基因进行了 4个基因内的RFLPs(BclI、HindⅢ、XbalⅠ、MspⅠ )及几个基因外的RFLPs(TaqⅠ、BstxⅠ、PstⅠ、AccⅠ )的研究 ,计算了FVⅢ基因内多态位点的杂合子频率 ,在内含子 2 2处 ,发现了两个额外的XbalⅠ多... 对若干个不相关个体的FVⅢ基因进行了 4个基因内的RFLPs(BclI、HindⅢ、XbalⅠ、MspⅠ )及几个基因外的RFLPs(TaqⅠ、BstxⅠ、PstⅠ、AccⅠ )的研究 ,计算了FVⅢ基因内多态位点的杂合子频率 ,在内含子 2 2处 ,发现了两个额外的XbalⅠ多态位点。在FVⅢ基因外的DXS5 2区域 ,用探针St14- 1检测到两个TaqⅠ多态系统 ,并计算了杂合子频率。同时观察到在BclⅠ、XbalⅠ。 展开更多

关键词 甲型血友病 限制性片段长度多态性 凝血因子Ⅷ FVⅢ基因 分子遗传学 研究

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DMD患者及携带者的血清学生化研究

12

作者 徐彬 章晓琳 +2 位作者 刘萍 余元勋 谢向农 《中国优生与遗传杂志》 1999年第4期33-34,共2页

本文通过测定血清肌酸激酶（ＣＫ）、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）的活性和放免法测定肌红蛋白（Ｍｂ）的浓度，对ＤＭＤ患者和携带者进行了血清学生化研究。结果在３７个ＤＭＤ家系中，多数ＤＭＤ患者血清ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ均异常升高，其中... 本文通过测定血清肌酸激酶（ＣＫ）、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）的活性和放免法测定肌红蛋白（Ｍｂ）的浓度，对ＤＭＤ患者和携带者进行了血清学生化研究。结果在３７个ＤＭＤ家系中，多数ＤＭＤ患者血清ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ均异常升高，其中以ＣＫ升高幅度最大、升高比例最高；５６名ＤＭＤ基因携带者中血清ＣＫ、Ｍｂ值均显著高于正常人；在１２名肯定携带者中，Ｍｂ的检出率为７５％，ＣＫ为５８．３％，ＬＤＨ为２５％；在４４名可疑携带者中，Ｍｂ的检出率为３１．６％，ＣＫ与ＬＤＨ均为２２．７％；联合应用ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ中的二项或全部三项指标对携带者进行了检测，检出率略有提高。提示ＣＫ是诊断ＤＭＤ患者的最佳血清学生化指标，Ｍｂ是ＤＭＤ基因携带者检出中最为敏感的指标。 展开更多

关键词 肌营养不良 肌酸激酶 乳酸脱氢酶 肌红蛋白

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水上流动人群近亲结婚情况的调查

13

作者 杨善志 朱霖 +8 位作者 张立 张旭 刘萍 许岳慷 李建平 余元勋 谢向农 祝文华 叶文虎 《中国优生与遗传杂志》 1998年第6期128-128,61,共2页

本文对安徽省安庆市一个水上村及天长县北荡村渔民的近亲结婚情况进行了调查。结果发现近亲结婚率及平均近交系数水上村分别为６．５５％及０．００４０１，北荡村分别为７．６９％及０．０００８７；近亲结婚者子代２０岁前死亡率为２... 本文对安徽省安庆市一个水上村及天长县北荡村渔民的近亲结婚情况进行了调查。结果发现近亲结婚率及平均近交系数水上村分别为６．５５％及０．００４０１，北荡村分别为７．６９％及０．０００８７；近亲结婚者子代２０岁前死亡率为２２．５％，与对照组（９．０１％）比较，差异有显著意义（Ｐ＜０．０１）。本调查表明，除了风俗习惯及地理环境隔离造成近亲结婚外，还存在着职业条件造成的近亲结婚。 展开更多

关键词 近亲结婚率 平均近交系数 流动人群

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非小细胞肺癌患者外周血染色体稳定性研究

14

作者 李建平 祝文华 +3 位作者 陆友金 张立 谢向农 孙国梅 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期58-58,59,共2页

在非小细胞肺癌患者外周血培养液中加入诱变剂，结果发现患者染色体畸变率（１４％ ） 较正常对照组明显增高。主要的畸变有１ｐ－ 、６ｑ－ 、７ｐ－ 、７ｑ－ 。说明患者染色体不稳定，并且有一定的遗传基础。此外，患者脆性位点表达... 在非小细胞肺癌患者外周血培养液中加入诱变剂，结果发现患者染色体畸变率（１４％ ） 较正常对照组明显增高。主要的畸变有１ｐ－ 、６ｑ－ 、７ｐ－ 、７ｑ－ 。说明患者染色体不稳定，并且有一定的遗传基础。此外，患者脆性位点表达率（９４ ．９％ ）明显高于正常对照组（３４．１ ％ ）（ Ｐ＜ ０ ．０１） 。患者染色体断裂点有７２ ％ 与脆性位点一致。两者可能有共同的遗传基础。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 染色体畸变 脆性位点

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荧光原位杂交技术在胃癌研究中的应用

15

作者 李建平 谢向农 +1 位作者 孙国梅 杨善志 《安徽医学》 2000年第6期34-34,共1页

关键词 胃癌 荧光原位杂交 诊断 FISH DNA

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合肥市爱婴医院卡介苗接种质量调查

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作者 谢向农 朱洁 《安徽预防医学杂志》 1997年第3期46-47,共2页

合肥市爱婴医院卡介苗接种质量调查谢向农１朱洁２（１安徽省优生优育遗传医学中心２３００３１２合肥市妇幼保健所）当前结核已成为影响人民健康的重要疾病。新生儿卡介苗接种是儿童基础免疫的重要组成部分，是预防儿童结核病的有效措... 合肥市爱婴医院卡介苗接种质量调查谢向农１朱洁２（１安徽省优生优育遗传医学中心２３００３１２合肥市妇幼保健所）当前结核已成为影响人民健康的重要疾病。新生儿卡介苗接种是儿童基础免疫的重要组成部分，是预防儿童结核病的有效措施。合肥市妇幼保健所对市区８所医院... 展开更多

关键词 合肥市 爱婴医院 卡介苗 预防接种 接种质量

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58对夫妇不良妊娠史病因分析

17

作者 谢向农 孙国梅 +1 位作者 张立 李建平 《中国基层医学》 1998年第2期82-82,共1页

1996年我们对因不良妊娠史采咨询的58对夫妇的病因进行了细胞遗传方面的检测,发现异常核型14例,现报告如下。 1 对象与方法 对来我单位遗传咨询的58对有不良妊娠史的夫妇作为研究对象。对每对夫妇在详细询问、记录其婚育史后,取其外周... 1996年我们对因不良妊娠史采咨询的58对夫妇的病因进行了细胞遗传方面的检测,发现异常核型14例,现报告如下。 1 对象与方法 对来我单位遗传咨询的58对有不良妊娠史的夫妇作为研究对象。对每对夫妇在详细询问、记录其婚育史后,取其外周血做淋巴细胞培养,按常规制备染色体,计数30～50个中期分裂相,经G显带分析,116例染色体检查患者中男女各58例。 展开更多

关键词 不良妊娠史 病因分析 染色体异常 病原体

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胚胎种植前遗传学诊断的应用

18

作者 张立 谢向农 +2 位作者 余元勋 李建平 徐彬 《中国基层医药》 CAS 2001年第4期341-342,共2页

关键词 胚胎种植前遗传学诊断 PCR技术 EISH技术

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合肥市1993～1998年新生儿卡介苗接种防痨效果分析

19

作者 朱洁 谢向农 《中国基层医药》 CAS 2000年第1期29-29,共1页

为了探讨疾病控制,优化人体素质途径,就目前患病率和病死率较高的结核病,我们收集相关资料,分析其基础免疫水平与防痨效果,现报告如下。1 资料与方法 本组资料来源于合肥市统计局、市妇幼保健所和市卫生防疫站的相关材料,抽取《卡介苗... 为了探讨疾病控制,优化人体素质途径,就目前患病率和病死率较高的结核病,我们收集相关资料,分析其基础免疫水平与防痨效果,现报告如下。1 资料与方法 本组资料来源于合肥市统计局、市妇幼保健所和市卫生防疫站的相关材料,抽取《卡介苗接种工作方案》实施10年后的1993～1998年的资料进行统计分析。并对市保健所认真贯彻《卡介苗接种工作方案》的做法和成效进行评价。 展开更多

关键词 合肥市 新生儿 卡介苗 接种 防痨

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