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东莞地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中促甲状腺激素截断值的建立
1
作者 蔡小娟 钟玉杭 +2 位作者 张文婷 谢彩连 陈锦国 《医药前沿》 2024年第4期135-137,140,共4页
目的:建立适合东莞地区关于先天性甲状腺功能减退症(C H)筛查中促甲状腺激素(T S H)的截断值.方法:选取东莞市新生儿疾病筛查中心2021年6月—2022年10月进行新生儿CH筛查的标本,筛查总数129989例,采用全自动荧光读数仪(GSP)检测新生儿... 目的:建立适合东莞地区关于先天性甲状腺功能减退症(C H)筛查中促甲状腺激素(T S H)的截断值.方法:选取东莞市新生儿疾病筛查中心2021年6月—2022年10月进行新生儿CH筛查的标本,筛查总数129989例,采用全自动荧光读数仪(GSP)检测新生儿滤纸片上的TSH浓度,去除确诊病例303例的TSH浓度数据,采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法确定TSH的截断值.结果:早产儿TSH浓度百位分数P50为1.7μU/mL、P95为5.4μU/mL、P99为7.7μU/mL;足月儿P50为2.6μU/mL、P95为6.7μU/mL、P99为9.7μU/mL,两组TSH浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线下面积(AUC)为0.987,95%CI=0.9788,0.9956,差异有统计学意义(P<0.001).当TSH截断值为7.85~8.05μU/mL时,筛查的敏感度和约登指数最高.结论:结合本中心的实际情况,百分位数法和ROC曲线法确定的TSH截断值为7.9μU/mL,可减少假阳性率和需召回率. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 促甲状腺激素 截断值
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不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探 被引量：7
2
作者 叶立新 陈锦国 +1 位作者 钟玉杭 谢彩连 《中国现代药物应用》 2015年第14期8-10,共3页
目的探讨建立适合本中心的关于足月儿(孕周≥37周)及早产儿(孕周<37周)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中17-羟孕酮(17-OHP)的切值。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,... 目的探讨建立适合本中心的关于足月儿(孕周≥37周)及早产儿(孕周<37周)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中17-羟孕酮(17-OHP)的切值。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 4700例早产儿中,17-OHP浓度分布水平为(15.96±10.34)ng/ml;65496例足月儿中,17-OHP浓度分布水平为(10.21±4.96)ng/ml。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为35.65、51.92 ng/ml,足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.23、26.87 ng/ml,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论结合本中心的实际情况,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不合理,建议早产儿17-OHP切值采用50.0 ng/ml,足月儿17-OHP切值采用25.0 ng/ml,以减少假阳性率和需召回率。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 出生孕周 17-羟孕酮 切值
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东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率及基因突变分析 被引量：4
3
作者 叶立新 黄锐华 +2 位作者 莫润旺 谢彩连 蔡小娟 《中国医学创新》 CAS 2020年第20期77-81,共5页
目的:了解东莞地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及其基因突变情况.方法:选择2016年9月1日-2019年12月31日东莞市送检的新生儿疾病筛查标本,共432820例,其中男232254例,女200566例,出生后72 h采集足跟血制作成干血斑,... 目的:了解东莞地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及其基因突变情况.方法:选择2016年9月1日-2019年12月31日东莞市送检的新生儿疾病筛查标本,共432820例,其中男232254例,女200566例,出生后72 h采集足跟血制作成干血斑,采用荧光定量法进行G6PD缺乏症筛查,对筛查阳性者召回采集静脉血采用G6PD/6PGD比值法进行确诊,对部分确诊者采用荧光定量PCR多色熔解曲线法(MMCA)进行G6PD基因突变分析.结果:东莞地区新生儿G6PD缺乏症筛查总体阳性率为3.60%(15588/432820),其中男、女阳性率分别为5.06%(11750/232254)和1.91%(3838/200566),两者筛查阳性率比较,差异有统计学意义(x^2=3067.24,P<0.001);本市户籍、本省户籍、外省户籍新生儿筛查阳性率分别为3.50%(4684/133719)、5.79%(5303/91553)、2.70%(5601/207548),本市户籍新生儿筛查阳性率与本省户籍、外省户籍比较,差异均有统计学意义(x^2=672.31、179.95,P<0.001).筛查阳性新生儿召回7044例,召回率45.19%,确诊5907例,确诊符合率83.86%,推算东莞地区新生儿G6PD缺乏症总体发生率为3.02%;男女的确诊符合率比较,差异有统计学意义(x^2=1164.83,P<0.001).219例确诊G6PD缺乏症新生儿中,检测出基因突变216例,共检出10种突变类型:67例(31.02%)c.1376G>T、67例(31.02%)c.1388G>A、26例(12.04%)c.871G>A、25例(11.57%)c.95A>G、7例(3.24%)c.1024C>T、7例(3.24%)c.392G>T、3例(1.39%)c.517T>C、2例(0.93%)c.1004C>A、1例(0.46%)c.1360C>T、1例(0.46%)c.592C>T和7种复合突变.结论:东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,最常见的三种基因突变类型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A,积极扎实开展新生儿G6PD缺乏症筛查具有重要意义. 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 多色熔解曲线法 基因突变
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东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的分析 被引量：1
4
作者 谢彩连 陈锦国 +1 位作者 蔡小娟 钟玉杭 《中国医学创新》 CAS 2021年第33期82-86,共5页
目的:运用串联质谱技术分析东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。方法:选取2019年1-12月于东莞市出生的3381例早产儿(早产儿组)和3845例正常足月儿(正常足月儿组),并将早产儿组按不同出生体质量分为极低出生体重儿、低出生体重儿... 目的:运用串联质谱技术分析东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。方法:选取2019年1-12月于东莞市出生的3381例早产儿(早产儿组)和3845例正常足月儿(正常足月儿组),并将早产儿组按不同出生体质量分为极低出生体重儿、低出生体重儿和单纯早产儿。采用串联质谱技术检测滤纸干血斑中9种氨基酸的浓度。比较早产儿与正常足月儿的氨基酸代谢水平的差异,分析三组不同出生体质量早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。结果:早产儿组丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、脯氨酸(Pro)、缬氨酸(Val)浓度均明显低于正常足月儿组,而瓜氨酸(Cit)、甲硫氨酸(Met)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度均明显高于正常足月儿组(P<0.05)。早产儿组中不同出生体质量早产儿9种氨基酸代谢水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。其中Ala、Gly、Tyr浓度随着出生体质量的增加而升高,Cit、Phe浓度随着出生体质量的增加而降低。采用百分位数法,选择双侧限值的可信区间(P_(2.5)~P_(97.5))建立早产儿的氨基酸参考范围。结论:早产儿氨基酸代谢水平与正常足月儿存在明显差异,早产儿不同出生体质量可影响其体内氨基酸代谢浓度的分布。建议新生儿筛查实验室根据不同出生体质量建立早产儿氨基酸的参考范围,同时为临床早产儿合理的营养补充提供参考依据。 展开更多
关键词 早产儿 氨基酸 串联质谱 代谢水平
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新媒体中信息可信度的研究进展 被引量：2
5
作者 蒋文明 谢彩连 +3 位作者 王俊娴 李晓帆 王芳龄 李智 《科技视界》 2016年第13期65-66,共2页
本文主要阐述了新媒体信息传播中的可信度问题。围绕着信息可信度的影响因素以及心理模型两个大的方面,对目前的研究状况进行梳理,并对未来的可能研究趋势做一展望。
关键词 新媒体 信息可信度 影响因素 心理模型
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胎龄对先天性甲状腺功能低下症发病率的影响 被引量：1
6
作者 陈锦国 叶立新 +2 位作者 谢彩连 钟玉杭 蔡小娟 《深圳中西医结合杂志》 2018年第21期8-10,共3页
目的:探讨胎龄对新生儿促甲状腺素(TSH)水平的影响以及与先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率的关系。方法:利用荧光酶免疫方法检测2013年7月至2015年6月在东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿干血斑标本的TSH水平,TSH≥9 mU&... 目的:探讨胎龄对新生儿促甲状腺素(TSH)水平的影响以及与先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率的关系。方法:利用荧光酶免疫方法检测2013年7月至2015年6月在东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿干血斑标本的TSH水平,TSH≥9 mU·L-1者为筛查阳性,召回测定TSH、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)作出诊断。按照不同胎龄进行分组,分析不同胎龄TSH水平及CH的发病率。结果:筛查205464例新生儿,不同胎龄的新生儿TSH初筛阳性率总体结果,差异无统计学意义(P> 0.05)。CH发病率,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:新生儿CH的发病与新生儿的胎龄有关。加强围生期的保健和管理,减少早产儿和过期产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口身体素质有着积极的意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下症 胎龄 促甲状腺素
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东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势 被引量：9
7
作者 钟玉杭 叶立新 +2 位作者 蔡小娟 谢彩连 陈锦国 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期454-459,共6页
目的了解东莞市新生儿地中海贫血(简称地贫)基因分布特征及其变化趋势。方法对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果616718例新生儿中,地贫初筛阳性52308... 目的了解东莞市新生儿地中海贫血(简称地贫)基因分布特征及其变化趋势。方法对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果616718例新生儿中,地贫初筛阳性52308例,召回10366例,行基因诊断8576例,基因确诊地贫6432例。2014~2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81%、5.47%、5.96%、6.91%、7.90%,呈上升趋势(P<0.001);新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12%、8.34%、7.54%、8.13%、9.32%(P<0.001);新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89%、1.11%、1.24%、0.90%、1.09%(P<0.001)。2014~2018年检出α地贫5098例,占79.26%;β地贫检出1230例,占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫(P<0.001)。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论东莞市新生儿地贫以α地贫为主,其中又以静止型、轻型α地贫多见。东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升,地贫防治工作形式仍严峻。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查 基因型 趋势 新生儿
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东莞地区某院2012～2014年肺炎克雷伯菌的临床分布及耐药性分析 被引量：3
8
作者 徐名烤 谢彩连 +2 位作者 潘俊均 雷亚利 杜华 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第7期920-922,共3页
目的调查东莞康华医院2012年至2014年从临床标本中分离的肺炎克雷伯菌的耐药趋势,为临床治疗提供可靠依据。方法收集送检标本中分离的肺炎克雷伯菌株,按照全国临床检验规程分离鉴定,并采用MIC法进行药敏试验,用纸片法进行ESBLs确认实验... 目的调查东莞康华医院2012年至2014年从临床标本中分离的肺炎克雷伯菌的耐药趋势,为临床治疗提供可靠依据。方法收集送检标本中分离的肺炎克雷伯菌株,按照全国临床检验规程分离鉴定,并采用MIC法进行药敏试验,用纸片法进行ESBLs确认实验和改良Hodge试验检测产碳青霉烯酶表型确认,用WHONET5.4软件进行系统分析。结果共分离出410株肺炎克雷伯菌,以痰标本分离率最高,占55.87%。其次是脓液、分泌物、血液分别占9.53%、9.47%、8.78%;肺炎克雷伯菌主要来自ICU、呼吸内科、肿瘤内科,分别占16.10%、9.02%、7.80%;肺炎克雷伯菌对亚胺培南的耐药率为0.74%,对氨苄西林/舒巴坦、头孢唑啉、头孢吡肟、头孢噻肟、头孢曲松、头孢他啶、复方磺胺甲噁唑的耐药率逐年递减,对阿莫西林/克拉维酸的耐药率总体上呈上升趋势。结论对本地区肺炎克雷伯菌进行及时鉴定和药敏分析,跟踪其耐药趋势,可指导抗菌药物合理规范使用,降低抗菌药物的选择压力,以减少耐药株的产生。 展开更多
关键词 肺炎克雷伯菌 临床分布 耐药率 抗菌药物
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信息化管理在新生儿地中海贫血筛查中的应用 被引量：2
9
作者 钟玉杭 叶立新 +2 位作者 谢彩连 莫润旺 蔡小娟 《江西医药》 CAS 2020年第2期124-126,共3页
目的结合新生儿疾病筛查系统全面统筹工作,分析东莞市新生儿地中海贫血筛查资料特征,探讨信息化管理在新生儿地中海贫血筛查中的应用效果。方法自主研发“东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统”是本区域唯一一家为新生儿分娩医院提供新生... 目的结合新生儿疾病筛查系统全面统筹工作,分析东莞市新生儿地中海贫血筛查资料特征,探讨信息化管理在新生儿地中海贫血筛查中的应用效果。方法自主研发“东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统”是本区域唯一一家为新生儿分娩医院提供新生儿疾病筛查技术支持以及建立信息共享管理平台,对应用该系统前后新生儿地中海贫血筛查资料进行统计对比,而且也对地贫筛查效率、资料存储、政策开展、家属知情、采血单位运作等情况多方面进行探讨分析。结果使用新生儿疾病筛查信息管理系统后,东莞市新生儿地中海贫血筛查的筛查效率、资料存储、政策开展、家属知情、采血单位运作等方面得到全面的提升,信息系统使用前、后,初筛阳性召回率有明显的提升,差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查系统构建新生儿地贫信息化管理平台,实现了家长宣教,标本采集、送检、验收,筛查检测,初筛阳性召回确诊、数据统计等全流程,对地贫筛查各个环节进行全方位的质量控制,严格、持续规范和管理新生儿地贫筛查工作,强化监督考核各项相关制度,提高分娩医院的工作效率,保证了新生儿地贫筛查的质量以及测定结果的准确性和安全性。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 信息管理 新生儿 地中海贫血
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RDW在4月龄内儿童β地中海贫血筛查中的应用研究 被引量：4
10
作者 钟玉杭 陈锦国 +3 位作者 甘文彬 莫润旺 蔡小娟 谢彩连 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第16期3723-3726,共4页
目的探讨红细胞体积分布宽度在4月龄内儿童筛查β地中海贫血的价值,并由此探讨改进新生儿地中海贫血筛查程序。方法回顾分析广东东莞地区1 196例4月龄内儿童静脉血样本,均进行全血细胞分析和基因验证,其中α、β地贫组各400例,常见α、... 目的探讨红细胞体积分布宽度在4月龄内儿童筛查β地中海贫血的价值,并由此探讨改进新生儿地中海贫血筛查程序。方法回顾分析广东东莞地区1 196例4月龄内儿童静脉血样本,均进行全血细胞分析和基因验证,其中α、β地贫组各400例,常见α、β基因均阴性组396例。分别对3个组红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)、分布宽度变异系数(RDWCV)进行对比,使用受试者工作曲线(ROC曲线)得出β地贫RDW-SD、RDW-CV的筛查诊断范围。结果α地贫、β地贫、阴性组静脉血样本RDW-CV值分别为17. 34±2. 40、20. 32±2. 77、15. 49±1. 68,RDW-SD值分别为46. 07±5. 23、60. 50±8. 63、49. 02±5. 99,各组差异均有统计学意义(P<0. 05)。β、α地贫组RDW-CV最佳截断值18. 45,曲线下面积(AUC)为0. 797,灵敏度68. 8%,特异度74. 8%,约登指数(YI) 0. 435;RDW-SD最佳截断值53. 45,AUC 0. 917,灵敏度92. 5%,特异度86. 2%,YI 0. 788。β地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值17. 05,AUC 0. 942,灵敏度90. 0%,特异度88. 9%,YI 0. 789;RDW-SD最佳截断值54. 35,AUC 0. 879,灵敏度83. 8%,特异度84. 5%,YI 0. 683。α地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值16. 45,AUC 0. 745,灵敏度64. 3%,特异度82. 3%,YI 0. 466;RDW-SD最佳截断值48. 55,AUC 0. 666,灵敏度72. 3%,特异度55. 3%,YI 0. 276。结论 4月龄内儿童RDW-CV、RDW-SD能有效地将β地贫从α地贫和正常儿中区分。以MCV<80fL和(或) MCH<27 pg和(或) RDW-CV>16. 45%为筛查条件筛查出可疑的α、β地贫患儿,如果怀疑是α、β地贫患儿可以RDWSD>53. 45fL为条件得到可疑β地贫患儿,并行血红蛋白电泳,最终基因检测确诊。此筛查程序能更好的减少β地贫的遗漏,促进新生儿地贫筛查事业的发展,适合在基层医院推广。 展开更多
关键词 4月龄 儿童 β地中海贫血筛查 红细胞体积分布宽度
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