NIPT提示胎儿性染色体非整倍体疾病高危孕妇的产前诊断及妊娠选择

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作者 姚静怡 冯树人 +1 位作者 谢晓媛 刘霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第1期32-36,共5页

目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津... 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津市妇女儿童保健中心进行NIPT的孕妇共23804例,收集NIPT成功检测并提示胎儿SCA高危的孕妇情况,对其介入性产前诊断情况以及分娩情况等进行回顾性分析。结果:NIPT检测成功者中阳性率为0.30%(72/23730)。72例中仅44例(61.11%)接受介入性产前诊断(均进行羊膜腔穿刺)并确诊SCA病例25例,阳性预测值为56.82%(25/44)。NIPT针对性染色体三体综合征的总体阳性预测值为95.45%(21/22),针对性染色体单体综合征的阳性预测值为13.64%(3/22),2组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=29.700,P<0.001)。确诊SCA者中13例孕妇选择继续妊娠,均足月活产。不同类型的SCA终止妊娠率不同(47,XXX 20%,47,XXY 100%,47,XYY 40%,45,X 100%);28例拒绝进行介入性产前诊断的孕妇经追访,2例妊娠晚期失访;1例自然流产,未进行相关遗传学检测;1例因超声发现胎儿胸腔积液、脐膨出引产,引产胎儿未作相关检测;24例足月活产(其中1例分娩后半年追访:因生殖器问题行染色体核型分析,确诊47,XXY)。结论:NIPT提示胎儿SCA高危的遗传咨询应全面谨慎,针对胎儿确诊为SCA而选择继续妊娠以及拒绝产前诊断的孕妇,应提供完善的妊娠期产检监测,以及胎儿分娩后的生长发育监测和干预的健康管理。 展开更多

关键词 无创产前检测 产前诊断 性染色体 非整倍体 妊娠选择

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基于ARIMA模型的天津地区单中心HPV感染趋势及基因型特征

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作者 李杨 谭桂兰 +4 位作者 李怡 谢晓媛 李姝 吴芳 刘霞 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1249-1257,共9页

目的采用自回归移动平均(ARIMA)模型构建时间序列,分析天津地区单中心人乳头瘤病毒(HPV)感染趋势及基因型特征。方法选择2018年1月-2022年12月某院进行HPV检测的7236例女性患者,比较2018-2022年天津地区HPV感染情况及基因型分布。建立AR... 目的采用自回归移动平均(ARIMA)模型构建时间序列,分析天津地区单中心人乳头瘤病毒(HPV)感染趋势及基因型特征。方法选择2018年1月-2022年12月某院进行HPV检测的7236例女性患者,比较2018-2022年天津地区HPV感染情况及基因型分布。建立ARIMA模型时间序列,分析模型拟合。预测2023年HPV感染数,并与实际发生数进行比较,评价模型的预测效果。结果2018-2022年天津地区HPV感染率为14.41%;HPV感染率在31~40岁年龄段最高,感染率为15.47%。阳性标本中HPV单一型别感染比率最高,占比为73.54%(767/1043),以高危型HPV为主。低危型感染占比最高的是HPV-6型,为2.59%,高危型感染占比最高的是HPV-16型,为16.06%。建立ARIMA模型,确定最佳模型为ARIMA(0,1,2)(0,1,1)12,其AIC值和BIC值分别为3.877、4.005,经白噪声检验Ljung-Box Q=8.828差异无统计学意义(P>0.05)。利用模型预测2023年HPV感染数,实际值、预测值的总体趋势基本保持一致,模型RMSE、MAPE、MAE分别为6.289、34.149、4.706,提示模型的预测效果较好。结论天津地区女性人群中,HPV病毒感染类型以单一高危型感染为主,其中HPV-16型感染率最高。天津地区HPV感染存在季节性,ARIMA模型在HPV感染流行趋势的预测中效果较好,适用于短期预测。 展开更多

关键词 自回归移动平均模型 人乳头瘤病毒 基因型分布 感染趋势 HPV

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妊娠期遗传性耳聋易感基因携带者扩展型筛查模式研究

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作者 谢晓媛 冯树人 +2 位作者 刘慧坤 王蕾棽 刘霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第5期514-518,共5页

目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩... 目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感基因检测。应用高通量测序技术对包括GJB2、GJB3等在内的24个耳聋相关基因上共208个致病变异位点进行筛查分析。对于高通量测序检出相关基因变异位点的孕妇样本,用Sanger测序法对检出的变异位点进行验证。确认孕妇为遗传性耳聋基因致病突变携带者后,对其配偶同样采用上述流程进行检测,并对其配偶相关基因全序列进行分析。结果:1427例孕妇中,扩展型耳聋基因筛查共发现耳聋基因致病突变携带者100例,其中GJB2基因突变携带者45例,SLC26A4杂合突变携带者41例,TMPRSS3杂合突变携带者2例,LRTOMT杂合突变携带者1例,MT-RNR1同质突变者11例。上述100例孕妇中携带核基因组耳聋相关基因变异的89例配偶中,共检出耳聋基因突变携带者6例,其中5例与其配偶携带的突变位于相同基因。与天津市妇女儿童保健中心以往仅检测4个基因20个位点的筛查模式相比,扩展型筛查检出的100例阳性携带者中有9例携带的变异位点不在以往筛查范围之内。结论:通过耳聋基因携带者筛查,将相应出生缺陷预防关口前移至妊娠期或妊娠前,可以作为新生儿听力及基因联合筛查方案的补充。随着测序技术的发展和成本的下降,扩展型筛查模式的应用有助于发现以往筛查模式中可能漏检的变异携带者。 展开更多

关键词 听力障碍 基因检测 突变 遗传咨询 耳聋易感基因

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2021年西宁市宾馆、理发店空气中化学污染物状况及健康风险评估

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作者 吉秀亮 杨君胜 +1 位作者 谢晓媛 郭学斌 《环境卫生学杂志》 2024年第1期68-71,92,共5页

目的了解西宁市宾馆、理发店空气中苯、甲苯、二甲苯、氨及甲醛等化学污染物的污染状况及健康风险特征,识别可能存在有害物质,为西宁市公共场所卫生状况的改善与管理提供依据。方法2021年对西宁市18家宾馆、9家理发店空气中苯、甲苯、... 目的了解西宁市宾馆、理发店空气中苯、甲苯、二甲苯、氨及甲醛等化学污染物的污染状况及健康风险特征,识别可能存在有害物质,为西宁市公共场所卫生状况的改善与管理提供依据。方法2021年对西宁市18家宾馆、9家理发店空气中苯、甲苯、二甲苯、氨及甲醛进行监测,采用健康风险评价方法评价宾馆、理发店空气中化学污染物对从业人员的非致癌和致癌风险。结果2021年西宁市宾馆、理发店空气中苯、甲苯、二甲苯、氨均未超标,慢性非致癌效应的危害系数(hazard quo-tient,HQ)均低于1。甲醛致癌风险值高于1×10^(-4),苯的致癌风险值略高于1×10^(-6)。结论西宁市宾馆、理发店空气中氨、苯、甲苯和二甲苯暴露量未超过不良反应阈值,非致癌风险较低;甲醛、苯对人群具有潜在的致癌风险。 展开更多

关键词 公共场所 化学污染物 风险评估

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新时代应急安全类专业工匠精神的培育路径研究

5

作者 谢晓媛 《大学（研究与管理）》 2024年第10期125-128,共4页

工匠精神是一种职业精神,也是时代精神的生动体现。高职院校是培养高素质技术技能型人才的“摇篮”,更是培育弘扬工匠精神的主阵地。文章总结了新时代应急安全类专业工匠精神内涵,通过创新人培理念,实践平台,专业文化建设,创新军事训练... 工匠精神是一种职业精神,也是时代精神的生动体现。高职院校是培养高素质技术技能型人才的“摇篮”,更是培育弘扬工匠精神的主阵地。文章总结了新时代应急安全类专业工匠精神内涵,通过创新人培理念,实践平台,专业文化建设,创新军事训练方法,打造创新型强技能“工匠之师”育人团队等方面培育学生的工匠精神。 展开更多

关键词 应急安全类专业 工匠精神 人才培育

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基于树莓派的Zigbee室内有毒气体自动检测系统分析

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作者 谢晓媛 《中文科技期刊数据库（全文版）工程技术》 2024年第7期0010-0013,共4页

时代挡不住城市化的脚步进程,也引申出工业化带来的环境问题。尤其是室内有害气体的威胁,对人民生活与工作而言不可忽视。为应对这一挑战,本文提出了一套集成Zigbee和通信技术树莓派(Raspberry Pi)的室内有毒气体自动检测系统。该系统... 时代挡不住城市化的脚步进程,也引申出工业化带来的环境问题。尤其是室内有害气体的威胁,对人民生活与工作而言不可忽视。为应对这一挑战,本文提出了一套集成Zigbee和通信技术树莓派(Raspberry Pi)的室内有毒气体自动检测系统。该系统充分利用树莓派强大的运算能力与 Zigbee通讯技术的低功耗、低成本优势,利用通信模块对数据进行远距离传输与实时监测。该系统能对室内有害气体的浓度进行快速、准确的探测,一旦发现异常就会及时报警,保证人员的人身安全。本文旨在对该系统的设计及实现过程进行详细的阐述,并探索其在室内环境安全监控中的应用前景,为相关领域的研究与实践提供借鉴。 展开更多

关键词 树莓派 ZIGBEE 检测系统

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高职建筑消防技术专业课程思政的实践路径研究

7

作者 谢晓媛 《中国科技期刊数据库 科研》 2024年第6期0121-0124,共4页

本文基于课程思政对高职教书育人的重要性,以广西安全工程职业技术学院为例,分析建筑消防技术专业实施课程思政的必要性,论述高职建筑消防技术专业课程思政实践策略,通过提升专业课教师课程思政能力、明确课程思政育人目标、深入挖掘专... 本文基于课程思政对高职教书育人的重要性,以广西安全工程职业技术学院为例,分析建筑消防技术专业实施课程思政的必要性,论述高职建筑消防技术专业课程思政实践策略,通过提升专业课教师课程思政能力、明确课程思政育人目标、深入挖掘专业课程思政元素、创新课程思政教学模式、改进课程思政评价方式等做法,以实现知识传授和价值引领深度融合,提高专业人才培养质量。 展开更多

关键词 立德树人 建筑消防技术 课程思政

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机电类专业学生实践能力评价体系的构建研究

8

作者 谢晓媛 黄磊 《装备制造技术》 2024年第8期83-86,共4页

随着教育评价改革的不断深化,学生实践能力是评价高职院校机电类学生专业综合素质的重要指标,提高学生的实践能力是高职院校教育核心的目标。为了适应职业教育的高质量发展,机电类专业以培养学生就业能力为导向,开展以能力为本位的技能... 随着教育评价改革的不断深化,学生实践能力是评价高职院校机电类学生专业综合素质的重要指标,提高学生的实践能力是高职院校教育核心的目标。为了适应职业教育的高质量发展,机电类专业以培养学生就业能力为导向,开展以能力为本位的技能培养模式。以学生为中心,通过对接智能制造产业发展需求,构建可持续发展的生态评价机制;对接机电职业岗位能力要求以及岗位的标准,通过调研企业专家的意见及问卷调查的方式,并运用加权平均值和方差来统计评分的变异指标,剔除不合适的指标,最终建立以专业实践能力、方法实践能力、社会实践能力三个方面为一级指标以及18个二级指标的机电类专业学生“多元化”可持续发展学生实践能力评价指标;再利用克隆巴赫系数检验一级指标信度良好;最终以过程性评价、终结性评价等方法实施评价,进一步实现评价对实践教学的导向和反馈功能,构建科学合理、有效、可操作性的学生实践能力评价体系,有助于提升学生实践能力,提升实践教学的水平和效果。 展开更多

关键词 机电类专业 实践能力 评价体系

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叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系 被引量：34

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作者 谢晓媛 张颖 +4 位作者 辛力 冷俊宏 鲁衍强 薛琰 朱秀兰 《天津医药》 CAS 2016年第10期1243-1246,共4页

目的探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关系。方法采用病例对照的研究方法,选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心2013年1月1日—2015年3... 目的探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关系。方法采用病例对照的研究方法,选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心2013年1月1日—2015年3月1日因URSA就诊的非妊娠妇女244例(URSA组)和健康非妊娠妇女116例(对照组)。获取口腔黏膜上皮细胞,使用荧光定量PCR检测MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的单核苷酸多态性(SNP),同时测定MTHFR酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平,分析叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与URSA之间的关系。结果 URSA组MTHFR C677T位点TT基因型频率高于对照组,CT基因型频率低于对照组(P<0.05)。2组间MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率差异无统计学意义。URSA组MTHFR酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组,同型半胱氨酸水平高于对照组(P<0.05);URSA组中<35岁、≥35岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T基因多态性与URSA有一定关系。 展开更多

关键词 流产 自然 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 多态性 单核苷酸 原因不明复发性流产 甲硫氨酸合成酶还原酶

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2021年青海省农村校园环境卫生现状分析 被引量：1

10

作者 吉秀亮 杨君胜 +1 位作者 谢晓媛 郭学斌 《环境卫生学杂志》 2023年第6期449-452,共4页

目的调查青海省农村校园环境卫生基本情况,分析不同地区存在的主要问题,为政府制定学校环境卫生政策提供依据。方法2021年采用分层抽样方法在全省各市州抽取16个县、177所中小学,采用统一的调查表,通过访谈、现场调查等方法收集数据,分... 目的调查青海省农村校园环境卫生基本情况,分析不同地区存在的主要问题,为政府制定学校环境卫生政策提供依据。方法2021年采用分层抽样方法在全省各市州抽取16个县、177所中小学,采用统一的调查表,通过访谈、现场调查等方法收集数据,分区域(西宁市、海东市、牧区)对供水和厕所情况进行分析。结果2021年青海省农村学校学生饮水方式以学校提供开水(83.05%)为主,供水方式以村镇水厂(80.79%)为主,卫生厕所普及率为77.95%,男厕蹲位比合格率(94.92%)高于女厕(70.06%),差异有统计学意义(χ^(2)=37.86,P<0.05)。西宁市和牧区农村学校男厕蹲位比合格率高于海东市,差异有统计学意义(χ^(2)=7.64,P<0.05);青海省学校厕所管理方式以学生参与管理为主(67.23%)。结论青海省农村校园卫生厕所普及率不高,女厕蹲位比合格率较低,建议进一步提高农村学校卫生厕所普及率,加强厕所维护管理,增加女厕蹲位数目。 展开更多

关键词 农村校园 环境卫生 供水 厕所

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塔里木盆地轮古地区奥陶系碳酸盐岩储层特征及表征技术 被引量：11

11

作者 吕优良 曹思远 +2 位作者 李永臣 谢晓媛 苗青 《大庆石油地质与开发》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期1-6,共6页

在古岩溶标志识别和成因分析基础上,综合利用残厚法、印模法和趋势面法等技术手段,对轮古地区奥陶系古岩溶地貌进行了恢复,共划分出4个二级平面岩溶地貌单元和4个垂向岩溶分带,并对细分的古岩溶地貌分区内的岩溶地貌及储层发育特征进行... 在古岩溶标志识别和成因分析基础上,综合利用残厚法、印模法和趋势面法等技术手段,对轮古地区奥陶系古岩溶地貌进行了恢复,共划分出4个二级平面岩溶地貌单元和4个垂向岩溶分带,并对细分的古岩溶地貌分区内的岩溶地貌及储层发育特征进行了剖析。研究认为:不同岩溶带普遍发育裂缝、孔洞和洞穴,但在不同岩溶地貌分区内储集类型具有明显的差异性;表层岩溶带以裂缝孔洞型、裂缝型储层为主,横向叠合连片展布;垂直岩溶带以孔洞型、垂直洞穴型储层为主,纵向连通性较好;径流岩溶带以孔洞型、水平洞穴型储层为主,横向连通性好。 展开更多

关键词 塔里木盆地 轮古地区 碳酸盐岩储层 古岩溶 地貌

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“大思政”理念下高职思政育人体系的构建 被引量：3

12

作者 谢晓媛 《江苏经贸职业技术学院学报》 2023年第5期59-62,共4页

积极构建高职思政育人体系是“大思政”育人理念下高职思想政治教育工作面临的新任务和新要求。当前高职思政育人体系构建仍面临诸多挑战。高职院校应主动融入地方发展,充分挖掘和利用地方资源,多维度贯通,构建“大思政”育人新机制;坚... 积极构建高职思政育人体系是“大思政”育人理念下高职思想政治教育工作面临的新任务和新要求。当前高职思政育人体系构建仍面临诸多挑战。高职院校应主动融入地方发展,充分挖掘和利用地方资源,多维度贯通,构建“大思政”育人新机制;坚持“三全育人”一体化设计,打造“大思政”育人生态链;积极整合优势资源,形成思政元素库;探索构建多元教育评价体系和具有校本特色的“大思政”格局,推进“三全育人”,开辟思政育人新路径。 展开更多

关键词 高职 “大思政”理念 思政育人体系

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建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究 被引量：3

13

作者 姚静怡 张颖 +3 位作者 辛力 崔岚 岳胜 谢晓媛 《天津医药》 CAS 北大核心 2012年第5期433-436,共4页

目的:建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测113 544例妊娠14~20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的浓度。用唐氏综合征筛查风... 目的:建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测113 544例妊娠14~20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的浓度。用唐氏综合征筛查风险评估软件(LC3.0)的Medians Tool统计其中61 881例AFP和Freeβ-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠女性测定其AFP和Freeβ-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,通过Medians Tool将13 001例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数、体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果:13 001例妊娠女性的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和Freeβ-hCG的校正因子分别为1.01、1.00。经染色体核型分析,13 001例妊娠女性中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,阳性预测值为0.65%。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为1.00%。结论:天津地区孕中期人群的AFP和Freeβ-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。 展开更多

关键词 唐氏综合征 甲胎蛋白类 绒毛膜促性腺激素 妊娠中期 遗传筛查 天津

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跃西油田电泵转抽效果分析

14

作者 谢晓媛 《电子制作》 2013年第12X期198-198,共1页

跃西油田从1998年滚动开发,到1999年产量达到6.5万吨以上,采油速度在2.0以上,通过8年的滚动扩边以及加强油田的综合治理油田处于较高的开发水平,2007年以来,跃西油田已处于高含水开发阶段,同时,油田扩边挖潜的潜力也越来越小,尤其是跃地... 跃西油田从1998年滚动开发,到1999年产量达到6.5万吨以上,采油速度在2.0以上,通过8年的滚动扩边以及加强油田的综合治理油田处于较高的开发水平,2007年以来,跃西油田已处于高含水开发阶段,同时,油田扩边挖潜的潜力也越来越小,尤其是跃地1井区,综合含水率已经达到91.8%,并还有缓慢上升的趋势,为控水稳油,应该寻找一种适合跃西油田现阶段的采油工艺技术。 展开更多

关键词 跃西油田 含水 电泵转抽

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基于树莓派的Zigbee+WiFi室内有毒气体自动检测系统 被引量：1

15

作者 谢晓媛 黄磊 《装备制造技术》 2023年第7期62-66,102,共6页

为了更好地检测室内有毒气体,系统是基于树莓派为核心,综合运用Zigbee+WiFi技术设计室内有毒气体自动检测系统。以CC2530芯片为核心控制器,通过Zigbee将终端节点进行组网络,Zigbee网络终端传感器实现实时采集数据上传树莓派,再经过WiFi... 为了更好地检测室内有毒气体,系统是基于树莓派为核心,综合运用Zigbee+WiFi技术设计室内有毒气体自动检测系统。以CC2530芯片为核心控制器,通过Zigbee将终端节点进行组网络,Zigbee网络终端传感器实现实时采集数据上传树莓派,再经过WiFi上传至云平台,用户可以通过终端查询采集数据。研究结果表明,通过系统的测试及数据分析,系统功能能精确的检测室内有毒气体的浓度,给用户提供准确的数据,保护用户生命安全。 展开更多

关键词 树莓派 ZIGBEE 室内有毒气体 CC2530

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天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

16

作者 张娜 史云芳 +9 位作者 李晓洲 李岩 琚端 辛力 姚静怡 谢晓媛 刘殿芹 杨晓惠 岳天孚 张颖 《天津医药》 CAS 2015年第1期12-16,共5页

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电... 目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。 展开更多

关键词 X染色体 串联重复序列 多态现象 遗传 天津 汉族 HPRTB DXS6803 DXS6809 STR基因座 定量荧光聚合酶链反应

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天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

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作者 琚端 史云芳 +8 位作者 李晓洲 李岩 辛力 姚静怡 谢晓媛 刘殿芹 杨晓惠 周佳妍 张颖 《天津医科大学学报》 2015年第1期22-24,34,共4页

目的：研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS3933个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，获得该地区相关群体遗传学数据，为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法：利用定量荧光PCR（QF—PC... 目的：研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS3933个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，获得该地区相关群体遗传学数据，为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法：利用定量荧光PCR（QF—PCR）对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、AB13730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析，3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率，计算基因差异性（GD）及单倍型多样性（HD）。结果：DYS19、DYS390和DYS3933个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因，基因频率分别分布在0．0700-0．3775，0．0050～0．3900及0．005O～0．5400之间；GD值分别为0．743、0．731及0．634，HD为0．7068。结论：天津汉族人群3个Y—STR基因座多态性高，是Y染色体良好的遗传标记。 展开更多

关键词 Y染色体 STR基因座 遗传多态性 汉族男性 天津

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天津地区1056例孕前女性维生素D水平及相关因素的研究 被引量：1

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作者 吴芳 谢晓媛 +1 位作者 谭桂兰 刘霞 《中国妇幼健康研究》 2022年第10期76-79,共4页

目的检测孕前女性血清25羟基维生素D[(25(OH)D)]水平,并分析其与年龄、季节变化及甲状腺功能之间的关系。方法选取2017年1月至2019年12月于天津市妇女儿童保健中心妇女保健科门诊进行孕前医学检查和咨询的1056例育龄期女性为研究对象,... 目的检测孕前女性血清25羟基维生素D[(25(OH)D)]水平,并分析其与年龄、季节变化及甲状腺功能之间的关系。方法选取2017年1月至2019年12月于天津市妇女儿童保健中心妇女保健科门诊进行孕前医学检查和咨询的1056例育龄期女性为研究对象,采用酶联免疫吸附法测定血清25(OH)D水平,化学发光法测定甲状腺功能;采用Logistic回归分析年龄、季节变化及甲状腺功能对维生素D缺乏的影响。结果维生素D缺乏为840例(79.55%),高龄(≥35岁)女性的维生素D水平较低,差别有统计学意义(t=30.536,P<0.05);不同季节的维生素D水平不尽相同,差别有统计学意义(F=17.013,P<0.05),两两比较发现,夏季最高,冬季最低,春秋差别无统计学意义;不同维生素D水平孕前女性甲状腺功能异常率比较差别均有统计学意义(χ^(2)=9.030,P<0.05),两两比较发现,维生素D缺乏组甲状腺功能异常率均高于不足组和充足组;多因素Logistic回归分析发现高龄(≥35岁)、冬季、甲状腺功能异常是导致维生素D缺乏的危险因素,其OR值及95%CI分别为1.80(1.08~3.02)、3.49(1.59~7.70)、2.32(1.08~3.98),P<0.05。结论天津市孕前女性维生素D水平较低,应重视在孕前检查时筛查血25(OH)D,尤其是计划冬季妊娠及甲状腺功能异常者。 展开更多

关键词 孕前 维生素D 影响因素 甲状腺功能

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扩展性NIPT胎儿染色体微缺失/微重复综合征的应用研究

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作者 谢晓媛 李阔韬 +3 位作者 吴芳 谭桂兰 张钰 刘霞 《中国优生与遗传杂志》 2024年第3期577-581,共5页

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)应用于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征的检测效率及临床可行性。方法 对2020年1月至2021年6月在天津市妇女儿童保健中心妇女保健科门诊进行孕期检查的2962例孕妇进行回顾性分析,在知情同意的原则下进行N... 目的 探讨无创产前筛查(NIPT)应用于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征的检测效率及临床可行性。方法 对2020年1月至2021年6月在天津市妇女儿童保健中心妇女保健科门诊进行孕期检查的2962例孕妇进行回顾性分析,在知情同意的原则下进行NIPT检测量达25M,对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征高风险孕妇进行产前诊断即羊水穿刺,然后进行染色体核型分析和CNV-seq检测,低风险者随访至产后。结果 扩展性NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值分别为93.33%和100.00%,复合阳性预测值达95.65%,对性染色体非整倍体的阳性预测值为77.78%,而其他常染色体非整倍体的阳性预测值为0.00%,对于致病性微缺失及微重复筛查的灵敏度和特异度为100.00%和99.86%,且复合阳性预测值为50.00%。结论 在孕期可通过扩展性NIPT筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征,减少产前诊断给孕妇带来的心理压力和风险,有效降低缺陷儿的出生率。 展开更多

关键词 染色体微缺失/微重复 无创产前基因检测 染色体拷贝数变异 产前诊断

原文传递

利用kalman滤波判断注水开发效果

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作者 常琳 张煜 +4 位作者 史玉成 谢晓媛 许姗姗 项燚伟 李兴彦 《青海石油》 2013年第1期52-57,共6页

油田进入开发中后期,整体注水开发是主要的开发方式,注水开发效果的评价主要有两个方面,一是油水井间是否连通即注水是否见效,二是波及是否均匀即注水利用率如何。本文将kalman滤波技术引入到注水效果判断中,建立了适用于判断油水井间... 油田进入开发中后期,整体注水开发是主要的开发方式,注水开发效果的评价主要有两个方面,一是油水井间是否连通即注水是否见效,二是波及是否均匀即注水利用率如何。本文将kalman滤波技术引入到注水效果判断中,建立了适用于判断油水井间关联性的kalman滤波初始模型,推导出了油水井关联系数的具体函数形式,并进行了编程求解,利用油水井动态数据,可以计算出油水井关联系数随时间的变化曲线。通过计算注水量与产液量的关联系数,可以判断注水是否见效。通过计算注水量与产水量的关联系数,可以判断出是否发生了水窜,根据数值大小,可以判断优势水窜方向,根据数值的变化,可以判断水窜发生的时机。利用典型数值模拟模型和实际油田开发数据对模型进行验证,说明此方法具有很好的适应性。 展开更多

关键词 KALMAN滤波 动态油水井关联系数 水窜方向 注水开发效果

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