子痫前期患者血清铁调素水平变化与妊娠结局的关系分析

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作者 谷孝月 戚桂杰 +3 位作者 胡小娜 李小华 赵会新 蒋天从 《中国临床医生杂志》 2024年第7期850-853,共4页

目的探究子痫前期患者血清铁调素水平变化与妊娠结局的关系。方法选取2019年10月至2022年10月河北省唐山市妇幼保健院收治的159例子痫前期患者作为病例组,另选取河北省唐山市妇幼保健院同期159例健康孕妇作为对照组。将子痫前期患者进... 目的探究子痫前期患者血清铁调素水平变化与妊娠结局的关系。方法选取2019年10月至2022年10月河北省唐山市妇幼保健院收治的159例子痫前期患者作为病例组,另选取河北省唐山市妇幼保健院同期159例健康孕妇作为对照组。将子痫前期患者进一步分为不良妊娠组、妊娠良好组。比较病例组和对照组、不良妊娠组和妊娠良好组血清铁调素水平,分析子痫前期患者血清铁调素水平与妊娠结局的关系。结果对照组血清铁调素水平低于病例组(P<0.05)。随访至分娩,159例子痫前期患者中共40例发生不良妊娠结局,占25.16%。不良妊娠组血清铁调素、铁蛋白、血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白浓度(MCHC)均高于妊娠良好组,可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、转铁蛋白(TRF)低于妊娠良好组(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,铁调素水平高、铁蛋白水平高、sTfR水平低、TRF水平低、Hb水平高、MCHC水平高是子痫前期患者发生不良妊娠结局的影响因素(P<0.05)。绘制受试者工作特征曲线,结果显示,血清铁调素对子痫前期患者妊娠结局有一定的预测价值,曲线下面积为0.811。子痫前期患者血清铁调素与铁蛋白、Hb、MCHC呈正相关(r>0,P<0.05),与sTfR、TRE呈负相关(P<0.05)。结论子痫前期患者血清铁调素水平变化与妊娠结局密切相关。 展开更多

关键词 子痫前期 妊娠结局 铁调素

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子痫前期病人长链非编码RNA H19和长链非编码RNA HAND2-AS1表达水平与胰岛素抵抗的相关性研究

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作者 蒋天从 刘志明 +3 位作者 谷孝月 郭婉茹 石冲 戚桂杰 《安徽医药》 CAS 2024年第1期49-53,共5页

目的检测子痫前期病人胎盘组织、血清长链非编码RNA H19(LncRNA H19)与长链非编码RNAHAND2-AS1(Ln⁃cRNA HAND2-AS1)表达水平,并分析其与病人胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法将2021年1—12月在唐山市妇幼保健院建卡的子痫前期孕妇105例作... 目的检测子痫前期病人胎盘组织、血清长链非编码RNA H19(LncRNA H19)与长链非编码RNAHAND2-AS1(Ln⁃cRNA HAND2-AS1)表达水平,并分析其与病人胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法将2021年1—12月在唐山市妇幼保健院建卡的子痫前期孕妇105例作为子痫前期组,根据子痫前期孕妇严重程度分为轻度子痫前期组与重度子痫前期组,另选取同期孕周、年龄相符的健康孕妇97例作为对照组,收集所有孕妇身体质量指数(BMI)、孕周、收缩压、舒张压、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FBG)等一般资料,并计算稳态模型的IR指数(HOMA-IR);实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法测定孕妇血清、胎盘组织中LncRNA H19,LncRNA HAND2-AS1水平;比较对照组与子痫前期组、轻度子痫前期组与重度子痫前期组间血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1水平;Pearson法分析子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1与HOMA-IR的相关性。结果子痫前期组病人收缩压、舒张压高于对照组(P<0.05),且重度子痫前期病人收缩压、舒张压高于轻度子痫前期病人,孕周低于轻度子痫前期病人(P<0.05);与对照组相比,子痫前期组孕妇24 h尿蛋白、FBG[(5.84±0.97)mmol/L比(4.22±0.70)mmol/L]、FINS[(13.37±2.23)mU/L比(7.52±1.25)mU/L]、HOMI-IR水平(3.47±0.57比1.41±0.23)升高(P<0.05),且重度子痫前期孕妇24 h尿蛋白、FBG[(6.90±1.15)mmol/L比(5.24±0.85)mmol/L]、FINS[(13.97±2.32)mU/L比(13.05±2.17)mU/L]、HOMI-IR水平(4.27±0.71比3.03±0.50)高于轻度子痫前期孕妇(P<0.05);与对照组相比,子痫前期组孕妇血清、胎盘组织Ln⁃cRNA H19(2.52±1.42比1.01±0.15,3.75±0.62比1.02±0.17)与LncRNA HAND2-AS1水平(1.98±0.33比1.01±0.15,2.87±0.47比1.02±0.17)升高(P<0.05),且重度子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19(2.84±0.47比2.34±0.39,4.28±0.71比3.45±0.57)与LncRNA HAND2-AS1水平(2.59±0.43比1.63±0.27,3.56±0.59比2.49±0.41)高于轻度子痫前期孕妇(P<0.05);子痫前期病人血清与胎盘组织间LncRNA H19水平呈正相关(r=0.55,P<0.05),血清与胎盘组织间LncRNA HAND2-AS1水平呈正相关性(r=0.65,P<0.05)。子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19水平分别与HOMI-IR呈正相关(r=0.53、0.59,P<0.05);血清、胎盘组织LncRNA HAND2-AS1水平分别与HOMI-IR呈正相关(r=0.60、0.61,P<0.05)。结论子痫前期病人血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1高表达,二者与IR密切相关,可能通过影响IR参与子痫前期发生发展。 展开更多

关键词 先兆子痫 RNA 长链非编码 LncRNA H19 LncRNA HAND2-AS1 胰岛素抵抗

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重度子痫前期患者血清miR-134-5p和Let-7a表达水平及临床意义 被引量：1

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作者 刘志明 谷孝月 +1 位作者 姚玲 蒋天从 《河北医科大学学报》 CAS 2024年第6期706-710,共5页

目的 分析重度子痫前期(Severe preeclampsia, SPE)患者血清微小RNA(microRNA,miR)-134-5p和Let-7a表达水平及临床意义。方法 选取已确诊妊娠高血压孕妇100例为研究对象,其中子痫前期(preeclampsia, PE)孕妇40例、SPE孕妇60例。同期在... 目的 分析重度子痫前期(Severe preeclampsia, SPE)患者血清微小RNA(microRNA,miR)-134-5p和Let-7a表达水平及临床意义。方法 选取已确诊妊娠高血压孕妇100例为研究对象,其中子痫前期(preeclampsia, PE)孕妇40例、SPE孕妇60例。同期在本院孕检的正常妊娠女性100例为对照组。实时荧光定量PCR(real-time quantitative pcr, qRT-PCR)法检测血清中miR-134-5p、Let-7a相对表达水平;Pearson法进行相关性分析;多因素Logistic回归分析SPE的影响因素。结果 对照组、PE组、SPE组血清中miR-134-5p、Let-7a水平比较,差异有统计学意义(F=288.012、251.780,P<0.001);其中,PE组、SPE组血清中miR-134-5p、Let-7a水平均高于对照组(P<0.05),SPE组血清中miR-134-5p、Let-7a水平均高于PE组(P<0.05)。PE组和SPE组收缩压、舒张压、尿蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶、血尿素氮(blood urea nitrogen, BUN)、平均血小板体积(mean platelet volume, MPV)、白蛋白(albumin, ALB)水平、新生儿身长、新生儿体重比较差异有统计学意义(均P<0.05)。PE患者血清中miR-134-5p表达水平与新生儿身长呈负相关(r=-0.608,P<0.05),与收缩压、尿蛋白、乳酸脱氢酶呈正相关(r=0.613、0.548、0.635,均P<0.05);Let-7a表达水平与新生儿身长呈负相关(r=-0.587,P<0.05),与收缩压、尿蛋白、乳酸脱氢酶呈正相关(r=0.624、0.571、0.478,均P<0.05),PE患者血清miR-134-5p、Let-7a表达水平呈显著正相关(r=0.623,P<0.001)。收缩压(OR=1.527,95%CI:1.042~2.238)、尿蛋白(OR=1.825,95%CI:1.010~3.299)、miR-134-5p(OR=1.467,95%CI:1.023~2.104)、Let-7a(OR=1.523,95%CI:1.010~2.299)均是SPE发生的危险因素(P<0.05)。结论 SPE孕妇血清miR-134-5p、Let-7a水平显著升高,miR-134-5p、Let-7a与新生儿身长、收缩压、尿蛋白、乳酸脱氢酶具有相关性,是SPE发生的影响因素。 展开更多

关键词 子痫 miR-134-5p Let-7a 临床意义

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妊娠期高血压疾病患者外周血miR-15-5P和妊娠相关血浆蛋白A水平动态监测的价值分析

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作者 蒋天从 戚桂杰 +3 位作者 谷孝月 刘志明 郭婉茹 石冲 《中国性科学》 2023年第10期82-85,共4页

目的探讨动态监测外周血微小RNA-15-5P(miR-15-5P)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平在妊娠期高血压疾病(HDCP)患者治疗中的临床价值。方法回顾性分析2019年7月至2021年6月于唐山市妇幼保健院就诊的165例HDCP患者的临床资料,纳入病例组,... 目的探讨动态监测外周血微小RNA-15-5P(miR-15-5P)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平在妊娠期高血压疾病(HDCP)患者治疗中的临床价值。方法回顾性分析2019年7月至2021年6月于唐山市妇幼保健院就诊的165例HDCP患者的临床资料,纳入病例组,并根据病情严重程度分为妊娠高血压组(n=67)、轻度子痫前期组(n=63)、重度子痫前期组(n=35);选择同期在同一医院产检的91例正常妊娠女性作为对照组。所有研究对象均留取孕10、20、36周及产后1周的空腹静脉血,采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法测定miR-15-5P的表达水平,酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定PAPP-A的血清含量。结果病例组和对照组的miR-15-5P水平均随着孕周的增加而降低,PAPP-A水平随着孕周的增加而升高,两组任意时间点的差异均具有统计学意义(P<0.05)。病例组在孕10、20、36周及产后1周的miR-15-5P水平均低于对照组,且妊娠高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组同一时间点依次降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。病例组在孕10、20、36周及产后1周的PAPP-A水平均高于对照组,且妊娠高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组同一时间点依次升高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论动态监测外周血miR-15-5P和PAPP-A水平变化能够反映不同时期HDCP患者的严重程度,对判断该疾病的发生发展有一定的价值。 展开更多

关键词 妊娠期高血压 微小RNA-15-5P 妊娠相关血浆蛋白A 动态监测 诊断价值

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川陈皮素调节RhoA/ROCK信号通路对妊娠高血压大鼠内皮功能障碍的影响 被引量：1

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作者 谷孝月 刘志明 +1 位作者 赵会新 蒋天从 《中国优生与遗传杂志》 2024年第1期41-47,共7页

目的探讨川陈皮素调节Ras同源基因家族成员A(RhoA)/Rho相关的卷曲螺旋激酶(ROCK)信号通路对妊娠高血压(PIH)大鼠内皮功能障碍的影响。方法取SD大鼠雌雄合笼制备孕鼠,通过灌胃N-硝基-左旋精氨酸甲酯(L-NAME)构建PIH大鼠模型,随机分为模... 目的探讨川陈皮素调节Ras同源基因家族成员A(RhoA)/Rho相关的卷曲螺旋激酶(ROCK)信号通路对妊娠高血压(PIH)大鼠内皮功能障碍的影响。方法取SD大鼠雌雄合笼制备孕鼠,通过灌胃N-硝基-左旋精氨酸甲酯(L-NAME)构建PIH大鼠模型,随机分为模型组、川陈皮素低剂量(3.6 mg/kg)组、川陈皮素高剂量(7.2 mg/kg)组、川陈皮素高剂量(7.2 mg/kg)+溶血磷脂酸(LPA)(RhoA/ROCK信号激活剂,1 mg/kg)组,每组均10只孕鼠,另取10只孕鼠灌胃等剂量生理盐水设为对照组,采用川陈皮素和LPA分组处理后,测量各组大鼠血压;检测各组大鼠24 h尿蛋白含量并以H-E染色检测其肾组织与胎盘组织病理形态;以酶联免疫吸附测定(ELASA)法检测各组大鼠血清内皮功能生物标志因子内皮素1(ET-1)、血栓素B2(TXB2)、一氧化氮(NO)与炎症因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6、IL-17水平;以免疫印迹法检测各组大鼠胎盘组织RhoA/ROCK通路相关蛋白表达。结果与对照组比较,模型组大鼠肾组织与胎盘组织形态发生严重病理损伤,收缩压、舒张压、平均动脉压、24h尿蛋白含量、血清ET-1、TXB2、TNF-α、IL-6与IL-17水平、胎盘组织RhoA、ROCK1与ROCK2蛋白表达升高(P<0.05),血清NO水平降低(P<0.05);与模型组比较,川陈皮素低剂量组、川陈皮素高剂量组大鼠肾组织与胎盘组织形态病理损伤均减轻,收缩压、舒张压、平均动脉压、24 h尿蛋白含量、血清ET-1、TXB2、TNF-α、IL-6与IL-17水平、胎盘组织RhoA、ROCK1与ROCK2蛋白表达均降低(P<0.05),血清NO水平均升高(P<0.05),且高剂量川陈皮素作用更强;LPA可减弱川陈皮素对PIH模型大鼠的作用。结论川陈皮素通过抑制RhoA/ROCK信号激活而抑制PIH大鼠炎症,从而改善大鼠内皮功能障碍,并减轻其肾脏及胎盘组织损伤,最终缓解大鼠高血压症状。 展开更多

关键词 川陈皮素 RhoA/ROCK 妊娠高血压 内皮功能障碍

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无创产前基因检测技术的临床应用价值 被引量：19

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作者 赵晓曦 苏日娜 +2 位作者 谷孝月 武艾宁 于荣鑫 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2013年第23期284-287,共4页

应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在... 应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿染色体病 高通量测序

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不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出情况分析 被引量：6

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作者 赵晓曦 谷孝月 +1 位作者 武艾宁 于荣鑫 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2014年第6期60-63,共4页

目的分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率及其遗传咨询方法。方法选择2009年1月至2013年12月于内蒙古医科大学附属医院行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的523例患者中羊水细胞培养成功的520例患者为研究对象。本研究遵循的... 目的分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率及其遗传咨询方法。方法选择2009年1月至2013年12月于内蒙古医科大学附属医院行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的523例患者中羊水细胞培养成功的520例患者为研究对象。本研究遵循的程序符合本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率。结果 520例羊水细胞培养成功的患者中,异常核型检出率为4.42%(23/520)。高龄妊娠患者染色体异常核型发生率为1.45%(3/206),中孕期母体血清筛查高危患者为3.15%(7/222),胎儿超声结果异常患者为12.72%(7/55),夫妇一方系染色体平衡结构异常患者为66.67%(2/3),无创产前DNA检测示高危为80.00%(4/5),有染色体异常儿生育史患者为0(0/29)。23例检出异常核型胎儿中,染色体非整倍体异常胎儿为19例(82.6%),染色体结构异常为4例(17.4%)。结论目前羊膜腔穿刺染色体异常核型检出率较低。对胎儿进行超声检查和无创产前DNA检测有助于提高羊膜腔穿刺染色体异常核型检出率。 展开更多

关键词 羊水细胞 染色体核型分析 遗传咨询

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MTHFR、MTRR基因多态性与反复流产的相关性分析 被引量：5

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作者 戚桂杰 易建平 +2 位作者 周爱文 谷孝月 张志慧 《中国优生与遗传杂志》 2020年第1期10-12,114,共4页

目的探讨叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与反复流产的关系,分析基因多态性对红细胞叶酸水平的影响。方法选取2016年12月至2018年6月来唐山市妇幼保健院遗传咨询门诊,要求进行常... 目的探讨叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与反复流产的关系,分析基因多态性对红细胞叶酸水平的影响。方法选取2016年12月至2018年6月来唐山市妇幼保健院遗传咨询门诊,要求进行常规孕前检查,汉族非妊娠健康女性424例为研究对象。依据不良孕产史分为两组,其中病例组216例和对照组218例。采集静脉血,提取DNA,荧光定量PCR法进行MTHFR、MTRR基因多态性检测。化学发光法进行红细胞叶酸定量检测。采用SPSS19.0软件进行统计学分析。比较两组MTHFR、MTRR基因多态性分布频率、不同基因类型红细胞叶酸水平。探讨基因多态性、红细胞叶酸水平与反复流产的关系。结果MTHFR A1298C和MTRR A66G两位点多态性在病例组和对照组间的分布,差异无统计学意义。MTHFR C677T位点多态性,在病例组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义。病例组中MTHFR C667T位点TT型基因突变的患者红细胞叶酸水平远低于正常和杂合型。结论MTHFR C677T基因突变与反复流产的密切相关,MTHFR C667T位点TT型基因突变影响机体红细胞叶酸代谢水平。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因 多态性 叶酸 反复流产

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孕期弓形虫感染的研究进展 被引量：8

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作者 谷孝月 赵晓曦 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2015年第5期660-662,共3页

弓形虫病是全球最普遍的人畜共患疾病之一,孕期妇女感染弓形虫后可通过胎盘传播给胎儿,导致流产、早产、死胎、畸形儿及新生儿先天性感染,严重影响优生优育。笔者拟就对孕期弓形体感染的特点、孕期弓形虫感染后对胎儿造成损伤的发病机... 弓形虫病是全球最普遍的人畜共患疾病之一,孕期妇女感染弓形虫后可通过胎盘传播给胎儿,导致流产、早产、死胎、畸形儿及新生儿先天性感染,严重影响优生优育。笔者拟就对孕期弓形体感染的特点、孕期弓形虫感染后对胎儿造成损伤的发病机制以及感染后胎儿及新生儿的临床症状、对孕期弓形虫感染的筛查、诊断及防治措施进行综述,旨在为孕期弓形虫感染的筛查及防治提供依据。 展开更多

关键词 弓形虫病 妊娠 胎儿 婴儿 新生 筛查

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不同妊娠方式流产胚胎染色体异常发病率的调查 被引量：2

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作者 赵晓曦 武艾宁 +1 位作者 谷孝月 梁琳 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期31-32,37,共3页

目的调查不同妊娠方式对胚胎染色体异常的发病率的影响。方法选择在同时期因自然流产而进行绒毛染色体检查患者标本42例,自然妊娠流产胚胎19例,染色体异常发病率(8/19)42.1%;辅助生殖技术治疗后流产23例,染色体异常发病率(12/23)52.1%... 目的调查不同妊娠方式对胚胎染色体异常的发病率的影响。方法选择在同时期因自然流产而进行绒毛染色体检查患者标本42例,自然妊娠流产胚胎19例,染色体异常发病率(8/19)42.1%;辅助生殖技术治疗后流产23例,染色体异常发病率(12/23)52.1%。比较自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率。结果经统计学处理,自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率无显著差异。结论胚胎染色体非整倍体是造成自然流产的重要原因,不同妊娠方式流产胚胎染色体非整倍体发生率经统计学分析无显著差异。 展开更多

关键词 流产 胚胎染色体异常 辅助生殖技术 非整倍体

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染色体微阵列分析在先天性多发性畸形诊断中的应用及临床意义 被引量：1

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作者 郭婉茹 谷孝月 +3 位作者 姚玲 刘恒 石冲 戚桂杰 《中国优生与遗传杂志》 2020年第7期873-876,905,共5页

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕妇均给予超声检查,并对胎儿进行染色体G-显带核型分析及CMA分析,分析CMA在先天性多发性畸形中的诊断效果。结果产前超声检查异常的先天性多发性畸形104例均最终得到确诊,畸形数量排在前2位的分别为:2项畸形、3项畸形,分别占:51.92%和32.69%;104例先天性多发性畸形类型相对较多,排在前三位的分别为:泌尿系统畸形、神经系统畸形,泌尿系统畸形、颜面部及附属器官异常、生殖系统异常和骨骼发育异常、脊柱和/或四肢骨骼畸形,分别占:23.08%、11.54%和10.58%;104例先天性多发性畸形胎儿均完成核型分析,结果表明:23例患儿染色体异常,染色体检出率为22.12%。异常的23例患儿中,常染色体数目异常10例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常11例;81例染色体核型未见异常者给予CMA检查,根据检查结果结合国际数据库完成CNVs的致病性,结果表明:5例患儿经CMA分析基因检出CNVs,检出率为6.17%。结论将CMA用于先天性多发性畸形诊断中效果理想,具有分辨率高、覆盖范围广等优点,能从亚微观结构显示染色体畸形与重复情况,能为临床诊疗提供依据,值得推广应用。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 染色体G-显带核型分析 先天性多发性畸形 诊断效果 临床意义

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完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析 被引量：3

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作者 谷孝月 武艾宁 +1 位作者 于荣鑫 赵晓曦 《中华诊断学电子杂志》 2016年第4期262-264,共3页

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。结果 2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检:腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,... 目的探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。结果 2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检:腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件,腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素:例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高,例2患者促黄体生成素升高,其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型,Y染色体微缺失检查SRY基因存在,腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。结论对于原发闭经患者,妇科检查为阴道呈盲端,B超检查未探及子宫和附件的患者,应做染色体检查和SRY基因检测,排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。 展开更多

关键词 性分化障碍 受体 雄激素 诊断

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无创产前基因检测技术的临床应用价值评价 被引量：5

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作者 赵晓曦 谷孝月 《中华诊断学电子杂志》 2014年第4期288-290,共3页

目的探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。方法选择需做产前诊断的74名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组(高龄妊娠组、母体血... 目的探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。方法选择需做产前诊断的74名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组(高龄妊娠组、母体血清筛查高危组、B超胎儿异常组及生育过21-三体患儿组),计算每组高危患者的比率。对无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危的11例患者,行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果在各组中显示胎儿染色体非整倍体高危的比率是:高龄妊娠组10.50%(4/38),母体血清高危组17.40%(4/23),B超异常组30.00%,生育过21三体患儿组0.00%(0/3),总高危率14.90%(11/74)。在11例无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危患者中,9例的无创产前筛查结果与胎儿染色体核型一致,一致率81.80%。2例患者为假阳性。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断

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