STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用 被引量：2

1

作者 贡昌春 耿建萍 +1 位作者 沈维干 刘国仰 《江苏临床医学杂志》 1998年第3期181-183,共3页

本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78... 本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78、0、79，联合这3个STR序列对2个WD家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明STR连锁分析可对WD家系进行症状前及产前基因诊断。 展开更多

关键词 基因诊断 肝豆核变性 短串联重复序列 连锁分析

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Amp-FLP连锁分析法应用于Wilson病的产前基因诊断

2

作者 贡昌春 耿建平 +1 位作者 沈维干 刘国仰 《江苏临床医学杂志》 1998年第6期461-463,共3页

为探索对Wilson病产前基因诊断的方法，应用13号染色体上3个STR位点的扩增片段长度多态性（Amp－FLP）为遗传标记，对3个WD家系进行产前诊断，结果2个胎儿为致病基因携带者，1个胎儿为患者。表明以这3个多态位点为遗传标记，能快速、简... 为探索对Wilson病产前基因诊断的方法，应用13号染色体上3个STR位点的扩增片段长度多态性（Amp－FLP）为遗传标记，对3个WD家系进行产前诊断，结果2个胎儿为致病基因携带者，1个胎儿为患者。表明以这3个多态位点为遗传标记，能快速、简便、准确地对该病进行产前诊断。 展开更多

关键词 WILSON病 产前诊断 基因诊断 连锁分析

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489对有不良生育史夫妇的家系调查分析

3

作者 贡昌春 耿建平 +3 位作者 梅宏 沈维干 高慧明 张树坤 《江苏临床医学杂志》 1999年第6期631-632,共2页

关键词 胎儿异常 不良生育史 遗传学

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汞对雌性小鼠生殖功能及脏器的影响 被引量：15

4

作者 沈维干 陈彦 +4 位作者 李朝军 季全兰 贡昌春 荀爱华 陈兰 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期75-77,共3页

为探讨汞化合物对脏器及生殖的毒性,采用卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究了汞对小鼠脏器系数、卵母细胞成熟和受精能力的影响。结果表明,0.5和1.5mg/kgBW汞对小鼠的肝脏、肾脏有明显的毒性作用,1.5mg/kgBW组还对卵巢有明显的毒性... 为探讨汞化合物对脏器及生殖的毒性,采用卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究了汞对小鼠脏器系数、卵母细胞成熟和受精能力的影响。结果表明,0.5和1.5mg/kgBW汞对小鼠的肝脏、肾脏有明显的毒性作用,1.5mg/kgBW组还对卵巢有明显的毒性作用,并能显著降低超排卵的卵母细胞数;汞对体内卵母细胞生发泡破裂没有影响,但可以抑制卵母细胞第一极体的释放,影响卵母细胞的存活率并降低体外受精(IVF)率。结果提示,氯化汞可以影响卵母细胞的成熟,明显破坏卵母细胞的体外受精能力,损伤或降低小鼠的生殖能力。 展开更多

关键词 氯化汞 卵母细胞 生发泡破裂 生殖毒性

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6种金属元素对小鼠卵母细胞成熟和体外受精的影响 被引量：6

5

作者 沈维干 陈彦 +3 位作者 李朝军 李霖 季全兰 贡昌春 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期202-204,共3页

为研究镉、铅、镍、锰、铬、铝元素的生殖毒性 ,采用卵母细胞体外培养、体外受精的方法 ,观察它们对卵母细胞成熟和受精能力的影响。结果显示除了铝外 ,其它各金属元素均可以明显降低小鼠超排卵数 ;6个剂量组均可以抑制卵母细胞的成熟 ... 为研究镉、铅、镍、锰、铬、铝元素的生殖毒性 ,采用卵母细胞体外培养、体外受精的方法 ,观察它们对卵母细胞成熟和受精能力的影响。结果显示除了铝外 ,其它各金属元素均可以明显降低小鼠超排卵数 ;6个剂量组均可以抑制卵母细胞的成熟 ,显著降低卵母细胞第一极体释放率、体外受精率和细胞存活率 ,对体内卵母细胞的生发泡破裂没有影响 ,但是对体外培养卵母细胞的生发泡破裂有明显的抑制作用 (铝组除外 )。结果提示 ,这些金属元素被人体过量吸收后 ,可以破坏育龄妇女卵母细胞正常成熟 ,使受精能力下降 。 展开更多

关键词 金属元素 卵母细胞成熟 体外受精

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香烟烟雾水溶物对小鼠卵母细胞成熟和IVF的影响 被引量：6

6

作者 沈维干 陈彦 +3 位作者 李朝军 毕春明 张锡然 贡昌春 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期406-408,共3页

采用小鼠卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究不同产地 3种香烟的烟雾水溶物对小鼠卵母细胞成熟和受精能力的影响。结果显示 3种香烟烟雾水溶物对卵母细胞生发泡破裂都没有影响 ,但可以显著地抑制卵母细胞第一极体的释放、降低卵母细... 采用小鼠卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究不同产地 3种香烟的烟雾水溶物对小鼠卵母细胞成熟和受精能力的影响。结果显示 3种香烟烟雾水溶物对卵母细胞生发泡破裂都没有影响 ,但可以显著地抑制卵母细胞第一极体的释放、降低卵母细胞的体外受精率和体外存活率。结果提示 ,香烟烟雾中影响生殖作用的主要成分是其中的水溶性成分 ,它们可以破坏卵母细胞的成熟、降低卵细胞的受精能力 ,对生殖细胞和生育能力有一定的毒性作用 ;不同产地、不同品牌香烟烟雾水溶物毒性作用相似。 展开更多

关键词 香烟烟雾水溶物 卵母细胞 生发泡破裂 体外受精

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三氯化铬对小鼠卵母细胞成熟和体外受精的影响 被引量：5

7

作者 沈维干 陈彦 +3 位作者 李朝军 季全兰 李霖 贡昌春 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期379-382,共4页

采用小鼠卵母细胞体外培养 ,体外受精的方法研究了三氯化铬对小鼠卵母细胞成熟和受精能力的影响 .结果表明 ,三氯化铬可以抑制卵母细胞第一极体的释放 ,降低小鼠超排卵数和卵母细胞的存活率和体外受精率 .对小鼠体内生发泡破裂没有影响 ... 采用小鼠卵母细胞体外培养 ,体外受精的方法研究了三氯化铬对小鼠卵母细胞成熟和受精能力的影响 .结果表明 ,三氯化铬可以抑制卵母细胞第一极体的释放 ,降低小鼠超排卵数和卵母细胞的存活率和体外受精率 .对小鼠体内生发泡破裂没有影响 ,但可以抑制体外培养卵母细胞的生发泡破裂 ;随着在正常培养液中培养时间的延长 ,卵母细胞的第一极体的释放率和体外受精率 (除了 6.0 mg· kg-1组外 )均有显著提高 ,且与对照组相比已经无显著性差异 .结果提示 ,三氯化铬可以破坏卵母细胞的成熟 ,降低卵母细胞的受精能力 。 展开更多

关键词 三氯化铬 卵母细胞成熟 体外受精

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香烟烟雾水溶物对雌性小鼠生殖毒性的研究 被引量：5

8

作者 沈维干 李朝军 +3 位作者 陈彦 毕春明 张锡然 贡昌春 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期196-199,共4页

为了研究香烟的生殖毒性 ,采用灌服香烟烟雾水溶物后观察其对小鼠怀孕率和胚胎发育的影响 ,以及取出卵母细胞进行体外培养和体外受精的方法 ,观察香烟烟雾水溶物对超排卵的卵母细胞数目、卵母细胞的成熟和受精能力等的影响。结果表明 ,... 为了研究香烟的生殖毒性 ,采用灌服香烟烟雾水溶物后观察其对小鼠怀孕率和胚胎发育的影响 ,以及取出卵母细胞进行体外培养和体外受精的方法 ,观察香烟烟雾水溶物对超排卵的卵母细胞数目、卵母细胞的成熟和受精能力等的影响。结果表明 ,香烟烟雾水溶物可以极显著地降低小鼠的妊娠率 ,抑制胚胎发育 ,显著性地抑制卵母细胞的体内成熟 ,降低第一极体的释放率和卵母细胞的体外受精率 ,使卵母细胞存活率显著降低。结果还显示 ,香烟烟雾水溶物对小鼠生殖作用的损害和对卵母细胞成熟的抑制作用可能是可逆的 ,停止灌服香烟烟雾水溶物和将卵母细胞以及受精卵培养在正常的培养液中 ,小鼠的生育能力又能基本恢复正常 ,卵母细胞的第一极体的释放率以及体外受精率都明显提高。提示 ,香烟烟雾水溶物可以破坏卵母细胞的成熟和减数分裂 ,降低小鼠的生殖能力和生育能力 ,但这种毒性作用是可以逆转的 ,戒烟后又可恢复正常。香烟中对生殖毒性较大的物质可能是其中的一些含量较高的重金属元素。 展开更多

关键词 香烟烟雾水溶物 卵母细胞 减数分裂 生殖毒性

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镍对小鼠卵母细胞成熟和体外受精的影响 被引量：3

9

作者 沈维干 李朝军 +3 位作者 陈彦 毕春明 张锡然 贡昌春 《生殖医学杂志》 CAS 2000年第6期339-342,共4页

为了研究镍的生殖毒性 ,采用卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究镍对小鼠卵母细胞的成熟和体外受精率的影响。结果 :氯化镍对卵母细胞生发泡破裂没有影响 ,但抑制卵母细胞第一极体的排放 ,降低体外受精率 ,并降低卵母细胞的存活率。... 为了研究镍的生殖毒性 ,采用卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究镍对小鼠卵母细胞的成熟和体外受精率的影响。结果 :氯化镍对卵母细胞生发泡破裂没有影响 ,但抑制卵母细胞第一极体的排放 ,降低体外受精率 ,并降低卵母细胞的存活率。实验结果提示 ,氯化镍破坏小鼠卵母细胞的减数分裂 ,影响小鼠的生殖功能。 展开更多

关键词 氯化镍 卵母细胞 生发泡破裂 体外受精 小鼠

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砷对小鼠卵母细胞成熟和体外受精的影响 被引量：4

10

作者 沈维干 李朝军 +3 位作者 季全兰 贡昌春 荀爱华 陈兰 《中国工业医学杂志》 CAS 1999年第6期327-329,共3页

目的　探讨三氧化二砷（Ａｓ２Ｏ３） 对小鼠生殖作用的影响。方法　采用小鼠卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究Ａｓ２Ｏ３ 对卵母细胞成熟和体外受精的影响。结果　Ａｓ２Ｏ３ 对小鼠卵母细胞生发泡破裂、超排卵的卵母细胞数目没... 目的　探讨三氧化二砷（Ａｓ２Ｏ３） 对小鼠生殖作用的影响。方法　采用小鼠卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究Ａｓ２Ｏ３ 对卵母细胞成熟和体外受精的影响。结果　Ａｓ２Ｏ３ 对小鼠卵母细胞生发泡破裂、超排卵的卵母细胞数目没有影响， 但可以抑制卵母细胞第一极体的释放， 降低体外受精率和卵母细胞的存活率。结论　Ａｓ２Ｏ３ 可以破坏卵母细胞的成熟、降低卵母细胞的受精能力， 对生殖细胞和生育能力有一定的毒性作用。 展开更多

关键词 三氧化二砷 卵母细胞 体外受精 毒性 砷

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49例原发性闭经的染色体核型与临床表型分析 被引量：1

11

作者 耿建平 贡昌春 罗金凤 《江苏医药》 CAS CSCD 1997年第11期786-787,共2页

报告了49例原发性闭经患者的细胞遗传学检查、相关体表测量数据和内分泌激素测定结果，发现染色体异常16例，占总数的32．65％、染色体异常者的体表测定值与对照组存在显著差异（P＜0．01）。提示原发性闭经患者与染色体异常存在着密切... 报告了49例原发性闭经患者的细胞遗传学检查、相关体表测量数据和内分泌激素测定结果，发现染色体异常16例，占总数的32．65％、染色体异常者的体表测定值与对照组存在显著差异（P＜0．01）。提示原发性闭经患者与染色体异常存在着密切的关系。 展开更多

关键词 闭经 原发性闭经 染色体核型 临床表型 诊断

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锰对小鼠卵母细胞成熟和体外受精的影响 被引量：1

12

作者 沈维干 陈彦 +3 位作者 李朝军 毕春明 薛德彬 贡昌春 《中国职业医学》 CAS 2000年第2期4-6,共3页

目的　研究锰的生殖毒性。方法　采用小鼠卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究了硫酸锰对小鼠卵母细胞成熟和受精能力的影响。结果　硫酸锰可以抑制卵母细胞第一极体的释放 ,降低小鼠平均超排卵的卵母细胞数和卵母细胞的存活率和体外... 目的　研究锰的生殖毒性。方法　采用小鼠卵母细胞体外培养、体外受精的方法研究了硫酸锰对小鼠卵母细胞成熟和受精能力的影响。结果　硫酸锰可以抑制卵母细胞第一极体的释放 ,降低小鼠平均超排卵的卵母细胞数和卵母细胞的存活率和体外受精率。对小鼠体内生发泡破裂 (GVBD)没有影响 ,但可以抑制体外培养卵母细胞的GVBD ;硫酸锰还可以抑制受精卵的卵裂。结论　本实验结果提示 ,硫酸锰可以破坏卵母细胞的成熟 ,降低卵母细胞的受精能力 。 展开更多

关键词 硫酸锰 卵母细胞 生发泡破裂 体外受精 生殖毒性

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p53基因及其蛋白与大肠癌关系的研究进展 被引量：1

13

作者 史晓辉 彭淑娟 贡昌春 《实用临床医学（江西）》 CAS 2004年第1期134-135,共2页

关键词 基因 P53 P53蛋白 大肠癌

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扬州市区空气中风媒花粉的调查 被引量：3

14

作者 黄谦 贡昌春 《江苏临床医学杂志》 1999年第6期628-628,共1页

关键词 哮喘 过敏源 空气 风媒花粉 调查

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乙烷分子价壳层电离能谱和动量谱测量

15

作者 陈向军 田善喜 +3 位作者 贡昌春 虞孝麒 杨炳忻 徐克尊 《原子与分子物理学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第S1期52-54,共3页

利用多通道电子动量谱仪测量了乙烷价壳层的电离能谱和电子动量谱，并与现有的实验和理论进行了比较。结果与理论符合较好，尤其是３ａ１ｇ轨道的动量分布，在０．５５ａ．ｕ．处观察到了理论所预言的明显的极小值。

关键词 电子动量谱 电离能谱 不共面对称(e 2e)

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大肠癌的早期诊断方法 被引量：1

16

作者 史晓辉 贡昌春 《中国校医》 2004年第3期U001-U002,F003,共3页

关键词 大肠癌 直肠癌 结肠癌 消化道恶性肿瘤 诊断方法

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158对自然流产夫妇的染色体分析 被引量：1

17

作者 耿建平 贡昌春 +2 位作者 罗金凤 叶正华 袁杨扬 《江苏临床医学杂志》 1998年第5期421-422,共2页

关键词 自然流产 染色体分析 染色体异常

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D_(13)S_(301)位点Amp-FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用 被引量：4

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作者 贡昌春 刘国仰 +4 位作者 谢久永 施惠平 高秀贤 陈路燕 罗会元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期93-95,共3页

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙... Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现８个等位片段，杂合率为７５％，多态信息量（ＰＩＣ）为０．７８。表明Ｄ１３Ｓ３０１位点ＰＩＣ高，可以作为中国汉人的ＷＤ基因的遗传标记对ＷＤ家系进行基因诊断。 展开更多

关键词 WILSON病 多态现象 基因诊断

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应用 Amp-FLP 单体型连锁分析进行 Wilson 病基因诊断 被引量：1

19

作者 贡昌春 刘国仰 +5 位作者 谢久永 施惠平 罗会元 高秀贤 张学 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第3期176-179,共4页

应用Ａｍｐ－ＦＬＰ单体型连锁分析进行Ｗｉｌｓｏｎ病基因诊断贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统... 应用Ａｍｐ－ＦＬＰ单体型连锁分析进行Ｗｉｌｓｏｎ病基因诊断贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统病变。该病为较常见的常染色体隐性遗... 展开更多

关键词 肝豆状核变性 基因诊断 AMP-FLP 连锁分析

全文增补中

Wilson病的产前基因诊断——附一例报告 被引量：1

20

作者 刘国仰 贡昌春 +3 位作者 谢久永 施惠平 孙念怙 杨焕明 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第11期683-684,共2页

Ｗｉｌｓｏｎ病的产前基因诊断——附一例报告刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃ－ｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐... Ｗｉｌｓｏｎ病的产前基因诊断——附一例报告刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃ－ｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。可以通过青霉胺和硫酸锌等... 展开更多

关键词 肝豆状核变性 产前诊断 基因诊断

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