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Stargardt病的分子遗传学研究进展
1
作者 赖征 周伟 +1 位作者 张咸宁 李继承 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第1期50-53,共4页
Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性... Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。 展开更多
关键词 STARGARDT病 遗传学研究 常染色体隐性遗传 X-连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 蛋白突变体 分子 黄斑营养不良 致病基因 遗传性疾病 青少年期 视力减退 色素上皮 治疗方法 个染色体 表达研究 发病机制 进行性 后极部 相关
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老年病态窦房结综合征临床分析 被引量：1
2
作者 刘怀玉 赖征 《中国煤炭工业医学杂志》 2008年第8期1154-1155,共2页
目的探讨老年病态窦房结综合征的临床特点。方法对老年病态窦房结综合征(SSS)36例进行回顾性分析,以同期收治非老年组SSS50例进行对照分析。结果SSS病因分析中非特异性退行性病变在老年组和非老年组均占重要地位;临床分型中各型病例数... 目的探讨老年病态窦房结综合征的临床特点。方法对老年病态窦房结综合征(SSS)36例进行回顾性分析,以同期收治非老年组SSS50例进行对照分析。结果SSS病因分析中非特异性退行性病变在老年组和非老年组均占重要地位;临床分型中各型病例数老年组与非老年组比较差异有统计学意义;症状体征上晕厥发病数老年组与非老年组比较差异有统计学意义;老年组出现房性心律失常,交界性心律,房室传导阻滞病例数显著高于非老年组。结论老年SSS病因主要是非特异性退行性病变;对于老年人不同原因的晕厥要高度警惕SSS的可能;老年SSS中慢-快综合征,双结病变及全传导系统障碍多见,病情重,预后差。 展开更多
关键词 病态窦房结综合征 心电图检查 症状 体征 老年人
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常染色体显性遗传Stargardt病Ⅲ型一家系10例
3
作者 赖征 周伟 +1 位作者 张咸宁 李继承 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期456-456,共1页
关键词 常染色体 显性遗传 Stargardt病Ⅲ型 家系疾病 视网膜电图 血管造影
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表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展 被引量：11
4
作者 张咸宁 毛薇 +1 位作者 何新辉 赖征 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期372-375,共4页
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
关键词 角蛋白 松解 掌跖角化症 表皮 分子遗传学 基因突变类型 研究进展 种族 发现 遗传性
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