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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究 被引量：7
1
作者 雷蓓蓓 陈萍 +7 位作者 肖璇 林伟雄 李树全 陈文强 谢湘芝 杨德寨 丘玉铃 赖柯彤 《广西医科大学学报》 CAS 2013年第1期61-64,共4页
目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进... 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。 展开更多
关键词 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 基因突变 地中海贫血
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血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值研究 被引量：1
2
作者 韦世录 丘玉铃 +2 位作者 余奇松 赖柯彤 陈萍 《系统医学》 2017年第3期107-110,共4页
目的研究血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用意义。方法将某院2013年1月—2014年12月期间所收治的156例行血清学筛查的高龄孕妇作为该次研究对象,对其进行回顾性分析。156例高龄产妇均行染色体核型分析,按照预产期将其为两组,A组(n=... 目的研究血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用意义。方法将某院2013年1月—2014年12月期间所收治的156例行血清学筛查的高龄孕妇作为该次研究对象,对其进行回顾性分析。156例高龄产妇均行染色体核型分析,按照预产期将其为两组,A组(n=68)高龄产妇年龄在35~39之间,为血清学筛查低危组,B组(n=88)高龄产妇年龄在40岁以上,为血清学筛查高危组,并选取同期来我院检查的另外78例高龄产妇作为C组,C组产妇未做血清学筛查,对比分析3组胎儿的染色体异常率。结果 B组胎儿染色体异常率(13.63%)明显高于A组(8.82%),两组差异有统计学意义(P<0.05)。血清学筛查高危组胎儿染色体异常率(13.63%)明显高于血清学筛查低危组(0.00%),两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论对高龄产妇进行血清学筛查能够有效减少介入性产前诊断率,值得应用。 展开更多
关键词 血清学筛查 高龄孕妇 染色体畸变 价值分析
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血红蛋白QuongSze的临床研究 被引量：2
3
作者 赖柯彤 陈萍 +3 位作者 陈文强 李树全 林伟雄 杨德寨 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期690-691,705,共3页
目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障... 目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。 展开更多
关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白Quong Sze 基因型
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