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题名FILS综合征合并湿疹样皮炎
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作者
赵梦曦
任佳雨
董磊
张建中
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机构
北京大学人民医院皮肤科
郑州大学附属郑州中心医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第10期600-602,共3页
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文摘
报告1例FILS综合征合并湿疹样皮炎。患儿男,5岁。体格检查:患儿身材矮小,体型匀称,大头畸形。皮肤科检查:面部皮肤异色,双手红斑、丘疹伴瘙痒。实验室检查:外周血嗜酸性粒细胞和血清总免疫球蛋白(Ig)E均升高。基因检测示POLE基因杂合突变。诊断:FILS综合征合并湿疹样皮炎。
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关键词
FILS综合征
湿疹样皮炎
儿童
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Keywords
FILS syndrome
eczematous dermatitis
child
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分类号
R758.6
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名铝制板翅式热交换器封头裂纹的返修
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作者
赵梦曦
钱英豪
杨建东
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机构
江苏省特种设备安全监督检验研究院苏州分院
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出处
《辽宁化工》
CAS
2016年第10期1356-1358,共3页
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文摘
针对铝制板翅式热交换器封头裂纹特点制定详细的返修方案,保证返修的一次成功。最后,文章分析了铝制板翅式热交换器封头裂纹的成因,并对如何控制此类缺陷产生提出了建议。
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关键词
板翅式热热交换器
封头裂纹
返修
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Keywords
aluminum plate-fin heat exchanger
head crack
repair
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分类号
TQ052
[化学工程]
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题名LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系
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作者
李翔倩
赵永平
赵梦曦
周城
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机构
北京大学人民医院皮肤科
北京大学人民医院生殖医学中心
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出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期672-676,共5页
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基金
国家自然科学基金(81773311、82073459)。
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文摘
目的报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者,并对其家系进行LSS基因突变分析。方法抽取先证者及其表型正常的父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用二代测序技术,对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因突变筛查,结合临床表型筛选可疑致病变异,Sanger测序方法验证,并在健康对照及HGMD、1000 Genomes和ExAC数据库中进行验证。结果先证者LSS基因第8号外显子存在c.812T>C(p.Ile271Thr)纯合错义突变,其父母均为突变携带者,健康对照及数据库中无该变异。结论LSS基因的纯合突变c.812T>C可能为导致该家系患者出现先天性少毛症14型表型的原因,该突变为国内外未曾报道的新突变。
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关键词
稀毛症
DNA突变分析
性腺功能减退症
先天性少毛症14型
遗传性单纯性少毛症
LSS基因
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Keywords
Hypotrichosis
DNA mutational analysis
Hypogonadism
Congenital hypotrichosis 14
Hereditary hypotrichosis simplex
LSS gene
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分类号
R758.7
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名北京市高三学生超重肥胖现况
被引量：3
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作者
赵梦曦
陶丽新
刘相佟
康晓平
张静波
郭秀花
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机构
首都医科大学公共卫生学院/临床流行病学北京市重点实验室
北京市平谷区卫生健康监督所
北京市小汤山医院
北京市体检中心
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出处
《中国学校卫生》
CAS
北大核心
2022年第7期1066-1069,共4页
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文摘
目的 分析2009—2018年北京市高三学生超重、肥胖的流行情况及变化趋势,为卫生及教育部门制定有效的青少年超重、肥胖防治措施提供科学依据。方法 选取2009—2018年700 588人北京市高三学生体检数据,描述其超重及肥胖检出率分布特征,分析在不同性别、不同区域中超重肥胖检出率是否存在差异。结果 2009—2018年北京市高三学生的总超重肥胖检出率呈现逐年上升的趋势(Z=3.58,P<0.01),在2016年之后上升趋势较为平稳(定基比发展速度为130%),2018年首次下降。男生超重检出率和肥胖检出率均高于女生(χ^(2)值分别为6 681.34,15 663.08,P值均<0.01)。城区学生总超重肥胖检出率(29.55%)高于郊区(27.95%)(χ^(2)=211.43,P<0.01);2009—2013年城区学生的肥胖检出率均高于郊区学生;2014—2018年郊区学生肥胖检出率均高于城区学生。超重及肥胖检出率最高的区县均为石景山区(超重:19.06%,肥胖:13.99%),超重及肥胖检出率最低的区县均为延庆区(超重:13.48%,肥胖:7.18%)。结论 2009—2018年北京市高三学生超重肥胖检出率呈逐年上升趋势,在2016年后趋于平稳;郊区肥胖检出率的上升趋势更为显著。
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关键词
超重
肥胖症
人体质量指数
学生
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Keywords
Overweight
Obesity
Body mass index
Students
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分类号
R723.14
[医药卫生—儿科]
G637.8
[文化科学—教育学]
R179
[医药卫生—妇幼卫生保健]
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