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特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查
1
作者 张忻怡 赵熙萌 +4 位作者 杨英麦 万新华 崔丽英 张学 柳青 《基础医学与临床》 2023年第12期1778-1783,共6页
目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多... 目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多种神经变性病机制相关,因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中,ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁,有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增,ET患者(GGC)n重复次数在10~47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性;在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见,提示需要筛选ET多重发病机制。 展开更多
关键词 特发性震颤 NOTCH2NLC 遗传筛查
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下一代测序技术在癌症诊疗中的应用及研究进展
2
作者 赵熙萌 张燕香 +1 位作者 马同辉 胡云富 《药学进展》 CAS 2023年第6期404-416,共13页
下一代测序(NGS)在癌症诊疗中扮演着日益重要的角色,继在临床中广泛普及的伴随诊断应用之后,基于循环肿瘤DNA(ct DNA)的液体活检技术近年来发展迅速,并有望在高危人群癌症早筛和患者术后微小残留病灶(MRD)检测方面发挥重要作用。综述NG... 下一代测序(NGS)在癌症诊疗中扮演着日益重要的角色,继在临床中广泛普及的伴随诊断应用之后,基于循环肿瘤DNA(ct DNA)的液体活检技术近年来发展迅速,并有望在高危人群癌症早筛和患者术后微小残留病灶(MRD)检测方面发挥重要作用。综述NGS与癌症临床相关的最新应用和研究进展,并探讨其现有临床价值和发展前景。 展开更多
关键词 下一代测序 癌症 遗传 液体活检 伴随诊断
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两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析 被引量：4
3
作者 赵熙萌 杨威 +1 位作者 孙淼 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期281-285,共5页
目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控... 目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。 展开更多
关键词 三指节拇指 轴前多指 极化活性区调控序列 点突变 胫骨发育不良伴多指(趾)
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