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PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
1
作者 赵瑾莹 潘蓉蓉 +4 位作者 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第3期184-187,共4页
目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为... 目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为遗传性蛋白S缺陷症,先证者及其兄均表现为急性脑梗死,余家系成员尚未发生血栓事件。检测蛋白S活性:先证者、先证者之兄、先证者母亲分别为16.8%、38.0%、31.8%,父亲正常。基因分析发现先证者、先证者之兄、先证者母亲PROS1基因第11外显子均存在c.1323G>A杂合变异,父亲为野生型。结论本家系为一个新发现的由PROS1基因c.1323G>A同义突变引起的遗传性蛋白S缺陷症家系;此突变可能导致青年缺血性脑卒中的发生。 展开更多
关键词 青年缺血性脑卒中 PROS1基因 同义突变 遗传性蛋白S缺陷症
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子宫圆韧带的形态学基础与临床应用进展 被引量：11
2
作者 王志信 马建军 +3 位作者 郭磊 孙凯 徐丹丹 赵瑾莹 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期232-234,共3页
子宫圆韧带是由子宫和输卵管相连的部位即子宫角发出的窄而略扁的束状带,它从子宫旁横过阔韧带由内向前外跨过髂外血管,沿盆腔侧壁经内环出腹部,与圆韧带动脉、腹股沟神经伴行穿腹股沟管终止于大阴唇,维持子宫前倾姿势.经典教材对子宫... 子宫圆韧带是由子宫和输卵管相连的部位即子宫角发出的窄而略扁的束状带,它从子宫旁横过阔韧带由内向前外跨过髂外血管,沿盆腔侧壁经内环出腹部,与圆韧带动脉、腹股沟神经伴行穿腹股沟管终止于大阴唇,维持子宫前倾姿势.经典教材对子宫圆韧带的描述和记载并不详尽,国内外学术界对该结构及其应用进行了探索.随着腹腔镜、磁共振成像等技术的出现和发展,对子宫圆韧带系统全面的描述显得尤为重要,现就国内外相关研究文献进行综述. 展开更多
关键词 子宫圆韧带 临床应用 形态学 腹股沟管 磁共振成像 髂外血管 国内外 束状带
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抗小鼠白细胞介素-4克隆抗体的研制及其鉴定
3
作者 姚智 李会强 +4 位作者 赵瑾莹 阎伟年 刘易欣 王纪彬 沈大跃 《天津医药》 CAS 1993年第11期647-649,共3页
应用脾内一次免疫法,按常规进行细胞融合,获得2株分泌抗鼠白细胞介素-4(IL-4)单克隆抗体(McAb))的杂交瘤细胞株。此杂交瘤分泌的McAb具有很强的特异性,对大肠杆菌(E.coli)表达的重组mIL-4呈阳性反应,与天然mIL-4呈阳性反应,而与E.coli... 应用脾内一次免疫法,按常规进行细胞融合,获得2株分泌抗鼠白细胞介素-4(IL-4)单克隆抗体(McAb))的杂交瘤细胞株。此杂交瘤分泌的McAb具有很强的特异性,对大肠杆菌(E.coli)表达的重组mIL-4呈阳性反应,与天然mIL-4呈阳性反应,而与E.coli蛋白、重组mIL-1、mIL-2、mIL-3及mIL-6无交叉反应。经Western印迹实验证实,此McAb可与IL-4表达带特异地结合,具有较强的封闭活性。 展开更多
关键词 单克隆抗体 白细胞介素4 研制
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第九、十肋对称游离变异一例
4
作者 孙凯 马建军 +1 位作者 张同森 赵瑾莹 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期843-843,共1页
笔者在解剖1具成年男性尸体标本时,发现其第9、10肋对称游离为浮肋.查阅有关文献,此变异少有报道,为积累解剖学形态资料,现报道如下.双侧第9肋软骨末端游离未与第8肋软骨相连,其距前正中线的水平距离分别为左侧82.86 mm,右侧75.00mm.
关键词 末端游离 变异 对称 解剖学形态 尸体标本 水平距离 肋软骨 正中线
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家猪心脏形态学研究进展 被引量：1
5
作者 马骁 董曼 +3 位作者 徐思源 袁嘉阳 赵瑾莹 马建军 《新乡医学院学报》 CAS 2015年第10期968-971,共4页
心脏移植是治疗晚期心脏病最有效的方法,虽然同种间器官移植已广泛应用,但器官来源缺乏成为严重阻碍其发展的重要因素之一,异种移植渐渐受到人们的重视。异种移植不受细胞、组织和器官供应的制约。本文从形态学的角度对家猪生理解剖及... 心脏移植是治疗晚期心脏病最有效的方法,虽然同种间器官移植已广泛应用,但器官来源缺乏成为严重阻碍其发展的重要因素之一,异种移植渐渐受到人们的重视。异种移植不受细胞、组织和器官供应的制约。本文从形态学的角度对家猪生理解剖及其作为异种心脏移植器官供体的可能性加以概述,以期有助于猪心解剖及异种心脏移植的发展。 展开更多
关键词 家猪 形态学基础 心脏移植
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胰十二指肠上后动脉分支变异1例
6
作者 尚春风 马建军 +5 位作者 王长召 任冠桦 赵瑾莹 郭宝光 陈飞雄 何京 《中华解剖与临床杂志》 2014年第4期274-274,共1页
笔者在解剖1例成年男性尸体时,发现胰十二指肠上后动脉变异。该变异极其罕见,为积累解剖资料,现报道如下。 尸体标本来源于新乡医学院解剖学实验室。尸体为成年男性,50岁左右,身长171 cm。标本经10%甲醛溶液固定,进行防腐处理,保存约... 笔者在解剖1例成年男性尸体时,发现胰十二指肠上后动脉变异。该变异极其罕见,为积累解剖资料,现报道如下。 尸体标本来源于新乡医学院解剖学实验室。尸体为成年男性,50岁左右,身长171 cm。标本经10%甲醛溶液固定,进行防腐处理,保存约3年。使用卷尺（精确到1 mm）和游标卡尺（精确到0.02 mm）进行相关数据的测量。 展开更多
关键词 胰十二指肠 分支变异 后动脉 解剖学实验室 男性尸体 新乡医学院 动脉变异 标本来源
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