无汗性外胚叶发育不良26例临床分析 被引量：3

1

作者 赵达亚 管柏青 陈波 《中国优生与遗传杂志》 1999年第6期90-90,共1页

关键词 无汗性 外胚叶发育不良 遗传病 临床分析

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41例羊水或绒毛染色体核型分析报告 被引量：1

2

作者 赵达亚 王晶 +1 位作者 常东 陈波 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期46-47,共2页

本文分析了 4 1例孕妇的羊水或绒毛的染色体核型 ,其中异常核型 3例 ,检出率为 7 3%。本文讨论了产前诊断的临床意义及其注意事项。

关键词 羊水 绒毛 染色体

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低智儿童常染色体脆性位点的研究 被引量：2

3

作者 赵达亚 陈波 管柏青 《中国优生与遗传杂志》 1999年第3期53-53,47,共2页

本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞常染色体脆性位点的研究，结果表明：智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）；轻度、中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ＞... 本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞常染色体脆性位点的研究，结果表明：智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）；轻度、中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ＞００５）。说明智低儿童存在染色体不稳定的遗传基础，而这种染色体不稳定性与智力低下的程度无关。 展开更多

关键词 智力低下 染色体脆性位点 儿童

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黄体酮注射孕兔对其子兔染色体影响的研究 被引量：1

4

作者 赵达亚 朱文峰 +1 位作者 白新芝 肖永义 《中国生育健康杂志》 1991年第4期163-165,共3页

本文研究了黄体酮的诱变效应。试验结果表明,孕兔接受黄休酮注射可以引起子兔姐妹染色单体交换(SCE)频率和微核(MN)率增高。黄体酮诱导的 SCE 频率增高,停药一个月可以恢复。并探讨了黄体酮诱变作用的机制。

关键词 姐妹染色单体交换 微核 黄体酮

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低智儿童常染色体脆性位点的研究 被引量：1

5

作者 赵达亚 李林访 +3 位作者 白馨芝 肖永义 陈波 赵君 《黑龙江医学》 1994年第7期2-2,共1页

本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染... 本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染色体不稳定的遗传基础。脆性位点表达率的高低与智力低下的程度无关。 展开更多

关键词 智力迟钝 染色体脆性位点

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应用FMR1基因检测脆性X综合征

6

作者 赵达亚 常东 +3 位作者 王晶 陈波 刘锐 李琳 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2004年第1期22-22,29,共2页

关键词 脆性X智力低下综合征 FMR1基因 Southen杂交 产前诊断

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IDDM患儿Somogy现象8例临床分析

7

作者 赵达亚 崔岚巍 +1 位作者 李晶 郭瑞山 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1999年第6期489-490,共2页

关键词 儿童 糖尿病 Somogy现象 治疗

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4268例遗传咨询者外周血染色体核形分析 被引量：2

8

作者 赵达亚 《黑龙江医学》 2009年第9期676-678,共3页

本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%。其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%。在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合... 本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%。其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%。在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例。 展开更多

关键词 外周血培养 染色体核型分析 遗传咨询

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生长激素治疗垂体性侏儒症的疗效观察

9

作者 赵达亚 李晶 +2 位作者 刘明月 崔岚巍 白馨芝 《中国优生与遗传杂志》 2000年第1期99-99,103,共2页

本文对１７ 例垂体性侏儒症病儿进行了国产基因重组人生长激素（γｈＧＨ） 疗效观察，治疗前平均年身高增长１－９５±１ ．０６ｃｍ／ａ（ 厘米／年），治疗６ 个月平均年身高增长１１－４３ ±１ ．６２ｃｍ／ａ，经ｔ 检... 本文对１７ 例垂体性侏儒症病儿进行了国产基因重组人生长激素（γｈＧＨ） 疗效观察，治疗前平均年身高增长１－９５±１ ．０６ｃｍ／ａ（ 厘米／年），治疗６ 个月平均年身高增长１１－４３ ±１ ．６２ｃｍ／ａ，经ｔ 检验，ｔ＝ ７－０２ Ｐ＜０ ．０１，说明了国产的γｈＧＨ也有良好的促生长作用，而且治疗前后骨龄增长不明显，治疗前骨龄为４．７７ ±３ ．４ 岁，治疗６ 个月骨龄为５－３ ±３－３（ｔ＝ ０－０８１ ，Ｐ＞ ０ ．０５），全部病儿治疗后食量，体力，睡眠改善，除１ 例出现注射部位疼痛，１ 例出现周身水肿外，无异常临床症状，实验室检查仅ＡＬＰ较用药前有所提高，用药前ＡＬＰ 值为１１８９．８８ ±９－４３ ，用药后１ 个月ＡＬＰ值为１５０－５８ ±１９－７９，虽然与用药前比较有所提高，但是经检验（ｔ＝ １－８０ ，Ｐ＞０－０５） 无显著性差异，经补充ＶｉｔＤ 和钙剂ＡＬＰ恢复正常。结果表明国产γｈＧＨ 具有疗效确实，无副作用的优点。 展开更多

关键词 生长激素 垂体性侏儒症 治疗

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地塞米松对儿童自身免疫病患者外周血淋巴细胞早期凋亡的影响

10

作者 赵达亚 张鸿雁 《中国优生与遗传杂志》 2003年第5期42-44,共3页

目的　为了观察儿童自身免疫病患者 (以SLE为代表 )在应用地塞米松 2 4h前后细胞凋亡情况 ,对其外周血淋巴细胞早期凋亡率进行了检测。方法　应用最新的AnnexinV检测试剂盒及流式细胞仪检测早期凋亡细胞。结果　儿童SLE初发活动期患者... 目的　为了观察儿童自身免疫病患者 (以SLE为代表 )在应用地塞米松 2 4h前后细胞凋亡情况 ,对其外周血淋巴细胞早期凋亡率进行了检测。方法　应用最新的AnnexinV检测试剂盒及流式细胞仪检测早期凋亡细胞。结果　儿童SLE初发活动期患者外周血淋巴细胞早期凋亡率 (2 .36 6± 1.5 34% )明显低于经静脉注射地塞米松 2 4h后的患儿 (10 .6 96±2 .830 % )及同年龄段正常儿童 (12 .4 95± 2 .4 78% ) ;而后两者相比则无明显差异。结论　儿童SLE活动期患者经过静脉注射地塞米松以后 ,外周血淋巴细胞凋亡率明显升高。其可能的机制为固醇类激素通过激活促进凋亡基因 ,从而促进大量淋巴细胞凋亡 ,使自身免疫病的发生受到控制。 展开更多

关键词 自身免疫病 红斑狼疮 地塞米松 淋巴细胞早期凋亡

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博利康尼治疗喘憋性肺炎的疗效观察

11

作者 赵达亚 崔岚巍 刘明月 《黑龙江医学》 2000年第2期48-49,共2页

关键词 治疗 博利康尼 喘憋性肺炎 疗效观察 呼吸困难 呼吸道合胞病毒 酚妥拉明 RSVP 简称 常见病

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幼儿结节性脂膜炎1例

12

作者 赵达亚 杨洪军 +1 位作者 张丽云 亓桂芹 《黑龙江医学》 1999年第9期80-80,共1页

关键词 结节性脂膜炎 患儿 皮下结节 间断发热 入院 正常 肿胀 幼儿 精神

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猫叫综合征1例

13

作者 赵达亚 朱文峰 +2 位作者 陈波 赵军 董莹 《黑龙江医学》 1994年第6期48-48,共1页

关键词 猫叫综合征 头小畸形 染色体检查 足月顺产 小水泡音 非近亲结婚 全收缩期杂音 呼吸道感染 短臂 患儿父母

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我是男，还是女？

14

作者 赵达亚 《看医生》 2003年第6期24-25,共2页

关键词 性逆转综合征 染色体 性生活 诊断

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环胞霉素A诱导急性肾损伤大鼠肾脏热休克蛋白70的表达 被引量：4

15

作者 张鸿彦 赵达亚 孙玲娣 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第2期136-139,共4页

目的探讨环胞霉素A(CsA)诱导的急性肾损伤大鼠模型中肾脏热休克蛋白70(HSP70)的分布及表达规律。方法150只大鼠随机分为对照组A和实验组B〔CsA2mg/(kg.d)注射〕,实验组C〔CsA5mg/(kg.d)注射〕,将对照组和实验组分别于注射后1、3、6、12... 目的探讨环胞霉素A(CsA)诱导的急性肾损伤大鼠模型中肾脏热休克蛋白70(HSP70)的分布及表达规律。方法150只大鼠随机分为对照组A和实验组B〔CsA2mg/(kg.d)注射〕,实验组C〔CsA5mg/(kg.d)注射〕,将对照组和实验组分别于注射后1、3、6、12、24h各取10只大鼠剖腹取肾,光镜、电镜下观察肾脏的病理变化,通过免疫组化法观察HSP70的表达情况。结果HSP70在肾皮质肾小球周围近曲小管上皮细胞胞浆内分布增加,其表达量在注射后1h已经升高,3h达到高峰,24h仍高于正常对照组。同一时相点C组较B组HSP70的表达量差异显著(P<0.01)。结论一次小剂量注射CsA即可引起急性肾损伤,在损伤的早期HSP70的表达亦显著增加,提示肾毒性药物早期即可引起肾小管上皮细胞的应激反应,可能与细胞的自我保护机制启动有关。 展开更多

关键词 环胞霉素A 肾损伤 热休克蛋白70

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《第二胎优生学原则》检测的研究 被引量：4

16

作者 肖永义 孙玲娣 +4 位作者 赵达亚 白馨芝 解汝林 赵世璋 王寒梅 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期108-111,共4页

经三市七县１６９２例第一胎是遗传病儿、畸形儿、智力低下儿，按《第二胎优生学原则》再生育的１６９２名二胎追踪调查中，二胎再发病数为２６例，再发病率为１．５４％，如去掉未按《第二胎优生学原则》生育的１４例病儿，二胎再发病... 经三市七县１６９２例第一胎是遗传病儿、畸形儿、智力低下儿，按《第二胎优生学原则》再生育的１６９２名二胎追踪调查中，二胎再发病数为２６例，再发病率为１．５４％，如去掉未按《第二胎优生学原则》生育的１４例病儿，二胎再发病率仅为０．７１％，低于群体发病率。结果说明ＡＤ、ＡＲ、ＸＤ、ＸＲ、ＭＦ、ＣＳ及ＭＲ七项《第二胎优生学原则》具有科学性，准确可靠，而且简便易行，便于推广应用。 展开更多

关键词 第二胎 优生学 再发 病儿 发病率 再生育 发病数 原则 科学性 准确

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庆大霉素诱导急性肾损伤大鼠肾脏热休克蛋白70的表达 被引量：2

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作者 张鸿彦 孙玲娣 赵达亚 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期333-335,共3页

目的探讨庆大霉素诱导急性肾损伤大鼠模型中肾脏热休克蛋白70(HSP70)的分布及表达规律。方法大鼠150只随机分为对照组(A)[注射9g/L盐水4mL/(kg·d)]和实验组B[注射庆大霉素注射液80mg/(kg·d)],实验组C[注射庆大霉素注射液160mg... 目的探讨庆大霉素诱导急性肾损伤大鼠模型中肾脏热休克蛋白70(HSP70)的分布及表达规律。方法大鼠150只随机分为对照组(A)[注射9g/L盐水4mL/(kg·d)]和实验组B[注射庆大霉素注射液80mg/(kg·d)],实验组C[注射庆大霉素注射液160mg/(kg·d)]。将对照组和实验组分别于注射后6、12、24、36、48h各取10只大鼠剖腹取肾,光镜、电镜下观察肾脏的病理变化,通过免疫组织化学法观察HSP70的表达情况。结果HSP70在肾皮质肾小球周围近曲小管上皮细胞胞浆内分布增加,其表达量在注射后6h已经升高,12h达到高峰,48h仍高于正常对照组(P<0.01)。同一时相点注射160mg/(kg·d)较注射80mg/(kg·d)HSP70表达量高(P<0.01)。结论肾毒性药物早期即可引起肾小管上皮细胞的应激反应,可能与细胞自我保护机制启动有关。 展开更多

关键词 庆大霉素 肾损伤 热休克蛋白质70 大鼠

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1548例外周血细胞遗传学分析 被引量：7

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作者 管柏青 陈波 +1 位作者 赵达亚 白馨芝 《中国优生与遗传杂志》 2000年第3期55-55,54,共2页

本文通过对 15 48例人体外周血染色体分析 ,检出异常核型 10 1例 ,占 6 5 2 % ,涉及异常染色体有 1 3、6 7、11、13 15、19、2 1及X共 12条。结合临床分析 ,提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。

关键词 细胞遗传学 染色体 核型

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1680例智力低下儿童的遗传咨询研究 被引量：6

19

作者 陈波 赵达亚 +1 位作者 管柏青 白磬芝 《中国优生与遗传杂志》 1999年第1期52-53,共2页

1991年10月至1997年6月通过遗传咨询观察了智力低下（MR）儿童1680例，其中男性占53．3％，女性占46．7％；伴癫痫者占11．2％，伴脑瘫者占21％，第一胎占82．6％，轻度MR占73．8％，中度MR占22．9％，重度MR占3．3％，染色体核型异常... 1991年10月至1997年6月通过遗传咨询观察了智力低下（MR）儿童1680例，其中男性占53．3％，女性占46．7％；伴癫痫者占11．2％，伴脑瘫者占21％，第一胎占82．6％，轻度MR占73．8％，中度MR占22．9％，重度MR占3．3％，染色体核型异常检出率为14．6％．其中常染色体异常占73．1％，性染色体异常占26．9％，在病因探讨中，属于出生前因素占41．2％．出生时因素占26．5％，出生后因素占2．7％，原因不明占29．6％。 展开更多

关键词 智力低下 染色体 智商 遗传咨询

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1590例智力低下儿童的优生咨询研究 被引量：2

20

作者 白馨芝 肖永义 +5 位作者 林俊华 赵达亚 李林访 赵军 陈波 任桂芝 《中国优生与遗传杂志》 1993年第1期32-34,共3页

本文分析了自1986年10月至1992年6月所收集的1590洌智力低下儿童的病因及有关优生因素。其中男57.7％,女42.3％,伴脑瘫者19.8％,伴癫痫者12.9％,轻度MR占69.5％,中度MR占25.9％,重度MR占4.6％,染色体核型异常检出率为13.8％,其中常染色... 本文分析了自1986年10月至1992年6月所收集的1590洌智力低下儿童的病因及有关优生因素。其中男57.7％,女42.3％,伴脑瘫者19.8％,伴癫痫者12.9％,轻度MR占69.5％,中度MR占25.9％,重度MR占4.6％,染色体核型异常检出率为13.8％,其中常染色体异常占68.2％,性染色体异常占31.8％,在病因探讨中属出生前因素占41.2％,出生时因素占28.1％,出生后因素占3.2％,原因不明占27.4％。 展开更多

关键词 智力低下 儿童 优生咨询 病因

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