期刊文献+
共找到20篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
丙戊酸钠致抗癫痫药高敏综合征1例 被引量:4
1
作者 辜蕊洁 马秀伟 封志纯 《儿科药学杂志》 CAS 2012年第12期62-63,共2页
抗癫痫药高敏综合征(Antiepileptic drug hypersensitivity syndrome,AHS)是一种抗癫痫药物所致的变态反应,主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大及内脏损害,严重者可出现重度肝损害或中毒性表皮松解症,病死率高达10%[1]。AHS多发生于芳... 抗癫痫药高敏综合征(Antiepileptic drug hypersensitivity syndrome,AHS)是一种抗癫痫药物所致的变态反应,主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大及内脏损害,严重者可出现重度肝损害或中毒性表皮松解症,病死率高达10%[1]。AHS多发生于芳香族抗癫痫药物如苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平等,丙戊酸所致AHS少见。 展开更多
关键词 抗癫痫药高敏综合征 丙戊酸钠 中毒性表皮松解症 淋巴结肿大 重度肝损害 抗癫痫药物 drug 变态反应
下载PDF
早期康复对早产儿神经发育的作用研究 被引量:7
2
作者 何芳 李南平 +3 位作者 辜蕊洁 张恒 马秀伟 封志纯 《发育医学电子杂志》 2014年第1期13-15,共3页
目的研究早期康复对具有高危因素的早产儿神经发育的作用。方法对2004年至2012年在本院健康门诊就诊的2374例早产儿进行回顾性研究,剔除1027例仅随访一次的早产儿,将符合要求的654例早产儿按有无早期干预分为两组,早产儿神经发育情况通... 目的研究早期康复对具有高危因素的早产儿神经发育的作用。方法对2004年至2012年在本院健康门诊就诊的2374例早产儿进行回顾性研究,剔除1027例仅随访一次的早产儿,将符合要求的654例早产儿按有无早期干预分为两组,早产儿神经发育情况通过Gesell发育评估确定。组间比较运用两样本t检验方法,P<0.05代表具有统计学意义。结果早期康复组较对照组在适应性、大运动、精细运动、语言及个人社交5个方面比较差异均有显著性(P<0.01),早期康复组优于对照组。结论早期康复对早产儿的神经发育具有促进作用,可以降低脑瘫的发生率。 展开更多
关键词 早期康复 早产儿 神经发育
下载PDF
Landau-Kleffner综合征1例报告并文献复习 被引量:1
3
作者 马秀伟 辜蕊洁 +1 位作者 涂瑶 封志纯 《北京医学》 CAS 2014年第4期295-295,299,共2页
患儿女,4岁7个月。因“反复抽搐8个月,失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐,形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应,持续约10 s,继续原活动,每天数次。外院予丙戊酸钠口服液治疗,测血药浓度75.5μg/ml... 患儿女,4岁7个月。因“反复抽搐8个月,失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐,形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应,持续约10 s,继续原活动,每天数次。外院予丙戊酸钠口服液治疗,测血药浓度75.5μg/ml。患儿抽搐减少,但逐渐出现语言减少,开始仍能说话。发病后2个月患儿发热后出现双眼凝视、不言语、呼之不应,持续20余min,于当地医院给予地西泮后缓解。随后抽搐发作明显,形式同前,每天10~50余次。并出现失语,不能执行言语指令,对声音刺激有反应,对吃饭、大小便等有行为表达,查听觉诱发电位未见异常。加用托吡酯3.33 mg/(kg&#183;d),患儿抽搐无缓解,为进一步诊治入我院。患儿是足月剖宫产出,出生体重3.5 kg,否认窒息史,精神运动发育正常,发病前语言发育正常,发病后未规律上学,烦躁易怒,多动但不说话。家族史无特殊,患儿家长否认有癫痫及热性惊厥患者。患儿有一哥哥,身体健康。查体:与人有眼神交流,微笑,缄默,不执行言语指令,有时多动易怒,见数次抽搐发作,余未见异常。辅助检查:头颅MRI:未见明显异常。 VEEG:清醒期双侧额、前颞区见棘波、棘慢复合波节律或无节律持续发放,左侧颞区波幅最高,非快速动眼(nonrapid eye movement, NREM)睡眠期放电明显增多,整个睡眠期放电指数达85%,符合睡眠期癫痫性电持续状态(electrical status epilepsy during sleep, ESES)。尿代谢病筛查、肝肾功能、心酶、血常规、血氨等未见异常。诊断:癫痫,不典型失神发作,Landau -Kleffner 综合征(LKS)。入院后完善激素冲击治疗前准备后,给予甲泼尼龙冲击治疗,20 mg/(kg&#183;d)&#215;3 d,口服醋酸泼尼松2 mg/(kg&#183;d)&#215;4 d 为1疗程,共3个疗程。减停托吡酯,丙戊酸钠加量,复查血药浓度73.92μg/ml,加用左乙拉西坦20 mg/(kg&#183;d)。患儿抽搐控制,多动改善。复查VEEG:可见广泛低-中波幅的棘慢复合波节律性间断出现,左侧中颞区较显著,睡眠期增多。患儿出院后继续口服泼尼松(总疗程1年)及丙戊酸钠、左乙拉西坦。瞩家长于语言康复机构进行语言训练。随访半年、1年时患儿无抽搐发作,复查VEEG 均显示正常,偶尔说两三个字,可与人玩耍,情绪可,不执行言语指令。 展开更多
关键词 LANDAU-KLEFFNER综合征 文献复习 患儿家长 不典型失神发作 反复抽搐 醋酸泼尼松 左乙拉西坦 丙戊酸钠
原文传递
光滑脑一例报告并文献复习 被引量:1
4
作者 刘京京 马秀伟 +2 位作者 辜蕊洁 侯豫 封志纯 《临床误诊误治》 2013年第10期73-75,共3页
目的分析光滑脑(lissencephaly,LIS)的临床特点及头颅MRI特征,以加强对该病的认识。方法对1例LIS患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习。结果患儿表现为精神运动发育落后及反复抽搐,头颅MRI示双侧额颞顶枕叶皮层光滑无脑回,灰... 目的分析光滑脑(lissencephaly,LIS)的临床特点及头颅MRI特征,以加强对该病的认识。方法对1例LIS患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习。结果患儿表现为精神运动发育落后及反复抽搐,头颅MRI示双侧额颞顶枕叶皮层光滑无脑回,灰白质分辨不清,双侧脑室对称性扩大,轴位上脑外形呈"8"形,诊断为LIS。家长放弃治疗,随访1月余,患儿死亡。结论 LIS患儿以精神运动发育落后及抽搐为主要临床特征,头颅MRI检查可确诊,预后差。 展开更多
关键词 遗传性疾病 光滑脑 磁共振成像
下载PDF
Landau-Kleffner综合征1例
5
作者 马秀伟 翟晋慧 +2 位作者 辜蕊洁 涂瑶 封志纯 《发育医学电子杂志》 2013年第3期169-171,共3页
Landau-Kleffner综合征(LKS)又称获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia),是儿童期一种以获得性失语、癫痫发作和脑电图(electroencephalographic,EEG)异常为主要特征的癫痫综合征,临床上容易漏诊、误诊,延误治疗,严重影响儿童... Landau-Kleffner综合征(LKS)又称获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia),是儿童期一种以获得性失语、癫痫发作和脑电图(electroencephalographic,EEG)异常为主要特征的癫痫综合征,临床上容易漏诊、误诊,延误治疗,严重影响儿童语言能力、社会心理及生活质量.为进一步提高对此病的认识,现将我科诊治的1例LKS报道如下. 展开更多
关键词 LKS 患儿 癫痫性 获得性失语 癫痫发作 Landau-Kleffner VEEG 综合征 综合病症
下载PDF
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作7例的临床特征
6
作者 马秀伟 侯豫 +4 位作者 王三梅 辜蕊洁 刘京京 王永霞 封志纯 《发育医学电子杂志》 2013年第3期159-162,共4页
目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾... 目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访。结果 7例均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥,均有乳酸升高。头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶。陈旧病灶均呈脑萎缩。4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7%~60%。3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷。随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物。结论充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学特征,有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 临床特点 磁共振成像 突变
下载PDF
儿童单核细胞增多性李斯特菌脑膜炎2例 被引量:5
7
作者 辜蕊洁 马秀伟 朱丽娜 《儿科药学杂志》 CAS 2017年第10期63-64,I0001,共3页
单核细胞增多性李斯特菌(listeria monocytogenes,LM)为食源性致病菌,可引起中枢神经系统感染,感染后病死率为30%~50%[1]。主要发生于新生儿、孕妇、40岁以上成年人和免疫功能缺陷者,在免疫功能正常儿童中报道较少,在临床上容易延误... 单核细胞增多性李斯特菌(listeria monocytogenes,LM)为食源性致病菌,可引起中枢神经系统感染,感染后病死率为30%~50%[1]。主要发生于新生儿、孕妇、40岁以上成年人和免疫功能缺陷者,在免疫功能正常儿童中报道较少,在临床上容易延误诊治。为进一步引起临床医生的重视及积累经验,现对我院诊治成功的2例发生在非免疫缺陷儿童的LM脑膜炎进行报道。 展开更多
关键词 单核细胞增多 李斯特菌脑膜炎 免疫功能缺陷 食源性致病菌 细菌性脑膜炎 第三代头孢菌素 脑脊液培养 临床医生 病理征阴性 结核性脑膜炎
下载PDF
Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征 被引量:7
8
作者 马秀伟 赵家艳 +1 位作者 辜蕊洁 封志纯 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期815-819,共5页
目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对... 目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析。结果女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调。头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩。二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397C>T和c.394_398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397C>T为首次报道。结论二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变。首次发现c.397C>T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱。 展开更多
关键词 Cockayne综合征 临床特征 ERCC8基因 基因突变
下载PDF
1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1临床及遗传学分析 被引量:2
9
作者 马秀伟 辜蕊洁 +2 位作者 侯豫 朱丽娜 梁明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期213-217,共5页
目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚... 目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白FLAER、CD16、CD24、CD58、CD59表达量。结果男性患儿,4月龄,因阵发性双眼上翻,发育落后就诊;患儿有特殊面容、肌张力低下。全外显子测序发现患儿PIGN基因存在2个杂合变异,c.343G>C和c.1694G>T,分别来自于临床表型正常的母亲和父亲,为复合杂合变异。该变异尚未见报道,经美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评级为疑似致病性变异。该复合杂合变异导致粒细胞表面GPI锚定蛋白的表达量下降。随访发现患儿10月龄出现发热抽搐,15月龄出现癫痫,口服丙戊酸钠后发作控制。经康复治疗患儿仍发育缓慢。文献检索已经报道MCAHS1患者18例,基因变异以错义变异最常见,多数患儿预后不佳。结论该MCAHS1患儿的基因测序扩充了MCAHS 1基因变异谱。 展开更多
关键词 多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征 基因 全外显子测序 ACMG评级
下载PDF
婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析 被引量:7
10
作者 马秀伟 朱丽娜 +2 位作者 辜蕊洁 侯豫 封志纯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期252-255,共4页
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁... 目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933C>T和c.911T>C,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.1933C>T位点已报道为致病突变,c.911T>C为首次报道,且在正常人群中未检测到。结论二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。 展开更多
关键词 婴儿神经轴索营养不良 临床特征 PLA2G6基因 突变
下载PDF
脑脊髓病样表现的生物素酶缺乏症1例报告并文献复习 被引量:2
11
作者 马秀伟 侯豫 +1 位作者 辜蕊洁 封志纯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期37-41,共5页
目的探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外... 目的探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外院检查示视听诱发电位异常。入院后查脑脊液正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1长T2异常信号;入院后出现延髓麻痹表现,给予气管插管呼吸机辅助通气。尿气相色谱-质谱(GC/MS)分析,尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸排泄量增高;血串联质谱技术(MS/MS)分析,丙酰基肉碱、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度明显升高;血BTD活性明显降低0.076 pmol/(min·mm^3),确诊为BTD缺乏症。给予生物素40 mg/d口服,3天后撤机成功,2周后可行走,皮疹消退;3周后复查头颅MRI示原病灶消失,脊髓MRI未见异常。PCR直接测序法检测BTD基因,发现患儿第2号外显子上T172T/C杂合突变和第4号外显子上T1413C纯合突变,家系验证及数据库查询证实后者为致病性突变。出院后继续给予生物素口服20 mg/d,随访2年无异常。结论 BTD缺乏症表现复杂多样,尿GC/MS及血MS/MS分析可协助诊断,BTD活性测定及BTD基因检测可进一步确诊此病,及时给予生物素治疗疗效显著。 展开更多
关键词 生物素酶缺乏 生物素 脑脊髓病 基因突变
下载PDF
Angelman综合征婴儿期的临床表现和脑电图特征 被引量:3
12
作者 马秀伟 温秀芳 +1 位作者 辜蕊洁 封志纯 《发育医学电子杂志》 2016年第4期223-228,共6页
目的 探讨Angelman综合征婴儿期的临床和视频脑电图(video-electroencephalogram,VEEG)特征,为早期诊断Angelman综合征提供参考。方法 2010年9月至2015年9月,陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科共诊治10例Angelman综合征婴儿,就诊... 目的 探讨Angelman综合征婴儿期的临床和视频脑电图(video-electroencephalogram,VEEG)特征,为早期诊断Angelman综合征提供参考。方法 2010年9月至2015年9月,陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科共诊治10例Angelman综合征婴儿,就诊时月龄为6-12个月,分析其临床表现、VEEG特征、遗传学检查结果、治疗及预后。采用Gesell发育量表评估发育商,判断发育迟缓程度。结果 10例患儿均因发育迟缓就诊,6例曾于院外诊断脑性瘫痪。5例出现癫痫发作,2例出现癫痫持续状态。5例出现表情快乐伴有与环境不相适应的笑,2例出现睡眠障碍,7例头围小,5例枕平,4例毛发黄、皮肤白,3例嘴大、下颌突出。7例患儿为中-重度发育迟缓,所有患儿均为中-重度语言发育迟缓。10例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波。遗传学检查发现,10例患儿均在染色体15q11-13区域存在异常改变。随访半年至5年,1岁内未出现癫痫的4例患儿在随访过程中3例出现了癫痫发作;存活患儿均存在明显的认知障碍和语言发育落后。结论 Angelman综合征婴儿期的临床表现不典型,发育迟缓最为常见,部分具有特殊面容;VEEG具有明显特征性,可为早期诊断提供线索;可疑病例应进行遗传学检查以确诊。 展开更多
关键词 ANGELMAN综合征 发育迟缓 癫痫 脑电图
下载PDF
儿童发作性睡病误诊原因分析 被引量:1
13
作者 马秀伟 郭婧 +2 位作者 辜蕊洁 王三梅 封志纯 《临床误诊误治》 2016年第8期26-29,共4页
目的探讨儿童发作性睡病的误诊原因及防范措施。方法对我院2009年8月—2015年8月诊治并曾于外院误诊的20例发作性睡病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊率71.4%。发病年龄3.3~14.0岁;就诊时病程2周~4年。20例均有白天过度睡眠... 目的探讨儿童发作性睡病的误诊原因及防范措施。方法对我院2009年8月—2015年8月诊治并曾于外院误诊的20例发作性睡病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊率71.4%。发病年龄3.3~14.0岁;就诊时病程2周~4年。20例均有白天过度睡眠,其中仅11例以白天过度睡眠为主诉就诊。12例猝倒发作,其中10例表现为猝倒面容;5例出现睡眠瘫痪;4例有入睡幻觉;13例发病后出现脾气性格改变;9例学习成绩下降;15例发病后出现进食增多,体重增加。4 h视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)10例显示快速动眼(REM)睡眠期占全部睡眠时间比例升高,6例出现额、颞区偶发尖波,5例显示背景波偏慢,9例为正常VEEG;多次睡眠潜伏期试验(multiple sleep latency test,MSLT)显示18例平均睡眠潜伏期<5 min,有2次或2次以上直接进入REM睡眠期。本组曾在外院误诊为癫痫7例,病毒性脑炎6例,重症肌无力及抽动障碍各2例,癔症、注意力缺陷多动障碍及甲状腺功能减退症各1例。误诊时间7 d^3.8年。20例入我院后均根据病史、临床特点及医技检查结果按照相关诊断标准确诊为发作性睡病,皆给予健康教育,15例应用盐酸哌甲酯治疗3个月~6年。随访6个月~6年,12例白天过度睡眠得到改善,8例猝倒有所改善。结论对本病认识不足及儿童期临床特征不典型等是导致儿童发作性睡病误诊的主要原因。临床遇及不明原因出现过度睡眠、猝倒、性格改变、肥胖的患儿时应详细询问病史及病情观察,VEEG和MSLT可协助诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 发作性睡病 儿童 误诊 癫痫 脑炎 病毒性
下载PDF
鼠神经生长因子治疗中枢性协调障碍的疗效观察 被引量:1
14
作者 朱丽娜 辜蕊洁 +1 位作者 马秀伟 封志纯 《发育医学电子杂志》 2017年第4期229-232,共4页
目的观察鼠神经生长因子(mouse nerve growth factor,m NGF)治疗中枢性协调障碍(central coordination disturbance,CCD)的临床疗效。方法 2015年12月至2016年12月,在陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科收治的患儿中,纳入CCD患儿60例... 目的观察鼠神经生长因子(mouse nerve growth factor,m NGF)治疗中枢性协调障碍(central coordination disturbance,CCD)的临床疗效。方法 2015年12月至2016年12月,在陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科收治的患儿中,纳入CCD患儿60例,随机分为m NGF治疗组与对照组,每组30例,m NGF组给予康复训练联合m NGF治疗,对照组给予常规康复训练治疗。在治疗前后采用Gesell发育诊断量表,比较两组患儿的Gesell评分。根据治疗前后的发育商(developmental quotient,DQ),比较临床疗效。采用t检验和χ~2检验进行统计分析。结果两组患儿的性别、年龄及CCD分级比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。m NGF组与对照组治疗前Gesell评分比较,差异无统计学意义[(60.1±16.0)与(58.2±14.4)分,t=1.882,P﹥0.05]。治疗后m NGF组的Gesell评分高于对照组[(72.0±16.4)与(64.4±15.8)分,t=7.916,P﹤0.05],显效的比例高于对照组[53.3%(16/30)与26.7%(8/30),χ~2=2.040],无效的比例低于对照组[20.0%(6/30)与43.3%(13/30),χ~2=-2.198],差异均有统计学意义(P﹤0.05)。两组患儿均无明显不良反应。结论 m NGF能够有效治疗CCD,具有较高的安全性,适合临床推广应用。 展开更多
关键词 鼠神经生长因子 中枢性协调障碍 康复 发育商
下载PDF
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的临床特征 被引量:4
15
作者 马秀伟 侯豫 +4 位作者 王三梅 辜蕊洁 刘京京 王永霞 封志纯 《中华全科医学》 2015年第5期728-730,752,共4页
目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回... 目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访。结果所有患儿均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥。7例患儿均有乳酸升高。头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,容易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶,额叶、基底节区、小脑及丘脑亦可受累。陈旧病灶均呈脑萎缩。4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7%~60%,其中1例母亲存在同样突变。3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷。随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物。结论充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变、呼吸链酶学特点,有助于早期诊断、治疗和遗传咨询。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 临床特点 磁共振成像 突变
下载PDF
良性婴儿癫痫的临床及发作期脑电图特征 被引量:1
16
作者 马秀伟 侯豫 +3 位作者 辜蕊洁 何芳 王三梅 封志纯 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2013年第22期17-20,共4页
目的进一步阐述良性婴儿癫痫(BIE)的临床发作及发作期脑电图(EEG)特征,以便早期识别此病,合理治疗及评估预后。方法对21例符合BIE诊断标准的患儿临床发作及视频脑电图(VEEG)进行分析,并对治疗及预后进行随访。结果患儿发病年龄3~11个月... 目的进一步阐述良性婴儿癫痫(BIE)的临床发作及发作期脑电图(EEG)特征,以便早期识别此病,合理治疗及评估预后。方法对21例符合BIE诊断标准的患儿临床发作及视频脑电图(VEEG)进行分析,并对治疗及预后进行随访。结果患儿发病年龄3~11个月。19例发作初期有丛集性特点。主要表现形式为:头、眼歪斜,面肌、眼睑或肢体阵挛,肢体肌张力增高或四肢松软,意识丧失,活动停止,青紫,反应迟钝,凝视,自动症。所有患儿发作间期EEG正常。13例VEEG监测到19次发作,显示发作期放电均为局灶起源,2例5次发作为左侧后颞区起源,3例4次发作为左侧中颞区起源,2例3次发作为右侧中颞区起源,3例4次发作为左枕区起源,1例1次发作为右枕区起源,左右顶区起源各1例。痫样放电持续时间55~126 s。所有患儿均单药治疗,左乙拉西坦11例,德巴金糖浆9例,奥卡西平1例,17例于1个月内发作控制。疗程1年,随访时间2~3年,无1例复发,患儿精神运动发育正常。结论 BIE丛集性发作突出;发作期EEG以颞区放电为主;此病预后良好,可缩短抗癫痫疗程。 展开更多
关键词 癫痫 婴儿 发作 脑电图
原文传递
一例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的误诊原因临床分析
17
作者 王永霞 辜蕊洁 +1 位作者 刘层 马秀伟 《中国小儿急救医学》 CAS 2023年第9期707-710,共4页
目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的临床特点、误诊原因及防范措施。方法回顾性分析解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治的1例先后误诊为脑性瘫痪及脊髓性肌萎缩症1型的脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床资料,并进行文献复... 目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的临床特点、误诊原因及防范措施。方法回顾性分析解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治的1例先后误诊为脑性瘫痪及脊髓性肌萎缩症1型的脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,5个月14 d,因发现活动减少伴运动发育倒退2月余入院,当地医院就诊考虑脑性瘫痪,给予康复训练治疗效果不明显,病情逐渐进展,就诊于我院门诊查体后考虑脊髓性肌萎缩症1型,完善SMN1基因检查未见异常,入院后行家系全外显子测序显示IGHMBP2基因复合杂合变异,c.256+2T>A(5′端剪切)、c.1328G>A(p.R443H),结合临床表现考虑脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型。住院因反复呼吸衰竭,给予有创呼吸机辅助通气治疗后撤机困难,家属主动放弃治疗,撤机出院当天于院外死亡。结论脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型临床罕见,未出现呼吸衰竭前仅表现为运动发育落后,肌无力,易误诊为脑性瘫痪,查体发现肌力下降、肌张力低下及腱反射消失,易误诊为脊髓性肌萎缩症1型,临床应加强对该病的认识,尽早行基因检测明确诊断。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 误诊 脑性瘫痪 脊髓性肌萎缩症
原文传递
脑胶质瘤误诊为急性播散性脑脊髓炎一例临床分析 被引量:4
18
作者 朱丽娜 辜蕊洁 马秀伟 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第12期1119-1121,共3页
目的探讨脑胶质瘤及急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)的临床与头颅MRI特点,分析误诊原因,减少早期误诊率。方法回顾性分析我院一例脑胶质瘤患儿误诊为ADEM的临床表现及头颅MRI特点并进行文献复习。结果患... 目的探讨脑胶质瘤及急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)的临床与头颅MRI特点,分析误诊原因,减少早期误诊率。方法回顾性分析我院一例脑胶质瘤患儿误诊为ADEM的临床表现及头颅MRI特点并进行文献复习。结果患儿,10岁,以头痛、呕吐和精神差为主要临床表现。头颅MRI提示左侧顶叶、颞叶、海马、后联合、胼胝体、双侧基底节及脑室旁、桥脑延髓、双侧小脑齿状核肿胀,可见多发片状稍长T2稍长T1异常信号影,诊断为ADEM。经过丙种球蛋白(2 g/kg)、甲泼尼龙琥珀酸钠[20 mg/(kg·d)]冲击治疗3个疗程,随后口服醋酸泼尼松片,头疼、呕吐症状完全缓解,激素总疗程3个月。复查头颅MRI提示左侧顶叶、颞叶、海马、后联合、胼胝体、双侧基底节及脑室旁、桥脑延髓、双侧小脑齿状核肿胀,可见多发片状稍长T2稍长T1异常信号影。激素停用后1个月,患儿再次出现头疼、呕吐,行脑组织病理学检查,确诊为脑胶质瘤(星形细胞瘤,WHOⅡ级),行手术治疗、联合化疗和放疗,症状缓解,随访1年无复发。结论脑胶质瘤在颅内呈弥漫性、多发性病变,头颅MRI及临床表现不典型,极易误诊,应与ADEM、多发性硬化、中枢神经系统感染等疾病相鉴别。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 急性播散性脑脊髓炎 误诊
原文传递
Kaufman眼脑面综合征一例报道并文献复习 被引量:1
19
作者 王利 高铭 +3 位作者 朱丽娜 辜蕊洁 侯豫 马秀伟 《中国小儿急救医学》 CAS 2022年第8期658-662,共5页
目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献,描述1例新病例的临床特点和基因型... 目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献,描述1例新病例的临床特点和基因型,并系统性回顾既往已报道的34例病例,总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为:新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%),生长发育缓慢(85%),智力障碍,颅面部畸形,包括:小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为:生长发育迟缓、喂养困难和面容异常,异常面容表现:小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X),Sanger测序验证父母均携带此突变,诊断KOS。随访患儿至4岁8个月,精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现,颅面部异常包括:小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等,诊断依靠基因检测。 展开更多
关键词 Kaufman眼脑面综合征 UBE3B基因 睑裂狭小 智力障碍 基因突变
原文传递
儿童外伤后基底节区梗死的临床特征及预后分析
20
作者 马秀伟 辜蕊洁 +1 位作者 侯豫 封志纯 《中华全科医学》 2017年第9期1532-1535,共4页
目的探讨儿童外伤后基底节区梗死的临床和影像学特征及预后,提高诊治水平。方法分析2010年8月—2015年8月入住陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科并确诊外伤后基底节区梗死的19例患儿临床和影像学资料,对预后进行随访。结果本组男11... 目的探讨儿童外伤后基底节区梗死的临床和影像学特征及预后,提高诊治水平。方法分析2010年8月—2015年8月入住陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科并确诊外伤后基底节区梗死的19例患儿临床和影像学资料,对预后进行随访。结果本组男11例,女8例,发病年龄6个月~5岁,3岁以下15例(78.9%)。床坠落伤8例(42.1%),跌伤6例(31.6%),打击伤3例(15.8%),碰撞伤2例(10.5%)。19例均表现明显的偏瘫,出现在外伤后24 h内7例(36.8%),24~48 h 8例(42.1%),48 h^7 d 4例(21.1%)。左侧偏瘫11例,右侧偏瘫8例。肌力为0~2级7例,2+~4级12例。伴烦躁7例,呕吐5例,言语不清4例,抽搐2例。19例头颅MRI检查均显示基底节区长T1长T2信号,FLAIR高信号,DWI呈明显高信号,无占位效应。19例均给予内科保守治疗,并进行康复训练。10例住院2周,9例住院3周。其中11例出院时肌力正常。随访时间6个月~5年,2例失访,17例神经系统查体未见异常,13例6岁以下患儿进行Gesell发育评估,均于边缘至正常。结论儿童外伤后基底节区梗死多发生于婴幼儿,外伤一般较轻,偏瘫程度不等,头颅MRI检查有助于早期发现病灶,经过积极内科治疗预后较好。 展开更多
关键词 儿童 外伤 梗死 基底节 临床特征
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部