甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析

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作者 张钏 惠玲 +8 位作者 周秉博 郑雷 王玉佩 郝胜菊 达振强 马莹 郭金仙 曹宗富 马旭 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期67-71,共5页

目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。 展开更多

关键词 遗传代谢病 基因变异 精准筛查与诊断 新生儿

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甘肃省孕妇叶酸有效服用率的logistic回归分析 被引量：8

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作者 李玮 白亚娜 +6 位作者 胡晓斌 陈琼 达振强 刘鹏 程宁 赵迟 马源 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2011年第4期406-408,共3页

目的分析影响孕妇围孕期有效服用叶酸的因素,为提高叶酸干预效果提供科学依据。方法根据甘肃省经济状况和地理分布,选取两个县作为本次的研究现场,采用整群抽样的方法,以怀孕后三个月至产后一年的妇女作为研究对象,进行面对面的匿名问... 目的分析影响孕妇围孕期有效服用叶酸的因素,为提高叶酸干预效果提供科学依据。方法根据甘肃省经济状况和地理分布,选取两个县作为本次的研究现场,采用整群抽样的方法,以怀孕后三个月至产后一年的妇女作为研究对象,进行面对面的匿名问卷调查。结果影响孕妇有效服用叶酸增补剂的因素有认知水平(OR=1.740,95%CI=1.483～1.958)、家人认知水平(OR=1.678,95%CI=1.394～2.019)、计划妊娠(OR=2.518,95%CI=1.223～5.183)、接受专业人员健康教育(OR=4.133,95%CI=2.760～6.190)、孕前去医院检查(OR=1.640,95%CI=1.184～2.271)五个因素。结论开展针对育龄妇女及孕妇家人的叶酸相关知识的宣传教育,提高计划妊娠率以及孕妇孕前就诊率是提高孕妇叶酸有效服用率的关键。 展开更多

关键词 叶酸 有效服用 影响因素

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专业人员叶酸认知及行为干预对孕妇叶酸服用依从性的影响 被引量：4

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作者 谭姣 白亚娜 +8 位作者 胡晓斌 达振强 陈琼 刘鹏 史晓媛 唐丹华 杨爱民 高娟 程宁 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1027-1029,共3页

目的了解专业人员对孕妇服用叶酸的行为干预及其自身对叶酸预防知识的掌握情况,探讨专业人员对孕妇服用叶酸行为依从性的影响,为提高育龄妇女叶酸服用依从性提供科学依据。方法选择甘肃省两个县妊娠后3个月至产后1年的妇女为研究对象,... 目的了解专业人员对孕妇服用叶酸的行为干预及其自身对叶酸预防知识的掌握情况,探讨专业人员对孕妇服用叶酸行为依从性的影响,为提高育龄妇女叶酸服用依从性提供科学依据。方法选择甘肃省两个县妊娠后3个月至产后1年的妇女为研究对象,通过面对面的问卷调查及对专业人员的小组访谈获取相关资料。结果专业人员告知叶酸服用时间、剂量及定期督导对孕妇服用叶酸依从行为程度的比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。专业人员在叶酸推广中宣传工作不到位、向育龄妇女通知不到位、专业人员队伍不稳定、专业人员培训不到位及素质偏低、对工作重视不够、工作不够积极和态度差及其他因素对叶酸服用依从性的影响率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论提高医生等专业人员的叶酸预防知识,加强对育龄妇女叶酸服用知识的宣传及督导作用是提高妇女叶酸有效依从行为降低无效依从行为的重要保证。 展开更多

关键词 专业人员 干预行为 孕妇 叶酸 依从性

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基于全球疾病负担大数据的中国孤独症谱系障碍患病现状及趋势分析 被引量：7

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作者 达振强 汪玉风 +4 位作者 汪利霞 岳雄 李玮 王卫凯 杨兰 《兰州大学学报（医学版）》 2022年第5期38-44,共7页

目的 分析1990-2019年中国孤独症谱系障碍(ASD)患病现状及其流行趋势。方法 收集全球疾病负担数据库中1990-2019年中国ASD患病率数据,利用Joinpoint线性回归模型分析ASD患病率随时间的变化趋势。运用年龄-时期-队列(APC)模型分析年龄、... 目的 分析1990-2019年中国孤独症谱系障碍(ASD)患病现状及其流行趋势。方法 收集全球疾病负担数据库中1990-2019年中国ASD患病率数据,利用Joinpoint线性回归模型分析ASD患病率随时间的变化趋势。运用年龄-时期-队列(APC)模型分析年龄、时期、队列对患病率变化的影响。结果 2019年,中国男性ASD年龄标准化患病率为585.32/10万(95%UI:[485.28,702.38]),女性ASD年龄标准化患病率为142.75/10万(95%UI:[115.30,173.88])。Joinpoint回归显示,男性和女性ASD患病率均呈上升趋势。APC模型发现,年龄是ASD患病关键的危险因素之一。ASD的风险未随时间周期改变呈现上升或下降的趋势(P>0.05)。队列效应方面,男性的相对危险度从1900-1904队列的0.90 (95%CI:[0.81,1.00],P<0.05)上升到2015-2019队列的1.14 (95%CI:[1.05,1.24],P<0.05)。结论 中国1990-2019年ASD患病率呈上升趋势,年龄越小患病风险越高,应深入研究ASD准确的流行病学及其危险因素,加强对低龄儿童ASD的防治工作。 展开更多

关键词 全球疾病负担数据库 孤独症谱系障碍 患病率 负担 年龄-时期-队列模型

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某三甲医院大额病例住院费用的影响因素分析及结构方程模型验证 被引量：7

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作者 马莉 达振强 +3 位作者 祝意 王艺格 霍欣欣 靳思慧 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2020年第1期59-60,65,共3页

目的了解某三甲医院大额病例的分布特征及其影响因素,为卫生行政部门及医疗机构控制医疗总费用、合理分配医疗资源提供科学依据。方法采用单因素分析及结构方程模型,分析产生大额病例的影响因素,并揭示各变量之间的相关关系。结果大额... 目的了解某三甲医院大额病例的分布特征及其影响因素,为卫生行政部门及医疗机构控制医疗总费用、合理分配医疗资源提供科学依据。方法采用单因素分析及结构方程模型,分析产生大额病例的影响因素,并揭示各变量之间的相关关系。结果大额病例平均住院日较该院全部出院患者多19.38天,住院天数与平均费用间存在显著的相关性(r=0.327,P<0.001);大额病例住院总费用中药品费占据各项费用之首,为40.26%;科室类别对大额病例住院费用影响最大。结论缩短住院天数,合理调整药品结构,降低药费比例和医院药品收入,协调多部门密切配合可降低大额病例住院总费用。 展开更多

关键词 大额病例 住院费用 影响因素 结构方程模型

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父亲因素与低出生体重儿发生的相关性分析 被引量：1

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作者 达振强 王卫凯 +4 位作者 邓兴强 白岩 何文华 侯风丽 蔺茹 《发育医学电子杂志》 2021年第4期275-281,共7页

目的探讨父亲因素对活产低出生体重儿发生的影响。方法选取2017年2月至2018年12月在甘肃省妇幼保健院产科住院分娩的新生儿5311例为研究对象,按出生体重分为低出生体重组(332例)和正常出生体重组(4979例)。使用耶鲁大学制定的《孕妇健... 目的探讨父亲因素对活产低出生体重儿发生的影响。方法选取2017年2月至2018年12月在甘肃省妇幼保健院产科住院分娩的新生儿5311例为研究对象,按出生体重分为低出生体重组(332例)和正常出生体重组(4979例)。使用耶鲁大学制定的《孕妇健康调查问卷》对孕妇进行调查。收集新生儿父亲及产妇的一般资料并计算体重指数(body weight index,BMI),收集孕妇孕期健康状况、产时资料、新生儿情况等。计数资料率的比较采用χ^(2)检验,分别用单因素和多因素Logistic回归分析各种因素与低出生体重的关联强度OR和调整OR(aOR)。结果①低出生体重组和正常出生体重组在母亲民族、孕前体重、孕前BMI、母亲孕期主动吸烟史方面比较,差异无统计学意义(P值均>0.05)。②单因素分析发现父亲年龄≤20岁、21~25岁、≥40岁年龄时低出生体重发生的可能性更高。父亲身高>175 cm、体重>75 kg、BMI 24.0~27.9 kg/m^(2)是低出生体重的保护性因素。父亲身高≤165 cm,体重≤60 kg,BMI<18.5 kg/m^(2),在孕前、孕早、孕中期、孕晚期吸烟是低出生体重发生的危险因素。③多因素Logistic回归分析发现,父亲年龄≤20岁是低出生体重的独立危险因素(aOR=7.183,95%CI:1.842~28.002)。父亲的教育水平在小学及以下组发生低出生体重的风险最高(aOR=3.462,95%CI:1.652~7.256),并随着父亲教育水平的增高,发生低出生体重的风险降低(趋势检验P=0.002)。父亲的身高≤165 cm是低出生体重发生的危险因素(aOR=1.843,95%CI:1.107~3.069)。父亲的BMI<18.5 kg/m^(2)亦是低出生体重发生的危险因素(aOR=2.494,95%CI:1.299~4.788)。父亲于孕前、孕早期、中期、晚期在孕妇面前吸烟在本次研究的人群中未发现是低出生体重发生的独立危险因素。结论孕期保健不仅要关注母亲,也要加强父亲的健康教育,提高育龄夫妇自我保健意识及父亲良好的生活行为方式,可有效降低低出生体重的发生。 展开更多

关键词 父亲因素 低出生体重 单胎活产 病例对照研究 LOGISTIC回归

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甘肃省农村孕产妇免费增补叶酸干预效果评价 被引量：13

7

作者 达振强 白亚娜 +5 位作者 李连升 胡晓斌 杜文琪 李玮 谭姣 程宁 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期118-119,共2页

目的探讨免费增补叶酸干预对甘肃省农村地区孕产妇叶酸认知情况、服用状况及叶酸服用依从行为的作用。方法采用整群随机抽样方法在甘肃省靖远县抽取1 396名孕产妇,将接受过叶酸干预的410名孕产妇作为干预组,未接受过叶酸干预的986名孕... 目的探讨免费增补叶酸干预对甘肃省农村地区孕产妇叶酸认知情况、服用状况及叶酸服用依从行为的作用。方法采用整群随机抽样方法在甘肃省靖远县抽取1 396名孕产妇,将接受过叶酸干预的410名孕产妇作为干预组,未接受过叶酸干预的986名孕产妇作为对照组,对其增补叶酸的知识和行为进行问卷调查。结果干预组孕产妇对叶酸、叶酸预防神经管畸形和叶酸最佳服用时间的知晓率分别为99.02%、55.61%和38.78%,均高于对照组的58.42%、33.67%和12.58%(P<0.05);干预组孕产妇叶酸自述服用率、服用率和有效服用率分别为95.37%、56.34%和29.02%,均高于对照组的32.15%、21.91%和11.16%(P<0.05);干预组孕产妇服用叶酸有效依从行为率、部分有效依从行为率、无效依从行为率和叶酸依从率分别为16.34%、8.05%、31.22%和15.61%,均高于对照组的5.17%、2.23%、14.40%和4.77%(P<0.05)。结论免费增补叶酸干预能有效提高甘肃省农村地区孕产妇对叶酸的认知水平,改善其叶酸服用行为。 展开更多

关键词 叶酸 免费增补 干预效果 农村 孕产妇

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孕妇服用叶酸行为影响因素研究 被引量：23

8

作者 郑山 胡晓斌 +7 位作者 王敏珍 李连升 刘武 达振强 马源 刘鹏 程宁 白亚娜 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期743-746,共4页

目的分析孕妇服用叶酸的影响因素,为提高叶酸干预效果提供基础数据。方法采用医院及入户调查方法,抽取甘肃省两个县内2094名孕后三个月至产后一年的妇女进行面对面匿名问卷调查。结果 2094名调查对象中,叶酸服用率为25.4%。叶酸认知水... 目的分析孕妇服用叶酸的影响因素,为提高叶酸干预效果提供基础数据。方法采用医院及入户调查方法,抽取甘肃省两个县内2094名孕后三个月至产后一年的妇女进行面对面匿名问卷调查。结果 2094名调查对象中,叶酸服用率为25.4%。叶酸认知水平、年龄、出生缺陷生育史及孕后去医院检查、文化程度、计划妊娠、流产史、孕前去医院检查等是影响孕妇叶酸服用行为的主要影响因素。结论孕妇生育史及对叶酸的认知水平是影响其叶酸服用的重要原因;对育龄人群广泛开展叶酸认知教育,倡导健康的计划生育观念应成为干预的重点措施;而如何找到提高孕前叶酸服用的有效途径还有待探讨。 展开更多

关键词 叶酸 影响因素 孕妇 营养调查

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甘肃省围孕期妇女服用叶酸依从行为现状及叶酸依从性的界定研究 被引量：13

9

作者 白亚娜 朱军 +6 位作者 王敏珍 程宁 胡晓斌 杜文琪 达振强 陈琼 李玮 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期183-186,共4页

目的了解叶酸服用及依从的现状,探讨叶酸依从性的判断标准及干预期。方法选择甘肃省两个县2504名怀孕后3个月至产后1年的妇女作为研究对象,进行面对面的访谈获取相关数据。结果孕妇叶酸自述服用率为38.44%;叶酸服用率为25.36%,叶酸有效... 目的了解叶酸服用及依从的现状,探讨叶酸依从性的判断标准及干预期。方法选择甘肃省两个县2504名怀孕后3个月至产后1年的妇女作为研究对象,进行面对面的访谈获取相关数据。结果孕妇叶酸自述服用率为38.44%;叶酸服用率为25.36%,叶酸有效服用率为10.55%,无效服用占58.38%。叶酸有效依从行为率为4.82%,无效依从行为率17.19%,无效依从行为率是有效依从行为率的3.57倍,70.43%孕妇叶酸依从行为属无效依从。结论制定可行且适宜的叶酸干预起点时间和干预期,提高叶酸有效服用率和有效依从率,是预防出生缺陷发生率的重要保障。 展开更多

关键词 孕妇 叶酸 服用率 依从率 营养与保健

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农村孕产妇叶酸认知情况对服用依从性影响 被引量：10

10

作者 杜文琪 达振强 +5 位作者 魏久生 胡晓斌 程宁 郑山 龚红霞 白亚娜 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1443-1444,共2页

有研究表明,育龄妇女在怀孕前3个月至孕早期3个月内每天服用叶酸0.4 mg可有效预防新生儿神经管畸形的发生,有效预防率达50%～80%〔1-3〕。但在叶酸连续6个月的服用过程中,妇女能否坚持服用叶酸将直接影响新生儿出生缺陷的防治效果。

关键词 叶酸 认知 服用依从性 农村 孕产妇

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甘肃省农村孕产妇服用叶酸时间分布现状分析 被引量：10

11

作者 王敏珍 郑山 +6 位作者 白亚娜 达振强 史晓媛 杨树博 魏久生 胡晓斌 程宁 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期367-368,共2页

神经管畸形是一组常见的、后果极为严重的出生缺陷,在中国已成为围产儿死亡的主要原因。有研究表明,孕妇在孕期增补叶酸可有效预防神经管畸形的发生。近年来,世界各国均积极采取相应措施在育龄妇女中推广叶酸,但服用现状较差,能在适宜... 神经管畸形是一组常见的、后果极为严重的出生缺陷,在中国已成为围产儿死亡的主要原因。有研究表明,孕妇在孕期增补叶酸可有效预防神经管畸形的发生。近年来,世界各国均积极采取相应措施在育龄妇女中推广叶酸,但服用现状较差,能在适宜时间段服用者更少,严重影响了出生缺陷的防治效果。 展开更多

关键词 叶酸 神经管畸形 服用率 时间分布

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蒙脱石散联合酪酸梭菌二联活菌在小儿轮状病毒肠炎中的疗效及对免疫功能的影响 被引量：11

12

作者 达振强 马晓丽 《世界临床药物》 2021年第9期810-814,共5页

目的探讨蒙脱石散联合酪酸梭菌二联活菌在小儿轮状病毒肠炎中的疗效及对免疫功能的影响。方法选择2020年1月至2021年1月于我院接受治疗的105例轮状病毒肠炎患儿,采用随机数表法分为研究组(n=53)及对照组(n=52)。研究组给予蒙脱石散联合... 目的探讨蒙脱石散联合酪酸梭菌二联活菌在小儿轮状病毒肠炎中的疗效及对免疫功能的影响。方法选择2020年1月至2021年1月于我院接受治疗的105例轮状病毒肠炎患儿,采用随机数表法分为研究组(n=53)及对照组(n=52)。研究组给予蒙脱石散联合酪酸梭菌二联活菌治疗,对照组给予利巴韦林治疗。比较两组临床疗效、免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)G、IgA、IgM、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、白介素(interleukin,IL)-6、降钙素原(procalcitonin,PCT)、临床症状改善及不良反应发生情况。结果治疗后,研究组及对照组总有效率分别为92.45%、76.92%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组IgG、IgA、IgM比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组IgG、IgA、IgM较前明显升高,且研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组CRP、IL-6、PCT比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组CRP、IL-6、PCT较前明显降低,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组呕吐、发热、腹泻及腹痛缓解率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应总发生率为3.77%、7.69%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在小儿轮状病毒肠炎中应用蒙脱石散联合酪酸梭菌二联活菌疗效显著,可有效改善患儿免疫功能水平。 展开更多

关键词 蒙脱石散 酪酸梭菌二联活菌 小儿轮状病毒肠炎 免疫功能

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甘肃省少数民族儿童脓毒症死亡的相关危险因素分析 被引量：3

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作者 王卫凯 宋雅琪 +1 位作者 苏彩琴 达振强 《临床急诊杂志》 CAS 2020年第2期168-171,共4页

脓毒症(sepsis)是导致危重症患者死亡的病因之一,可引起多器官功能衰竭,也是儿科常见的临床急危重症,其病情进展快速,临床病死率高[1]。脓毒症发病机制复杂,国际、国内指南与专家共识也在逐步更新,2016年2月,欧洲重症监护医学学会和SCC... 脓毒症(sepsis)是导致危重症患者死亡的病因之一,可引起多器官功能衰竭,也是儿科常见的临床急危重症,其病情进展快速,临床病死率高[1]。脓毒症发病机制复杂,国际、国内指南与专家共识也在逐步更新,2016年2月,欧洲重症监护医学学会和SCCM排除了SIRS和严重脓毒症术语,重新将脓毒症定义为由宿主对感染的反应失调引起的危及生命的器官功能障碍,是诱发脓毒性休克和多器官功能障碍综合征(MODS)的最重要原因之一[2-3]。 展开更多

关键词 少数民族儿童 脓毒症 死亡 危险因素

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