新疆地区维吾尔族、汉族早发性乳腺癌BRCA1基因突变分析 被引量：2

1

作者 杨亮 杜露 +5 位作者 王斌 吴涛 赵倩 迪力夏提.金斯汗 吐鲁洪.沙吾列 朱丽萍 《成都医学院学报》 CAS 2014年第5期549-553,580,共6页

目的研究新疆地区维、汉两族早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况及临床病理特征。方法选取病理确诊的65例(维族35例,汉族30例)早发性乳腺癌标本,运用酶链聚合反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA测序方法检测BRCA1基因突变情况,并结... 目的研究新疆地区维、汉两族早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况及临床病理特征。方法选取病理确诊的65例(维族35例,汉族30例)早发性乳腺癌标本,运用酶链聚合反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA测序方法检测BRCA1基因突变情况,并结合临床病理因素进行相关分析。结果 65例早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)BRCA1的突变率为21.5%(14/65),35例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为34.3%(12/35),30例汉族早发性乳腺癌BRCA1突变率为6.7%(2/30)。65例早发性乳腺癌BRCA1突变的位点为第2、第10、第18号外显子,共发现14个突变位点,位于Exon10共11个,其中10个可引起氨基酸错义突变,3个无义突变;位于Intron18上的1个拼接点突变。65例早发性乳腺癌中BRCA1基因突变者和未突变者在淋巴结转移状况、P53和Ki-67表达情况、组织学分级方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论疆维地区维族、汉族早发性乳腺癌BRCA1基因突变率差异具有统计学意义(P<0.05),突变位点可能是新疆维族早发性乳腺癌的遗传易感性位点,与早发性乳腺癌发病存在关联。BRCA1突变者主要临床表现为淋巴结转移多,P53突变率高、Ki-67蛋白高表达等,提示早发性乳腺癌可能发病早、恶性程度高。 展开更多

关键词 早发性乳腺癌 BRCA1基因 PCR DNA测序

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E-钙黏附蛋白在乳腺浸润性导管癌中表达的分析 被引量：1

2

作者 杨亮 王斌 +6 位作者 朱丽萍 吴涛 赵倩 迪力夏提.金斯汗 杜露 王波 王喜艳 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第3期397-400,共4页

目的探讨乳腺浸润性导管癌中E-钙黏附蛋白(Ecadherin)的表达及其相关因素。方法采用免疫组织化学方法检测30例良性乳腺组织及450例乳腺浸润性导管癌病理组织切片中E-cadherin的表达情况,采用χ2检验及Logistic回归分析影响E-cadherin表... 目的探讨乳腺浸润性导管癌中E-钙黏附蛋白(Ecadherin)的表达及其相关因素。方法采用免疫组织化学方法检测30例良性乳腺组织及450例乳腺浸润性导管癌病理组织切片中E-cadherin的表达情况,采用χ2检验及Logistic回归分析影响E-cadherin表达的影响因素及临床意义。结果 30例纤维腺瘤中E-cadherin均呈高表达,E-cadherin在157例无转移的癌组织中有77例高表达,高表达率为49.04%(77/157),293例有转移的癌组织中87例高表达,高表达率为29.69%(87/293),两组差异有统计学意义(χ2=16.53,P=0.001),E-cadherin免疫组化染色高表达和低表达在年龄、淋巴结是否转移、肿块大小、ER表达、分子分型及肿瘤组织学分级中差异有统计学意义(P<0.05),而在肿瘤分期、是否绝经、Cerb B-2及Ki-67表达情况中差异无统计学意义,Logistic回归分析提示:淋巴结是否转移、肿块大小、ER表达、分子分型及肿瘤细胞组织学分级是影响E-cadherin表达的影响因素。结论 E-cadherin表达与淋巴结是否转移、ER表达、分子分型及肿瘤组织学分级相关。 展开更多

关键词 乳腺癌 E-钙黏蛋白 淋巴结转移 分子分型

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DNA甲基化酶3b多态性与乳腺癌易感性的关系 被引量：3

3

作者 迪力夏提.金斯汗 赵倩 +1 位作者 吐鲁洪.沙列尔 付子毅 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期1151-1154,共4页

目的探讨DNA甲基化酶(DNMT)3b基因单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌易感性的关系。方法采用直接测序法检测157例女性乳腺癌患者(疾病组)和同期162例健康女性(对照组)DNMT3b基因rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs2424913位点多态性分布情... 目的探讨DNA甲基化酶(DNMT)3b基因单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌易感性的关系。方法采用直接测序法检测157例女性乳腺癌患者(疾病组)和同期162例健康女性(对照组)DNMT3b基因rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs2424913位点多态性分布情况,采用比值比(OR)及95%可信区间(CI)表示DNMT3b多态性与乳腺癌易感性的关系,同时分析以上位点多态性与临床病理参数(年龄、肿瘤大小、侧别、TNM分期、淋巴结转移、绝经状态、乳腺良性病史及HER-2表达)的关系。结果疾病组和对照组rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs2424913位点多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。两组DNMT3b rs4911107和rs4911259基因型分布无统计学差异(P<0.05);两组DNMT3b rs6119954位点的GG、GA和AA型分布频率及DNMT3b rs2424913位点的TT、CT和CC型分布频率均有统计学意义(P<0.05)。DNMT3b rs4911107和rs4911259位点各基因型及等位基因分布与乳腺癌发病风险无关(P>0.05)。DNMT3b rs6119954、rs2424913位点上,携带突变等位基因者的乳腺癌风险升高,均有统计学意义(P<0.05)。DNMT3b rs6119954基因型分布与肿瘤大小、TNM分期及淋巴结转移有关,而DNMT3b rs2424913基因型分布与TNM分期及乳腺良性病史有关(P<0.05)。结论 DNMT3b rs4911107和rs4911259位点多态性与乳腺癌易感性有关,且其突变基因型增加了乳腺癌的发病风险。 展开更多

关键词 DNA甲基化酶3b（DNMT3b） 单核苷酸多态性 乳腺癌 易感性

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新疆维吾尔族乳腺癌C-erbB-2和Caspase3蛋白的表达及其意义 被引量：8

4

作者 赵倩 迪力夏提.金斯汗 吐鲁洪.沙列尔 《新疆医科大学学报》 CAS 2016年第5期551-554,559,共5页

目的探讨新疆维吾尔族女性乳腺癌C-erbB-2和Caspase3蛋白的表达情况及其意义。方法选取2012年6月—2014年12月新疆医科大学附属肿瘤医院初次确诊为乳腺癌的女性患者(乳腺癌组)共62例,按民族分为维吾尔族组(37例)和汉族组(25例)。另选取... 目的探讨新疆维吾尔族女性乳腺癌C-erbB-2和Caspase3蛋白的表达情况及其意义。方法选取2012年6月—2014年12月新疆医科大学附属肿瘤医院初次确诊为乳腺癌的女性患者(乳腺癌组)共62例,按民族分为维吾尔族组(37例)和汉族组(25例)。另选取同期30例维吾尔族和30例汉族女性乳腺良性病变的标本为对照组。采用免疫组化S-P法检测乳腺癌组和对照组C-erbB-2和Caspase3蛋白的表达,比较乳腺癌组和对照组、维吾尔族和汉族乳腺癌C-erbB-2和Caspase3蛋白的表达情况,分析维吾尔族女性乳腺癌C-erbB-2和Caspase3的表达与临床病理特征的关系。结果乳腺癌组C-erbB-2的阳性表达率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。乳腺癌组Caspase3的阳性率表达明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族组与汉族组乳腺癌C-erbB-2和Caspase3表达差异无统计学意义(P>0.05)。C-erbB-2的阳性表达与淋巴结转移、肿瘤分期、孕激素受体(PR)有关(P<0.05),与其他病理特征无关(P>0.05)。有淋巴结转移的乳腺癌Caspase3的阳性率低于无淋巴结转移的乳腺癌,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆维吾尔族乳腺癌组织中C-erbB-2蛋白呈高表达,Caspase3呈低表达。 展开更多

关键词 维吾尔族 女性 乳腺癌 C-ERBB-2 CASPASE3

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联合检测血清Hcy、CA15-3和FA对乳腺癌的临床价值分析 被引量：11

5

作者 迪力夏提.金斯汗 吐鲁洪.沙列尔 赵倩 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2016年第6期500-503,共4页

目的探讨联合检测血清同型半胱氨酸(Hcy)、糖链抗原15-3(CA15-3)及叶酸(FA)水平在乳腺癌手术前后及复发转移中的临床价值。方法选择2010年1月至2010年12月间在我院接受手术治疗的原发性乳腺癌患者387例,比较手术前后的血清Hcy、CA15-3... 目的探讨联合检测血清同型半胱氨酸(Hcy)、糖链抗原15-3(CA15-3)及叶酸(FA)水平在乳腺癌手术前后及复发转移中的临床价值。方法选择2010年1月至2010年12月间在我院接受手术治疗的原发性乳腺癌患者387例,比较手术前后的血清Hcy、CA15-3及FA水平,根据术后5年的随访结果分为复发组(47例)和未复发组(340例),比较两组术后的血清Hcy、CA15-3及FA水平,分析复发转移性乳腺癌血清Hcy、CA15-3及FA水平间的相关性。结果乳腺癌患者术后1个月血清Hcy和CA15-3水平分别为(11.83±4.25)μmol/L和(13.02±3.01)U/ml,低于术前的(17.27±6.82)μmol/L和(37.29±15.92)U/ml,而术后1个月的血清FA水平为(7.84±3.17)ng/ml,高于术前的(5.16±2.36)ng/ml,差异均有统计学意义(P<0.05);复发组术后1个月的血清Hcy和CA15-3水平分别为(16.08±5.93)μmol/L和(28.41±13.85)U/ml,高于未复发组的(11.92±4.31)μmol/L和(14.25±2.96)U/ml,而复发组FA水平为(5.12±2.21)ng/ml,低于未复发组的(7.85±3.09)ng/ml,差异均有统计学意义(P<0.05);复发组的血清Hcy、CA15-3及FA的异常率高于未复发组(P<0.05),且复发转移性乳腺癌患者中,Ⅲ、Ⅳ期患者的Hcy、CA15-3及FA异常率均高于Ⅰ、Ⅱ期,差异有统计学意义(P<0.05);复发转移性乳腺癌患者血清FA水平与Hcy、CA15-3水平呈负相关(r=-0.286、-0.346,P<0.05),Hcy和CA15-3水平呈正相关(r=0.402,P<0.05)。结论复发转移性乳腺癌患者的血清Hcy、CA15-3水平较高,FA水平较低,可能预测乳腺癌患者复发转移。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸 叶酸 糖链抗原15-3 复发转移 乳腺癌

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EZH2抑制剂DZNeP对人乳腺癌细胞增殖、凋亡及相关信号通路的影响 被引量：6

6

作者 迪力夏提.金斯汗 吐鲁洪.沙列尔 赵倩 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第16期3877-3879,共3页

目的探讨EZH2抑制剂DZNeP对人乳腺癌细胞增殖、凋亡及相关信号通路的影响。方法取对数生长期乳腺癌细胞MCF-7、MDA—MB-231，经2．5、5、10、20μm0L／LDZNeP处理后（设不加DZNeP仅添加完全培养基组为对照组），采用四甲基偶氮唑盐比色... 目的探讨EZH2抑制剂DZNeP对人乳腺癌细胞增殖、凋亡及相关信号通路的影响。方法取对数生长期乳腺癌细胞MCF-7、MDA—MB-231，经2．5、5、10、20μm0L／LDZNeP处理后（设不加DZNeP仅添加完全培养基组为对照组），采用四甲基偶氮唑盐比色法检测各组24、48、72h的增殖抑制率，Annexin V-FITC／PI流式细胞术检测各组24、48h的凋亡率，收集20μm0L／LDZNeP处理72h的MCF-7、MDA．MB-331细胞，采用Western印迹检测磷脂酰肌醇3-激酶／蛋白激酶B（PBK／Akt）通路和Wnt/β-连接素（β-catenin）通路中的蛋白变化。结果DZNeP在2．5～20μmoL／L范围内可抑制MCF-7和MDA—MB-231细胞增殖，且与对照组相比增殖抑制率升高（P〈0．05），该抑制效应呈浓度和时间依赖性；与对照组相比，DZNeP处理组的凋亡率均升高（P〈0．05），DZNeP各浓度处理48h的凋亡率均高于24h（P〈0．05）；P13K／Akt通路中，与对照组相比，20仙m0L／LDZNeP处理72h后MCF-7、MDA—MB-231细胞的PTEN水平均升高，Akt水平均降低（P〈0．05）；而在Wnt／β—catenin通路上，20μmol／LDZNeP处理72h后两细胞株中的B—catenin、CyclinD1和C-myc水平均降低（P〈0．05）。结论DZNeP可抑制人乳腺癌细胞增殖并诱导其凋亡，可能与抑制肿瘤恶性行为相关的PBK／Akt、WnT/β-catenin通路有关，在乳腺癌治疗上有一定应用前景。 展开更多

关键词 EZH2抑制剂 乳腺癌 增殖 凋亡 信号通路

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SMG1、mTOR和Raptor在乳腺癌组织中的表达及临床意义 被引量：3

7

作者 赵倩 迪力夏提.金斯汗 吐鲁洪.沙列尔 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2016年第8期692-697,共6页

目的探讨磷脂酰肌醇-3-激酶相关激酶(PIKK)家族成员生殖器形成抑制基因1(SMG 1)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)及mTOR调节相关蛋白(Raptor)在乳腺癌组织中的表达及临床意义。方法收集2014年1月至2015年7月乳腺癌组织68例及配对癌旁组... 目的探讨磷脂酰肌醇-3-激酶相关激酶(PIKK)家族成员生殖器形成抑制基因1(SMG 1)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)及mTOR调节相关蛋白(Raptor)在乳腺癌组织中的表达及临床意义。方法收集2014年1月至2015年7月乳腺癌组织68例及配对癌旁组织40例和乳腺纤维腺瘤组织40例,采用免疫组化SP法检测以上组织中SMG 1的表达情况,实时定量PCR(QPCR)检测m TOR和Raptor的表达水平,分析3者表达与乳腺癌临床病理特征的关系,并采用Spearman法分析3者表达的相关性。结果乳腺癌组织中SMG 1的阳性表达率为27.9%(19/68),低于癌旁组织的77.5%(31/40)和乳腺纤维腺瘤组织的82.5%(33/40),差异有统计学意义(P<0.05);乳腺癌组织中mTOR和Raptor的相对表达量分别为2.754±0.213和4.137±0.626,均高于癌旁组织和乳腺纤维腺瘤组织(P<0.05)。SMG 1表达与乳腺癌的肿瘤大小、淋巴结转移及组织学分级均有关(P<0.05),mTOR表达与乳腺癌的肿瘤大小、TNM分期及组织学分级均有关(P<0.05),Raptor表达与乳腺癌的肿瘤大小、淋巴结转移及组织学分级均有关(P<0.05);SMG 1表达与mTOR和Raptor表达呈负相关(r=-0.547、r=-0.415,P<0.05),mTOR和Raptor表达呈正相关(r=0.664,P<0.05)。结论乳腺癌组织中mTOR、Raptor呈高表达而SMG 1呈低表达,3者表达均与乳腺癌的肿瘤大小、组织学分级有关,提示PIKK家族成员SMG 1、mTOR和Raptor可能在乳腺癌发生、发展中具有重要意义。 展开更多

关键词 生殖器形成抑制基因1(SMG 1) 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR) mTOR调节相关蛋白(Raptor) 乳腺癌

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新疆地区不同民族早发性和三阴性乳腺癌易患基因1突变研究

8

作者 赵倩 杨亮 +5 位作者 王红丽 王斌 吴涛 迪力夏提.金斯汗 吐鲁洪.沙吾列 朱丽萍 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第14期1650-1654,共5页

目的研究新疆地区汉族和维吾尔族早发性、三阴性乳腺癌易患基因1(BRCA1)基因的突变情况及临床病理特征。方法选取2012年7月—2014年8月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的早发性(发病年龄≤35岁)、三阴性乳腺癌患者60例,其中汉族30例,维吾... 目的研究新疆地区汉族和维吾尔族早发性、三阴性乳腺癌易患基因1(BRCA1)基因的突变情况及临床病理特征。方法选取2012年7月—2014年8月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的早发性(发病年龄≤35岁)、三阴性乳腺癌患者60例,其中汉族30例,维吾尔族30例,运用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序检测BRCA1基因突变,并结合临床病理因素进行分析。结果 60例早发性、三阴性乳腺癌患者BRCA1突变率为18.3%(11/60),其中维吾尔族患者BRCA1突变率为30.0%(9/30),汉族患者BRCA1突变率为6.7%(2/30),两者突变率比较,差异有统计学意义(χ2=5.454,P=0.019)。60例患者BRCA1突变的位点共11个,其中8个可引起氨基酸错义突变,2个移码突变,1个拼接点突变。BRCA1基因突变者与无突变者民族、淋巴结转移个数、Ki-67表达情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区维吾尔族和汉族早发性、三阴性乳腺癌BRCA1基因突变存在差异,BRCA1突变者临床表现淋巴结转移多、Ki-67蛋白高表达,提示早发性、三阴性乳腺癌可能发病早,恶性程度高。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 早发性 三阴性 基因 BRCA1 DNA测序

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新疆地区三阴性乳腺癌Brca1/2突变相关分析

9

作者 赵倩 迪力夏提.金斯汗 +1 位作者 李涌涛 朱丽萍 《江苏科技信息》 2015年第30期73-76,共4页

文章通过检测新疆地区汉族及维吾尔族三阴性乳腺癌中Brca1/2基因突变情况,探讨Brca1/2基因与三阴性乳腺癌的关系。文章选取病理确诊三阴性乳腺癌88例(汉族63例,维吾尔族25例)标本,运用聚合酶链反应方法(PCR)和DNA测序检测Brca1/2基因突... 文章通过检测新疆地区汉族及维吾尔族三阴性乳腺癌中Brca1/2基因突变情况,探讨Brca1/2基因与三阴性乳腺癌的关系。文章选取病理确诊三阴性乳腺癌88例(汉族63例,维吾尔族25例)标本,运用聚合酶链反应方法(PCR)和DNA测序检测Brca1/2基因突变,并结合临床及病理因素进行分析。结果显示:88例患者中BRCA1/2突变25例,19例BRCA1突变,6例BRCA2突变;汉族18例、维吾尔族7例;77例为绝经前患者,BRCA1/2基因突变23例,11例为绝经后患者,BRCA1/2基因突变2例;早发性乳腺癌(年龄≤35岁)26例,BRCA1突变5例,BRCA2突变3例,年龄>35岁乳腺癌患者62例,BRCA1突变14例,BRCA2突变3例,两组患者突变情况经比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。最终得出结论,选择性三阴性乳腺癌患者BRCA1/2突变率更高,绝经前的三阴性乳腺癌患者尤其是年龄在35岁以下的选择性乳腺癌患者建议进行BRCA1/2突变检测。 展开更多

关键词 乳腺癌 早发性 三阴性 BRCA1/2基因 DNA测序

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乳腺浸润性微乳头状癌临床病理学特征及预后分析 被引量：5

10

作者 玛依努尔.阿里甫 朱丽萍 +5 位作者 吐鲁洪.沙列尔 王斌 杨亮 吴涛 赵倩 迪力夏提.金斯汗 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第9期1211-1214,共4页

目的比较乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)与浸润性导管癌(IDC)的临床资料,探讨IMPC的临床病理学特点、免疫组织化学染色表达、分子分型及预后(生存曲线)情况。方法回顾性分析2008年1月至2013年10月经病理检查确诊的42例IMPC患者(IMPC组)的... 目的比较乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)与浸润性导管癌(IDC)的临床资料,探讨IMPC的临床病理学特点、免疫组织化学染色表达、分子分型及预后(生存曲线)情况。方法回顾性分析2008年1月至2013年10月经病理检查确诊的42例IMPC患者(IMPC组)的临床资料,观察其病理及分子分型特点,抽取同期乳腺癌中的136例IDC患者(IDC组)作为对照。结果与IDC组比较,IMPC组在生育状态、乳腺良性病史、淋巴结转移、淋巴管侵犯、软组织侵犯、乳头侵犯、TNM分期、雌激素受体(ER)表达等方面比较,差异有统计学意义(P<0.05);而在民族、月经状况、肿瘤家族史、临床表现、肿瘤大小、组织学分级、孕激素受体(PR)、人类表皮生长因子受体2(HER2)、Ki67、分子分型、局部复发、远处转移、无瘤生存和总生存率方面比较,差异无统计学意义(P>0.05);单因素分析结果显示,有淋巴结转移、ER阴性和病理分期Ⅲ期的患者2年预后较差。结论既往有乳腺良性病史与未育女性中IMPC组发病危险性较高,其2年无瘤生存情况可能与淋巴结转移、ER和病理分期有关。 展开更多

关键词 乳腺浸润性微乳头状癌 临床病理学 免疫组织化学染色 分子分型 预后分析

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非家族性青年三阴性乳腺癌与BRCA1基因突变的关系 被引量：2

11

作者 刘晓丹 许文婷 +6 位作者 杨亮 吴涛 王斌 吐鲁洪.沙吾列 赵倩 迪力夏提.金斯汗 朱丽萍 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第8期1168-1172,共5页

目的探讨非家族性青年三阴性乳腺癌(TNBC)与BRCA1基因突变的关系以及突变者与未突变者的临床病理组织特征的差别。方法应用PCR扩增联合DNA直接测序法检测新疆地区50例非家族性青年TNBC患者BRCA1基因突变情况,同时对比分析突变者与未突... 目的探讨非家族性青年三阴性乳腺癌(TNBC)与BRCA1基因突变的关系以及突变者与未突变者的临床病理组织特征的差别。方法应用PCR扩增联合DNA直接测序法检测新疆地区50例非家族性青年TNBC患者BRCA1基因突变情况,同时对比分析突变者与未突变者的临床病理组织特征。结果 1 50例非家族性青年TNBC患者BRCA1突变率为26%(13/50),其中汉族高于少数民族(27.6%vs23.8%),但差异无统计学意义(χ2=1.599)。2 50例非家族性青年TNBC患者中发现13例BRCA1突变的12个位点,其中4个为新发现的位点;2个BRCA1基因突变"热点";3 50例非家族性青年TNBC BRCA1突变者与未突变者相比,腋窝淋巴结转移率高(69.2%vs 35.1%),TNM分期晚(77%vs 37.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区非家族性青年TNBC患者BRCA1基因突变率高;212+1G>T和2077G>A可能为新疆地区非家族性青年TNBC患者遗传易感位点,尚需扩大样本进一步研究;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。 展开更多

关键词 BRCA1基因 突变 非家族性 青年女性 三阴性乳 腺癌 临床病理特征

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新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析 被引量：2

12

作者 刘晓丹 吴涛 +6 位作者 杜露 杨亮 王斌 吐鲁洪.沙吾列 赵倩 迪力夏提.金斯汗 朱丽萍 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第3期376-379,402,共5页

目的研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌(TNBC)BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果... 目的研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌(TNBC)BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果 130例TNBC患者BRCA1突变率为17.7%(23/130),其中汉族与少数民族TNBC患者BRCA1突变率分别为20.5%(17/83)、12.8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1.856,P=0.869)。130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点;4个BRCA1基因突变"热点";此外还发现了9例(6.9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。早发性TNBC组BRCA1突变率28.3%(13/46)高于晚发性TNBC组11.9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5.460,P<0.05)。BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高,TNM分期晚,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。 展开更多

关键词 三阴性乳腺癌 BRCA1基因 突变 DNA序列测定 临床病理特征

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乳腺癌组织中长链非编码RNA TUG1的表达及临床意义 被引量：2

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作者 许文婷 刘婷婷 +5 位作者 吴涛 杨亮 李丹 李双健 迪力夏提.金斯汗 赵倩 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期314-319,共6页

目的探讨长链非编码RNA牛磺酸上调基因1(TUG1)在乳腺癌组织中的表达及临床意义。方法收集本院2013年1月至2015年12月女性乳腺癌患者手术切除的113对癌组织和癌旁组织,采用实时定量PCR(QPCR)检测以上组织中TUG1的表达并比较TUG1在癌组织... 目的探讨长链非编码RNA牛磺酸上调基因1(TUG1)在乳腺癌组织中的表达及临床意义。方法收集本院2013年1月至2015年12月女性乳腺癌患者手术切除的113对癌组织和癌旁组织,采用实时定量PCR(QPCR)检测以上组织中TUG1的表达并比较TUG1在癌组织和癌旁组织中的分布差异,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析组织TUG1水平诊断乳腺癌的效能,进一步分析TUG1表达与乳腺癌临床病理特征(年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、TNM分期、绝经、组织学分级、ER、PR、HER-2和Ki-67表达及Nottingham预后指数)的关系,采用Kaplan-Meier Plotter肿瘤预后评价数据库分析TUG1表达与乳腺癌预后的关系。结果 QPCR检测结果显示,乳腺癌组织的TUG1水平为2.529±0.967,高于癌旁组织的1.096±0.480(P<0.05);ROC曲线分析显示组织TUG1水平诊断乳腺癌的曲线下面积为0.905(95%CI:0.866～0.944),当取约登指数最大的2.002为截断值时,敏感度和特异度分别为70.80%和98.23%。乳腺癌患者TUG1水平与年龄、绝经、组织学分级、ER表达及PR表达均无关,而与淋巴结转移、肿瘤大小、TNM分期、HER-2表达、Ki-67表达及Nottingham预后指数有关(P<0.05)。Kaplan-Meier Plotter数据库在线分析显示TUG1表达与无复发生存期、总生存期和进展后生存期均无关,而与无远处转移生存期有关,其中TUG1低表达者的优于高表达(HR=1.88,95%CI:1.30～2.72,P<0.001)。结论 TUG1在乳腺癌中高表达且与肿瘤的发生发展和预后有一定关系,在乳腺癌筛查及预后预测上有一定的潜在价值。 展开更多

关键词 乳腺癌 长链非编码RNA 牛磺酸上调基因1(TUG1) 临床意义

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乳腺浸润性导管癌17号染色体拷贝数变异与临床病理特征相关性分析 被引量：4

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作者 杨亮 赵倩 +7 位作者 王斌 吴涛 迪力夏提.金斯汗 许文婷 李双健 杜露 王波 朱丽萍 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2017年第12期823-828,共6页

目的乳腺癌是影响妇女健康的主要癌症之一,且发病率呈现明显上升趋势。DNA拷贝数变化(copy number variation,CNV)能够影响基因表达,从而引起肿瘤发生,研究CNV对探索肿瘤的发病机制有很大帮助。本研究探讨乳腺癌17号染色体拷贝数变异和... 目的乳腺癌是影响妇女健康的主要癌症之一,且发病率呈现明显上升趋势。DNA拷贝数变化(copy number variation,CNV)能够影响基因表达,从而引起肿瘤发生,研究CNV对探索肿瘤的发病机制有很大帮助。本研究探讨乳腺癌17号染色体拷贝数变异和临床病理特征关系。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测2010-01-01-2011-01-01新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺润性导管癌标本283例,观察17号染色体拷贝数情况及人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)基因扩增情况,并用免疫组织化学法检测HER2受体蛋白的表达水平。结果 283例乳腺癌中17号染色体拷贝数多倍体为43例(15.19%),双倍体为226例(79.86%),单倍体为14例(4.95%),乳腺癌17号染色体多倍体HER2基因阳性率为53.49%(23/43)。283例乳腺癌中HER2基因表达阳性为84例,阳性率为29.68%(84/283);17号染色体拷贝数不同在HER2基因是否扩增方面差异有统计学意义,χ~2=9.564,P=0.007;乳腺癌17号染色体拷贝数变异在p53基因表达(χ~2=8.181,P=0.017)、病理组织学分级(χ~2=11.203,P=0.019)方面差异有统计学意义,与年龄、肿瘤大小和淋巴结转移等指标差异无统计学意义。17号染色体拷贝数不同组中预后存在差异,差异有统计学意义,χ~2=241.363,P=0.001。结论 17号染色体拷贝数变异和乳腺癌病理特征及预后相关,检测乳腺癌中17号染色体拷贝数变异可作为指导临床治疗和判断预后的参考指标。 展开更多

关键词 乳腺癌 17号染色体 HER2基因 拷贝数变异

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伴有钙化的T1乳腺浸润性导管癌的病理特征及预后分析 被引量：3

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作者 杜露 迪力夏提.金斯汗 +7 位作者 赵倩 许文婷 李丹 李双健 吴涛 朱丽萍 罗蕈 杨亮 《重庆医学》 CAS 2018年第15期2020-2023,共4页

目的探讨伴有钙化的T1乳腺浸润性导管癌的病理特征及预后的影响因素。方法回顾性分析2012年6月至2013年6月该院收治的初治可手术的172例乳腺癌患者的临床病理资料及随访资料,根据乳腺X线图像特征分为钙化组与非钙化组,分析其病理特征之... 目的探讨伴有钙化的T1乳腺浸润性导管癌的病理特征及预后的影响因素。方法回顾性分析2012年6月至2013年6月该院收治的初治可手术的172例乳腺癌患者的临床病理资料及随访资料,根据乳腺X线图像特征分为钙化组与非钙化组,分析其病理特征之间的差异、影响钙化存在的相关因素和钙化的表达与患者生存之间的关系。结果钙化组患者在病理类型、淋巴结转移、Her-2过表达、TNM分期、Ki-67与非钙化组比较差异有统计学意义(P<0.05),多因素分析显示病例类型、淋巴结转移和Ki-67是影响钙化表达的相关风险因素(P<0.05)。钙化组和非钙化组3年无病生存率分别为87.30%、95.06%,淋巴结转移和钙化是影响乳腺浸性导管癌无病生存时间的独立预后危险因素(P<0.05)。结论钙化是乳腺X线可见的T1乳腺浸润性导管癌预后的危险因素。 展开更多

关键词 T1乳腺肿瘤 钙化 病理特征 预后

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乳腺浸润性导管癌中CDH1基因甲基化状态及其临床意义 被引量：2

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作者 杨亮 迪力夏提.金斯汗 +6 位作者 赵倩 朱丽萍 吴涛 李丹 杜露 王波 王喜艳 《重庆医学》 CAS 2018年第16期2165-2169,共5页

目的探讨CDH1启动子基因甲基化在乳腺浸润性导管癌中的意义。方法采用甲基特异性PCR和免疫组织化学染色方法分别检测乳腺癌组织、癌旁组织和乳腺正常组织中CDH1基因启动子甲基化状况及上皮型钙黏蛋白(E-cadherin)表达情况。收集相关临... 目的探讨CDH1启动子基因甲基化在乳腺浸润性导管癌中的意义。方法采用甲基特异性PCR和免疫组织化学染色方法分别检测乳腺癌组织、癌旁组织和乳腺正常组织中CDH1基因启动子甲基化状况及上皮型钙黏蛋白(E-cadherin)表达情况。收集相关临床病理资料(遗传背景、年龄、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移情况、肿瘤细胞分级、临床分期和分子亚型),分析CDH1基因甲基化在乳腺癌中的意义。结果 250例乳腺癌患者共发现113例CDH1基因启动子甲基化,甲基化率为45.20%,CDH1基因启动子甲基化组和非甲基化组相比E-cadherin蛋白表达水平明显减低,差异有统计学意义(χ~2=21.360,P<0.01)。单因素分析结果显示,CDH1基因甲基化组和非甲基化组在腋窝淋巴结转移(χ~2=19.086,P<0.01)、肿瘤组织学分级(χ~2=8.487,P=0.014)、人表皮生长因子受体2(CerbB-2)表达(χ~2=9.475,P=0.002)和分子分型(χ~2=25.482,P<0.01)比较,差异有统计学意义。COX回归分析显示,CDH1基因启动子甲基化和非甲基化组5年生存率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 CDH1基因启动子甲基化引起基因mRNA表达下降,CDH1基因甲基化与乳腺癌的腋窝淋巴结转移相关,提示CDH1基因启动子甲基化在乳腺癌疾病进程中发挥了一定作用。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 CDH1基因 DNA甲基化 上皮型钙黏蛋白 淋巴结转移

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保留乳头乳晕复合体乳腺癌术后脱细胞异体真皮辅助乳房再造的效果评价 被引量：6

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作者 杜露 丰锦春 +7 位作者 吴涛 吐鲁洪.沙列尔 王斌 杨亮 赵倩 迪力夏提.金斯汗 许文婷 朱丽萍 《中华普通外科学文献（电子版）》 2018年第5期354-358,共5页

目的对比保留乳头乳晕复合体乳腺癌术后即刻乳房再造术与脱细胞异体真皮辅助乳房再造术的近期疗效、不良反应及美容效果。方法前瞻性纳入2015年1月至2017年11月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的需行乳房重建的乳腺癌患者59例,随机分为两... 目的对比保留乳头乳晕复合体乳腺癌术后即刻乳房再造术与脱细胞异体真皮辅助乳房再造术的近期疗效、不良反应及美容效果。方法前瞻性纳入2015年1月至2017年11月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的需行乳房重建的乳腺癌患者59例,随机分为两组,其中保留乳头乳晕复合体乳腺癌术后即刻假体重建(对照组)28例,脱细胞异体真皮辅助的保留乳头乳晕复合体乳腺癌术后即刻假体重建(辅助组)31例,对比两组间的治疗效果、并发症及美容效果。结果所有患者成功完成乳房重建。对照组皮瓣坏死的发生率为21.4%(6/28),辅助组25.8%(8/31),两组间差异无统计学意义(χ2=0.156,P=0.693)。所有患者于术后6个月对乳房重建美容效果进行评价,辅助组优良率为86.7%(26/30),显著高于对照组的63.0%(17/27),差异有统计学意义(Z=-2.287,P=0.022)。术后对照组术区积液的发生率为28.6%(8/28),辅助组32.3%(10/31),差异无统计学意义(χ2=0.094,P=0.759);未出现过敏、排斥反应等其他并发症和不良反应。随访无患者发生肿瘤复发及转移。结论保留乳头乳晕复合体乳腺癌术后采用即刻乳房再造术与脱细胞异体真皮辅助乳房再造术假体重建方式效果相当,术后并发症方面没有明显差异,脱细胞异体真皮辅助乳房再造的美容效果相对较好。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 乳房成形术 脱细胞异体真皮 乳头乳晕复合体

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伴有钙化的乳腺浸润性导管癌病理特征及预后分析 被引量：7

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作者 罗蕈 吴涛 +4 位作者 杨亮 赵倩 迪力夏提.金斯汗 许文婷 朱丽萍 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2017年第6期383-388,共6页

目的乳腺癌已成为世界范围内女性恶性肿瘤中最常见的死因,伴有钙化的乳腺癌占乳腺癌30%~50%。探讨伴有钙化的乳腺浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma,IDC)的临床病理特征及预后的影响因素。方法收集2012-06-01-2013-06-30新疆医科... 目的乳腺癌已成为世界范围内女性恶性肿瘤中最常见的死因,伴有钙化的乳腺癌占乳腺癌30%~50%。探讨伴有钙化的乳腺浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma,IDC)的临床病理特征及预后的影响因素。方法收集2012-06-01-2013-06-30新疆医科大学附属肿瘤医院收治的初治可手术女性乳腺癌患者307例的临床病理资料和随访资料,根据乳腺X射线图像特征分为钙化组与非钙化组,回顾性分析其临床病理特征及3年无病生存率(disease-free survival,DFS)。结果钙化组在病理类型(P<0.001)、淋巴结转移(P=0.037)、人表皮生长因子受体2(human epidermal growth fator gene-2,HER2)过表达(P=0.005),组织学分级(P=0.043)、临床分期(P=0.021)与非钙化组比较差异有统计学意义。钙化是淋巴结转移及HER2过表达的相关风险因素。钙化组淋巴结转移的风险是非钙化组的1.736倍;钙化组HER2过表达的风险是非钙化组的2.297倍。钙化组和非钙化组3年DFS分别为87.5%和94.9%。肿瘤直径(P=0.025)和淋巴结(P=0.009)是影响乳腺IDC无病生存时间的独立预后因素。结论钙化组乳腺IDC更具有肿瘤转移性,预后较非钙化组差。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 钙化 临床病理特征 预后

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乳腺癌钙化的相关危险因素分析 被引量：2

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作者 董文文 吴涛 +4 位作者 杨亮 赵倩 迪力夏提.金斯汗 罗蕈 朱丽萍 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1553-1558,共6页

目的：探讨乳腺癌钙化的相关危险因素。方法：回顾性分析2012-2014年经病理确诊的196例乳腺癌患者的临床病理及影像学资料,采用单因素分析及Logistic回归,分析临床病理因素与钙化之间的关系。结果：196例患者中,钙化140例（71%）,非钙... 目的：探讨乳腺癌钙化的相关危险因素。方法：回顾性分析2012-2014年经病理确诊的196例乳腺癌患者的临床病理及影像学资料,采用单因素分析及Logistic回归,分析临床病理因素与钙化之间的关系。结果：196例患者中,钙化140例（71%）,非钙化56例（29%）。单因素分析显示,淋巴结转移、TNM分期、病理类型、HER-2与钙化有关（均P〈0.05）。Logistic回归分析显示,病理类型（OR=0.299,95%CI=0.134~0.665）、肿瘤直径（OR=2.436,95%CI=1.108-5.357）、HER-2（OR=2.827,95%CI=1.363~5.864）是乳腺癌钙化的影响因素（均P〈0.05）;浸润性导管癌钙化的风险是导管原位癌的0.299倍,肿瘤直径〉2 cm钙化的风险是≤2 cm的2.436倍,HER-2阳性患者钙化风险是HER-2阴性患者的2.827倍。单纯性钙化在肿瘤直径≤2 cm,导管原位癌和HER-2阳性患者中构成比增高,而钙化合并肿块在浸润性导管癌和肿瘤直径〉2 cm的患者中的构成比高于其他钙化类型（均P〈0.05）。结论：导管原位癌、肿瘤直径〉2 cm和HER-2阳性是乳腺癌钙化的主要危险因素。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 钙质沉着症 危险因素

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新辅助化疗后Ki-67表达变化对乳腺癌预后的影响及其与分子分型的关系 被引量：14

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作者 蒋程凤 迪力夏提.金斯汗 吐鲁洪.沙列尔 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期711-716,共6页

目的:探讨新辅助化疗(NCT)后Ki-67表达改变对乳腺癌预后的影响及与分子分型的关系。方法:回顾2010—2013年收治的121例接受NCT的II A^III C期乳腺癌患者资料,分析NCT后Ki-67表达变化与乳腺癌预后的关系以及其在不同分子分型中的差异。结... 目的:探讨新辅助化疗(NCT)后Ki-67表达改变对乳腺癌预后的影响及与分子分型的关系。方法:回顾2010—2013年收治的121例接受NCT的II A^III C期乳腺癌患者资料,分析NCT后Ki-67表达变化与乳腺癌预后的关系以及其在不同分子分型中的差异。结果:NCT前Ki-67表达与患者肿瘤大小(r=0.181,P=0.047)、组织学分级(r=0.340,P<0.001)及HER-2表达(r=0.335,P<0.001)呈正相关。全组患者3年无病生存率(DFS)为73.4%,其中NCT后Ki-67减少、增加、不变患者中3年DFS分别为82.6%、61.1%、68.4%,差异有统计学意义(P=0.034);而不同分子亚型3年DSF分别为Luminal A型70.7%、Luminal B型71.4%、HER-2阳性型80.7%、基底样型(78.7%),4组间差异无统计学意义(P=0.857)。族别、治疗前HER-2状态、病理腋窝淋巴结及NCT前后Ki-67表达改变是乳腺癌患者DFS的独立影响因素(均P<0.05)。结论:乳腺癌NCT后Ki-67的变化是乳腺癌患者DFS的独立影响因素,但其变化的影响与乳腺癌的分子分型无明显关系。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 化学疗法 辅助 KI-67抗原 预后

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