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颈深部巨大表皮样囊肿1例报告
被引量:
4
1
作者
邓宇元
杨剑波
+1 位作者
段绪伟
杨荣宁
《中国现代手术学杂志》
2009年第2期160-160,共1页
关键词
头颈部肿瘤
表皮囊肿
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职称材料
颏下岛状皮瓣解剖和临床应用进展
被引量:
5
2
作者
邓宇元
杨荣宁
《中国现代手术学杂志》
2009年第6期477-479,共3页
综述颏下岛状皮瓣在头颈部软组织缺损修复中的应用价值,此皮瓣旋转弧度大,供皮面积大,术后皮瓣易成活,功能与外观满意,是修复头颈部缺损的一种理想的选择。
关键词
外科皮瓣
解剖学
局部
颏下
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职称材料
下咽癌的综合治疗进展
被引量:
5
3
作者
邓宇元
杨荣宁
《中国临床新医学》
2010年第4期400-403,共4页
目的介绍下咽癌的最佳治疗方式。方法通过对国内外多家文献报道的情况进行综合和分析。结果保喉功能手术优于非保喉手术,术前或术后放疗可提高疗效。结论下咽癌的治疗仍推荐有选择的保留喉功能的手术和以手术+术后放疗或术前放疗+手术...
目的介绍下咽癌的最佳治疗方式。方法通过对国内外多家文献报道的情况进行综合和分析。结果保喉功能手术优于非保喉手术,术前或术后放疗可提高疗效。结论下咽癌的治疗仍推荐有选择的保留喉功能的手术和以手术+术后放疗或术前放疗+手术为主的综合治疗方式。
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关键词
下咽癌
综合治疗
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职称材料
荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究
被引量:
5
4
作者
刘亚兰
汪俊程
+1 位作者
邓宇元
冯永
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
2016年第5期345-348,352,共5页
目的分析GJB2、SLC26A4和mt DNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mt DNA 12SrRNA的1...
目的分析GJB2、SLC26A4和mt DNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mt DNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据。阳性结果进一步采用直接测序法进行验证。结果应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6%(31/126),其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35%(8/126)、2.33%(3/126)和3.17%(4/126)。此外,IVS7-2A>G单等位基因突变的检出率高达11.11%(14/126)。GJB2 c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致。结论 GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变。GJB2 c.235del C和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。
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关键词
遗传性耳聋
基因诊断
荧光PCR
热点突变
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职称材料
鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术39例分析
被引量:
2
5
作者
刘刚
邓宇元
+2 位作者
李梅芳
余丽亚
吴新正
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
2011年第4期282-285,共4页
目的探讨鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术及体会。方法回顾性分析2008年7月~2010年7月39例脑脊液鼻漏患者病例资料,其中骨折发生在筛窦18例,蝶窦12例,额窦9例;瘘口大小5mm×5mm~30mm×30mm。经鼻内镜找到漏口,搔刮创面后用自体材料...
目的探讨鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术及体会。方法回顾性分析2008年7月~2010年7月39例脑脊液鼻漏患者病例资料,其中骨折发生在筛窦18例,蝶窦12例,额窦9例;瘘口大小5mm×5mm~30mm×30mm。经鼻内镜找到漏口,搔刮创面后用自体材料修补,覆盖筋膜,或填塞自体肌肉封闭窦腔。结果随访2个月至2年,39例均治愈,平均治愈时间16d。结论鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术是外科治疗脑脊液鼻漏的首选方法。
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关键词
鼻内镜
脑脊液鼻漏
修补术
疗效
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职称材料
益气养阴解毒方影响鼻咽癌患者放化疗后康复过程的临床疗效观察
被引量:
5
6
作者
李梅芳
余丽亚
+3 位作者
吴新正
邓宇元
刘刚
田道法
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》
2013年第1期29-32,共4页
目的观察益气养阴解毒方干预疗法对初诊鼻咽癌患者放化疗后康复过程的影响,评价其临床疗效。方法初诊鼻咽癌放疗化疗后患者65例作为观察组,予以益气解毒养阴方干预治疗;1:1配对法平行设置放化疗后常规对症治疗的初诊鼻咽癌患者65例作为...
目的观察益气养阴解毒方干预疗法对初诊鼻咽癌患者放化疗后康复过程的影响,评价其临床疗效。方法初诊鼻咽癌放疗化疗后患者65例作为观察组,予以益气解毒养阴方干预治疗;1:1配对法平行设置放化疗后常规对症治疗的初诊鼻咽癌患者65例作为对照组。收集所有患者社会人口学信息、治疗前后临床资料;随访患者康复过程,包括病灶愈合、复发或转移情况,生存时间,生活质量QOL评分,评价益气养阴解毒方干预疗法对鼻咽癌患者放化疗后康复过程的临床疗效。结果观察组和对照组QOL评分(50.25±8.60,40.80±5.63)、肿瘤复发时间(7.36±2.12,5.86±1.59)年、5年复发率(18.46%,33.85%)、10年及以上生存率(67%,43.77%)的差异比较有显著性统计学意义(P<0.05)。结论益气养阴解毒方干预疗法能够有效改善鼻咽癌患者放化疗后的QOL,延长生存期,降低复发率。
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关键词
鼻咽癌
益气养阴解毒方
康复治疗
疗效
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职称材料
复发性喉癌患者的临床特点和影响预后因素的分析
被引量:
1
7
作者
余丽亚
李梅芳
+3 位作者
吴新正
熊卫红
邓宇元
刘刚
《现代诊断与治疗》
CAS
2014年第21期4900-4902,共3页
回顾性分析2000年1月~2009年1月我院耳鼻喉科收治的34例复发性喉癌患者的临床资料,总结复发性喉癌的临床特点。结果复发性喉癌患者术后3年、5年累计生存率分别为52.8%、38.9%;复发时间2~89个月,中位复发时间为10个月,27例患者复...
回顾性分析2000年1月~2009年1月我院耳鼻喉科收治的34例复发性喉癌患者的临床资料,总结复发性喉癌的临床特点。结果复发性喉癌患者术后3年、5年累计生存率分别为52.8%、38.9%;复发时间2~89个月,中位复发时间为10个月,27例患者复发时间在术后1年以内;复发部位:局部复发12例,颈部淋巴结复发为17例,远处转移3例,局部伴远处转移2例;喉癌患者复发率与临床分期成正相关,34例复发喉癌患者中I 期2.9%(1/34),II期14.7%(5/34),III期35.3%(12/34),IV期47.1%(16/34);单因素分析结果示:患者年龄、临床分期、复发部位、复发时间、复发癌肿病理分级、复发癌肿大小、复发后治疗是影响预后的7大因素(P<0.05);多因素分析结果示:患者年龄>60岁、复发时间<1年、伴有远处转移、给予放化疗时,预后较差(P<0.05)。复发性喉癌患者多在1年内复发,IV期喉癌患者复发率最高,复发部位以局部及颈部淋巴结转移居多,影响预后因素主要有年龄、临床分期、复发部位、复发时间、复发癌肿病理分级、复发癌肿大小、复发后治疗方案。
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关键词
复发性喉癌
临床特点
预后
因素
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职称材料
慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性研究
被引量:
1
8
作者
刘刚
张莉
+1 位作者
邓宇元
李梅芳
《中国当代医药》
2012年第34期30-31,共2页
目的探讨慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性。方法选取本院2009年12月~2011年12月收治的慢性鼻窦炎患者132例为观察组,选取同期该科室非慢性鼻窦炎患者120例为对照组,分别行CT扫描和鼻内镜检查,分析慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性...
目的探讨慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性。方法选取本院2009年12月~2011年12月收治的慢性鼻窦炎患者132例为观察组,选取同期该科室非慢性鼻窦炎患者120例为对照组,分别行CT扫描和鼻内镜检查,分析慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性。结果观察组钩突异常、鼻中隔严重偏曲、中鼻甲异常、鼻筛泡过度肥大、鼻眶下有气房、鼻丘过度气化的发生率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组上颌窦发育不良的发生率高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。慢性鼻窦炎与钩突异常、鼻中隔严重偏曲、中鼻甲异常、鼻筛泡过度肥大、鼻眶下有气房、鼻丘过度气化具有一定的正相关性。结论慢性鼻窦炎的发生常伴有鼻部解剖异常改变,钩突异常、鼻中隔严重偏曲、中鼻甲异常、鼻筛泡过度肥大、鼻眶下有气房、鼻丘过度气化均是启动慢性鼻窦炎发生的关键因素。
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关键词
慢性鼻窦炎
鼻部解剖异常
相关性研究
相关性
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职称材料
实时荧光PCR熔解曲线法在非综合征型耳聋基因检测中的应用研究
被引量:
4
9
作者
刘亚兰
蒋小红
+5 位作者
孙捷
梅凌云
贺楚峰
邓宇元
文杰
冯永
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期286-291,共6页
目的采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法的临床实用价值。方法分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘雅医院的49...
目的采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法的临床实用价值。方法分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘雅医院的492例非综合征型感音神经性聋患者(男283例,女209例,年龄1~48岁)行4个相关耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA)共20种突变检测。以Sanger测序法结果为金标准,探讨实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率等检测性能指标。结果共检测492例样本,在20种基因突变的突变型范围内,实时荧光PCR熔解曲线法检出193例野生型样本,93例纯合突变型样本,145例杂合突变型样本,59例复合杂合突变型样本和2例检测为未知突变的样本,与Sanger测序法结果完全一致。2例实时荧光PCR熔解曲线法检测为未知突变的样本,经Sanger测序证实为1例复合杂合突变和1例均质性突变。GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.919-2 A>G是本研究中最为常见的热点突变,其次是mtDNA m.1555 A>G。实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,约登指数为1.0,Kappa值为1。结论实时荧光PCR熔解曲线法用于耳聋基因突变的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可准确检出中国人群常见4个耳聋基因的20种基因突变,有望应用于耳聋基因的临床检测。
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关键词
听觉丧失
感音神经性
遗传性疾病
先天性
聚合酶链反应
DNA突变分析
原文传递
题名
颈深部巨大表皮样囊肿1例报告
被引量:
4
1
作者
邓宇元
杨剑波
段绪伟
杨荣宁
机构
广西医科大学附属肿瘤医院头颈外科
出处
《中国现代手术学杂志》
2009年第2期160-160,共1页
关键词
头颈部肿瘤
表皮囊肿
分类号
R653 [医药卫生—外科学]
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职称材料
题名
颏下岛状皮瓣解剖和临床应用进展
被引量:
5
2
作者
邓宇元
杨荣宁
机构
广西医科大学附属肿瘤医院头颈外科
出处
《中国现代手术学杂志》
2009年第6期477-479,共3页
文摘
综述颏下岛状皮瓣在头颈部软组织缺损修复中的应用价值,此皮瓣旋转弧度大,供皮面积大,术后皮瓣易成活,功能与外观满意,是修复头颈部缺损的一种理想的选择。
关键词
外科皮瓣
解剖学
局部
颏下
Keywords
surgical flaps
anatomy
regional
submentum
分类号
R622 [医药卫生—整形外科]
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职称材料
题名
下咽癌的综合治疗进展
被引量:
5
3
作者
邓宇元
杨荣宁
机构
广西医科大学附属肿瘤医院
出处
《中国临床新医学》
2010年第4期400-403,共4页
文摘
目的介绍下咽癌的最佳治疗方式。方法通过对国内外多家文献报道的情况进行综合和分析。结果保喉功能手术优于非保喉手术,术前或术后放疗可提高疗效。结论下咽癌的治疗仍推荐有选择的保留喉功能的手术和以手术+术后放疗或术前放疗+手术为主的综合治疗方式。
关键词
下咽癌
综合治疗
Keywords
Hypopharynx cancer
Combined therapy
分类号
R730.58 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究
被引量:
5
4
作者
刘亚兰
汪俊程
邓宇元
冯永
机构
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室
出处
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
2016年第5期345-348,352,共5页
基金
国家自然科学基金(81470705
81301172)
+2 种基金
公益性行业基金(201302001)
湖南省自然科学基金院校联合项目(14JJ7009)
湖南省科技计划项目(S2012F1023)
文摘
目的分析GJB2、SLC26A4和mt DNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mt DNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据。阳性结果进一步采用直接测序法进行验证。结果应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6%(31/126),其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35%(8/126)、2.33%(3/126)和3.17%(4/126)。此外,IVS7-2A>G单等位基因突变的检出率高达11.11%(14/126)。GJB2 c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致。结论 GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变。GJB2 c.235del C和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。
关键词
遗传性耳聋
基因诊断
荧光PCR
热点突变
Keywords
Hereditary deafness
Genetic diagnosis
Fluorescence PCR
Hotspot mutation
分类号
Q789 [生物学—分子生物学]
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术39例分析
被引量:
2
5
作者
刘刚
邓宇元
李梅芳
余丽亚
吴新正
机构
湖南省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
2011年第4期282-285,共4页
基金
湖南省自然科学基金(07JJ6038)
湖南省教育厅(07C473)
文摘
目的探讨鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术及体会。方法回顾性分析2008年7月~2010年7月39例脑脊液鼻漏患者病例资料,其中骨折发生在筛窦18例,蝶窦12例,额窦9例;瘘口大小5mm×5mm~30mm×30mm。经鼻内镜找到漏口,搔刮创面后用自体材料修补,覆盖筋膜,或填塞自体肌肉封闭窦腔。结果随访2个月至2年,39例均治愈,平均治愈时间16d。结论鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术是外科治疗脑脊液鼻漏的首选方法。
关键词
鼻内镜
脑脊液鼻漏
修补术
疗效
Keywords
Endoscopy
Cerebrospinal fluid rhinorrhea
Neoplasty
Therapeutic effect
分类号
R765.9 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R765.24 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
益气养阴解毒方影响鼻咽癌患者放化疗后康复过程的临床疗效观察
被引量:
5
6
作者
李梅芳
余丽亚
吴新正
邓宇元
刘刚
田道法
机构
湖南省脑科医院耳鼻咽喉科
湖南中医药大学中西医结合学院
出处
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》
2013年第1期29-32,共4页
文摘
目的观察益气养阴解毒方干预疗法对初诊鼻咽癌患者放化疗后康复过程的影响,评价其临床疗效。方法初诊鼻咽癌放疗化疗后患者65例作为观察组,予以益气解毒养阴方干预治疗;1:1配对法平行设置放化疗后常规对症治疗的初诊鼻咽癌患者65例作为对照组。收集所有患者社会人口学信息、治疗前后临床资料;随访患者康复过程,包括病灶愈合、复发或转移情况,生存时间,生活质量QOL评分,评价益气养阴解毒方干预疗法对鼻咽癌患者放化疗后康复过程的临床疗效。结果观察组和对照组QOL评分(50.25±8.60,40.80±5.63)、肿瘤复发时间(7.36±2.12,5.86±1.59)年、5年复发率(18.46%,33.85%)、10年及以上生存率(67%,43.77%)的差异比较有显著性统计学意义(P<0.05)。结论益气养阴解毒方干预疗法能够有效改善鼻咽癌患者放化疗后的QOL,延长生存期,降低复发率。
关键词
鼻咽癌
益气养阴解毒方
康复治疗
疗效
Keywords
Nasopharyngeal carcinoma
Qi-Boosting Yin-Enriching Toxin-Resolving Formula
Rehabilitation therapy
Therapeuticeffect
分类号
R739.63 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
复发性喉癌患者的临床特点和影响预后因素的分析
被引量:
1
7
作者
余丽亚
李梅芳
吴新正
熊卫红
邓宇元
刘刚
机构
湖南省脑科医院
出处
《现代诊断与治疗》
CAS
2014年第21期4900-4902,共3页
文摘
回顾性分析2000年1月~2009年1月我院耳鼻喉科收治的34例复发性喉癌患者的临床资料,总结复发性喉癌的临床特点。结果复发性喉癌患者术后3年、5年累计生存率分别为52.8%、38.9%;复发时间2~89个月,中位复发时间为10个月,27例患者复发时间在术后1年以内;复发部位:局部复发12例,颈部淋巴结复发为17例,远处转移3例,局部伴远处转移2例;喉癌患者复发率与临床分期成正相关,34例复发喉癌患者中I 期2.9%(1/34),II期14.7%(5/34),III期35.3%(12/34),IV期47.1%(16/34);单因素分析结果示:患者年龄、临床分期、复发部位、复发时间、复发癌肿病理分级、复发癌肿大小、复发后治疗是影响预后的7大因素(P<0.05);多因素分析结果示:患者年龄>60岁、复发时间<1年、伴有远处转移、给予放化疗时,预后较差(P<0.05)。复发性喉癌患者多在1年内复发,IV期喉癌患者复发率最高,复发部位以局部及颈部淋巴结转移居多,影响预后因素主要有年龄、临床分期、复发部位、复发时间、复发癌肿病理分级、复发癌肿大小、复发后治疗方案。
关键词
复发性喉癌
临床特点
预后
因素
分类号
R739.65 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性研究
被引量:
1
8
作者
刘刚
张莉
邓宇元
李梅芳
机构
湖南中医药大学附属人民医院(湖南省第二人民医院)耳鼻喉科
出处
《中国当代医药》
2012年第34期30-31,共2页
基金
湖南省自然科学基金(07JJ6038)
文摘
目的探讨慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性。方法选取本院2009年12月~2011年12月收治的慢性鼻窦炎患者132例为观察组,选取同期该科室非慢性鼻窦炎患者120例为对照组,分别行CT扫描和鼻内镜检查,分析慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性。结果观察组钩突异常、鼻中隔严重偏曲、中鼻甲异常、鼻筛泡过度肥大、鼻眶下有气房、鼻丘过度气化的发生率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组上颌窦发育不良的发生率高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。慢性鼻窦炎与钩突异常、鼻中隔严重偏曲、中鼻甲异常、鼻筛泡过度肥大、鼻眶下有气房、鼻丘过度气化具有一定的正相关性。结论慢性鼻窦炎的发生常伴有鼻部解剖异常改变,钩突异常、鼻中隔严重偏曲、中鼻甲异常、鼻筛泡过度肥大、鼻眶下有气房、鼻丘过度气化均是启动慢性鼻窦炎发生的关键因素。
关键词
慢性鼻窦炎
鼻部解剖异常
相关性研究
相关性
Keywords
Chronic sinusitis
Nasal anatomic abnormality
Correlation research
Correlation
分类号
R765.41 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
实时荧光PCR熔解曲线法在非综合征型耳聋基因检测中的应用研究
被引量:
4
9
作者
刘亚兰
蒋小红
孙捷
梅凌云
贺楚峰
邓宇元
文杰
冯永
机构
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科
耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室
中山大学附属第八医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期286-291,共6页
基金
中国博士后科学基金(2017M20359)
湖南省自然科学基金(2018JJ2634).
文摘
目的采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法的临床实用价值。方法分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘雅医院的492例非综合征型感音神经性聋患者(男283例,女209例,年龄1~48岁)行4个相关耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA)共20种突变检测。以Sanger测序法结果为金标准,探讨实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率等检测性能指标。结果共检测492例样本,在20种基因突变的突变型范围内,实时荧光PCR熔解曲线法检出193例野生型样本,93例纯合突变型样本,145例杂合突变型样本,59例复合杂合突变型样本和2例检测为未知突变的样本,与Sanger测序法结果完全一致。2例实时荧光PCR熔解曲线法检测为未知突变的样本,经Sanger测序证实为1例复合杂合突变和1例均质性突变。GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.919-2 A>G是本研究中最为常见的热点突变,其次是mtDNA m.1555 A>G。实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,约登指数为1.0,Kappa值为1。结论实时荧光PCR熔解曲线法用于耳聋基因突变的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可准确检出中国人群常见4个耳聋基因的20种基因突变,有望应用于耳聋基因的临床检测。
关键词
听觉丧失
感音神经性
遗传性疾病
先天性
聚合酶链反应
DNA突变分析
Keywords
Hearing loss, sensorineural
Genetic diseases, inborn
Polymerase chain reaction
DNA mutational analysis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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1
颈深部巨大表皮样囊肿1例报告
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2
颏下岛状皮瓣解剖和临床应用进展
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下咽癌的综合治疗进展
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《中国临床新医学》
2010
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荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究
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《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
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益气养阴解毒方影响鼻咽癌患者放化疗后康复过程的临床疗效观察
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余丽亚
吴新正
邓宇元
刘刚
田道法
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》
2013
5
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7
复发性喉癌患者的临床特点和影响预后因素的分析
余丽亚
李梅芳
吴新正
熊卫红
邓宇元
刘刚
《现代诊断与治疗》
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2014
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8
慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性研究
刘刚
张莉
邓宇元
李梅芳
《中国当代医药》
2012
1
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9
实时荧光PCR熔解曲线法在非综合征型耳聋基因检测中的应用研究
刘亚兰
蒋小红
孙捷
梅凌云
贺楚峰
邓宇元
文杰
冯永
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
4
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