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PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例
1
作者
邴诗佳
易霞
唐湘祁
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期637-642,共6页
帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因...
帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高。总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L。PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G>C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C>T(p.Arg3527Trp)]。根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD。PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱。
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关键词
早发型帕金森病
四肢震颤
PRKN基因
APOB基因
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题名
PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例
1
作者
邴诗佳
易霞
唐湘祁
机构
中南大学湘雅二医院神经内科
长沙医学院神经变性病基础与临床湖南省普通高等学校重点实验室
出处
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期637-642,共6页
文摘
帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高。总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L。PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G>C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C>T(p.Arg3527Trp)]。根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD。PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱。
关键词
早发型帕金森病
四肢震颤
PRKN基因
APOB基因
Keywords
early-onset Parkinson’s disease
limb tremors
PRKN gene
APOB gene
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例
邴诗佳
易霞
唐湘祁
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2024
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