报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神...报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神经功能障碍、眼球震颤、构音障碍、共济失调,颅脑核磁共振见脑干、小脑对称性萎缩及脑桥“十字征”。基因检测结果显示ATXN8OS的两个等位基因CTA/CTG重复次数异常增多,确诊为SCA8。治疗上予以改善共济失调、自主神经功能障碍等对症治疗后患者反应良好。SCA8为罕见的运动障碍性疾病,临床异质性高。本报道旨在提示临床医师,SCA8也可表现为自主神经功能障碍、共济失调、脑桥“十字征”等类似多系统萎缩小脑型的特点,临床工作中要避免误诊、漏诊。展开更多
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内因子基因27 bp数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性与糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系。方法纳入189例糖尿病合并颈动脉粥样硬者和...目的探讨内皮型一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内因子基因27 bp数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性与糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系。方法纳入189例糖尿病合并颈动脉粥样硬者和240名对照,分析各组间的等位基因频率与基因型频率的差异。结果糖尿病合并颈动脉粥样硬化患者的a等位基因频率高于对照组(9.78%、6.04%,掊2=4.119,P<0.05),差别有统计学意义;4a/4b+4a/4a基因型频率在糖尿病合并颈动脉粥样硬化组高于对照组(17.38%、11.65%,掊2=5.518,P<0.05),差异有统计学意义。用Logistic回归分析发现4a等位基因与糖尿病合并颈动脉粥样硬化具有显著相关性(OR=1.594,95%CI 1.256-1.741,P<0.000)。用多元Logistic回归分析校正了年龄、高血压、高血脂、体重指数和吸烟等危险因素的影响后,a等位基因是糖尿病合并颈动脉粥样硬化的遗传危险因素(OR=0.717,P<0.001)。证实eNOS基因VNTR多态性是影响汉族人群中糖尿病患者发生颈动脉粥样硬化的独立危险因素。结论在汉族人群中糖尿病合并颈动脉粥样硬化的发病与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第4内含子a等位基因密切相关。展开更多
2023年7月,阿尔茨海默病协会国际会议(Alzheimer's Association International Conference,AAIC)在荷兰召开。近10000名世界各地的研究者汇聚阿姆斯特丹,共话阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)和痴呆症研究领域最新研究成...2023年7月,阿尔茨海默病协会国际会议(Alzheimer's Association International Conference,AAIC)在荷兰召开。近10000名世界各地的研究者汇聚阿姆斯特丹,共话阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)和痴呆症研究领域最新研究成果。大会持续五天,呈现了超过3000个学术报告,通过专题研讨、壁报展示等活动,促进全球研究者深入开展交流研讨,探索AD创新发展新格局。本报告结合AAIC面向全球发布的《Advancements In Treatment,Diagnosis and Risk Reduction Strategies Highlighted at AAIC》,对2023年AAIC亮点进行整合。展开更多
文摘报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神经功能障碍、眼球震颤、构音障碍、共济失调,颅脑核磁共振见脑干、小脑对称性萎缩及脑桥“十字征”。基因检测结果显示ATXN8OS的两个等位基因CTA/CTG重复次数异常增多,确诊为SCA8。治疗上予以改善共济失调、自主神经功能障碍等对症治疗后患者反应良好。SCA8为罕见的运动障碍性疾病,临床异质性高。本报道旨在提示临床医师,SCA8也可表现为自主神经功能障碍、共济失调、脑桥“十字征”等类似多系统萎缩小脑型的特点,临床工作中要避免误诊、漏诊。
文摘目的探讨内皮型一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内因子基因27 bp数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性与糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系。方法纳入189例糖尿病合并颈动脉粥样硬者和240名对照,分析各组间的等位基因频率与基因型频率的差异。结果糖尿病合并颈动脉粥样硬化患者的a等位基因频率高于对照组(9.78%、6.04%,掊2=4.119,P<0.05),差别有统计学意义;4a/4b+4a/4a基因型频率在糖尿病合并颈动脉粥样硬化组高于对照组(17.38%、11.65%,掊2=5.518,P<0.05),差异有统计学意义。用Logistic回归分析发现4a等位基因与糖尿病合并颈动脉粥样硬化具有显著相关性(OR=1.594,95%CI 1.256-1.741,P<0.000)。用多元Logistic回归分析校正了年龄、高血压、高血脂、体重指数和吸烟等危险因素的影响后,a等位基因是糖尿病合并颈动脉粥样硬化的遗传危险因素(OR=0.717,P<0.001)。证实eNOS基因VNTR多态性是影响汉族人群中糖尿病患者发生颈动脉粥样硬化的独立危险因素。结论在汉族人群中糖尿病合并颈动脉粥样硬化的发病与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第4内含子a等位基因密切相关。
文摘目的:报道1例首诊为脑炎的不完全型Wolfram综合征(Wolfram syndrome,WS)病例。方法:对1例因头痛、言语困难伴记忆力下降5个月的患者应用目标区域捕获高通量测序进行全外显子测序。收集其临床资料并结合基因测序结果进行文献复习。结果:患者41岁,男性,因头痛、言语困难伴记忆力下降5个月入院,既往糖尿病、偏头痛、高度近视、耳聋病史。5个月前突发言语困难,不能交流,颅脑MRI检查提示左侧颞叶、岛叶、顶叶DWI高信号,疑诊为脑炎,遗传代谢病不能排除,完善传染病、自身免疫性脑炎、乳酸、风湿、甲状腺功能等检查,全外显子测序提示WFS1基因外显子8中有1个突变,c.975C>A,经SIFT软件预测该突变为Affect protein function,经Polyphen-2软件预测该突变为Probably damaging。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)证据显示该位点临床意义未明。对其姑姑、妹妹、舅舅及姨妈进行的家系验证发现其舅舅及姨妈与患者突变位点一致。患者影像学未见明显视神经、脑干及小脑萎缩,与多数文献报道不同。结论:临床表现为脑炎样发作的WS较少见,对于有多系统累及的患者,除考虑免疫、代谢、肿瘤等相关病因外,相对罕见的遗传性疾病也应纳入鉴别诊断。
文摘2023年7月,阿尔茨海默病协会国际会议(Alzheimer's Association International Conference,AAIC)在荷兰召开。近10000名世界各地的研究者汇聚阿姆斯特丹,共话阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)和痴呆症研究领域最新研究成果。大会持续五天,呈现了超过3000个学术报告,通过专题研讨、壁报展示等活动,促进全球研究者深入开展交流研讨,探索AD创新发展新格局。本报告结合AAIC面向全球发布的《Advancements In Treatment,Diagnosis and Risk Reduction Strategies Highlighted at AAIC》,对2023年AAIC亮点进行整合。
