临床药师参与左甲状腺素片致儿童肝功能异常的药学实践

1

作者 张淼 郝会民 +1 位作者 张胜男 卫海燕 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第3期36-39,共4页

目的:探讨临床药师对治疗儿童药物性肝损伤的监护要点,提高临床药师的监护水平。方法:临床药师参与1例左甲状腺素致肝功能异常患儿的治疗过程,对治疗用药提出建议和开展药学监护,促进患儿病情好转。结果:临床药师对患儿用药进行分析,建... 目的:探讨临床药师对治疗儿童药物性肝损伤的监护要点,提高临床药师的监护水平。方法:临床药师参与1例左甲状腺素致肝功能异常患儿的治疗过程,对治疗用药提出建议和开展药学监护,促进患儿病情好转。结果:临床药师对患儿用药进行分析,建议停用左甲状腺素,并给予对症治疗,患儿肝功能逐渐恢复正常,随访期间患儿未出现肝损伤。结论:临床药师在药物性肝损伤治疗中发挥药学专业优势,进行药物精细化监护,确保了药物安全合理的使用。 展开更多

关键词 左甲状腺素片 肝功能异常 儿童

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纳洛酮抢救新生儿呼吸衰竭66例疗效观察 被引量：4

2

作者 郝会民 王红侠 《医学综述》 2010年第20期3189-3191,共3页

目的探讨纳洛酮抢救新生儿呼吸衰竭的临床疗效。方法回顾性分析我院儿科2006年2月至2009年2月收治的新生儿呼吸衰竭患儿66例,根据治疗方法不同分为两组,对照组32例,对照组采用对因治疗的同时,并给予抗感染、支持、改善微循环、呼吸机支... 目的探讨纳洛酮抢救新生儿呼吸衰竭的临床疗效。方法回顾性分析我院儿科2006年2月至2009年2月收治的新生儿呼吸衰竭患儿66例,根据治疗方法不同分为两组,对照组32例,对照组采用对因治疗的同时,并给予抗感染、支持、改善微循环、呼吸机支持治疗等。观察组34例,在上述常规综合治疗的基础上加用纳洛酮治疗。对治疗12h后患儿的桡动脉血气资料及治疗效果进行分析。结果两组血气资料比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组的疗效明显高于对照组,且其病死率明显低于对照组。结论针对病因治疗原发病的同时,加用纳洛酮抢救新生儿呼吸衰竭取得了满意的疗效。 展开更多

关键词 纳洛酮 新生儿 呼吸衰竭

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麻杏石甘汤加味佐治小儿肺炎痰热闭肺型36例 被引量：6

3

作者 郝会民 张建武 王红侠 《陕西中医学院学报》 2011年第4期60-61,共2页

目的探讨小儿肺炎痰热闭肺型的有效治疗方法。方法将70例痰热闭肺型住院患者随机分成观察组和对照组。观察组在西医治疗基础上用麻杏石甘汤加减治疗,对照组采用西医方法治疗。结果观察组36例,治愈19例,显效13例,好转3例,无效1例,总有效... 目的探讨小儿肺炎痰热闭肺型的有效治疗方法。方法将70例痰热闭肺型住院患者随机分成观察组和对照组。观察组在西医治疗基础上用麻杏石甘汤加减治疗,对照组采用西医方法治疗。结果观察组36例,治愈19例,显效13例,好转3例,无效1例,总有效率为97.22%;对照组34例,治愈12例,显效8例,好转10例,无效4例,总有效率为88.24%。两组差异有显著性(P<0.05)。结论麻杏石甘汤加减佐治小儿痰热闭肺型肺炎临床效果优于单纯西医治疗。 展开更多

关键词 小儿肺炎 痰热闭肺型 麻杏石甘汤加味刘盏床观察

原文传递

石家庄市地下管线数据动态更新 被引量：2

4

作者 郝会民 李慧 陈琳 《城市勘测》 2021年第2期80-82,86,共4页

为确保城市地下管线信息系统数据的现势性、准确性,保证地下管线的安全运行,为市政规划建设管理及应急抢险提供数据支撑,管线数据动态更新势在必行。结合石家庄市地下管线动态更新维护工作,梳理管线定线、管线验槽、管线探测、数据入库... 为确保城市地下管线信息系统数据的现势性、准确性,保证地下管线的安全运行,为市政规划建设管理及应急抢险提供数据支撑,管线数据动态更新势在必行。结合石家庄市地下管线动态更新维护工作,梳理管线定线、管线验槽、管线探测、数据入库等工作,总结经验教训,提出覆土前测绘、外业巡视、实时更新等有效措施,具有参考和推广价值。 展开更多

关键词 地下管线 动态更新 覆土前测绘 巡视

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A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习

5

作者 杨威 毋盛楠 +5 位作者 郝会民 杨海花 王小红 陈永兴 苏畅 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2023年第4期15-17,共3页

A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,... A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。 展开更多

关键词 A20单倍剂量不足 甲基丙二酸血症 HA20 TNFAIP3

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石家庄市规划属性信息调查与应用研究

6

作者 郝会民 李杰 李娜 《城市勘测》 2018年第6期41-42,共2页

城市规划是城市建设和发展的龙头,如何提升规划编制水平及评估其实施效果逐渐成为政府部门、社会公众关注的热点。为此,石家庄市城乡规划局以常规地形图为载体开展了规划属性信息调查工作,实现快速获取和统计分析规划现状信息,为政府在... 城市规划是城市建设和发展的龙头,如何提升规划编制水平及评估其实施效果逐渐成为政府部门、社会公众关注的热点。为此,石家庄市城乡规划局以常规地形图为载体开展了规划属性信息调查工作,实现快速获取和统计分析规划现状信息,为政府在城建领域决策提供数据支撑。 展开更多

关键词 地形图 规划属性信息调查 城市管理精细化 服务决策

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一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床与SLC7A7基因变异分析

7

作者 郝会民 杨海花 +2 位作者 沈凌花 卫海燕 陈永兴 《罕少疾病杂志》 2023年第3期1-2,12,共3页

目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小... 目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。 展开更多

关键词 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 SLC7A7 高氨血症

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物探装备技术进展与发展方向 被引量：8

8

作者 王铁军 郝会民 +4 位作者 李国旗 罗福龙 陶知非 陈联青 侯金海 《中国工程科学》 2010年第5期78-83,共6页

中国石油工业的掘起与腾飞,使物探装备技术得到了快速发展。地震勘探仪器经历了6次升级换代,契而不舍地追踪国外先进技术,保持了与时俱进、同步发展的局面;可控震源技术走"引进、吸收、消化、创新"的道路,经过20多年的艰辛研... 中国石油工业的掘起与腾飞,使物探装备技术得到了快速发展。地震勘探仪器经历了6次升级换代,契而不舍地追踪国外先进技术,保持了与时俱进、同步发展的局面;可控震源技术走"引进、吸收、消化、创新"的道路,经过20多年的艰辛研发,达到领先或局部领先国际的技术水平;地震辅助装备坚持"自力更生、自主开发"方针,经历30多年探索与创新,使国产设备闪亮挤身于国际勘探市场。自主开发的辅助装备,也取得了长足的进步。 展开更多

关键词 中国石油 地球物理勘探装备 地震仪器 可控震源 运载设备 物探钻机

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运动与膳食干预治疗儿童代谢综合征68例 被引量：1

9

作者 李春枝 郝会民 +1 位作者 刘晓景 张英娴 《中国当代医药》 2013年第23期75-76,共2页

目的研究运动与膳食对治疗儿童代谢综合征的作用,确定儿童代谢综合征的最佳治疗状态。方法将68例儿童代谢综合征患儿分为3组,第一组为运动干预治疗组:引导儿童患者每天坚持半小时的慢跑活动;第二组为膳食干预治疗组:合理搭配食物的营养... 目的研究运动与膳食对治疗儿童代谢综合征的作用,确定儿童代谢综合征的最佳治疗状态。方法将68例儿童代谢综合征患儿分为3组,第一组为运动干预治疗组:引导儿童患者每天坚持半小时的慢跑活动;第二组为膳食干预治疗组:合理搭配食物的营养素,注意蔬菜、水果、奶制品、肉类的配比;第三组为运动与膳食干预治疗组:引导儿童患者每天坚持半小时的慢跑活动,合理搭配食物的营养素,注意蔬菜、水果、奶制品、肉类的配比。比较3组干预治疗前后的疗效。结果 3组患儿干预前后代谢综合征症状都有明显改善,第一、二组干预治疗前后,总有效率分别为73.91%和78.26%,差异有统计学意义(P<0.05),第三组干预治疗前后总有效率为95.45%,差异有统计学意义(P<0.01),第三组与第一组相比差异有统计学意义(P<0.05),第三组与第二组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论运动与膳食干预都可以改善儿童代谢综合征的症状,而运动与膳食干预相结合对改善儿童代谢综合征症状的效果更显著。 展开更多

关键词 运动 膳食 干预治疗 儿童代谢综合征

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以技术创新为引擎 提升物探国际竞争力 被引量：3

10

作者 王铁军 张玮 +4 位作者 郝会民 张少华 周长征 肖贞雄 宋建军 《石油科技论坛》 2013年第6期1-5,64,共5页

为提升物探技术服务保障能力和国际市场竞争力,东方物探持续加强技术创新工作,瞄准技术前沿,研发具有自主知识产权的新技术、新装备,不断满足客户需求,占领和扩大市场规模。公司实施科研顶层设计,建立健全开放的技术研发和成果推广转化... 为提升物探技术服务保障能力和国际市场竞争力,东方物探持续加强技术创新工作,瞄准技术前沿,研发具有自主知识产权的新技术、新装备,不断满足客户需求,占领和扩大市场规模。公司实施科研顶层设计,建立健全开放的技术研发和成果推广转化体系,进行项目全生命周期管理,强化科技领军人才队伍建设,完善鼓励创新和成果应用的考核激励机制,技术创新取得突破性成就,找油找气能力显著提高。据统计,东方物探已形成了物探软件和装备"两大利器",取得了油藏、深海、复杂区"三项关键技术"的重大进展。累计申请专利234项,获得授权专利133项,科研成果应用率达80%以上,开发的GeoEast大型处理解释一体化软件和ES109大型地震仪器,填补了国内空白,改变了国内物探行业核心软件和装备长期依赖引进的局面,显著提升了国际行业地位和品牌影响力。 展开更多

关键词 东方物探技术创新科技管理国际市场竞争力

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Exif数据格式浅析及其读取应用 被引量：5

11

作者 李杰 郝会民 +1 位作者 石瑜 段晓鹤 《城市勘测》 2016年第2期136-138,共3页

照片中镶嵌着丰富的Exif信息,从中可提取出拍摄位置与时间等实用数据服务于我们的工作与生活。本文分析了Exif数据格式,介绍了其读取方法,总结了Exif信息提取算法。结合具体实例,进行测试验证,对日常手机定位精度情况进行了评估。最后,... 照片中镶嵌着丰富的Exif信息,从中可提取出拍摄位置与时间等实用数据服务于我们的工作与生活。本文分析了Exif数据格式,介绍了其读取方法,总结了Exif信息提取算法。结合具体实例,进行测试验证,对日常手机定位精度情况进行了评估。最后,通过生产实践,验证Exif信息对于提高测绘与地理信息单位的作业效率与质量控制的促进作用,同时对应用前景进行了展望。 展开更多

关键词 图形文件 分析 EXIF PROPERTY Items 算法 测试 手机定位

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优化科技创新组织模式 推动物探装备与软件发展

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作者 张少华 苟量 +4 位作者 郝会民 宋强功 宋建军 朱光 蔚宝强 《石油科技论坛》 2021年第3期124-128,共5页

物探工程技术作为国家科技重大专项的重要课题,攻关中发挥综合一体化优势,以技术创新战略引领、协同高效组织管理、开放联合技术获取与利用、双轮驱动激励机制为主线,持续优化科技创新组织模式,完善配套机制,快速实现关键核心技术重要突... 物探工程技术作为国家科技重大专项的重要课题,攻关中发挥综合一体化优势,以技术创新战略引领、协同高效组织管理、开放联合技术获取与利用、双轮驱动激励机制为主线,持续优化科技创新组织模式,完善配套机制,快速实现关键核心技术重要突破,自主创新能力显著提升,成功实践了新型举国体制科技创新。宽频高精度可控震源达到国际领先水平,实现高效、绿色勘探;百万道级地震仪器引领行业技术发展,推动地震数据采集模式变革;大型物探工程软件系统跻身全球行业先进行列,成为科技自立自强典范。技术管理创新和专项实施直接推动了地球物理勘探装备与软件实现了"从无到有"到"做大做强"的转变,显著提升了油气勘探开发服务能力和国际竞争力,为我国实现海内外油气资源战略目标提供了有力技术支撑。 展开更多

关键词 国家科技重大专项 地球物理 科技创新 组织模式

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基于改进灰狼算法优化BP神经网络的短时交通流预测模型 被引量：35

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作者 张文胜 郝孜奇 +2 位作者 朱冀军 杜甜添 郝会民 《交通运输系统工程与信息》 EI CSCD 北大核心 2020年第2期196-203,共8页

准确的短时交通流预测是交通控制和交通诱导的依据.提出一种基于改进灰狼算法(TGWO)优化BP神经网络的短时交通流预测模型(TGWO-BP),有效提高短时交通流预测精度.针对标准灰狼算法(GWO)收敛速度慢,容易陷入局部极值的问题,提出一种自适... 准确的短时交通流预测是交通控制和交通诱导的依据.提出一种基于改进灰狼算法(TGWO)优化BP神经网络的短时交通流预测模型(TGWO-BP),有效提高短时交通流预测精度.针对标准灰狼算法(GWO)收敛速度慢,容易陷入局部极值的问题,提出一种自适应递减的收敛因子,使灰狼算法区分全局搜索和局部搜索;改进灰狼个体的位置更新公式,引入惯性权重,调节惯性权重大小使灰狼算法具有跳出局部极值的能力;对比分析TGWO-BP、GWOBP、PSO-BP、BP这4种短时交通流预测模型,结果显示,TGWO-BP的短时交通流预测模型误差为10.03%,达到较好的预测精度. 展开更多

关键词 智能交通 短时交通流预测 改进灰狼算法(TGWO) BP神经网络 收敛因子 惯性权重

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分幅数字地形图元数据的高效提取

14

作者 李杰 郝会民 李慧 《城市勘测》 2011年第1期100-101,共2页

元数据是"关于数据的数据",在数字地形图测绘活动中,分幅数字地形图是最重要的成果形式之一,其图外要素包含着重要的地形图元数据信息。在AutoCAD环境下,如何从分幅数字地形图中快速、灵活、高效地提取出元数据信息是本文讨... 元数据是"关于数据的数据",在数字地形图测绘活动中,分幅数字地形图是最重要的成果形式之一,其图外要素包含着重要的地形图元数据信息。在AutoCAD环境下,如何从分幅数字地形图中快速、灵活、高效地提取出元数据信息是本文讨论的主要内容。 展开更多

关键词 AUTOCAD 分幅数字地形图 元数据 选择集

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基于AutoCAD的图形数据坐标系转换细节问题探讨

15

作者 李杰 郝会民 宿永利 《城市勘测》 2013年第6期117-119,共3页

随着各地2000国家大地坐标系的建立与逐步启用,原有坐标系空间数据成果转换日益提上日程。规划主管部门以及勘测、规划设计单位在多年来的业务工作中积累和生产了大量基于AutoCAD的图形数据,为保证历史数据的延续性、可利用性,需要开展... 随着各地2000国家大地坐标系的建立与逐步启用,原有坐标系空间数据成果转换日益提上日程。规划主管部门以及勘测、规划设计单位在多年来的业务工作中积累和生产了大量基于AutoCAD的图形数据,为保证历史数据的延续性、可利用性,需要开展坐标系转换工作。本文结合石家庄数据转换情况,探讨转换过程中的技术问题,尤其是一些细节问题。 展开更多

关键词 坐标系转换 解耦算法 文字旋转角 图块角度 凸度 填充处理 扩展属性 坐标系标识

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河北省沧州市燃煤量及污染物排放估算

16

作者 陈睿 杨旭 +2 位作者 郝会民 刘沧海 赵景松 《河北省科学院学报》 CAS 2018年第4期50-58,共9页

燃煤污染物排放是我国北方地区冬季大气污染的主要组成部分,对其的研究有助于燃煤污染物控制方案的制定与评估、相关排放标准的制定,环境监管和重污染应急方案制订等环境管理决策工作的有效开展。本文通过地理大数据及地理信息手段,提... 燃煤污染物排放是我国北方地区冬季大气污染的主要组成部分,对其的研究有助于燃煤污染物控制方案的制定与评估、相关排放标准的制定,环境监管和重污染应急方案制订等环境管理决策工作的有效开展。本文通过地理大数据及地理信息手段,提取了沧州地区房屋面积和地理位置;利用2017年高分二号卫星遥感数据,对河北省沧州市房屋面积进行精确分析,确定了各县的房屋实际面积系数。并通过现场及抽样调查法、排放因子法对沧州市燃煤量及燃煤排放的主要污染物PM、SO2、NOx、CO、BC、OC和PANs等进行估算。结果表明:1)河间市为沧州房屋面积最大的地区,总面积约为136.3km2。2)燃煤总量最大的地区为沧县,达到了36.4万t。其次是泊头市、献县、河间市和孟村回族自治县,燃煤量均超过了20万t。从空间分布来看,西部地区燃煤量远远高于东部地区,表明西部地区是沧州燃煤污染排放的主要地区。3)各项燃煤污染物排放量差异较大,沧县是燃煤污染物排放量最高的地区,而孟村回族自治县是排放最集中的地区。表明了燃煤减排的重点应放在沧县和孟村回族自治县。 展开更多

关键词 地理国情大数据 地理信息 高精度 燃煤量 污染物排放

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油藏渗流地球物理新方法探索 被引量：2

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作者 赵平起 郝会民 +3 位作者 倪天禄 李洪革 陶自强 马跃华 《石油地球物理勘探》 EI CSCD 北大核心 2019年第3期719-728,492,共11页

老油田进入高含水开发阶段后,随着注水倍数即PV(Pore Volume)的增加,油藏储层物性如孔隙度、渗透率、泥质含量等均随之发生改变,导致渗流场发生变化,剩余油分布预测更为困难,难以给出提高采收率的针对性措施。为此,提出油藏渗流地球物... 老油田进入高含水开发阶段后,随着注水倍数即PV(Pore Volume)的增加,油藏储层物性如孔隙度、渗透率、泥质含量等均随之发生改变,导致渗流场发生变化,剩余油分布预测更为困难,难以给出提高采收率的针对性措施。为此,提出油藏渗流地球物理新方法。通过分析不同注水倍数下储层孔隙度、实际油藏不同开发阶段泥质含量、剩余油饱和度等的变化,论证了发展油藏渗流地球物理技术的可行性和必要性,并形成了一套技术流程,即在岩石物理实验基础上,应用时移地震、时移VSP、时移电磁、生产测井、多域试井等地球物理技术研究油藏渗流场,最终建立多维油藏渗流地球物理地质模型,反映油藏渗流变化。油藏渗流地球物理技术是油藏地球物理技术的延续和提升,将在老油田渗流场重构、提高采收率方面发挥重要作用。 展开更多

关键词 油藏渗流地球物理技术 时移VSP 时移电磁 精细油藏地质模型

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常梯度射线追踪法及在VSP-CDP成像中的应用 被引量：1

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作者 蔡露露 孙赞东 +1 位作者 白海军 郝会民 《石油地球物理勘探》 EI CSCD 北大核心 2011年第A01期34-39,163+167-168,共6页

本文用常速度梯度射线追踪法进行反射波的射线追踪,并结合两步法和插值逼近法求解两点射线追踪问题,最后将该方法应用于VSP-CDP成像中。对模型资料和实际资料进行试算结果表明:两步法结合插值逼近法能较好地解决复杂速度场的两点射线追... 本文用常速度梯度射线追踪法进行反射波的射线追踪,并结合两步法和插值逼近法求解两点射线追踪问题,最后将该方法应用于VSP-CDP成像中。对模型资料和实际资料进行试算结果表明:两步法结合插值逼近法能较好地解决复杂速度场的两点射线追踪收敛问题,但两步法只对二维速度模型有效,对于三维模型的两点射线追踪问题,仍使用文中式(11)给出的三角形面积加权的插值逼近法。 展开更多

关键词 常梯度 射线追踪 两点射线追踪 VSP-CDP成像

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VSP波场延拓求三维速度场 被引量：1

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作者 孙赞东 谢春辉 +1 位作者 郝会民 雍学善 《石油地球物理勘探》 EI CSCD 北大核心 2011年第A01期12-16,163+166-167,共5页

本文利用"相移法"波场延拓,把VSP上行反射波共检波点道集的炮点向下延拓至检波点所在的水平基准面上。延拓后的道集与地面资料类似,再进行速度分析可得到检波点以下地层的均方根速度,弥补了VSP旅行时反演不能求井下伏地层速... 本文利用"相移法"波场延拓,把VSP上行反射波共检波点道集的炮点向下延拓至检波点所在的水平基准面上。延拓后的道集与地面资料类似,再进行速度分析可得到检波点以下地层的均方根速度,弥补了VSP旅行时反演不能求井下伏地层速度的缺陷。对塔里木轮古38三维VSP井区不同方位的walkway线进行速度分析,最终获得目标区域的三维速度体。 展开更多

关键词 VSP速度分析 波场延拓 三维速度体

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PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析

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作者 郝会民 沈凌花 +3 位作者 张英娴 刘晓景 卫海燕 曹冰燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期843-846,共4页

目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>... 目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>C和c.1559dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母。c.1829G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病。结论新的变异位点c.1829G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD 2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征,早期诊断并给予双膦酸盐治疗可改善预后。 展开更多

关键词 PLOD 2基因 Bruck综合征2型 多发骨折 先天性关节挛缩 双膦酸盐

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