西替利嗪联合孟鲁司特钠治疗小儿喘息性支气管炎的效果分析

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作者 郝朋 刘洋洋 《中国社区医师》 2024年第17期20-22,共3页

目的:探讨西替利嗪联合孟鲁司特钠治疗小儿喘息性支气管炎的效果。方法:选取2019年1月—2023年1月北京新世纪妇儿医院儿科收治的喘息性支气管炎患儿240例作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各120例。两组均给予常规治疗... 目的:探讨西替利嗪联合孟鲁司特钠治疗小儿喘息性支气管炎的效果。方法:选取2019年1月—2023年1月北京新世纪妇儿医院儿科收治的喘息性支气管炎患儿240例作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各120例。两组均给予常规治疗,对照组在常规治疗基础上应用孟鲁司特钠治疗,观察组在对照组基础上应用西替利嗪治疗。比较两组治疗效果、临床症状消失时间、炎性因子水平、不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。观察组哮鸣音、咳嗽和气喘消失时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。治疗前,两组白细胞计数(WBC)、C反应蛋白(CRP)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组WBC、CRP水平均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:西替利嗪联合孟鲁司特钠治疗小儿喘息性支气管炎的效果显著,可降低患儿炎性因子水平,促进症状消退,且安全性高,值得临床应用及推广。 展开更多

关键词 儿童 喘息性支气管炎 孟鲁司特钠 西替利嗪 炎性因子 不良反应

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基于PCRR 论证模型的高中生物学教学设计——以“基因表达与性状的关系(第一课时)”为例

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作者 郝朋 《实验教学与仪器》 2024年第7期42-44,共3页

以“基因表达与性状的关系(第一课时)”为例,在教学中引用PCRR论证过程,教师通过呈现事实资料,引导学生建立主张、提出观点,对不同观点质疑批判,最后依据各方反馈修改主张、提炼观点、构建概念,培养学生核心素养,提高科学思维。

关键词 高中生物学 PCRR论证模型 基因表达 科学思维

原文传递

先天性无虹膜患者Pax6基因突变筛查 被引量：3

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作者 郝朋 应铭 +2 位作者 韩瑞芳 王犁明 李宁东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期900-904,共5页

背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就... 背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就诊的先天性无虹膜患者11例,包括来自3个先天性无虹膜家系的6例患者及5例散发病例,所有患者均接受常规眼科检查.采集所有患者的外周静脉血各3 ml,按照DNA分离试剂盒说明书描述的标准流程提取DNA,对Pax6和Elp4基因全部外显子、外显子5＇和3＇端与内含子拼接部序列、SIMO序列进行PCR扩增,采用Sanger直接测序法以及多重连接探针扩增技术（MLPA）对患者的Pax6基因进行序列分析,并与500例无眼前节异常的眼外伤患者的测序结果进行比对.结果 所有患者均虹膜缺如,视力为手动/眼前,1例患者存在晶状体脱位.直接测序结果发现,AN-01家系中的3例患者均携带Pax6基因c.688g＞t（p.E230X）突变,5例散发病例中3例携有Pax6基因突变,分别为c.468g＞a（p.W156X）、c.613c＞t（p.Q205X）和c.141＋2t＞c突变,其中c.688g＞t （pE230X）为新发现的突变.AN-02家系的1例患者、AN-03家系的2例患者及另2例散发病例经直接测序和MLPA验证,均未发现Pax6、Elp4基因以及SIMO片段的突变.500名正常个体均未发现上述突变.结论 先天性无虹膜可由Pax6基因突变引起,c.688g＞t（p.E230X）为新发现的Pax6突变体,扩大了Pax6基因突变谱. 展开更多

关键词 先天性无虹膜 基因突变 PAX6基因 突变筛查

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胸腺素β4对乙醇诱导的体外兔角膜上皮细胞损伤的保护作用 被引量：3

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作者 姜志昕 郝朋 +1 位作者 汤欣 李轩 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期108-114,共7页

背景准分子激光角膜上皮瓣下磨镶术（LASEK）是目前主要的屈光矫正术式之一，但术中使用的乙醇可引起角膜上皮的损伤。胸腺素β4（Tβ4）具有抗凋亡等多种生物学作用，但其对乙醇所致的角膜上皮细胞损伤是否具有保护作用尚不清楚。目的... 背景准分子激光角膜上皮瓣下磨镶术（LASEK）是目前主要的屈光矫正术式之一，但术中使用的乙醇可引起角膜上皮的损伤。胸腺素β4（Tβ4）具有抗凋亡等多种生物学作用，但其对乙醇所致的角膜上皮细胞损伤是否具有保护作用尚不清楚。目的研究T[34对乙醇诱导的角膜上皮细胞损伤是否具有预防作用。方法收集10只健康成年新西兰白兔的角膜，采用组织块培养法获得兔原代角膜上皮细胞传代，逆转录PCR（RT—PCR）法检测缝隙连接蛋白COilnexin 43和成熟角蛋白keratin 12的表达情况，对细胞进行鉴定。选取第2代处于对数生长期的细胞均衡分为4个组，正常对照组细胞进行常规培养，Tβ4组细胞在培养液中添加终浓度为1μg／ml的Tβ4，乙醇组细胞用含体积分数20％乙醇的PBS作用20s以制备角膜上皮细胞损伤模型，乙醇＋Tβ4组在损伤模型培养液中加入Tβ4。采用MTT法检测各组角膜上皮细胞存活率；采用TUNEL法观察角膜上皮细胞的凋亡情况；采用实时荧光定量PCR法检测各组角膜上皮细胞中细胞周期蛋白D1（CyclinD1）和细胞周期蛋白依赖性激酶4（CDK4）mRNA的相对表达量；应用ELISA法检测各组角膜上皮细胞中bcl-2蛋白的质量浓度；用分光光度法检测细胞裂解液中caspase-3酶活性。结果MTT法结果显示，正常对照组细胞存活率设定为100％，乙醇组细胞存活率为（52．1±14．07）％，明显低于正常对照组，差异有统计学意义（P=0．001）；乙醇＋TB4组细胞存活率为（77．7±19．60）％，明显高于乙醇组，差异有统计学意义（P=0．035）。TUNEL染色显示，乙醇组和乙醇＋Tβ4组均可见明显的TUNEL阳性染色细胞，乙醇＋Tβ4组阳性细胞百分比为（30．0±6．7）％，明显低于乙醇组的（42．4±4．0）％，差异有统计学意义（P=0．01）。实时定量PCR显示，乙醇＋Tβ4组细胞中Cyclin D1 mRNA和CDK4 mRNA的相对表达量分别为0．93±0．17和0．88±0．09，均明显高于乙醇组的0．68±0．05和0．54±0．07，差异均有统计学意义（P=0．027、0．002）。ELISA显示，乙醇组细胞中bcl-2蛋白质量浓度明显低于乙醇＋Tβ4组，而caspase-3酶活性则高于乙醇＋Tβ4组，差异均有统计学意义（P=0．030、0．021）。结论Tβ4对乙醇诱导的角膜上皮细胞损伤具有保护作用，其作用机制可能是通过降低角膜上皮细胞中caspase-3酶活性和增加bcl-2蛋白质量浓度来阻止乙醇所致的细胞凋亡；Tβ4也可上调角膜上皮细胞中Cyclin D1及CDK4的表达，以调控细胞分裂和增生，促进角膜上皮损伤的愈合。 展开更多

关键词 角膜上皮/药物影响 乙醇相关异常 胸腺素 细胞生存/药物影响 凋亡/药物影响 细胞培养 动物 兔

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两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测 被引量：3

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作者 李宁东 袁松涛 +5 位作者 王犁明 王玉川 韩梅 韩瑞芳 郝朋 应铭 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期539-543,共5页

背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。目的对2个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。方法收集确诊为常染色体显性遗传的... 背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。目的对2个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。方法收集确诊为常染色体显性遗传的2个先天性珊瑚状白内障家系17名成员的外周静脉血各5ml，包括ll例患者、4名正常成员和2名配偶，提取基因组DNA。选取与已知常染色体显性遗传先天性白内障相关的位点进行基因组扫描，利用微卫星标记物进行PCR扩增并进行序列分析。采用两点法计算LOD值对致病基因进行连锁分析。采用直接测序法对候选致病基因以及3个单核苷酸多态性（sNP）位点（rs2305429，rs2305430，rs2242074）进行序列分析。利用SNP对2个家系的先证者进行单体型分析。结果CCl和CC2家系中的先证者裂隙灯下均可见双眼晶状体核中央混浊区呈珊瑚状，经两点法计算LOD值，家系CCl在微卫星位点D2S325获得的最大LOD值为3．28，而CC2家系在D2S325获得的最大LOD值为1．50，连锁分析结果支持2个家系均与位于2q的候选致病基因CRYGC和CRYGD连锁。基因序列分析发现2个珊瑚状白内障家系均携带CRYGD基因c．C70A．（P．P23T）突变体，而2个家系中的正常人及100名正常对照则无此基因突变。2个家系先证者携带不同类型的单体型结构。结论CRYGD基因C．C70A．（P．P23T）突变是导致2个不同祖先来源的先天性珊瑚状白内障家系CCl和CC2致病的丰要原因。 展开更多

关键词 先天性白内障/珊瑚状白内障 CRYGD基因 基因突变

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眼皮肤白化病患者TYR基因突变筛查及临床分型 被引量：2

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作者 王犁明 韩瑞芳 +2 位作者 应铭 郝朋 李宁东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期905-909,共5页

背景 眼皮肤白化病（OCA）是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基因（TYR）突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者... 背景 眼皮肤白化病（OCA）是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基因（TYR）突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者进行分型并进行分子发病机制研究. 目的 对OCA患者进行TYR基因突变筛查,分析基因突变类型与临床表型之间的关联性. 方法 于2011年1月至2014年12月在天津市眼科医院纳入10例OCA患者,观察并记录患者的临床表现.采集所有患者及1例患者直系亲属的外周静脉血各3 ml,提取基因组DNA,采用PCR法进行扩增,然后行TYR全基因序列分析,包括TYR基因的全部5个外显子编码序列及外显子5＇端和3＇端与内含子拼接部非编码区序列.结果 10例OCA患者的毛发呈白色或红棕色,皮肤呈白色,虹膜不同程度的色素缺少.患者最佳矫正视力为0.05～0.2,部分患者合并眼球震颤.直接检眼镜下眼底呈晚霞样改变,黄斑结构缺失.全TYR基因测序发现,例1患者携带复合性杂合突变体c.832C＞T（p.R278X）和c.1217C＞T（p.P406L）,其父母分别为第4外显子P406L杂合突变和第2外显子R278X杂合突变,患者为OCA1A亚型,其表型为白发和白色虹膜;例3患者携带c.1265G＞A（p.R422Q）和c.1217C＞T（p.P406L）复合杂合性突变,表现为OCA1B亚型,表型为头发红棕色,虹膜为灰黄色.其他8例患者未携带TYR基因突变体. 结论 TYR基因突变是导致OCA1型的主要诱因,OCA1A亚型表型的患者毛发和眼部全部色素丧失,OCA1B亚型为部分色素缺失.OCA的突变基因不同,可能是遗传和表型异质性的原因. 展开更多

关键词 眼皮肤白化病/基因 碱基序列 基因突变 表型 酪氨酸酶

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ROCK抑制剂Y-27632在体外培养的兔角膜内皮细胞紫外线损伤修复中的作用 被引量：2

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作者 朱娉 姜志昕 +2 位作者 郝朋 赵堪兴 李轩 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2021年第3期201-205,共5页

目的探讨ROCK抑制剂Y-27632在兔角膜内皮细胞(rabbit corneal endothelial cells,RCECs)紫外线损伤修复中的作用。方法收集30只健康成年新西兰大白兔的角膜,显微镜下撕除角膜后弹力层和内皮层,用胰蛋白酶消化法获得原代RCECs。选取第2... 目的探讨ROCK抑制剂Y-27632在兔角膜内皮细胞(rabbit corneal endothelial cells,RCECs)紫外线损伤修复中的作用。方法收集30只健康成年新西兰大白兔的角膜,显微镜下撕除角膜后弹力层和内皮层,用胰蛋白酶消化法获得原代RCECs。选取第2代处于对数生长期的RCECs分为三组A组为正常对照组,RCECs为常规培养液培养;B组为紫外线照射组,RCECs经紫外线照射20 s制备细胞损伤模型,常规内皮细胞培养液培养;C组为紫外线照射+Y-27632组,在细胞损伤模型中加入终浓度10μmol·L^(-1)的Y-27632细胞培养液培养。采用MTT比色法检测各组细胞活性。采用Transwell迁移实验检测各组细胞的迁移能力。利用BrdU细胞增殖实验检测各组细胞的增殖能力。运用细胞黏附实验检测各组细胞黏附性。采用实时荧光定量PCR法检测各组细胞周期蛋白(CyclinD1)和细胞周期蛋白依赖激酶抑制因子(CDKN1B)mRNA的相对表达量。Western blot法检测各组CyclinD1和细胞周期蛋白依赖激酶(Cdk2)的表达情况。结果MTT比色法检测结果显示,B组细胞的活性(80.61±3.40)%低于A组(100%)和C组(92.55±4.56)%,差异均有统计学意义(P=0.000、0.025)。Transwell迁移实验结果显示,B组迁移细胞数目(39.3±4.4)个/高倍视野较A组(77.0±6.7)个/高倍视野和C组(54.3±3.4)个/高倍视野减少,差异均有统计学意义(P=0.023、0.015)。BrdU细胞增殖实验检测结果显示,B组细胞光密度值(0.24±0.05)较A组(0.35±0.08)和C组(0.30±0.07)降低,差异均有统计学意义(P=0.001、0.015)。细胞黏附实验结果显示,B组细胞黏附性(0.183±0.010)较A组(0.541±0.010)和C组(0.353±0.030)下降,差异均有统计学意义(P=0.001、0.000)。实时荧光定量PCR检测结果显示,与A组相比,B组的CyclinD1 mRNA相对表达量(0.49±0.10)下降,CDKN1B mRNA相对表达量(1.25±0.20)上调,差异均有统计学意义(P=0.003、0.002);C组CyclinD1 mRNA的相对表达量(0.80±0.12)比B组(0.49±0.10)增加,C组CDKN1B mRNA的相对表达量(0.90±0.16)比B组(1.25±0.20)减少,差异均有统计学意义(P=0.013、0.022)。Western blot检测结果显示,B组CyclinD1、Cdk2蛋白表达量分别为(0.21±0.09)和(0.38±0.10),均低于A组(0.43±0.12)、(0.62±0.19),差异均有统计学意义(P=0.014、0.005);C组CyclinD1、Cdk2蛋白表达量分别为(0.34±0.11)和(0.51±0.14),均高于B组,差异均有统计学意义(P=0.027、0.002)。结论ROCK抑制剂Y-27632能增强紫外线损伤的RCECs活性,促进细胞迁移、黏附和增殖。 展开更多

关键词 角膜内皮细胞 ROCK抑制剂 增殖 黏附性 细胞周期蛋白 细胞周期蛋白依赖激酶 细胞周期蛋白依赖激酶抑制因子

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糖尿病肾病大鼠模型制备研究进展 被引量：4

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作者 郝朋 巴图德力根 《中国民族医药杂志》 2015年第11期61-63,共3页

糖尿病肾病(Diabetic nephropathy,DN)是糖尿病患者众多并发症中最严重的一个。终末期肾病是糖尿病患者的主要死亡原因,但是目前对DN的治疗还仍无有效的方法,所以研究防治DN的关键问题是建立与人类发病相似的动物模型。目前国内外文献... 糖尿病肾病(Diabetic nephropathy,DN)是糖尿病患者众多并发症中最严重的一个。终末期肾病是糖尿病患者的主要死亡原因,但是目前对DN的治疗还仍无有效的方法,所以研究防治DN的关键问题是建立与人类发病相似的动物模型。目前国内外文献报道的动物模型多为大鼠模型,该文对常用的DN大鼠模型制备方法进行对比分析,模型制备方法优缺点进行总结,目的在于完善DN的大鼠模型,为今后防治DN的药物研究提供良好的实验平台。 展开更多

关键词 糖尿病肾病 动物模型 大鼠

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当代大学生组合式健身的初探

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作者 王品 李华帅 郝朋 《当代体育科技》 2011年第4期61-62,共2页

从近年来我国大学生体质健康测试结果看,大学生的身体素质明显下降。通过运动生理学方法手段及运动训练学研究方式,在研究中发现单项锻炼效果不佳,组合式健身可以根据不同人群的体质问题进行设计和实践,能将组合中不同项目的价值、特点... 从近年来我国大学生体质健康测试结果看,大学生的身体素质明显下降。通过运动生理学方法手段及运动训练学研究方式,在研究中发现单项锻炼效果不佳,组合式健身可以根据不同人群的体质问题进行设计和实践,能将组合中不同项目的价值、特点,以及机能的有机结合,内在机能之间起到互补和相互促进的作用,使之达到良好的锻炼效果。初步分析认为:探讨出一套甚至更多适合中国当代大学生的组合式健身方法十分必要,对提高我国大学生体质现状研究具有重要的意义与价值。 展开更多

关键词 组合式健身 大学生体质 锻炼行为

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公共服务平台联盟身份认证模型的研究与改进

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作者 郝朋 龙军 《中国电子商务》 2010年第11期27-27,共1页

网络服务随着信息技术的发展而成倍增长，急需建立一个公共服务平台，来解决跨机构的安全访问需求。本文通过对传统网络模型进行优化，引入位置服务的概念，设计一种基于位置服务的多级联盟身份认证网络模型极其信息交互模型，达到简化... 网络服务随着信息技术的发展而成倍增长，急需建立一个公共服务平台，来解决跨机构的安全访问需求。本文通过对传统网络模型进行优化，引入位置服务的概念，设计一种基于位置服务的多级联盟身份认证网络模型极其信息交互模型，达到简化信息交互流程，减少网络开销，降低维护成本的目的。 展开更多

关键词 身份认证 LIBERTY SAML 位置服务

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建筑给排水工程中管道安装施工技术

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作者 郝朋 《中文科技期刊数据库（全文版）工程技术》 2023年第3期116-119,共4页

伴随着城市化进程的大力推进,城市规模、数量随之增加,保证建筑给排水系统稳定运行是社会重点关注的内容。建筑给排水工程中管道安装施工技术直接影响着建筑工程的整体质量,其安装质量也关系着人们的生活、工作,所以科学展开建筑给排水... 伴随着城市化进程的大力推进,城市规模、数量随之增加,保证建筑给排水系统稳定运行是社会重点关注的内容。建筑给排水工程中管道安装施工技术直接影响着建筑工程的整体质量,其安装质量也关系着人们的生活、工作,所以科学展开建筑给排水管道施工极为重要。对此,本文主要围绕建筑给排水工程中管道安装施工技术进行研究,希望可以提高建筑工程的施工质量。 展开更多

关键词 给排水工程 管道安装 施工技术

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MicroRNA-29a-3p调控转化生长因子β1诱导的人角膜基质细胞的肌成纤维细胞转化 被引量：5

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作者 李凌菡 郝朋 李轩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期44-48,共5页

目的探讨MicroRNA-29a-3p对转化生长因子β1(TGF-β1)诱导人角膜基质细胞肌成纤维细胞转化的影响。方法本实验选用培养至2~4代的人角膜基质细胞,分别设置对照组、TGF-β1组、miR-29a过表达对照+TGF-β1组、miR-29a过表达+TGF-β1组、miR... 目的探讨MicroRNA-29a-3p对转化生长因子β1(TGF-β1)诱导人角膜基质细胞肌成纤维细胞转化的影响。方法本实验选用培养至2~4代的人角膜基质细胞,分别设置对照组、TGF-β1组、miR-29a过表达对照+TGF-β1组、miR-29a过表达+TGF-β1组、miR-29a抑制表达对照+TGF-β1组及miR-29a抑制表达+TGF-β1组。采用TGF-β1体外诱导的人角膜基质细胞向肌成纤维细胞转化,细胞饥饿过夜之后,在无血清的条件下转染miR-29a 24 h;然后以浓度5 ng/mL加入TGF-β1,无血清培养48 h。采用CCK-8法检测细胞活力,采用细胞总RNA提取法提取细胞总RNA,逆转录成cDNA后采用实时荧光定量PCR法检测目的相应指标的表达情况,Western Blot法检测相应蛋白的表达。结果人角膜基质细胞呈多角形,树突状,排列规则。按实验设计处理完细胞之后,各组细胞活性差异无统计学意义(P>0.05),转染效果良好。与对照组比较,TGF-β1组平滑肌肌动蛋白α(αSMA)的mRNA表达显著升高,差异有统计学意义(P<0.001);与miR-29a过表达对照+TGF-β1组比较,miR-29a过表达+TGF-β1组αSMA mRNA表达有明显下降,差异有统计学意义(P=0.001);与miR-29a抑制表达对照+TGF-β1组比较,miR-29a抑制表达+TGF-β1组αSMAmRNA表达有明显上升,差异有统计学意义(P=0.019)。同时,αSMA在蛋白水平的表达结果可得,对照组与TGF-β1组相比,αSMA的相对表达量显著升高,差异有统计学意义(P<0.001);miR-29a过表达+TGF-β1组与miR-29a过表达对照+TGF-β1组相比αSMA的相对表达量明显降低,差异有统计学意义(P=0.007);而该指标在miR-29a抑制表达+TGF-β1组与miR-29a抑制表达对照+TGF-β1组的比较中增高且差异有统计学意义(P=0.034)。结论MicroRNA-29a对TGF-β1诱导的人角膜基质细胞的肌成纤维细胞转化作用是负性的。 展开更多

关键词 角膜基质细胞 MicroRNA-29a-3p 转化生长因子Β1 肌成纤维细胞转化 平滑肌肌动蛋白α

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全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测 被引量：2

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作者 王凯 张丹 +3 位作者 郝朋 王犁明 李宁东 李轩 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第3期235-238,243,共5页

目的筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变。方法对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA。依据测序需求选... 目的筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变。方法对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA。依据测序需求选取家系1中2例患者及1名正常对照、家系2中1例患者及1名正常对照进行全外显子组测序,对测序结果筛选候选基因,运用Sanger测序进行验证。利用Poly Phen-2,SIFT Human Splicing Finder软件进行突变危害性预测。结果家系1连续3代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征,9例患者有均不同程度的双眼ASD。得到13个SNV和55个In Del候选突变,在候选基因PAX6中,家系1发现一已知错义突变c.T2A(p.M1K);家系2中共8名成员,其中2例患者,在测序中发现一已知剪切位点突变c.357+1g>c。3个预测软件作出危害性预测。结论外显子测序技术快速检测出PAX6基因中T2A(p.M1K)和c.357+1g>c突变,并确定其为ASD的致病突变。 展开更多

关键词 全外显子组测序 眼前节发育不良 PAX6基因

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浅谈网络环境下企业档案的信息化建设

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作者 郝朋 《电子技术与软件工程》 2012年第21期27-28,共2页

当今信息社会，必须以加强企业信息化建设，建立完善的信息系统和快捷的信息交流来作为促进企业经济发展、科技进步、事业发达的战略举措。作为企业基础管理工作的档案事业，也应该紧跟时代发展的步伐，与时俱进，加强和完善企业的档案... 当今信息社会，必须以加强企业信息化建设，建立完善的信息系统和快捷的信息交流来作为促进企业经济发展、科技进步、事业发达的战略举措。作为企业基础管理工作的档案事业，也应该紧跟时代发展的步伐，与时俱进，加强和完善企业的档案管理工作，建立健全信息化的档案管理理念，利用好档案这种企业经济和发展的重要战略资源。 展开更多

关键词 网络环境 企业档案 信息化 设

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核前体mRNA的剪接与视网膜色素变性 被引量：3

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作者 赵晨 郝朋 赵堪兴 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期769-773,共5页

视网膜色素变性（RP）是一组常见的遗传性视网膜变性疾病，具有高度的遗传异质性。在超过40个不同种类的RP致病基因中包括一部分全身广泛表达的基因，最具代表性的为5个核前体mRNA（pre—mRNA）的剪接相关基因。在RP基因的最新研究中，... 视网膜色素变性（RP）是一组常见的遗传性视网膜变性疾病，具有高度的遗传异质性。在超过40个不同种类的RP致病基因中包括一部分全身广泛表达的基因，最具代表性的为5个核前体mRNA（pre—mRNA）的剪接相关基因。在RP基因的最新研究中，人们认识到核前体mRNA剪切缺陷在常染色体显性遗传RP（adRP）病因学中占有非常重要地位，同时也使人们对核前体mRNA剪切这一基本的生物学过程有了更清楚的认识。目前，人们在此领域的研究主要集中在两个方面：（1）adRP相关的核前体mRNA剪切基因（adRP-剪接因子）突变如何影响核前体mRNA剪切功能。（2）这些全身表达的基因变异为何特异性地引起视网膜病变。这两个研究主题也恰恰吻合了此类疾病发病机制中的前后两个重要环节。近年来，人们已经在第一个研究主题中取得了显著的进步，第5个adRP-剪接因子SNRNP200基因的克隆及其相关功能研究是此研究方向的重要进步之一。在第二个研究主题中人们也进行了大量的工作，各种生物模型的建立使得人们对疾病的病理过程有了更清晰的描述，然而在关键的发病机制问题上依然面临着许多令人迷惑的问题。总结adRP-剪接因子的最新研究成果，重点阐述核前体mRNA的剪接缺陷引发RP的分子机制研究中亟待解决的问题。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 核前体mRNA 剪切复合体 U4/U6-U5三聚体小细胞核单核苷酸多肽性 SNRNP200基因

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胸腺肽β4对H_2O_2诱导的兔角膜基质细胞氧化应激损伤及继发细胞凋亡的抑制作用 被引量：1

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作者 刘菁华 郝朋 李轩 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第3期207-212,共6页

目的探讨胸腺肽β4(Tβ4)对H_2O_2诱导的兔角膜基质细胞氧化应激损伤及继发的细胞凋亡的抑制作用。方法采用组织块培养法获得原代兔角膜基质细胞,选取传代的兔角膜基质细胞,根据实验目的将细胞分为3组:正常组、H_2O_2组以及治疗组。H_2... 目的探讨胸腺肽β4(Tβ4)对H_2O_2诱导的兔角膜基质细胞氧化应激损伤及继发的细胞凋亡的抑制作用。方法采用组织块培养法获得原代兔角膜基质细胞,选取传代的兔角膜基质细胞,根据实验目的将细胞分为3组:正常组、H_2O_2组以及治疗组。H_2O_2组细胞用200μmol·L^(-1)的H_2O_2处理4 h,随后更换为不含FBS的DMEM/F-12培养液继续培养细胞48 h。治疗组细胞则是在H_2O_2处理后换用含终浓度为1μg·mL^(-1)Tβ4的无FBS的DMEM/F-12培养液继续培养48 h。同时把按常规方法培养的兔角膜基质细胞设立为正常组。采用CCK-8法检测各组细胞活性;应用2’,7’-二氯荧光黄双乙酸盐探针检测细胞活性氧水平;实时荧光定量PCR检测细胞中过氧化氢酶和锰超氧化物歧化酶mRNA的相对表达量;采用TUNEL法检测细胞凋亡率。ELISA法检测细胞中Caspase-3蛋白的表达。结果组织块培养法培养的兔角膜基质细胞呈多角形,规则排列呈束状。正常组细胞活性为(100.00±0.00)%、H_2O_2组(66.41±9.28)%、治疗组(82.54±7.72)%;H_2O_2组细胞活性明显低于正常组,差异有统计学意义(P<0.01);治疗组细胞活性明显高于H_2O_2组,差异有统计学意义(P<0.01)。正常组细胞活性氧水平为(4.12±0.93)%、H_2O_2组(77.84±6.98)%、治疗组(59.48±8.92)%;与正常组相比,H_2O_2组细胞呈现明显的强阳性着染;H_2O_2组细胞的活性氧水平明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.01);治疗组细胞的活性氧水平明显低于H_2O_2组,差异有统计学意义(P<0.01)。H_2O_2组细胞过氧化氢酶及锰超氧化物歧化酶mRNA的相对表达量较正常组均明显下降,差异均有统计学意义(均为P<0.05);治疗组细胞过氧化氢酶及锰超氧化物歧化酶mRNA的相对表达量较H_2O_2组均显著升高,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。正常组细胞凋亡率为(6.81±1.48)%、H_2O_2组(76.14±6.12)%、治疗组(39.04±7.47)%;H_2O_2组细胞凋亡率明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.01);治疗组细胞凋亡率明显低于H_2O_2组,差异有统计学意义(P<0.01)。正常组细胞内Caspase-3蛋白的质量浓度为(0.46±0.09)ng·mL^(-1)、H_2O_2组(0.95±0.08)ng·mL^(-1)、治疗组(0.56±0.17)ng·mL^(-1);H_2O_2组细胞内Caspase-3蛋白的质量浓度较正常组明显升高,差异有统计学意义(P<0.01);治疗组细胞内Caspase-3蛋白的质量浓度明显低于H_2O_2组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 H_2O_2可诱导兔角膜基质细胞发生氧化应激损伤并继发细胞凋亡,而Tβ4对细胞的氧化应激损伤及细胞凋亡有抑制作用,其作用机制可能与Tβ4对细胞内Caspase-3、过氧化氢酶和锰超氧化物歧化酶表达的调节有关。 展开更多

关键词 胸腺肽β4 氧化应激 过氧化氢 细胞凋亡 兔角膜基质细胞

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CSAMT与土壤氡气测量在砂岩型铀矿勘查中的应用:以内蒙古巴音杭盖地区为例 被引量：14

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作者 王伟 黄玉龙 +4 位作者 刘波 秦彦伟 颜小波 董续舒 郝朋 《地质与勘探》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1241-1249,共9页

砂岩型铀矿是我国目前铀矿勘查中最重要的类型之一,北方中新生代盆地有寻找砂岩型铀矿的广阔前景。由于其埋深大、上覆沉积泥岩层较厚,常规物化探方法在该类型铀矿的应用效果不佳。本文在二连盆地巴音杭盖地区开展了可控源音频大地电磁... 砂岩型铀矿是我国目前铀矿勘查中最重要的类型之一,北方中新生代盆地有寻找砂岩型铀矿的广阔前景。由于其埋深大、上覆沉积泥岩层较厚,常规物化探方法在该类型铀矿的应用效果不佳。本文在二连盆地巴音杭盖地区开展了可控源音频大地电磁测量(CSAMT)和土壤氡气测量,在重点异常地段进行了CSAMT正反演和土壤氡气抽气试验,然后对推测的砂体和土壤氡气异常部位进行钻孔揭露,结果表明砂体厚度和位置与CSAMT推测较为一致,并发现了好的铀矿化线索。该方法为该地区下一步砂岩型铀矿地质勘查提供了有效的依据,对我国北方砂岩型铀矿开展地球物理工作有一定的借鉴和指示意义。 展开更多

关键词 砂岩型铀矿 CSAMT 土壤氡气测量 巴音杭盖地区 内蒙古

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基于恢复生态学的泰山地区“山水林田湖草”生态修复研究 被引量：18

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作者 叶艳妹 陈莎 +3 位作者 边微 高世昌 丁庆龙 郝朋 《生态学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第23期8878-8885,共8页

目前大多地方生态修复工作往往是对各类生态系统分割式治理,不利于生态系统的整体修复。"山水林田湖草是生命共同体"理念要求各生态要素和生态系统之间的协同特征和有机联系,恢复生态学理论则关注受损生态系统的驱动因素、生... 目前大多地方生态修复工作往往是对各类生态系统分割式治理,不利于生态系统的整体修复。"山水林田湖草是生命共同体"理念要求各生态要素和生态系统之间的协同特征和有机联系,恢复生态学理论则关注受损生态系统的驱动因素、生态恢复的路径和干预措施,两者的结合能够为生态保护和修复提供坚实的理论和技术基础。基于恢复生态学理论,以泰山地区为研究对象,运用物能循环和转化的生态学原则对受损生态系统生态关键问题进行诊断,明确了"山水林田湖草"生命共同体中的各要素(子系统)在生态过程中的相互影响及相互制约关系,厘清了泰山地区矿山开采(地质受损)-植被破坏-水土流失-景观失调的生态受损与退化机制,在此基础上提出了"地貌重塑、植被重建、水体重构、景观重现"的生态恢复思路。并尝试构建包含生态风险、生态状况和生态恢复能力三重准则共13项指标的评价体系,以期通过生态恢复效果的评价与监测引导生态恢复目标的有效实现。 展开更多

关键词 生态修复 生命共同体 实践探索 泰山地区

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左甲状腺素钠片对妊娠中期亚临床甲状腺功能减退症患者维生素D及骨代谢指标的影响 被引量：11

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作者 马静静 周雪 +4 位作者 郭淑芹 李贲 宋茜茜 郝朋 李志红 《中国医院用药评价与分析》 2020年第1期92-94,100,共4页

目的:探讨左甲状腺素钠片对妊娠中期亚临床甲状腺功能减退症患者维生素D及骨代谢指标的影响。方法:回顾性选取2017年1月至2018年12月保定市第一中心医院收治的妊娠中期亚临床甲状腺功能减退症患者90例,根据是否应用左甲状腺素钠片分为... 目的:探讨左甲状腺素钠片对妊娠中期亚临床甲状腺功能减退症患者维生素D及骨代谢指标的影响。方法:回顾性选取2017年1月至2018年12月保定市第一中心医院收治的妊娠中期亚临床甲状腺功能减退症患者90例,根据是否应用左甲状腺素钠片分为治疗组和对照组,每组45例。治疗组患者采用左甲状腺素钠片治疗,且每隔4周行甲状腺功能复查;对照组患者未接受左甲状腺素钠片治疗,定期行甲状腺功能复查。比较两组患者治疗前后甲状腺功能,25-羟基维生素D[25-(OH)-D]、甲状旁腺素(PTH)、骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原N端前肽(PⅠNP)及骨密度水平的差异,观察两组患者的妊娠结局。结果:治疗8周后,治疗组患者促甲状腺激素水平较治疗前明显降低,25-(OH)-D、BGP、PⅠNP及骨密度较治疗前明显升高,差异均有统计学意义(P<0. 05);对照组患者上述指标水平较治疗前无明显变化,差异均无统计学意义(P>0. 05);治疗组患者上述指标水平明显优于对照组,差异均有统计学意义(P<0. 05)。治疗组患者的不良妊娠结局发生率为11. 11%(5/45),明显低于对照组的28. 89%(13/45),差异有统计学意义(P<0. 05)。结论:左甲状腺素钠片能够有效降低妊娠中期亚临床甲状腺功能减退症患者促甲状腺激素水平,调节骨代谢、25-(OH)-D水平,从而改善妊娠结局。 展开更多

关键词 左甲状腺素钠片 妊娠 亚临床甲状腺功能减退症 维生素D 骨代谢

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塔木素铀矿床巴音戈壁组沉积环境和层序地层与铀成矿作用的关系 被引量：1

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作者 郝朋 郭煦劼 +2 位作者 童勤龙 叶发旺 刘波 《铀矿地质》 CAS CSCD 2022年第6期1043-1056,共14页

巴音戈壁盆地塔木素铀矿床为典型的扇三角洲层间氧化带型,主要目的层为下白垩统巴音戈壁组上段,为扇三角洲-滨浅湖沉积。沉积特征及层序地层对铀成矿的制约尚不清楚,影响下一步的找矿预测工作。文章通过矿床的目的层层序、体系域的划分... 巴音戈壁盆地塔木素铀矿床为典型的扇三角洲层间氧化带型,主要目的层为下白垩统巴音戈壁组上段,为扇三角洲-滨浅湖沉积。沉积特征及层序地层对铀成矿的制约尚不清楚,影响下一步的找矿预测工作。文章通过矿床的目的层层序、体系域的划分、层序界面的识别、沉积体系域的重建及其与铀成矿的关系研究,分析扇三角洲-滨浅湖沉积与成矿的时空关系,建立其层序-沉积与成矿模型,探讨铀成矿规律。低位体系域扇三角洲平原分流河道和扇三角洲前缘水下分流河道砂体发育,与上覆湖侵体系域湖相泥岩构成有利的地层结构(泥-砂-泥),有利于含铀含氧水的运移。扇三角洲砂体中赋存的有机质和黄铁矿、扇三角洲湖沼泥岩和分流间湾暗色泥岩等为铀成矿提供了还原介质。矿体主要位于低位体系域扇三角洲平原分流河道砂体中,部分位于扇三角洲前缘水下分流河道砂体中。建立层序-沉积与成矿模型,可以为后续勘查及扇三角洲型铀矿找矿预测提供理论基础。 展开更多

关键词 巴音戈壁组 层序地层 扇三角洲 铀成矿作用 塔木素铀矿床

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