期刊文献+
共找到74篇文章
< 1 2 4 >
每页显示 20 50 100
中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究
1
作者 郑诗瑶 唐佳 +4 位作者 艾阳 吴晓昀 谢杰 黄颖 郭奕斌 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期490-496,共7页
【目的】揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提... 【目的】揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提取DNA并通过PCR、Sanger测序对IDS基因进行序列分析。对发现的新变异采用RT-PCR和生物信息分析等多种方法进行致病性鉴定。【结果】3个家系的患者尿检结果均为强阳性(++)。家系1~3先证者为男性,IDS基因均发生半合子突变且突变均来自其母,突变位点分别为:c.615_622delCATACAGT,c.847_848delGT和IVS7 ds+1 G>A。跨物种保守性分析结果显示IDS基因突变部位所在的氨基酸在物种进化过程中具有高度保守性。与正常蛋白相比,突变蛋白的高级结构预测结果存在明显差异。根据ACMG标准,3个家系的变异均为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为Hunter综合征,IDS基因的c.615_622del(p.Ile206Valfs*18)、c.847_848del(p.Val283Alafs*57)和IVS7 ds+1 G>A(p.G336Dfs*12)均是新的致病性突变,它们是引起患儿发病的内在原因。本研究进一步丰富了IDS基因的突变谱。 展开更多
关键词 HUNTER综合征 IDS基因 艾杜糖-2-硫酸酯酶 新突变
下载PDF
中国人Ⅱ型MPS家系IDS基因的一种新突变的鉴定 被引量:6
2
作者 郭奕斌 潘宏达 +2 位作者 郭春苗 李咏梅 陈路明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1101-1106,共6页
为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,以便为今后的产前基因诊断等创造必要的前提条件,文章先采用尿糖胺聚糖(GAGs)定性检测法对疑似MPSⅡ的先证者进行初诊,然后采用PCR、PCR产物直接测序法对先证者及其家系成员... 为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,以便为今后的产前基因诊断等创造必要的前提条件,文章先采用尿糖胺聚糖(GAGs)定性检测法对疑似MPSⅡ的先证者进行初诊,然后采用PCR、PCR产物直接测序法对先证者及其家系成员进行突变检测。在检出IDS基因c.876del2新突变后,对随机采集的120例正常对照和其他非II型MPS患者包括MPSⅠ,Ⅳ,Ⅵ三型的病人共15例的IDS基因exon6进行序列分析,同时采用不同物种突变点序列的保守性分析法,以及直接测定患儿及其家庭相关成员IDS酶活性的方法对该新突变进行致病性分析。结果显示:先证者尿检呈强阳性(GAGs+++);其IDS基因exon6编码区内存在c.876-877delTC新缺失突变,为半合子突变,而其母、其姐为杂合突变;正常对照和其他非II型MPS患者的IDS基因exon6的检测结果均未发现该突变;不同物种氨基酸序列的同源性比对显示:c.876-877delTC突变所在的位置即p.292-293的苯丙氨酸(F)谷氨酰胺(Q)高度保守;酶活性测定的结果显示:先证者的IDS酶活性仅为2.3nmol/4h/mL,大大低于正常值,而其父的为641.9nmol/4h/mL,其母的血浆酶活性为95.8nmol/4h/mL,其姐的为103.2nmol/4h/mL。说明所发现的c.876-877delTC缺失移码突变是一种新的病理性突变,是该MPSⅡ患儿发病的根本内因。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 新突变 序列分析 生物信息学
下载PDF
中国南方汉族群体MPSⅠ型KpnⅠ酶切位点的遗传多态性 被引量:3
3
作者 郭奕斌 光炜 +1 位作者 杜传书 林群娣 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期17-19,共3页
为研究中国汉族群体IDUA基因球KpnⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,采用PCR-RFLP技术,对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用X2检验进行... 为研究中国汉族群体IDUA基因球KpnⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,采用PCR-RFLP技术,对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用X2检验进行统计学处理。结果表明,等位基因A1频率为0.17,等位基因A2频率为0.83,杂合率为29%;A1、A2的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA基因KpnⅠ酶切位点也具有遗传多态性,并且与国外报道的无显著性差异;A1、A2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症 IDUA基因 多态性 儿童
下载PDF
中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变 被引量:6
4
作者 郭奕斌 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期521-524,共4页
应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变... 应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的“亮氨酸CTA”突变为“脯氨酸CCA”。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因。 展开更多
关键词 HUNTER综合征 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 基因突变 聚合酶链反应 DNA序列分析
下载PDF
遗传性侏儒及其鉴别诊断 被引量:6
5
作者 郭奕斌 郭春苗 +2 位作者 王晶晶 孟亚仙 杜传书 《中国优生与遗传杂志》 2007年第11期117-117,131,共2页
关键词 遗传性侏儒 假性软骨发育不全 鉴别诊断 致死性侏儒 ACH HCH 多发性 MED
下载PDF
基因诊断中测序技术的应用及优缺点 被引量:32
6
作者 郭奕斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1121-1130,共10页
基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一~三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋... 基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一~三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望. 展开更多
关键词 基因病 基因诊断 测序技术 研究进展
下载PDF
双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点 被引量:5
7
作者 郭奕斌 潘宏达 +3 位作者 郭春苗 潘敬新 赵燕 杜传书 《分子诊断与治疗杂志》 2010年第1期5-8,共4页
目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138G>A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件。方法针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138G>A,设计双错配碱基... 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138G>A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件。方法针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138G>A,设计双错配碱基的ARMS特异引物,对已经临床确诊的先证者家系及正常对照和非c.1138G>A突变的患者对照,分别用普通引物和特异引物进行PCR扩增和直接鉴定,然后对扩增产物进行DNA序列分析及SfcI酶切鉴定。结果用普通引物扩增,对照组和先证者均扩增阳性。SfcI酶切后,对照组仍为一条513bp的带,而患者切出205bp、308bp和513bp三条带;而用ARMS特异引物扩增,则先证者扩增阳性,而对照组扩增阴性,阳性者酶切后产生27bp和418bp两条带。这一切都与预期的结果完全吻合。结论该法快速、特异、准确性高,结合DNA序列分析和酶切鉴定(RE),可用于ACH高危胎儿的快速产前诊断。 展开更多
关键词 软骨发育不全 FGFR3基因 突变热点 ARMS法 基因诊断
下载PDF
广东汉族人WT_33cDNA 3'端非翻译区内的Hinf Ⅰ酶切点的遗传多态性 被引量:7
8
作者 郭奕斌 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1996年第1期73-74,共2页
广东汉族人WT33cDNA3’端非翻译区内的HinfⅠ酶切点的遗传多态性①郭奕斌②,杜传书(中山医科大学遗传学教研室;广州,510089)主题词基因,肾母细胞瘤,脱氧核糖核酸酶类,限制性片段长度多态性,抗癌基因,聚合... 广东汉族人WT33cDNA3’端非翻译区内的HinfⅠ酶切点的遗传多态性①郭奕斌②,杜传书(中山医科大学遗传学教研室;广州,510089)主题词基因,肾母细胞瘤,脱氧核糖核酸酶类,限制性片段长度多态性,抗癌基因,聚合酶链反应中图号Q33;78Wilm... 展开更多
关键词 肾母细胞瘤 WT33 抗癌基因 多态性 广东 汉族
下载PDF
一罕见成骨不全Ⅳ型的基因诊断 被引量:4
9
作者 郭奕斌 艾阳 蒋玮莹 《分子诊断与治疗杂志》 2013年第1期12-14,共3页
目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周... 目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅳ型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全Ⅳ型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。 展开更多
关键词 成骨不全IV型 COLlAl基因 基因诊断
下载PDF
广东肾虚型哮喘病ACE基因的遗传多态性 被引量:2
10
作者 郭奕斌 吕英 +3 位作者 蔡浩武 陈永恒 成云水 叶小帆 《中国优生与遗传杂志》 2006年第8期20-22,共3页
目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入/缺失多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系,为今后的连锁分析打下基础。方法用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊,应用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)方法检测52例哮喘患儿及其家系以及72例正常... 目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入/缺失多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系,为今后的连锁分析打下基础。方法用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊,应用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)方法检测52例哮喘患儿及其家系以及72例正常儿童的ACE基因型,然后用Hardy-W e inberg定律进行遗传平衡状态分析,用χ2检验进行统计学处理。结果两组儿童ACE基因型(II型、ID型、DD型)频率的分布差异无显著意义(P>0.05)。等位基因I频率为0.692,等位基因D频率为0.308,杂合率为34.6%;I、D的传递规律与理论上预计的完全符合。结论肾虚型哮喘病ACE基因也存在插入/缺失多态性,其中DD基因型与肾虚型哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘的危险因素。I、D在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 展开更多
关键词 血管紧张素转移酶 肾虚型 哮喘 中医 多态性 扩增片段长度多态性
下载PDF
单基因遗传病基因诊断技术研究进展 被引量:6
11
作者 郭奕斌 梁宇静 郭东炜 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第1期46-53,共8页
单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技... 单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示。 展开更多
关键词 单基因病 基因诊断 技术方法
下载PDF
医学遗传学家杜传书 被引量:2
12
作者 郭奕斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期118-120,共3页
杜传书教授是我国著名的老一辈医学遗传学家,他一直致力于蚕豆病病因、发病机理、普查普防、分子诊断和早期防治工作的研究,为我国医学遗传学的发展和医药卫生事业作出了卓越的贡献。杜传书教授1929年9月出生于四川一个医学世家。
关键词 医学遗传学 遗传学家 发病机理 早期防治 分子诊断 卫生事业 儿科学 医学院
下载PDF
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道 被引量:3
13
作者 郭奕斌 王晶晶 《中国优生与遗传杂志》 2008年第1期99-99,共1页
关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 家系报道 基因突变分析 头面部畸形 主要表现 遗传病
下载PDF
中国汉族群体MPSⅣ A型Stu Ⅰ位点的遗传多态性 被引量:1
14
作者 郭奕斌 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第1期23-25,共3页
[目的]研究中国汉族群体GALNS基因Stu Ⅰ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行... [目的]研究中国汉族群体GALNS基因Stu Ⅰ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用x^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D_1的频率为0.72,D_2为0.28,杂合率为27%,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中Stu Ⅰ位点存在多态性,其基因频率(D_1和D_2)与高加索群体的有显著差别,与日本群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异。D_1、D_2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 展开更多
关键词 中国 汉族群体 遗传多态性 MPSⅣA型 聚合酶链反应
下载PDF
如何开设《医学遗传学》WebCT网络课程 被引量:4
15
作者 郭奕斌 徐小寒 +2 位作者 李育瑜 张铭承 杜传书 《中山大学学报论丛》 2007年第3期118-122,共5页
本文围绕网络课程的内涵、制作要求,WebCT平台具备的功能,着重介绍如何利用WebCT平台制作、开设《医学遗传学》网络课程,并对课程的使用情况、存在的问题及今后努力的方向作了阐述。
关键词 医学遗传学 网络课程 WebCT平台
下载PDF
粘多糖贮积症Ⅱ型七例报道 被引量:1
16
作者 郭奕斌 潘敬新 《中国优生与遗传杂志》 2006年第9期121-121,41,共2页
关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 基因突变分析 遗传代谢病 OMIM 发病率 IDS MPS
下载PDF
二十多种遗传性骨病的快速鉴别诊断 被引量:6
17
作者 郭奕斌 《分子诊断与治疗杂志》 2013年第2期73-76,共4页
遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失。本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、... 遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失。本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、代谢病进行分子诊断和早期防治工作所积累的一些诊防经验,对各病的快速鉴别要领进行了比较全面的分析总结,以期对临床诊、防、治工作提供一些有益的启示。 展开更多
关键词 遗传性骨病 鉴别诊断 快速
下载PDF
广东少数民族Morquio综合征StuI位点的RFLP分析
18
作者 郭奕斌 杜传书 林群娣 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期388-390,共3页
研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后... 研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后用X^2检验进行统计学处理。等位基因片段D_1的频率为0.70,D_2为0.30,杂合率为29%,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。广东少数民族群体中StuI位点具有多态性,其基因频率(D_1和D_2)与国外高加索群体的有显著差别,与日本群体及中国南方汉族群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异,但与中国南方汉族群体的则无显著差异。 展开更多
关键词 广东 少数民族 Morquio综合征 StuⅠ位点 RFLP分析 遗传性溶酶体病
下载PDF
Flash MX制作“染色体畸变综合征”网络课件的研究
19
作者 郭奕斌 龚子鉴 《生物学杂志》 CAS CSCD 2003年第5期46-48,52,共4页
根据自己在制作"染色体畸变综合征"网络课件所积累的实践经验和一些制作体会,着重介绍如何用FlashMX制作"染色体畸变综合征"的网络型多媒体课件,以及如何使用制作技巧。
关键词 染色体畸变综合征 网络课件 FLASHMX 多媒体教学 制作技巧 遗传病 染色体病
下载PDF
遗传性骨病的基因诊断进展 被引量:2
20
作者 郭奕斌 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2015年第4期9-15,共7页
遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综... 遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊防工作提供一些有益的启示。 展开更多
关键词 遗传性骨病 基因诊断 技术方法
下载PDF
上一页 1 2 4 下一页 到第
使用帮助 返回顶部