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非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9新突变的研究及PAX9突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析
1
作者
靳占云
郭峻嘉
+12 位作者
袁云云
孟令强
李慧
赵娅
任嘉宝
马永平
肖遵胜
张红
杨玲
窦晨云
王晓雪
王金梅
沈文静
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期581-592,共12页
目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据。方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失...
目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据。方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患者。采集先证者及其核心家系成员外周血进行全外显子组测序(WES),并用Sanger测序验证其突变,通过生物信息学工具对突变体进行了致病性分析和功能预测。在PubMed等检索出与先天缺牙相关PAX9突变的55篇文章共232例患者,分析PAX9突变基因型—表型关系。结果 在中国家庭中发现了一个新的PAX9基因移码突变c.447delG (p.Pro150Argfs*62)和一个已报道的PAX9基因错义突变c.406C>T (p.Gln136*)。通过生物信息学分析和三维结构建模,预测发现该移码突变具有致病性,突变导致PAX9蛋白提前终止,结构与功能受损严重。总结PAX9基因型—表型关系发现,携带PAX9突变的非综合征型先天缺牙患者最容易缺失第二磨牙。结论 发现非综合征型先天缺牙新的PAX9基因移码突变c.447delG(p.Pro150Argfs*62),扩展先天缺牙PAX9突变谱。非综合征型先天缺牙PAX9突变最易感牙位为第二磨牙,PAX9突变导致的乳牙缺失均为乳磨牙缺失。
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关键词
非综合征型先天缺牙
PAX9
全外显子组测序
基因型—表型
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职称材料
高原铁路生产生活房屋建筑设计
2
作者
郭峻嘉
《工程技术研究》
2023年第4期174-176,共3页
随着我国以“八纵八横”为主通道的高铁网和普速铁路网的进一步完善,高原地区铁路建设正稳步推进。高原地区的地质气候条件特殊,铁路生产生活房屋建筑设计与低海拔地区有较大区别,如何进行高原铁路生产生活房屋建筑设计是一项重要课题...
随着我国以“八纵八横”为主通道的高铁网和普速铁路网的进一步完善,高原地区铁路建设正稳步推进。高原地区的地质气候条件特殊,铁路生产生活房屋建筑设计与低海拔地区有较大区别,如何进行高原铁路生产生活房屋建筑设计是一项重要课题。文章通过分析高原铁路沿线的气候、地质条件,明确高原铁路房屋建筑设计的重难点,总结了若干建筑设计措施,以提升高原铁路生产生活房屋建筑设计水平。
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关键词
高原铁路
生产生活房屋
建筑设计
以人为本
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职称材料
海上风电涂料防腐蚀性能的研究
被引量:
4
3
作者
郭峻嘉
车汉生
+1 位作者
王志敏
李秋魁
《环境技术》
2015年第4期18-22,共5页
为了综合考察海上风电涂料的防腐蚀性能,根据海上环境设计了耐中性盐雾实验、耐湿性实验和耐霉菌实验,通过对比不同涂层体系的优劣,从而获得相关环境可靠性分析案例以及影响海上风电涂料的防腐蚀性能的因素。
关键词
防腐蚀性能
中性盐雾
冷凝水
霉菌
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职称材料
基于PLC的空气压缩机控制系统设计
被引量:
3
4
作者
郭峻嘉
《农村经济与科技》
2016年第18期244-245,共2页
空气压缩机是压缩空气的一种设备,在生活生产的各个环节中都被广泛应用,因此空压机的合理、高效、节能的使用对于工业生产等的作用至关重要。本文的设计使用西门子可编程控制器进行编程及控制,用LABVIEW软件设计出上位机并进行监控。PL...
空气压缩机是压缩空气的一种设备,在生活生产的各个环节中都被广泛应用,因此空压机的合理、高效、节能的使用对于工业生产等的作用至关重要。本文的设计使用西门子可编程控制器进行编程及控制,用LABVIEW软件设计出上位机并进行监控。PLC需要接收传感器的压力信号以及对空压机或变频器进行相关的控制,利用LABVIEW软件监控压力及各个空压机的工作状态。整个设计系统结构比较简单,性能相当稳定,价格低廉,适合推广到工业生产中。
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关键词
PLC
空压机组
LABVIEW
恒压控制
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职称材料
滴灌冬小麦不同播种方式试验
被引量:
1
5
作者
郭峻嘉
沈波
《农村科技》
2016年第9期9-11,共3页
为挖掘冬小麦增产潜力,有效提高土地利用率,增加小麦产量,探索滴灌条件下冬小麦不同播种方式的增产机理,为大面积推广滴灌冬小麦种植提供农艺、农机配套技术支撑,在玛纳斯县兰州湾镇四阜庄村,实施了16.7公顷冬小麦缩行勻播、井字...
为挖掘冬小麦增产潜力,有效提高土地利用率,增加小麦产量,探索滴灌条件下冬小麦不同播种方式的增产机理,为大面积推广滴灌冬小麦种植提供农艺、农机配套技术支撑,在玛纳斯县兰州湾镇四阜庄村,实施了16.7公顷冬小麦缩行勻播、井字型播种和常规播种对比试验。
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关键词
滴灌条件
对比试验
冬小麦
播种方式
土地利用率
大面积推广
增产潜力
小麦产量
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职称材料
某铁路火车站地下通廊承轨层结构设计分析
6
作者
郭峻嘉
《科技与创新》
2022年第18期123-125,共3页
某大型铁路火车站的地下通廊承轨层采用“桥-建”合一结构形式,采用普通钢筋混凝土框架结构体系。承轨层结构设计同时满足房建规范及铁路桥涵规范,在荷载水平、沉降控制上与一般火车站房不同。通过合理加密地下通廊承轨层柱网,减小结构...
某大型铁路火车站的地下通廊承轨层采用“桥-建”合一结构形式,采用普通钢筋混凝土框架结构体系。承轨层结构设计同时满足房建规范及铁路桥涵规范,在荷载水平、沉降控制上与一般火车站房不同。通过合理加密地下通廊承轨层柱网,减小结构构件高度,提高建筑净高。该火车站的地下通廊承轨层可为同类工程提供参考。
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关键词
大型火车站
高架站型
地下通廊承轨层
“桥-建”合一结构形式
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职称材料
棉花磁化水滴灌丰产技术应用示范比较试验
7
作者
郭峻嘉
沈波
《农村科技》
2016年第10期5-8,共4页
针对玛纳斯灌区土壤次生盐碱化现象严重的问题,依托磁化水技术支持,选择玛纳斯县灌区兰州湾镇拱拜村为试验示范推广区,进行棉田磁化水滴灌推广试验,监测研究棉花磁化水滴灌缓解盐分胁迫的作用,分析棉田水盐迁移时空演变规律,探索棉花生...
针对玛纳斯灌区土壤次生盐碱化现象严重的问题,依托磁化水技术支持,选择玛纳斯县灌区兰州湾镇拱拜村为试验示范推广区,进行棉田磁化水滴灌推广试验,监测研究棉花磁化水滴灌缓解盐分胁迫的作用,分析棉田水盐迁移时空演变规律,探索棉花生长状况最佳、农田节水和效益最高的磁化水滴灌处理方式,提出适合于当地的棉花磁化水滴灌增产技术应用推广模式,为促进北疆地区盐碱地改良、提高棉花产量、改善绿洲灌区生态效益服务.
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关键词
试验示范推广
比较试验
磁化水
滴灌
丰产技术
应用
土壤次生盐碱化
棉花产量
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职称材料
温度作用对超长高架站房结构柱影响分析
8
作者
郭峻嘉
《低温建筑技术》
2015年第12期93-94,共2页
混凝土框架结构高架站房多为超长结构,需要考虑温度作用对结构的影响。本文通过Midas Civil软件建立模型,施加温度作用进行结构有限元分析,对温升和温降工况的结构内力及位移进行对比分析。得出温度作用对超长高架站房结构柱受力情况的...
混凝土框架结构高架站房多为超长结构,需要考虑温度作用对结构的影响。本文通过Midas Civil软件建立模型,施加温度作用进行结构有限元分析,对温升和温降工况的结构内力及位移进行对比分析。得出温度作用对超长高架站房结构柱受力情况的影响。
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关键词
高架站房
超长结构
温度作用
柱水平位移
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职称材料
题名
非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9新突变的研究及PAX9突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析
1
作者
靳占云
郭峻嘉
袁云云
孟令强
李慧
赵娅
任嘉宝
马永平
肖遵胜
张红
杨玲
窦晨云
王晓雪
王金梅
沈文静
机构
河北医科大学口腔医学院·口腔医院修复科
保定市第二医院口腔科
河北省沧州市中心医院口腔科
衡水市第六人民医院
出处
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期581-592,共12页
基金
河北省科技厅卫生健康创新专项(21377716D)
河北省自然科学基金精准医学项目(H2022206246)
+1 种基金
2023年政府资助临床医学优秀人才培养项目(ZF2023011)
河北省财政厅老年病项目(361029)。
文摘
目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据。方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患者。采集先证者及其核心家系成员外周血进行全外显子组测序(WES),并用Sanger测序验证其突变,通过生物信息学工具对突变体进行了致病性分析和功能预测。在PubMed等检索出与先天缺牙相关PAX9突变的55篇文章共232例患者,分析PAX9突变基因型—表型关系。结果 在中国家庭中发现了一个新的PAX9基因移码突变c.447delG (p.Pro150Argfs*62)和一个已报道的PAX9基因错义突变c.406C>T (p.Gln136*)。通过生物信息学分析和三维结构建模,预测发现该移码突变具有致病性,突变导致PAX9蛋白提前终止,结构与功能受损严重。总结PAX9基因型—表型关系发现,携带PAX9突变的非综合征型先天缺牙患者最容易缺失第二磨牙。结论 发现非综合征型先天缺牙新的PAX9基因移码突变c.447delG(p.Pro150Argfs*62),扩展先天缺牙PAX9突变谱。非综合征型先天缺牙PAX9突变最易感牙位为第二磨牙,PAX9突变导致的乳牙缺失均为乳磨牙缺失。
关键词
非综合征型先天缺牙
PAX9
全外显子组测序
基因型—表型
Keywords
non-syndromic tooth agenesis
PAX9
whole-exome sequencing
genotype-phenotype
分类号
R781.9 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
高原铁路生产生活房屋建筑设计
2
作者
郭峻嘉
机构
中铁工程设计咨询集团有限公司
出处
《工程技术研究》
2023年第4期174-176,共3页
文摘
随着我国以“八纵八横”为主通道的高铁网和普速铁路网的进一步完善,高原地区铁路建设正稳步推进。高原地区的地质气候条件特殊,铁路生产生活房屋建筑设计与低海拔地区有较大区别,如何进行高原铁路生产生活房屋建筑设计是一项重要课题。文章通过分析高原铁路沿线的气候、地质条件,明确高原铁路房屋建筑设计的重难点,总结了若干建筑设计措施,以提升高原铁路生产生活房屋建筑设计水平。
关键词
高原铁路
生产生活房屋
建筑设计
以人为本
Keywords
plateau railway
production and living houses
architectural design
people-oriented
分类号
TU248.1 [建筑科学—建筑设计及理论]
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职称材料
题名
海上风电涂料防腐蚀性能的研究
被引量:
4
3
作者
郭峻嘉
车汉生
王志敏
李秋魁
机构
中国电器科学研究院有限公司
出处
《环境技术》
2015年第4期18-22,共5页
文摘
为了综合考察海上风电涂料的防腐蚀性能,根据海上环境设计了耐中性盐雾实验、耐湿性实验和耐霉菌实验,通过对比不同涂层体系的优劣,从而获得相关环境可靠性分析案例以及影响海上风电涂料的防腐蚀性能的因素。
关键词
防腐蚀性能
中性盐雾
冷凝水
霉菌
Keywords
anti-corrosion
neutral salt spray
condensation
mould
分类号
TB304 [一般工业技术—材料科学与工程]
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职称材料
题名
基于PLC的空气压缩机控制系统设计
被引量:
3
4
作者
郭峻嘉
机构
石河子大学
出处
《农村经济与科技》
2016年第18期244-245,共2页
文摘
空气压缩机是压缩空气的一种设备,在生活生产的各个环节中都被广泛应用,因此空压机的合理、高效、节能的使用对于工业生产等的作用至关重要。本文的设计使用西门子可编程控制器进行编程及控制,用LABVIEW软件设计出上位机并进行监控。PLC需要接收传感器的压力信号以及对空压机或变频器进行相关的控制,利用LABVIEW软件监控压力及各个空压机的工作状态。整个设计系统结构比较简单,性能相当稳定,价格低廉,适合推广到工业生产中。
关键词
PLC
空压机组
LABVIEW
恒压控制
分类号
TP273 [自动化与计算机技术—检测技术与自动化装置]
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职称材料
题名
滴灌冬小麦不同播种方式试验
被引量:
1
5
作者
郭峻嘉
沈波
机构
石河子大学机械电气工程学院
玛纳斯县农业科技园区管委会
出处
《农村科技》
2016年第9期9-11,共3页
文摘
为挖掘冬小麦增产潜力,有效提高土地利用率,增加小麦产量,探索滴灌条件下冬小麦不同播种方式的增产机理,为大面积推广滴灌冬小麦种植提供农艺、农机配套技术支撑,在玛纳斯县兰州湾镇四阜庄村,实施了16.7公顷冬小麦缩行勻播、井字型播种和常规播种对比试验。
关键词
滴灌条件
对比试验
冬小麦
播种方式
土地利用率
大面积推广
增产潜力
小麦产量
分类号
S512.11 [农业科学—作物学]
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职称材料
题名
某铁路火车站地下通廊承轨层结构设计分析
6
作者
郭峻嘉
机构
中铁工程设计咨询集团有限公司
出处
《科技与创新》
2022年第18期123-125,共3页
文摘
某大型铁路火车站的地下通廊承轨层采用“桥-建”合一结构形式,采用普通钢筋混凝土框架结构体系。承轨层结构设计同时满足房建规范及铁路桥涵规范,在荷载水平、沉降控制上与一般火车站房不同。通过合理加密地下通廊承轨层柱网,减小结构构件高度,提高建筑净高。该火车站的地下通廊承轨层可为同类工程提供参考。
关键词
大型火车站
高架站型
地下通廊承轨层
“桥-建”合一结构形式
分类号
TU318 [建筑科学—结构工程]
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职称材料
题名
棉花磁化水滴灌丰产技术应用示范比较试验
7
作者
郭峻嘉
沈波
机构
石河子大学机械电气工程学院
玛纳斯县农业科技园区管委会
出处
《农村科技》
2016年第10期5-8,共4页
文摘
针对玛纳斯灌区土壤次生盐碱化现象严重的问题,依托磁化水技术支持,选择玛纳斯县灌区兰州湾镇拱拜村为试验示范推广区,进行棉田磁化水滴灌推广试验,监测研究棉花磁化水滴灌缓解盐分胁迫的作用,分析棉田水盐迁移时空演变规律,探索棉花生长状况最佳、农田节水和效益最高的磁化水滴灌处理方式,提出适合于当地的棉花磁化水滴灌增产技术应用推广模式,为促进北疆地区盐碱地改良、提高棉花产量、改善绿洲灌区生态效益服务.
关键词
试验示范推广
比较试验
磁化水
滴灌
丰产技术
应用
土壤次生盐碱化
棉花产量
分类号
S562 [农业科学—作物学]
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职称材料
题名
温度作用对超长高架站房结构柱影响分析
8
作者
郭峻嘉
机构
铁道第三勘察设计院集团有限公司
出处
《低温建筑技术》
2015年第12期93-94,共2页
文摘
混凝土框架结构高架站房多为超长结构,需要考虑温度作用对结构的影响。本文通过Midas Civil软件建立模型,施加温度作用进行结构有限元分析,对温升和温降工况的结构内力及位移进行对比分析。得出温度作用对超长高架站房结构柱受力情况的影响。
关键词
高架站房
超长结构
温度作用
柱水平位移
分类号
TU375.4 [建筑科学—结构工程]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9新突变的研究及PAX9突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析
靳占云
郭峻嘉
袁云云
孟令强
李慧
赵娅
任嘉宝
马永平
肖遵胜
张红
杨玲
窦晨云
王晓雪
王金梅
沈文静
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
2
高原铁路生产生活房屋建筑设计
郭峻嘉
《工程技术研究》
2023
0
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职称材料
3
海上风电涂料防腐蚀性能的研究
郭峻嘉
车汉生
王志敏
李秋魁
《环境技术》
2015
4
下载PDF
职称材料
4
基于PLC的空气压缩机控制系统设计
郭峻嘉
《农村经济与科技》
2016
3
下载PDF
职称材料
5
滴灌冬小麦不同播种方式试验
郭峻嘉
沈波
《农村科技》
2016
1
下载PDF
职称材料
6
某铁路火车站地下通廊承轨层结构设计分析
郭峻嘉
《科技与创新》
2022
0
下载PDF
职称材料
7
棉花磁化水滴灌丰产技术应用示范比较试验
郭峻嘉
沈波
《农村科技》
2016
0
下载PDF
职称材料
8
温度作用对超长高架站房结构柱影响分析
郭峻嘉
《低温建筑技术》
2015
0
下载PDF
职称材料
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