雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路在多种神经系统疾病,特别是癫痫的发生中具有重要作用。DEPDC5(dishevelled, Egl-10, and pleckstrin domain-containing protein 5)基因相关癫痫是近年来新发现的一类mTOR通路相关基因突变疾病。DEPDC5基因突...雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路在多种神经系统疾病,特别是癫痫的发生中具有重要作用。DEPDC5(dishevelled, Egl-10, and pleckstrin domain-containing protein 5)基因相关癫痫是近年来新发现的一类mTOR通路相关基因突变疾病。DEPDC5基因突变的临床表型多样,其突变已在多种遗传性局灶性癫痫、局灶性脑皮质发育不良Ⅱ型以及散发性局灶性癫痫病例中发现。该病的发生机制尚未明确,DEPDC5功能缺失继发的mTOR通路过度活化可能是主要致痫机制。DEPDC5基因相关癫痫与其他具有mTOR通路过度活化特征的神经系统发育性疾病共同构成了mTOR通路疾病谱。展开更多
文摘雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路在多种神经系统疾病,特别是癫痫的发生中具有重要作用。DEPDC5(dishevelled, Egl-10, and pleckstrin domain-containing protein 5)基因相关癫痫是近年来新发现的一类mTOR通路相关基因突变疾病。DEPDC5基因突变的临床表型多样,其突变已在多种遗传性局灶性癫痫、局灶性脑皮质发育不良Ⅱ型以及散发性局灶性癫痫病例中发现。该病的发生机制尚未明确,DEPDC5功能缺失继发的mTOR通路过度活化可能是主要致痫机制。DEPDC5基因相关癫痫与其他具有mTOR通路过度活化特征的神经系统发育性疾病共同构成了mTOR通路疾病谱。
