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Rubinstein-Taybi 综合征——附三例报告 被引量:2
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作者 陈又昭 马巧云 曾凌华 《眼科学报》 1989年第3期92-95,共4页
Rubinstein-Taybi 综合征是一种以特征性面容,醒目的宽大拇指和巨大(?)趾及智力低下为主要特点的临床病征。除了具有全身多器官系统的畸形外,尚有多种眼部的先天异常,包括有内眦赘皮,向外下斜睑裂、高眉弓、长睫毛、鼻泪管阻塞、斜视及... Rubinstein-Taybi 综合征是一种以特征性面容,醒目的宽大拇指和巨大(?)趾及智力低下为主要特点的临床病征。除了具有全身多器官系统的畸形外,尚有多种眼部的先天异常,包括有内眦赘皮,向外下斜睑裂、高眉弓、长睫毛、鼻泪管阻塞、斜视及虹膜缺损等。本文报告3例明显多种眼部先天畸形的儿童病例,复习了本病的临床表现,提出对 Rubinstein-Taybi 综合征儿童应注意其泪道的先天异常。本文结合文献对本综合征的遗传学略加讨论,提出进一步用高分辨等技术探查染色体的微小缺失也许对其病因,发病机理与遗传学的研究是有益的。 展开更多
关键词 R-T综合征 综合征 病例报告
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眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征的遗传学观察 被引量:1
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作者 陈又昭 苏雪芳 欧翠华 《临床眼科杂志》 1997年第1期19-21,共3页
目的对眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身的临床观察,并作外周血染色体C带检查及红细胞的腺苷酸激酶活性测定。结果患儿染色体核型为46,XY(9qh+).红细胞的腺苷酸激... 目的对眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身的临床观察,并作外周血染色体C带检查及红细胞的腺苷酸激酶活性测定。结果患儿染色体核型为46,XY(9qh+).红细胞的腺苷酸激酶活性升高,具有9号染色体长臂部分三体综合征的特征。父母染色体亦为9qh+及腺苷酸激酶活性升高。结论眼白化样改变可能为9号染色体长臂部分三体综合征的一种表现,在眼科临床应注意全身症状及遗传学检查。 展开更多
关键词 眼病 白化样改变 染色体畸变 三体综合征
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老年黄斑变性发病机理的研究 被引量:3
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作者 吴乐正 吴德正 +5 位作者 曹心源 陈又昭 陈辉 潘苏华 吕林 高汝龙 《Eye Science》 CAS 1996年第2期58-63,共6页
目的:探讨老年黄斑变性(AMD)的发病机理,以利对其早期预防及治疗。方法:对AMD患者及对照组作血红细胞酶及血清无机元素、抗视网膜抗体测定和患者视网膜下新生血管膜的电镜和免疫组织化学观察,并作动物光照射实验。结果:AMD患者的血红细... 目的:探讨老年黄斑变性(AMD)的发病机理,以利对其早期预防及治疗。方法:对AMD患者及对照组作血红细胞酶及血清无机元素、抗视网膜抗体测定和患者视网膜下新生血管膜的电镜和免疫组织化学观察,并作动物光照射实验。结果:AMD患者的血红细胞超氧化物歧化酶和过氧化氧酶均降低,血清锌也降低,铜锌比增高,其视网膜抗体反应均较正常人高,新生血管膜呈炎症性肉芽肿表现。结论:AMD除与年龄有关外,并可能与光损伤,个体防卫系统改变及慢性炎症过程有关。眼科学报 1996;12:58—63。 展开更多
关键词 老年黄斑变性 发病机理
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多发性神经纤维瘤病与虹膜结节、血型及其他眼部异常 被引量:2
4
作者 马巧云 曾凌华 +2 位作者 陈又昭 吴岚英 毛文书 《眼科学报》 1989年第3期113-117,共5页
通过22例3月至63岁多发性神经纤维瘤病(NF)患者的检查发现脸神经纤维瘤12例,眶骨异常4例,虹膜结节20例(91%),先天性青光眼3例4眼,其中3眼房角异常,晶体混浊2例,高度近视7眼,低中度2眼,共占16%,4例听力下降,其中2例排除了听神经瘤。11例... 通过22例3月至63岁多发性神经纤维瘤病(NF)患者的检查发现脸神经纤维瘤12例,眶骨异常4例,虹膜结节20例(91%),先天性青光眼3例4眼,其中3眼房角异常,晶体混浊2例,高度近视7眼,低中度2眼,共占16%,4例听力下降,其中2例排除了听神经瘤。11例分属5个家系,呈常染色体显性遗传。20名患者及家属的 ABO 及 MN 血型显示家系患者中 ABO 系统较MN 系统与 NF 病的关系较为密切。本文对眼改变特别是虹膜结节的性质、形态、数目结合年龄和诊断意义进行讨论,7眼高度近视多与神经纤维瘤同侧 1例伴视罔膜色素变性其意义有待探讨。 展开更多
关键词 神经纤维瘤 眼部表现 虹膜结节 血型
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先天性晶体脱位(35例)临床观察 被引量:1
5
作者 郭向明 毛文书 +3 位作者 陈又昭 马巧云 曾凌华 罗苔青 《眼科学报》 1991年第4期185-189,共5页
自1985年以来我们共收治了先天性晶体脱位35例,通过家系调查,眼部和全身的详细检查,以及骨骼X线照片。超声心动图和亚硝基铁氰化钠试验等检查,诊断为马凡氏综合征21例,单纯性晶体异位6例,马奇山尼氏综合征3例,先天性无虹膜4例,同型胱氨... 自1985年以来我们共收治了先天性晶体脱位35例,通过家系调查,眼部和全身的详细检查,以及骨骼X线照片。超声心动图和亚硝基铁氰化钠试验等检查,诊断为马凡氏综合征21例,单纯性晶体异位6例,马奇山尼氏综合征3例,先天性无虹膜4例,同型胱氨酸尿症1例。我们发现先天性晶体脱位最明显的眼部表现是视力减退。视力损害的程度与晶体脱位的程度有密切的关系。以中等度(Ⅱ度)的晶体脱位对视力影响最大。视网膜电流图(ERG)检查表明大部分病例的视网膜功能是正常,提示先天性晶体脱位造成视力下降的主要原因是晶体性近视及散光。因此必须强调早期诊断,及时进行视力矫正,防止弱视的发生。 展开更多
关键词 晶体脱位 先天性 临床分析
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视网膜色素变性血小板内丙二醛、血小板激活前后丙二醛比值的研究 被引量:1
6
作者 郭莉 马巧云 +1 位作者 陈又昭 曾凌华 《眼科学报》 1994年第4期224-226,196,共4页
用荧光法测定了45例视网膜色素变性(RP)及21例正常对照血小板内丙二醛(MDA)及血小板被乙酰琥珀酸亚胺(NEM)激活前后MDA比值(MDA/MDAa),结果显示RPMDA(0.8308±0.2674nM/10~9血小板)较正常对照(0.5919±0.2430)升高,RPMDA/MDAa(0... 用荧光法测定了45例视网膜色素变性(RP)及21例正常对照血小板内丙二醛(MDA)及血小板被乙酰琥珀酸亚胺(NEM)激活前后MDA比值(MDA/MDAa),结果显示RPMDA(0.8308±0.2674nM/10~9血小板)较正常对照(0.5919±0.2430)升高,RPMDA/MDAa(0.22824±0.0609)亦较正常对照(0.1580±0.0541)升高,且均具有统计学意义(P<0.01),提示RP脂质过氧化代谢增强,血液凝固性增高,还讨论了MDA及MDA/MDAa升高在RP致病机理中的意义及抗脂质过氧化药物、抗凝剂在RP治疗中联合使用的必要性。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 丙二醛 血小板激活前后丙二醛比值
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老年黄斑变性一家系报告
7
作者 于健 吴乐正 +1 位作者 陈又昭 黄时洲 《第四军医大学学报》 北大核心 2002年第2期132-132,共1页
关键词 黄斑变性 病因学 遗传 老年人 ARMD 病例报告
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G6PD缺乏症的眼部表现
8
作者 曾凌华 毛文书 +1 位作者 陈又昭 马巧云 《广东医学》 CAS CSCD 1990年第4期9-11,共3页
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种主要表现溶血的遗传性代谢疾患,遗传方式为X连锁不完全显性遗传,具有不同的表现度。患者的G6PD活性或稳定性显著降低,溶血性贫血一般呈间歇性发作,但某些变异型可有慢性自发性溶血的表现。在G6P... 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种主要表现溶血的遗传性代谢疾患,遗传方式为X连锁不完全显性遗传,具有不同的表现度。患者的G6PD活性或稳定性显著降低,溶血性贫血一般呈间歇性发作,但某些变异型可有慢性自发性溶血的表现。在G6PD众多的变异型中,有不少在服用蚕豆或伯氨喹啉类药物后,会诱发急性溶血。 展开更多
关键词 G6PD缺乏症 眼部表现 遗传学
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先天性色觉异常的色觉基因研究
9
作者 张清炯 毛文书 +4 位作者 马巧云 曾瑞萍 吴乐正 吴德正 陈又昭 《眼科学报》 1990年第3期51-57,共7页
应用分子杂交技术对43例先天性红与绿色觉异常患者(包括3例女性患者)、3个色觉异常家系的4名正常亲属及3名携带者、11例正常人的色觉基因进行了分析,发现100%(19/19)的红色觉异常、58%(14/24)的绿色觉异常可以发现红或绿色觉基因的异。8... 应用分子杂交技术对43例先天性红与绿色觉异常患者(包括3例女性患者)、3个色觉异常家系的4名正常亲属及3名携带者、11例正常人的色觉基因进行了分析,发现100%(19/19)的红色觉异常、58%(14/24)的绿色觉异常可以发现红或绿色觉基因的异。80%(32/40)的患者可检测到红或绿色觉基因第5个外显子部分的改变。红色觉异常主要是正常红色觉基因被5′红—3′绿杂种基因替代所致;绿色觉异常主要是绿色觉基因完全缺失或形成5′绿—3′红杂种基因所致。另外,应用聚合酶链反应法可以较容易地检测出色觉基因第5个外显子的改变。 展开更多
关键词 先天性色觉异常 色觉异常 色觉基因 遗传病
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直流电锌离子导入治疗视网膜色素变性的初步报告
10
作者 毛文书 曾凌华 +6 位作者 马巧云 陈又昭 戴祖优 唐佩青 郭向明 李丹扬 苏文 《眼科学报》 1990年第3期88-90,共3页
报告采用直流电锌离子导入治疗伴有血清锌水平降低或血清铜/锌比值异常的26例视网膜色素变性病人的初步疗效。病人经20~30次的治疗后,视力提高三行以上的眼数有15.38%;视野改善超过5°的眼数为4%,暗适应阈值下降幅度大于1.0的眼数... 报告采用直流电锌离子导入治疗伴有血清锌水平降低或血清铜/锌比值异常的26例视网膜色素变性病人的初步疗效。病人经20~30次的治疗后,视力提高三行以上的眼数有15.38%;视野改善超过5°的眼数为4%,暗适应阈值下降幅度大于1.0的眼数为13.46%,其余为视功能无改变或变化不大者。治疗前后病人的眼底形态没有明显变化;4例8眼的治疗前后 ERG 检查结果基本一致。文章还就锌离子导入法和口服锌化合物制剂法的优缺点比较,直流电对视力的可能增强作用,锌元素与维生素 A 代谢的关系及影响暗适应的机制,作了简要的讨论。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 直流色 锌离子
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Hurler综合征一例报告
11
作者 曾凌华 徐法松 +1 位作者 马巧云 陈又昭 《眼科学报》 1992年第4期189-192,共4页
报告一例经临床和化验室检查诊断为Hurler综合征的病例,X光照片示:骨质发育不良,肋骨呈飘带样改变,颅骨呈舟状头,碟鞍前床突下塌成″鱼钩″状;双眼角膜混浊,眼压偏高,VEP检查提示视神经损害。由于该病对视功能的影响常不是单一的因素,... 报告一例经临床和化验室检查诊断为Hurler综合征的病例,X光照片示:骨质发育不良,肋骨呈飘带样改变,颅骨呈舟状头,碟鞍前床突下塌成″鱼钩″状;双眼角膜混浊,眼压偏高,VEP检查提示视神经损害。由于该病对视功能的影响常不是单一的因素,故认为当屈光间质混浊时应借助视觉电生理检查以了解视功能。本文就鉴别诊断作了简要讨论。眼科学报1992;8:189-192。 展开更多
关键词 粘多糖累积症 粘多糖 Hurler综合征 眼部表现
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人晶体总蛋白质中的43KD多肽
12
作者 曹心嫄 陈又昭 +3 位作者 梁舜薇 黄强 李绍珍 毛文书 《眼科学报》 1993年第4期183-185,共3页
本文使用S.D.S—聚丙烯酰胺凝胶电泳对人胚胎、青年、成年透明晶体及老年性白内障晶体囊上皮、皮质和核三部分的总蛋白质可溶性和脲溶性蛋白质进行了测定,发现在囊上皮部分自胎儿到老年性白内障晶体均有一条43KD多歇.而自14岁开始在晶... 本文使用S.D.S—聚丙烯酰胺凝胶电泳对人胚胎、青年、成年透明晶体及老年性白内障晶体囊上皮、皮质和核三部分的总蛋白质可溶性和脲溶性蛋白质进行了测定,发现在囊上皮部分自胎儿到老年性白内障晶体均有一条43KD多歇.而自14岁开始在晶体皮质及核的可溶性蛋白质中这条43KD多肽带明显加宽.在晶体皮质及核的碌溶性蛋白中这条谱带随年龄增长变得模糊.在老年性白内障晶体中则几乎消失. 展开更多
关键词 晶体蛋白 晶体 白内障
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遗传性晶体脱位术后弱视治疗
13
作者 郭向明 陈又昭 《临床眼科杂志》 1994年第2期72-73,共2页
报告12例23眼遗传性晶体异位的弱视病人,其半脱位晶体因影响视力矫正而被手术摘除。手术年龄4~32岁,术后所有术眼早期视力虽有不同程度的提高,但因弱视而限制在0.3-0.5,术前ERG检查表明视网膜功能正常.术后通过进行简单的视力... 报告12例23眼遗传性晶体异位的弱视病人,其半脱位晶体因影响视力矫正而被手术摘除。手术年龄4~32岁,术后所有术眼早期视力虽有不同程度的提高,但因弱视而限制在0.3-0.5,术前ERG检查表明视网膜功能正常.术后通过进行简单的视力训练,远期矫正视力有了显著的提高,为0.5-1.0,年龄大于8岁的患者接受训练后,同样获得明显的视力改善。表明屈光不正性弱视的治疗在年长的儿童甚至成人也可能成功. 展开更多
关键词 晶体脱位 遗传性 弱视 外科手术
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Waardenburg综合征
14
作者 李丹杨 马巧云 +1 位作者 陈又昭 曾凌华 《眼科学报》 1991年第4期196-198,171,共4页
报告一例Waardenburg综合征,表现为先天性聋哑、鼻根粗大、并眉、虹膜异色、眼底色素少,无眦部异位。为散发病例,但其一位姨表弟患眼皮肤白化病。
关键词 WAARDENBURG 综合征 儿童 耳聋 眼病 白额发
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半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶与先天性白内障
15
作者 李丹杨 毛文书 +2 位作者 马巧云 陈又昭 曾凌华 《眼科学报》 1991年第2期67-69,共3页
用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性... 用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性为11.58±4.03U,比正常对照组低,P<0.01.其中14例先天性白内障病人的GPUT 活性为4.02~7.13U,低于对照组的平均值减去3个标准差以下(即<7.24U),平均5.93U,相当于对照组平均值的44.45%,占先天性白内障病人的12.96%,与对照组比较,P<0.001.研究结果说明部分先天性白内障的病因是由于 GPUT 活性降低引起.这组酶活性降低病人临床上主要表现为白内障而全身损害轻. 展开更多
关键词 白内障 先天性 半乳糖 磷酸尿苷转移酶
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亚非眼科学会副主席吴乐正教授给本刊来信
16
作者 吴乐正 陈又昭 《国际眼科杂志》 CAS 2014年第12期2184-2184,共1页
胡总编辑:收到您寄来的三本《国际眼科杂志》,甚有教益。办一本这样的杂志十分不易,可以想象您为之付出的精力与汗水,更为中国眼科医生打开了重要的一扇国际交流窗口。也只有开放改革的今天,您这样饱含勇气、有志之士才能办成这样... 胡总编辑:收到您寄来的三本《国际眼科杂志》,甚有教益。办一本这样的杂志十分不易,可以想象您为之付出的精力与汗水,更为中国眼科医生打开了重要的一扇国际交流窗口。也只有开放改革的今天,您这样饱含勇气、有志之士才能办成这样有风格的杂志。在我们感受中,您圆了多少眼科前辈和渴望加强国际学术交流大夫的梦。 展开更多
关键词 《国际眼科杂志》 学会 国际学术交流 国际交流 眼科医生 总编辑
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13例先天性无虹膜与过氧化氢酶关系的探讨
17
作者 陈又昭 马巧云 +3 位作者 曹心嫄 李丹扬 曾凌华 吴乐正 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第3期173-174,共2页
先天性无虹膜是一种并非只累及虹膜,还伴有多种眼部先天性异常的遗传性疾病。其特征为有明显的虹膜发育不良(可呈缺如)及其他外、中胚叶发育异常,如角膜、房角、晶体、黄斑与视神经等。部分患者尚伴有智力低下、泌尿生殖器异常,Wilms’... 先天性无虹膜是一种并非只累及虹膜,还伴有多种眼部先天性异常的遗传性疾病。其特征为有明显的虹膜发育不良(可呈缺如)及其他外、中胚叶发育异常,如角膜、房角、晶体、黄斑与视神经等。部分患者尚伴有智力低下、泌尿生殖器异常,Wilms’瘤等全身表现。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 过氧化氢酶
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Leber视神经萎缩分子生物学检测 被引量:10
18
作者 郭莉 郭向明 +2 位作者 陈又昭 贾小云 张清炯 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期156-157,共2页
目的探讨线粒体DNA11778突变与Leber视神经萎缩(Lebershereditaryopticneuropa-thy,LHON)之间的关系。方法采用突变特异性引物-PCR(mutationspecificpr... 目的探讨线粒体DNA11778突变与Leber视神经萎缩(Lebershereditaryopticneuropa-thy,LHON)之间的关系。方法采用突变特异性引物-PCR(mutationspecificprimerPCR)及PCR-RFLP(MaeⅢ)检测临床可疑LHON患者及有关亲属,两种方法结果均阳性者则收集其临床资料。结果10例11778突变阳性者中1例为携带者,9例为LHON病人,患者中男性6例,女性3例,起病年龄12~25岁,双眼起病间隔0~6个月,随访1~12年,视力为指数/眼前~0.1(除一例生育小孩后发病的患者有视力恢复),接受过视野、视诱发电位和色觉检查的患者结果均异常,而视网膜电图检查结果及全身情况多正常。结论10例受试者的两种分子生物学检测结果都显示线粒体DNA11778突变。携带者状态和视力恢复现象的存在表明线粒体DNA突变虽是LHON的主要病因。 展开更多
关键词 DNA 线粒体 聚合酶链反应 视神经萎缩
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房水和血清神经元特异性烯醇化酶电泳测定对视网膜母细胞瘤的诊断价值 被引量:12
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作者 吴中耀 杨华胜 +2 位作者 潘苏华 陈智聪 陈又昭 《中华眼科杂志》 CSCD 北大核心 1996年第3期219-223,共5页
目的探讨房水和血清中神经元特异性烯醇化酶(或称γ-烯醇化酶)同工酶(neuron-spe-cificenolase,NSE)测定在视网膜母细胞瘤中的诊断价值。方法应用醋酸纤维膜板快速电泳法分析23例(房水21例,血清... 目的探讨房水和血清中神经元特异性烯醇化酶(或称γ-烯醇化酶)同工酶(neuron-spe-cificenolase,NSE)测定在视网膜母细胞瘤中的诊断价值。方法应用醋酸纤维膜板快速电泳法分析23例(房水21例,血清23例)视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)及25例(房水21例,血清25例)对照组房水和血清烯醇化酶同工酶,并用荧光箔层扫描仪测定其同工酶的相对活性及其所占百分比。结果Rb患眼房水全部发现αα、αγ、γγ3种烯醇化酶同工酶呈强阳性的荧光带,NSE阳性检出率为100%,NSE相对活性占3种烯醇化酶同工酶总相对活性的百分比为45%±9%;而对照组患眼房水,仅在2例外伤性前房积血的血性房水中发现αα及较弱αγ、γγ荧光带,在白内障、青光眼及4例Coats病患者中,未发现任何荧光带。23例Rb患者血清中,有18例发现α、αγ和/或γγ荧光带,NSE阳性检出率为78.2%;5例仅见αα带,其NSE相对活性强度及其占总相对活性百分比为36%±9%,均较房水明显。在对照组血清中,仅见αα带,NSE阴性率为100%。结论视网膜母细胞瘤房水和血清中NSE显增加,免疫电泳测定对视网膜母细胞瘤具有诊? 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 诊断 房水 神经元 烯醇化酶
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前部玻璃体及晶体切除术治疗先天性晶体脱位 被引量:13
20
作者 郭向明 陈又昭 曾凌华 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期271-273,共3页
传统的晶体脱位手术常伴有较多的并发症而使术后视力预后较差。我们用现代显微手术和自动吸切系统经睫状体平坦部作晶体切除术治疗11例(18只眼)先天性晶体半脱位的患儿,这些病人术前难于用光学方法增进有晶体或无晶体区的矫正视... 传统的晶体脱位手术常伴有较多的并发症而使术后视力预后较差。我们用现代显微手术和自动吸切系统经睫状体平坦部作晶体切除术治疗11例(18只眼)先天性晶体半脱位的患儿,这些病人术前难于用光学方法增进有晶体或无晶体区的矫正视力。术前矫正视力为0.05~0.3。术后随访3~60个月(平均36个月),所有手术眼术后矫正视力均有不同程度的提高,为0.5~1.0。唯一的并发症是3只眼术中误切瞳孔缘虹膜,术后瞳孔变形,但对视力无影响。表明经睫状体平坦部作晶体切除术是治疗先天性晶体脱位的一种较安全的方法。 展开更多
关键词 晶体脱位 玻璃体切除
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