A20单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20,HA20)是由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor α-induced protein 3,TNFAIP3)基因减功能突变引起的一种自身炎症性疾病,于2016年全球首次报道,呈常染色体显性遗传[1],多儿童早...A20单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20,HA20)是由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor α-induced protein 3,TNFAIP3)基因减功能突变引起的一种自身炎症性疾病,于2016年全球首次报道,呈常染色体显性遗传[1],多儿童早期起病,家族性发病率高[2],临床表现复杂多样,目前尚无高质量循证医学证据、专家共识或指南。展开更多
文摘A20单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20,HA20)是由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor α-induced protein 3,TNFAIP3)基因减功能突变引起的一种自身炎症性疾病,于2016年全球首次报道,呈常染色体显性遗传[1],多儿童早期起病,家族性发病率高[2],临床表现复杂多样,目前尚无高质量循证医学证据、专家共识或指南。
