HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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作者 王秋华 陈杏园 +4 位作者 唐宁 严提珍 黄钧 钟青燕 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期520-524,共5页

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行... 目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

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结直肠癌诊断中血清25羟基维生素D结合肿瘤标志物检测的作用

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作者 黄智 陈杏园 +1 位作者 黄莎圆子 杨溢 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2024年第4期0091-0094,共4页

分析结直肠癌诊断中血清25羟基维生素D结合肿瘤标志物检测的价值。方法 选取2023年3月~11月在中山大学附属第一医院广西医院进行检查,疑似结直肠癌的患者共212例,所有患者均接受血清25羟基维生素D[25(OH)D]、血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗... 分析结直肠癌诊断中血清25羟基维生素D结合肿瘤标志物检测的价值。方法 选取2023年3月~11月在中山大学附属第一医院广西医院进行检查,疑似结直肠癌的患者共212例,所有患者均接受血清25羟基维生素D[25(OH)D]、血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA19-9)检测。结果 确诊结直肠癌组患者25(OH)D、CEA、CA19-9水平分别为(32.51±4.57)nmol/L、(5.82±0.97)ug/ml、(8.61±2.24)U/mL,正常组指标对应水平为(42.79±8.66)nmol/L、(1.33±0.45)ug/ml、(4.11±1.04)U/mL,两组指标对比差异显著(P<0.05)。联合检测阳性率显著高于三者单独检测结果(P<0.05)。结直肠癌患者肿瘤临床分期、病理类型、淋巴结转移、分化程度与血清25(OH)D水平密切相关(P<0.05)。结论 血清25(OH)D联合CEA、CA19-9检测在结直肠癌患者诊断中具有较高的临床价值,能够作为辅助诊断标志物,应用价值较高。 展开更多

关键词 结直肠癌 血清25羟基维生素D 肿瘤标志物 诊断 检测作用

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早孕期流产胚胎组织MLPA检测结果及与年龄和孕周的关系分析 被引量：3

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作者 陈杏园 罗世强 +5 位作者 王秋华 袁德健 许泽辉 王敬仁 覃柳群 唐宁 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第10期1289-1293,共5页

目的应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)检测流产胚胎染色体非整倍体畸变,并结合孕妇年龄、孕周等帮助流产患者分析流产的遗传学病因,为遗传咨询提供依据。方法收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA(P036、P070... 目的应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)检测流产胚胎染色体非整倍体畸变,并结合孕妇年龄、孕周等帮助流产患者分析流产的遗传学病因,为遗传咨询提供依据。方法收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA(P036、P070)两个试剂盒探针进行染色体非整倍体畸变检测,结合孕妇年龄、孕周指标等进行统计分析。结果本次研究共收集774例样本,检测成功率为98.97%(766/774),异常检出率52.09%(399/774),其中染色体非整倍体畸变50.26%,核型为47,XN,+16最多见,其次为47,XN,+22和45,XO,同时可检测出染色体单体、染色体双三体、嵌合体、染色体部分缺失/重复等多种染色体异常。孕妇在小于20岁和大于35岁年龄段中流产率较高(P<0.05)。孕周小于12周流产胚胎中染色体异常检出率明显高于≥12周的染色体异常检出率(P<0.05)。结论染色体畸变是早期流产最常见的遗传学病因,染色体畸变类型较多,非整倍体最常见,孕妇在低年龄段和高龄段,妊娠早期染色体畸变率较高。 展开更多

关键词 自然流产 染色体畸变 多重连接依赖式探针扩增技术

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孕前女性人乳头瘤病毒感染情况及其特征

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作者 陈杏园 王敬仁 +2 位作者 高干 罗世强 唐宁 《广西医学》 CAS 2019年第16期2039-2041,共3页

目的 探讨孕前女性人乳头瘤病毒(HPV)感染情况及其特征。方法 回顾性分析4190例进行孕前HPV检查女性的临床资料。统计总体HPV阳性检出率及HPV各亚型检出情况,并比较不同年龄段、不同临床表现女性的HPV阳性检出率。结果 共757例孕前女性... 目的 探讨孕前女性人乳头瘤病毒(HPV)感染情况及其特征。方法 回顾性分析4190例进行孕前HPV检查女性的临床资料。统计总体HPV阳性检出率及HPV各亚型检出情况,并比较不同年龄段、不同临床表现女性的HPV阳性检出率。结果 共757例孕前女性呈HPV阳性,阳性检出率为18.07%,检出率前6位HPV基因均为高危型HPV(51.38%)。≤20岁女性阳性率最高(44.44%),但与其他年龄段女性差异无统计学意义(P>0.05)。宫颈炎患者、无症状者的HPV阳性检出率分别为19.17%、16.37%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 孕前女性HPV感染以高危型为主,倾向年轻化。无症状人群HPV阳性检出率与宫颈炎患者无明显差异,因此对无症状人群的筛查也不容忽视。 展开更多

关键词 人乳头瘤病毒 孕前 女性 年龄 宫颈炎 无症状

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生殖系统CT、UU、NG三种病原体感染现状分析 被引量：17

5

作者 王敬仁 陈杏园 +4 位作者 罗世强 许泽辉 蔡鹏飞 覃肖 唐宁 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第2期91-95,102,共6页

目的了解柳州地区沙眼衣原体(CT)、解脲脲原体(UU)和淋球菌(NG)3种主要生殖系统疾病病原体的感染现状,为临床防治提供依据。方法对2014年1月至2016年12月来我院就诊的47 618例患者样本,采用实时荧光定量PCR技术检测CT、UU及NG 3种病原体... 目的了解柳州地区沙眼衣原体(CT)、解脲脲原体(UU)和淋球菌(NG)3种主要生殖系统疾病病原体的感染现状,为临床防治提供依据。方法对2014年1月至2016年12月来我院就诊的47 618例患者样本,采用实时荧光定量PCR技术检测CT、UU及NG 3种病原体,并对检测结果进行统计分析。结果3种病原体中,UU的阳性率最高(61.50%),NG和CT的阳性率均较低(3.29%、10.90%)。在不同性别中,女性患者CT、UU和NG的阳性率均高于男性患者(P<0.05)。男性和女性患者均为15~20岁年龄组CT阳性率较高。男性患者各年龄组间UU阳性率差异无统计学意义,女性患者15~20岁年龄组UU阳性率较高。男性高NG阳性感染者主要集中于21~40岁年龄段,女性患者51岁以上年龄组NG阳性率较高。在女性患者中,诊断为生殖系统炎症或不孕症的患者CT、UU、NG的阳性检出率均高于整体的平均检出率,体检、婚检女性人群3种病原体阳性检出率均接近于平均检出率。此外,CT在夏季的阳性检出率最高,而UU和NG各季节间比较差异无统计学意义。结论 CT、UU、NG感染均与生殖系统疾病和不孕症密切相关,应注意个人防护及重视体检,积极防治。 展开更多

关键词 沙眼衣原体 解脲脲原体 淋球菌 实时荧光定量PCR

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急性白血病细胞髓过氧化物酶染色与细胞质髓过氧化物酶诊断意义比较 被引量：5

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作者 陈姣 金咏梅 +3 位作者 郑沁 史青 陈杏园 粟军 《华西医学》 CAS 2017年第7期1019-1023,共5页

目的通过对急性白血病细胞细胞化学染色法检测过氧化物酶(peroxidase,POX)与流式细胞术检测其细胞质髓过氧化物酶(cytoplasm myeloperoxidase,c MPO)的结果分析,对比两种方法检测髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)对白血病分型的差异,... 目的通过对急性白血病细胞细胞化学染色法检测过氧化物酶(peroxidase,POX)与流式细胞术检测其细胞质髓过氧化物酶(cytoplasm myeloperoxidase,c MPO)的结果分析,对比两种方法检测髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)对白血病分型的差异,为更准确地进行白血病分型提供依据。方法用细胞化学染色法检测急性白血病细胞POX阳性率,用流式细胞术检测急性白血病细胞c MPO阳性率,并对POX、c MPO阳性率及阳性细胞积分结果进行比较。结果急性淋巴细胞白血病中细胞化学染色检测POX与流式细胞术检测c MPO阳性率和阳性积分差异均有统计学意义(P<0.05),POX明显较高;急性非淋巴细胞白血病细胞POX、c MPO阳性率差异有统计学意义(P<0.05),c MPO阳性率较高;但POX、c MPO阳性细胞积分差异无统计学意义(P>0.05)。急性髓系白血病,未分化型(M1)的POX、c MPO阳性率差异有统计学意义(P=0.006),c MPO阳性率明显高于POX阳性率,但POX阳性细胞积分明显高于流式细胞术c MPO阳性积分(P=0.001);急性髓系白血病,伴成熟型(M2)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病(M4)、急性单核细胞白血病(M5)的POX、c MPO阳性率及阳性细胞积分差异均无统计学意义(P>0.05)。结论细胞化学染色检测POX与流式细胞术检测c MPO的阳性率及阳性细胞积分在急性白血病尤其急性髓系白血病中差异不大,二者各有优缺点,可以根据实际情况和对敏感性的要求选择适合的试验方法,最优方案是两种方法相互补充,以形态学作为基础,细胞免疫学作为辅助,同时进一步结合临床表现、遗传学检查等因素综合分析,进行血液系统疾病的诊断。 展开更多

关键词 急性白血病 过氧化物酶染色 细胞质髓过氧化物酶流式细胞术

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血清TGF-β1、BMP-7、IL-6及TNF-α与新生儿呼吸窘迫综合征的关系研究 被引量：16

7

作者 陈松锋 陈杏园 +2 位作者 陈宗波 强小龙 陈长艳 《现代生物医学进展》 CAS 2020年第17期3375-3379,共5页

目的:探讨新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿血清中转化生长因子β1(TGF-β1)、骨形态发生蛋白-7(BMP-7)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化及与病情严重程度的相关性。方法:选取2017年2月至2019年2月在本院出生的75名N... 目的:探讨新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿血清中转化生长因子β1(TGF-β1)、骨形态发生蛋白-7(BMP-7)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化及与病情严重程度的相关性。方法:选取2017年2月至2019年2月在本院出生的75名NRDS早产儿,根据出生后12 h内是否接受肺表面活性物质(PS)治疗分为PS组(n=37)和非PS组(n=38),同期选择36例非NRDS早产儿作为对照组。比较出生后不同时间点各组早产儿血清四种细胞因子水平,Spearman相关性分析四种细胞因子与病情严重程度的相关性。结果:PS组患儿出生后0、1、3 d血清四种细胞因子均呈先升高后降低趋势(P<0.05),血清TGF-β1、BMP-7水平在出生后1d和3d高于对照组(P<0.05),血清IL-6、TNF-α始终高于对照组(P<0.05);非PS组患儿出生后0、1、3、7 d血清TGF-β1、BMP-7、IL-6、TNF-α均持续升高(P<0.05),且始终高于对照组(P<0.05),血清TGF-β1、BMP-7水平在出生后3 d和7 d高于PS组,血清IL-6、TNF-α在出生后7 d高于PS组(P<0.05)。IL-6、TNF-α水平随NRDS早产儿病情分级的提高而升高(P<0.05),Spearman相关性分析结果显示,血清TNF-α、IL-6水平与病情严重程度呈正相关(均P<0.05)。结论:NRDS早产儿血清TGF-β1、BMP-7、IL-6、TNF-α水平明显升高,经PS治疗后,NRDS早产儿炎性因子水平明显降低,检测IL-6、TNF-α水平有助于评估NRDS早产儿的病情。 展开更多

关键词 转化生长因子Β1 骨形态发生蛋白-7 白介素6 肿瘤坏死因子-α 新生儿呼吸窘迫综合征 相关性 病情

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罕见Hb Hekinan合并东南亚型α-地中海贫血家系分析 被引量：3

8

作者 陈杏园 林发全 《中国优生与遗传杂志》 2022年第4期686-689,共4页

目的 鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)和Sanger测序法进行α-地中海贫血... 目的 鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)和Sanger测序法进行α-地中海贫血基因检测。结果 先证者α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变合并东南亚型缺失,父亲为HBA1:c.84G>T杂合子突变,母亲及其妹妹为东南亚型α-地中海贫血杂合缺失。结论 鉴定了中国人群中罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T基因突变,丰富了中国人群中罕见α-地中海贫血基因库,当血液学表型与常见基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断和遗传咨询。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 HBA1:c.84G>T突变 Hekinan血红蛋白 家系分析

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加强国有企业基层党务干部队伍建设的思考 被引量：6

9

作者 陈杏园 《上海党史与党建》 2016年第6期43-45,共3页

在新常态下国有企业党组织要履行好"促改革"的政治责任、"调结构"的经济责任和"惠民生"的社会责任,必须加强国有企业基层党务干部队伍的建设,打造一支政治坚定、懂业务、善管理,密切联系群众,善做思想政... 在新常态下国有企业党组织要履行好"促改革"的政治责任、"调结构"的经济责任和"惠民生"的社会责任,必须加强国有企业基层党务干部队伍的建设,打造一支政治坚定、懂业务、善管理,密切联系群众,善做思想政治工作,在职工心目中具有较高威信的基层党务干部队伍。 展开更多

关键词 国有企业 基层党务干部 队伍建设

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5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析 被引量：6

10

作者 陈杏园 韦小妮 +1 位作者 陆碧玉 唐宁 《中国优生与遗传杂志》 2017年第11期67-69,63,共4页

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和... 目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。 展开更多

关键词 产前诊断 染色体核型分析 超声异常 无创产前基因检测 妊娠结局

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使用母体外周血胎儿游离DNA进行胎儿非整倍体的非侵入性产前诊断的研究进展 被引量：3

11

作者 陈杏园 罗世强 +1 位作者 袁德健 唐宁 《中国优生与遗传杂志》 2018年第11期6-8,共3页

孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展。最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度。因此,预计基于血浆游离DNA的非侵入性产前检测将在未来的产科护理、产前诊断及遗... 孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展。最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度。因此,预计基于血浆游离DNA的非侵入性产前检测将在未来的产科护理、产前诊断及遗传咨询中发挥越来越重要的作用。本综述总结了使用胎儿游离DNA进行非侵入性产前检测的最新进展,讨论了遗传咨询的重要性,妊娠期使用胎儿游离DNA筛查的当前指南以及可能影响非侵入性产前检测的具体母亲情况。 展开更多

关键词 胎儿游离DNA NIPT 产前诊断

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法医DNA分析的发展和常用STR试剂盒的调查 被引量：1

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作者 许泽辉 陈杏园 唐宁 《中国优生与遗传杂志》 2018年第11期1-2,5,共3页

法医DNA分析应用现代DNA技术分析DNA遗传标记在群体中的分布与传递规律以确定分析样品的一致性与遗传关系,为侦查破案和司法审判提供证据。现在广泛使用的是复合STR系统和DNA的直接测序分析,短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗... 法医DNA分析应用现代DNA技术分析DNA遗传标记在群体中的分布与传递规律以确定分析样品的一致性与遗传关系,为侦查破案和司法审判提供证据。现在广泛使用的是复合STR系统和DNA的直接测序分析,短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗传性的遗传标记,目前以STR基因座为基础开发了很多试剂盒。本文就法医DNA分析的发展和常用STR试剂盒的调查进行综述。 展开更多

关键词 法医DNA分析 STR基因座 检测试剂

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