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进行性骨干发育不良致病基因鉴定
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作者 杨文迪 陶晓卉 +2 位作者 徐甜 章振林 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期450-457,共8页
目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松... 目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。 展开更多
关键词 进行性骨干发育不良 转化生长因子Β1 基因突变
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中国人群PGC-1α/β基因多态性与骨密度和肥胖表型的关系
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作者 陶晓卉 杨星光 +4 位作者 林小云 徐甜 胡云秋 章振林 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期592-600,共9页
目的探讨PGC-1α/β基因多态性与中国人群骨密度(bone mass density,BMD)、肥胖表型之间的关系。方法招募上海市1161个核心家庭和2800名无亲缘关系的志愿者,采用双能X线测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)测定全身各部位BMD... 目的探讨PGC-1α/β基因多态性与中国人群骨密度(bone mass density,BMD)、肥胖表型之间的关系。方法招募上海市1161个核心家庭和2800名无亲缘关系的志愿者,采用双能X线测量仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)测定全身各部位BMD、肌肉量和脂肪量;采用TaqMan荧光探针法检测PGC-1α/β基因的标签单核苷酸多态性位点;利用数量性状传递不平衡检测法(quantitative transmission disequilibrium test,QTDT)、协方差分析(analysis of covariance,ANCOVA)等方法分析PGC-1α/β基因多态性与BMD、肌肉和脂肪量之间的关系。结果在男性核心家系中,QTDT家系总相关分析显示,rs3736265与腰椎BMD、躯干脂肪量显著相关(P=0.021和0.031),rs2790867与股骨颈BMD显著相关(P=0.005),然而,家系内相关分析未观察到相关性(P>0.05)。女性核心家系及2800位无血缘关系的老年人群中,也未观察到PGC-1α/β基因多态性和BMD、肥胖表型之间的相关性(P>0.05)。结论PGC-1α/β基因多态性可能不是影响汉族人群BMD、肥胖表型变异的遗传因素。 展开更多
关键词 PGC-1α/β 多态性 单倍型 骨密度 肥胖
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SQSTM1及HNRNPA2B1基因突变致畸形性骨炎2例
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作者 陶晓卉 徐甜 +5 位作者 卢琪 杨文迪 胡云秋 傅文贞 岳华 章振林 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期1021-1025,共5页
畸形性骨炎是一种临床罕见的慢性进展性代谢性骨病,目前病因不明,其主要特征为骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,临床表现为碱性磷酸酶升高、骨痛、骨骼畸形,易出现病理性骨折。本文报道2例罕见的畸形性骨炎分别由SQSTM1基因及HNRNPA... 畸形性骨炎是一种临床罕见的慢性进展性代谢性骨病,目前病因不明,其主要特征为骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,临床表现为碱性磷酸酶升高、骨痛、骨骼畸形,易出现病理性骨折。本文报道2例罕见的畸形性骨炎分别由SQSTM1基因及HNRNPA2B1基因突变所致,分析2例患者的临床表现并复习相关文献,以期提高临床医生对该病的认识和诊治水平,并为后续开展分子诊断和基因筛查提供依据。 展开更多
关键词 骨炎 变形性 突变 疾病特征 SQSTM1基因 HNRNPA2B1基因
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